Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166288544T>A | CA349085887 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1207A>T (p.Met403Leu) c.242A>T c.802A>T (p.Met268Leu) n.1030-6021T>A c.820A>T (p.Met274Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) n.1521A>T | |
2 | g.166288544T>C | CA1944568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1207A>G (p.Met403Val) c.242A>G c.802A>G (p.Met268Val) n.1030-6021T>C c.820A>G (p.Met274Val) c.463A>G (p.Met155Val) n.1521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288544T>G | CA10612824 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1207A>C (p.Met403Leu) c.242A>C c.802A>C (p.Met268Leu) n.1030-6021T>G c.820A>C (p.Met274Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) n.1521A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288544T= | CA1304969865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1207A= (p.Met403=) c.242A= c.802A= (p.Met268=) n.1030-6021T= c.820A= (p.Met274=) c.463A= (p.Met155=) n.1521A= | |
2 | g.166288545G>A | CA429905380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1206C>T (p.Ala402=) c.241C>T c.801C>T (p.Ala267=) n.1030-6020G>A c.819C>T (p.Ala273=) c.462C>T (p.Ala154=) n.1520C>T | |
2 | g.166288545G>C | CA429905381 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1206C>G (p.Ala402=) c.241C>G c.801C>G (p.Ala267=) n.1030-6020G>C c.819C>G (p.Ala273=) c.462C>G (p.Ala154=) n.1520C>G | |
2 | g.166288545G>T | CA429905382 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1206C>A (p.Ala402=) c.241C>A c.801C>A (p.Ala267=) n.1030-6020G>T c.819C>A (p.Ala273=) c.462C>A (p.Ala154=) n.1520C>A | |
2 | g.166288546G>A | CA349085888 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.240C>T c.800C>T (p.Ala267Val) n.1030-6019G>A c.818C>T (p.Ala273Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1519C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.166288546G>C | CA349085890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.240C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1030-6019G>C c.818C>G (p.Ala273Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1519C>G | |
2 | g.166288546G>T | CA349085889 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.240C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) n.1030-6019G>T c.818C>A (p.Ala273Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.1519C>A | |
2 | g.166288547C>A | CA349085891 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.239G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1030-6018C>A c.817G>T (p.Ala273Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1518G>T | |
2 | g.166288547C= | CA1304969866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1204G= (p.Ala402=) c.239G= c.799G= (p.Ala267=) n.1030-6018C= c.817G= (p.Ala273=) c.460G= (p.Ala154=) n.1518G= | |
2 | g.166288547C>G | CA349085892 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.239G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1030-6018C>G c.817G>C (p.Ala273Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1518G>C | |
2 | g.166288547C>T | CA1944569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.239G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1030-6018C>T c.817G>A (p.Ala273Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288548A>C | CA429905383 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1203T>G (p.Val401=) c.238T>G c.798T>G (p.Val266=) n.1030-6017A>C c.816T>G (p.Val272=) c.459T>G (p.Val153=) n.1517T>G | |
2 | g.166288548A>G | CA429905384 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1203T>C (p.Val401=) c.238T>C c.798T>C (p.Val266=) n.1030-6017A>G c.816T>C (p.Val272=) c.459T>C (p.Val153=) n.1517T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288548A>T | CA429905385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1203T>A (p.Val401=) c.238T>A c.798T>A (p.Val266=) n.1030-6017A>T c.816T>A (p.Val272=) c.459T>A (p.Val153=) n.1517T>A | |
2 | g.166288549A>C | CA349085893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.237T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.1030-6016A>C c.815T>G (p.Val272Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.1516T>G | |
2 | g.166288549A>G | CA349085894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.237T>C c.797T>C (p.Val266Ala) n.1030-6016A>G c.815T>C (p.Val272Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.1516T>C | |
2 | g.166288549A>T | CA349085895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.237T>A c.797T>A (p.Val266Asp) n.1030-6016A>T c.815T>A (p.Val272Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.1516T>A | |
2 | g.166288550C>A | CA349085896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.236G>T c.796G>T (p.Val266Phe) n.1030-6015C>A c.814G>T (p.Val272Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.1515G>T | |
2 | g.166288550C>G | CA349085897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.236G>C c.796G>C (p.Val266Leu) n.1030-6015C>G c.814G>C (p.Val272Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.1515G>C | |
2 | g.166288550C>T | CA349085898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.236G>A c.796G>A (p.Val266Ile) n.1030-6015C>T c.814G>A (p.Val272Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.1515G>A | |
2 | g.166288551C>A | CA429905386 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1200G>T (p.Val400=) c.235G>T c.795G>T (p.Val265=) n.1030-6014C>A c.813G>T (p.Val271=) c.456G>T (p.Val152=) n.1514G>T | |
2 | g.166288551C>G | CA429905387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1200G>C (p.Val400=) c.235G>C c.795G>C (p.Val265=) n.1030-6014C>G c.813G>C (p.Val271=) c.456G>C (p.Val152=) n.1514G>C | |
2 | g.166288551C>T | CA429905388 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1200G>A (p.Val400=) c.235G>A c.795G>A (p.Val265=) n.1030-6014C>T c.813G>A (p.Val271=) c.456G>A (p.Val152=) n.1514G>A | |
2 | g.166288552A>C | CA349085899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.234T>G c.794T>G (p.Val265Gly) n.1030-6013A>C c.812T>G (p.Val271Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1513T>G | |
2 | g.166288552A>G | CA349085900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.234T>C c.794T>C (p.Val265Ala) n.1030-6013A>G c.812T>C (p.Val271Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1513T>C | |
2 | g.166288552A>T | CA349085901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.234T>A c.794T>A (p.Val265Glu) n.1030-6013A>T c.812T>A (p.Val271Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.1513T>A | |
2 | g.166288553C>A | CA349085903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.233G>T c.793G>T (p.Val265Leu) n.1030-6012C>A c.811G>T (p.Val271Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.1512G>T | |
2 | g.166288553C= | CA1304969867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1198G= (p.Val400=) c.233G= c.793G= (p.Val265=) n.1030-6012C= c.811G= (p.Val271=) c.454G= (p.Val152=) n.1512G= | |
2 | g.166288553C>G | CA349085904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.233G>C c.793G>C (p.Val265Leu) n.1030-6012C>G c.811G>C (p.Val271Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1512G>C | |
2 | g.166288553C>T | CA349085902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1198G>A (p.Val400Met) c.233G>A c.793G>A (p.Val265Met) n.1030-6012C>T c.811G>A (p.Val271Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.1512G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288554A>C | CA429905389 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1197T>G (p.Ala399=) c.232T>G c.792T>G (p.Ala264=) n.1030-6011A>C c.810T>G (p.Ala270=) c.453T>G (p.Ala151=) n.1511T>G | |
2 | g.166288554A>G | CA429905390 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1197T>C (p.Ala399=) c.232T>C c.792T>C (p.Ala264=) n.1030-6011A>G c.810T>C (p.Ala270=) c.453T>C (p.Ala151=) n.1511T>C | |
2 | g.166288554A>T | CA429905391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1197T>A (p.Ala399=) c.232T>A c.792T>A (p.Ala264=) n.1030-6011A>T c.810T>A (p.Ala270=) c.453T>A (p.Ala151=) n.1511T>A | |
2 | g.166288555G>A | CA349085905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.231C>T c.791C>T (p.Ala264Val) n.1030-6010G>A c.809C>T (p.Ala270Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1510C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288555G>C | CA349085906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.231C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1030-6010G>C c.809C>G (p.Ala270Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1510C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288555G>T | CA349085907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.231C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1030-6010G>T c.809C>A (p.Ala270Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1510C>A | |
2 | g.166288556C>A | CA349085908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.230G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1030-6009C>A c.808G>T (p.Ala270Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288556C= | CA1304969868 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1195G= (p.Ala399=) c.230G= c.790G= (p.Ala264=) n.1030-6009C= c.808G= (p.Ala270=) c.451G= (p.Ala151=) n.1509G= | |
2 | g.166288556C>G | CA349085909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.230G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1030-6009C>G c.808G>C (p.Ala270Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1509G>C | |
2 | g.166288556C>T | CA349085910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.230G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1030-6009C>T c.808G>A (p.Ala270Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1509G>A | |
2 | g.166288557C>A | CA429905392 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1194G>T (p.Leu398=) c.229G>T c.789G>T (p.Leu263=) n.1030-6008C>A c.807G>T (p.Leu269=) c.450G>T (p.Leu150=) n.1508G>T | |
2 | g.166288557C>G | CA429905393 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1194G>C (p.Leu398=) c.229G>C c.789G>C (p.Leu263=) n.1030-6008C>G c.807G>C (p.Leu269=) c.450G>C (p.Leu150=) n.1508G>C | |
2 | g.166288557C>T | CA429905394 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1194G>A (p.Leu398=) c.229G>A c.789G>A (p.Leu263=) n.1030-6008C>T c.807G>A (p.Leu269=) c.450G>A (p.Leu150=) n.1508G>A | |
2 | g.166288558A>C | CA349085913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.228T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1030-6007A>C c.806T>G (p.Leu269Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.1507T>G | |
2 | g.166288558A>G | CA349085912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.228T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1030-6007A>G c.806T>C (p.Leu269Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.1507T>C | |
2 | g.166288558A>T | CA349085911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.228T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1030-6007A>T c.806T>A (p.Leu269Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) n.1507T>A | |
2 | g.166288559G>A | CA429905395 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1192C>T (p.Leu398=) c.227C>T c.787C>T (p.Leu263=) n.1030-6006G>A c.805C>T (p.Leu269=) c.448C>T (p.Leu150=) n.1506C>T |