Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166288464A=CA1304969825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T= (p.Arg429=)
c.322T=
c.882T= (p.Arg294=)
n.1030-6101A=
c.900T= (p.Arg300=)
c.543T= (p.Arg181=)
n.1601T=
2g.166288464A>CCA429905229SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>G (p.Arg429=)
c.322T>G
c.882T>G (p.Arg294=)
n.1030-6101A>C
c.900T>G (p.Arg300=)
c.543T>G (p.Arg181=)
n.1601T>G
2g.166288464A>GCA429905232SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>C (p.Arg429=)
c.322T>C
c.882T>C (p.Arg294=)
n.1030-6101A>G
c.900T>C (p.Arg300=)
c.543T>C (p.Arg181=)
n.1601T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288464A>TCA155110SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>A (p.Arg429=)
c.322T>A
c.882T>A (p.Arg294=)
n.1030-6101A>T
c.900T>A (p.Arg300=)
c.543T>A (p.Arg181=)
n.1601T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288464_166288465delinsACCA1304969826SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287delinsGT (p.Arg429=)
c.321_322delinsGT
c.881_882delinsGT (p.Arg294=)
n.1030-6101_1030-6100delinsAC
c.899_900delinsGT (p.Arg300=)
c.542_543delinsGT (p.Arg181=)
n.1600_1601delinsGT
2g.166288464_166288465delinsTTCA16621770SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287delinsAA (p.Arg429Gln)
c.321_322delinsAA
c.881_882delinsAA (p.Arg294Gln)
n.1030-6101_1030-6100delinsTT
c.899_900delinsAA (p.Arg300Gln)
c.542_543delinsAA (p.Arg181Gln)
n.1600_1601delinsAA
 ClinVar dbSNP
2g.166288464_166288465insAGTCA2661768539SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287insACT (p.Arg429_Leu430insLeu)
c.321_322insACT
c.881_882insACT (p.Arg294_Leu295insLeu)
n.1030-6101_1030-6100insAGT
c.899_900insACT (p.Arg300_Leu301insLeu)
c.542_543insACT (p.Arg181_Leu182insLeu)
n.1600_1601insACT
 gnomAD v4
2g.166288465C>ACA349085700SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.321G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1030-6100C>A
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.1600G>T
 gnomAD v4
2g.166288465C=CA1304969827SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G= (p.Arg429=)
c.321G=
c.881G= (p.Arg294=)
n.1030-6100C=
c.899G= (p.Arg300=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.1600G=
2g.166288465C>GCA349085701SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.321G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1030-6100C>G
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.1600G>C
2g.166288465C>TCA1944555SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>A (p.Arg429His)
c.321G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
n.1030-6100C>T
c.899G>A (p.Arg300His)
c.542G>A (p.Arg181His)
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288466G>ACA1944556SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.320C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
n.1030-6099G>A
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
n.1599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288466G>CCA349085703SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.320C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1030-6099G>C
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.1599C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288466G=CA1304969828SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C= (p.Arg429=)
c.320C=
c.880C= (p.Arg294=)
n.1030-6099G=
c.898C= (p.Arg300=)
c.541C= (p.Arg181=)
n.1599C=
2g.166288466G>TCA349085702SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.320C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
n.1030-6099G>T
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
n.1599C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288467G>ACA429905254SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>T (p.Asp428=)
c.319C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
n.1030-6098G>A
c.897C>T (p.Asp299=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.1598C>T
2g.166288467G>CCA349085704SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.319C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.1030-6098G>C
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.1598C>G
2g.166288467G>TCA349085705SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.319C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.1030-6098G>T
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.1598C>A
2g.166288468T>ACA349085706SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>T (p.Asp428Val)
c.318A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1030-6097T>A
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.1597A>T
2g.166288468T>CCA349085707SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.318A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1030-6097T>C
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.1597A>G
2g.166288468T>GCA349085708SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.318A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1030-6097T>G
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.1597A>C
2g.166288469C>ACA349085709SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.317G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1030-6096C>A
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.1596G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288469C=CA1304969829SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G= (p.Asp428=)
c.317G=
c.877G= (p.Asp293=)
n.1030-6096C=
c.895G= (p.Asp299=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.1596G=
2g.166288469C>GCA349085710SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>C (p.Asp428His)
c.317G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1030-6096C>G
c.895G>C (p.Asp299His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.1596G>C
 dbSNP
2g.166288469C>TCA349085711SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.317G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1030-6096C>T
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.1596G>A
2g.166288470T>ACA349085712SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.316A>T
c.876A>T (p.Leu292Phe)
n.1030-6095T>A
c.894A>T (p.Leu298Phe)
c.537A>T (p.Leu179Phe)
n.1595A>T
2g.166288470T>CCA429905277SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>G (p.Leu427=)
c.316A>G
c.876A>G (p.Leu292=)
n.1030-6095T>C
c.894A>G (p.Leu298=)
c.537A>G (p.Leu179=)
n.1595A>G
2g.166288470T>GCA349085713SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.316A>C
c.876A>C (p.Leu292Phe)
n.1030-6095T>G
c.894A>C (p.Leu298Phe)
c.537A>C (p.Leu179Phe)
n.1595A>C
2g.166288471A=CA1304969830SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T= (p.Leu427=)
c.315T=
c.875T= (p.Leu292=)
n.1030-6094A=
c.893T= (p.Leu298=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.1594T=
2g.166288471A>CCA349085714SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.315T>G
c.875T>G (p.Leu292Ter)
n.1030-6094A>C
c.893T>G (p.Leu298Ter)
c.536T>G (p.Leu179Ter)
n.1594T>G
2g.166288471A>GCA1944557SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.315T>C
c.875T>C (p.Leu292Ser)
n.1030-6094A>G
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.1594T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288471A>TCA349085715SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.315T>A
c.875T>A (p.Leu292Ter)
n.1030-6094A>T
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.1594T>A
2g.166288472A>CCA349085716SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>G (p.Leu427Val)
c.314T>G
c.874T>G (p.Leu292Val)
n.1030-6093A>C
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.1593T>G
2g.166288472A>GCA429905292SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>C (p.Leu427=)
c.314T>C
c.874T>C (p.Leu292=)
n.1030-6093A>G
c.892T>C (p.Leu298=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.1593T>C
2g.166288472A>TCA349085717SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.314T>A
c.874T>A (p.Leu292Ile)
n.1030-6093A>T
c.892T>A (p.Leu298Ile)
c.535T>A (p.Leu179Ile)
n.1593T>A
2g.166288473C>ACA349085718SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>T (p.Met426Ile)
c.313G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>A
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.1592G>T
2g.166288473C=CA1304969831SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G= (p.Met426=)
c.313G=
c.873G= (p.Met291=)
n.1030-6092C=
c.891G= (p.Met297=)
c.534G= (p.Met178=)
n.1592G=
2g.166288473C>GCA349085719SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>C (p.Met426Ile)
c.313G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>G
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.1592G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288473C>TCA1944558SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>A (p.Met426Ile)
c.313G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>T
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.1592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288474A=CA1304969832SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T= (p.Met426=)
c.312T=
c.872T= (p.Met291=)
n.1030-6091A=
c.890T= (p.Met297=)
c.533T= (p.Met178=)
n.1591T=
2g.166288474A>CCA349085720SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>G (p.Met426Arg)
c.312T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
n.1030-6091A>C
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.1591T>G
 ClinVar
2g.166288474A>GCA349085721SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>C (p.Met426Thr)
c.312T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
n.1030-6091A>G
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.1591T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288474A>TCA1944559SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>A (p.Met426Lys)
c.312T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
n.1030-6091A>T
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.1591T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288475T>ACA349085722SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>T (p.Met426Leu)
c.311A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
n.1030-6090T>A
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.1590A>T
2g.166288475T>CCA349085723SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>G (p.Met426Val)
c.311A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
n.1030-6090T>C
c.889A>G (p.Met297Val)
c.532A>G (p.Met178Val)
n.1590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288475T>GCA349085724SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>C (p.Met426Leu)
c.311A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
n.1030-6090T>G
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.1590A>C
2g.166288475T=CA1304969833SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A= (p.Met426=)
c.311A=
c.871A= (p.Met291=)
n.1030-6090T=
c.889A= (p.Met297=)
c.532A= (p.Met178=)
n.1590A=
2g.166288476C>ACA349085725SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G>T (p.Gln425His)
c.310G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
n.1030-6089C>A
c.888G>T (p.Gln296His)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.1589G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288476C=CA1304969834SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G= (p.Gln425=)
c.310G=
c.870G= (p.Gln290=)
n.1030-6089C=
c.888G= (p.Gln296=)
c.531G= (p.Gln177=)
n.1589G=
2g.166288476C>GCA1944560SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G>C (p.Gln425His)
c.310G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
n.1030-6089C>G
c.888G>C (p.Gln296His)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.1589G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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