Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166286522A=CA1304968854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T= (p.Ser472=)
c.451T=
c.1011T= (p.Ser337=)
n.1030-8043A=
c.1029T= (p.Ser343=)
c.672T= (p.Ser224=)
n.1730T=
2g.166286522A>CCA349084794SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>G (p.Ser472Arg)
c.451T>G
c.1011T>G (p.Ser337Arg)
n.1030-8043A>C
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
c.672T>G (p.Ser224Arg)
n.1730T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286522A>GCA429978412SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>C (p.Ser472=)
c.451T>C
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1030-8043A>G
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.672T>C (p.Ser224=)
n.1730T>C
2g.166286522A>TCA349084795SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>A (p.Ser472Arg)
c.451T>A
c.1011T>A (p.Ser337Arg)
n.1030-8043A>T
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
c.672T>A (p.Ser224Arg)
n.1730T>A
2g.166286523C>ACA349084796SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.450G>T
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1030-8042C>A
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.1729G>T
ClinVar
2g.166286523C>GCA349084798SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.450G>C
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1030-8042C>G
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.1729G>C
ClinVar dbSNP
2g.166286523C>TCA349084797SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.450G>A
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1030-8042C>T
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.1729G>A
gnomAD v4
2g.166286524T>ACA349084799SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.449A>T
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1030-8041T>A
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.1728A>T
2g.166286524T>CCA349084800SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.449A>G
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1030-8041T>C
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.1728A>G
gnomAD v4
2g.166286524T>GCA349084801SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.449A>C
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1030-8041T>G
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.1728A>C
2g.166286525T>ACA349084802SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.448A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.1030-8040T>A
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.1727A>T
2g.166286525T>CCA429978418SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>G (p.Lys471=)
c.448A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.1030-8040T>C
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.669A>G (p.Lys223=)
n.1727A>G
2g.166286525T>GCA349084803SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.448A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.1030-8040T>G
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.1727A>C
2g.166286526T>ACA349084804SCN1A-AS1,SCN9Ac.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.447A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.1030-8039T>A
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.1726A>T
2g.166286526T>CCA349084805SCN1A-AS1,SCN9Ac.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.447A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1030-8039T>C
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.1726A>G
2g.166286526T>GCA349084806SCN1A-AS1,SCN9Ac.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.447A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1030-8039T>G
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.1726A>C
2g.166286527T>ACA349084807SCN1A-AS1,SCN9Ac.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.446A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1030-8038T>A
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.1725A>T
dbSNP
2g.166286527T>CCA349084808SCN1A-AS1,SCN9Ac.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.446A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1030-8038T>C
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.1725A>G
gnomAD v4
2g.166286527T>GCA349084809SCN1A-AS1,SCN9Ac.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.446A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1030-8038T>G
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.1725A>C
2g.166286527T=CA1304968855SCN1A-AS1,SCN9Ac.1411A= (p.Lys471=)
c.446A=
c.1006A= (p.Lys336=)
n.1030-8038T=
c.1024A= (p.Lys342=)
c.667A= (p.Lys223=)
n.1725A=
2g.166286528A>CCA429978420SCN1A-AS1,SCN9Ac.1410T>G (p.Ser470=)
c.445T>G
c.1005T>G (p.Ser335=)
n.1030-8037A>C
c.1023T>G (p.Ser341=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.1724T>G
2g.166286528A>GCA429978421SCN1A-AS1,SCN9Ac.1410T>C (p.Ser470=)
c.445T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.1030-8037A>G
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1724T>C
2g.166286528A>TCA429978423SCN1A-AS1,SCN9Ac.1410T>A (p.Ser470=)
c.445T>A
c.1005T>A (p.Ser335=)
n.1030-8037A>T
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.1724T>A
2g.166286529G>ACA349084812SCN1A-AS1,SCN9Ac.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.444C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1030-8036G>A
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.1723C>T
2g.166286529G>CCA349084811SCN1A-AS1,SCN9Ac.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.444C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1030-8036G>C
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.1723C>G
ClinVar
2g.166286529G>TCA349084810SCN1A-AS1,SCN9Ac.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.444C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1030-8036G>T
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.1723C>A
2g.166286530A=CA1304968856SCN1A-AS1,SCN9Ac.1408T= (p.Ser470=)
c.443T=
c.1003T= (p.Ser335=)
n.1030-8035A=
c.1021T= (p.Ser341=)
c.664T= (p.Ser222=)
n.1722T=
2g.166286530A>CCA349084813SCN1A-AS1,SCN9Ac.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.443T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1030-8035A>C
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.1722T>G
2g.166286530A>GCA1944513SCN1A-AS1,SCN9Ac.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.443T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1030-8035A>G
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.1722T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286530A>TCA349084814SCN1A-AS1,SCN9Ac.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.443T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1030-8035A>T
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.1722T>A
2g.166286531G>ACA429978429SCN1A-AS1,SCN9Ac.1407C>T (p.Ser469=)
c.442C>T
c.1002C>T (p.Ser334=)
n.1030-8034G>A
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1721C>T
2g.166286531G>CCA349084815SCN1A-AS1,SCN9Ac.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.442C>G
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
n.1030-8034G>C
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.1721C>G
2g.166286531G=CA1304968857SCN1A-AS1,SCN9Ac.1407C= (p.Ser469=)
c.442C=
c.1002C= (p.Ser334=)
n.1030-8034G=
c.1020C= (p.Ser340=)
c.663C= (p.Ser221=)
n.1721C=
2g.166286531G>TCA349084816SCN1A-AS1,SCN9Ac.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.442C>A
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
n.1030-8034G>T
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.1721C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286532C>ACA349084817SCN1A-AS1,SCN9Ac.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.441G>T
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.1030-8033C>A
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.1720G>T
2g.166286532C>GCA349084818SCN1A-AS1,SCN9Ac.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.441G>C
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.1030-8033C>G
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.1720G>C
2g.166286532C>TCA349084819SCN1A-AS1,SCN9Ac.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.441G>A
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.1030-8033C>T
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.1720G>A
gnomAD v4
2g.166286533T>ACA349084820SCN1A-AS1,SCN9Ac.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.440A>T
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.1030-8032T>A
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.1719A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166286533T>CCA349084821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.440A>G
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.1030-8032T>C
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.1719A>G
2g.166286533T>GCA349084822SCN1A-AS1,SCN9Ac.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.440A>C
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.1030-8032T>G
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.1719A>C
2g.166286533T=CA1304968858SCN1A-AS1,SCN9Ac.1405A= (p.Ser469=)
c.440A=
c.1000A= (p.Ser334=)
n.1030-8032T=
c.1018A= (p.Ser340=)
c.661A= (p.Ser221=)
n.1719A=
2g.166286534C>ACA429978433SCN1A-AS1,SCN9Ac.1404G>T (p.Leu468=)
c.439G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
n.1030-8031C>A
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1718G>T
2g.166286534C=CA1304968859SCN1A-AS1,SCN9Ac.1404G= (p.Leu468=)
c.439G=
c.999G= (p.Leu333=)
n.1030-8031C=
c.1017G= (p.Leu339=)
c.660G= (p.Leu220=)
n.1718G=
2g.166286534C>GCA429978434SCN1A-AS1,SCN9Ac.1404G>C (p.Leu468=)
c.439G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
n.1030-8031C>G
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1718G>C
2g.166286534C>TCA1944514SCN1A-AS1,SCN9Ac.1404G>A (p.Leu468=)
c.439G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
n.1030-8031C>T
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1718G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286535A=CA1304968860SCN1A-AS1,SCN9Ac.1403T= (p.Leu468=)
c.438T=
c.998T= (p.Leu333=)
n.1030-8030A=
c.1016T= (p.Leu339=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.1717T=
2g.166286535A>CCA349084824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.438T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1030-8030A>C
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1717T>G
2g.166286535A>GCA1944515SCN1A-AS1,SCN9Ac.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.438T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1030-8030A>G
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1717T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286535A>TCA349084823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.438T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
n.1030-8030A>T
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1717T>A
2g.166286536G>ACA429978435SCN1A-AS1,SCN9Ac.1402C>T (p.Leu468=)
c.437C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
n.1030-8029G>A
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1716C>T

Number of alleles fetched