Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166286522A= | CA1304968854 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1416T= (p.Ser472=) c.451T= c.1011T= (p.Ser337=) n.1030-8043A= c.1029T= (p.Ser343=) c.672T= (p.Ser224=) n.1730T= | |
2 | g.166286522A>C | CA349084794 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1416T>G (p.Ser472Arg) c.451T>G c.1011T>G (p.Ser337Arg) n.1030-8043A>C c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.672T>G (p.Ser224Arg) n.1730T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166286522A>G | CA429978412 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1416T>C (p.Ser472=) c.451T>C c.1011T>C (p.Ser337=) n.1030-8043A>G c.1029T>C (p.Ser343=) c.672T>C (p.Ser224=) n.1730T>C | |
2 | g.166286522A>T | CA349084795 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1416T>A (p.Ser472Arg) c.451T>A c.1011T>A (p.Ser337Arg) n.1030-8043A>T c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.672T>A (p.Ser224Arg) n.1730T>A | |
2 | g.166286523C>A | CA349084796 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.450G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1030-8042C>A c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) n.1729G>T | ClinVar |
2 | g.166286523C>G | CA349084798 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.450G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1030-8042C>G c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) n.1729G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166286523C>T | CA349084797 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.450G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1030-8042C>T c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) n.1729G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166286524T>A | CA349084799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.449A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1030-8041T>A c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) n.1728A>T | |
2 | g.166286524T>C | CA349084800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.449A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1030-8041T>C c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) n.1728A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166286524T>G | CA349084801 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.449A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1030-8041T>G c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) n.1728A>C | |
2 | g.166286525T>A | CA349084802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.448A>T c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.1030-8040T>A c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1727A>T | |
2 | g.166286525T>C | CA429978418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1413A>G (p.Lys471=) c.448A>G c.1008A>G (p.Lys336=) n.1030-8040T>C c.1026A>G (p.Lys342=) c.669A>G (p.Lys223=) n.1727A>G | |
2 | g.166286525T>G | CA349084803 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.448A>C c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.1030-8040T>G c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1727A>C | |
2 | g.166286526T>A | CA349084804 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.447A>T c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.1030-8039T>A c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1726A>T | |
2 | g.166286526T>C | CA349084805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.447A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1030-8039T>C c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1726A>G | |
2 | g.166286526T>G | CA349084806 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.447A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1030-8039T>G c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1726A>C | |
2 | g.166286527T>A | CA349084807 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.446A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1030-8038T>A c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1725A>T | dbSNP |
2 | g.166286527T>C | CA349084808 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.446A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1030-8038T>C c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1725A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166286527T>G | CA349084809 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.446A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1030-8038T>G c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1725A>C | |
2 | g.166286527T= | CA1304968855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1411A= (p.Lys471=) c.446A= c.1006A= (p.Lys336=) n.1030-8038T= c.1024A= (p.Lys342=) c.667A= (p.Lys223=) n.1725A= | |
2 | g.166286528A>C | CA429978420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1410T>G (p.Ser470=) c.445T>G c.1005T>G (p.Ser335=) n.1030-8037A>C c.1023T>G (p.Ser341=) c.666T>G (p.Ser222=) n.1724T>G | |
2 | g.166286528A>G | CA429978421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1410T>C (p.Ser470=) c.445T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1030-8037A>G c.1023T>C (p.Ser341=) c.666T>C (p.Ser222=) n.1724T>C | |
2 | g.166286528A>T | CA429978423 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1410T>A (p.Ser470=) c.445T>A c.1005T>A (p.Ser335=) n.1030-8037A>T c.1023T>A (p.Ser341=) c.666T>A (p.Ser222=) n.1724T>A | |
2 | g.166286529G>A | CA349084812 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.444C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1030-8036G>A c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.1723C>T | |
2 | g.166286529G>C | CA349084811 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.444C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1030-8036G>C c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.1723C>G | ClinVar |
2 | g.166286529G>T | CA349084810 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.444C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1030-8036G>T c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.1723C>A | |
2 | g.166286530A= | CA1304968856 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1408T= (p.Ser470=) c.443T= c.1003T= (p.Ser335=) n.1030-8035A= c.1021T= (p.Ser341=) c.664T= (p.Ser222=) n.1722T= | |
2 | g.166286530A>C | CA349084813 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.443T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1030-8035A>C c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.1722T>G | |
2 | g.166286530A>G | CA1944513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.443T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1030-8035A>G c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.1722T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166286530A>T | CA349084814 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.443T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1030-8035A>T c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.1722T>A | |
2 | g.166286531G>A | CA429978429 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1407C>T (p.Ser469=) c.442C>T c.1002C>T (p.Ser334=) n.1030-8034G>A c.1020C>T (p.Ser340=) c.663C>T (p.Ser221=) n.1721C>T | |
2 | g.166286531G>C | CA349084815 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1407C>G (p.Ser469Arg) c.442C>G c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.1030-8034G>C c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) n.1721C>G | |
2 | g.166286531G= | CA1304968857 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1407C= (p.Ser469=) c.442C= c.1002C= (p.Ser334=) n.1030-8034G= c.1020C= (p.Ser340=) c.663C= (p.Ser221=) n.1721C= | |
2 | g.166286531G>T | CA349084816 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1407C>A (p.Ser469Arg) c.442C>A c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.1030-8034G>T c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) n.1721C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166286532C>A | CA349084817 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.441G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.1030-8033C>A c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.1720G>T | |
2 | g.166286532C>G | CA349084818 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.441G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.1030-8033C>G c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.1720G>C | |
2 | g.166286532C>T | CA349084819 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.441G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.1030-8033C>T c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.1720G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166286533T>A | CA349084820 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.440A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.1030-8032T>A c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.1719A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166286533T>C | CA349084821 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.440A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.1030-8032T>C c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.1719A>G | |
2 | g.166286533T>G | CA349084822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.440A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.1030-8032T>G c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.1719A>C | |
2 | g.166286533T= | CA1304968858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1405A= (p.Ser469=) c.440A= c.1000A= (p.Ser334=) n.1030-8032T= c.1018A= (p.Ser340=) c.661A= (p.Ser221=) n.1719A= | |
2 | g.166286534C>A | CA429978433 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1404G>T (p.Leu468=) c.439G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.1030-8031C>A c.1017G>T (p.Leu339=) c.660G>T (p.Leu220=) n.1718G>T | |
2 | g.166286534C= | CA1304968859 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1404G= (p.Leu468=) c.439G= c.999G= (p.Leu333=) n.1030-8031C= c.1017G= (p.Leu339=) c.660G= (p.Leu220=) n.1718G= | |
2 | g.166286534C>G | CA429978434 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1404G>C (p.Leu468=) c.439G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.1030-8031C>G c.1017G>C (p.Leu339=) c.660G>C (p.Leu220=) n.1718G>C | |
2 | g.166286534C>T | CA1944514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1404G>A (p.Leu468=) c.439G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.1030-8031C>T c.1017G>A (p.Leu339=) c.660G>A (p.Leu220=) n.1718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166286535A= | CA1304968860 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1403T= (p.Leu468=) c.438T= c.998T= (p.Leu333=) n.1030-8030A= c.1016T= (p.Leu339=) c.659T= (p.Leu220=) n.1717T= | |
2 | g.166286535A>C | CA349084824 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.438T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1030-8030A>C c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1717T>G | |
2 | g.166286535A>G | CA1944515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.438T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1030-8030A>G c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1717T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166286535A>T | CA349084823 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.438T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1030-8030A>T c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1717T>A | |
2 | g.166286536G>A | CA429978435 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1402C>T (p.Leu468=) c.437C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.1030-8029G>A c.1015C>T (p.Leu339=) c.658C>T (p.Leu220=) n.1716C>T |