Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166286504_166286512delCA1944510SCN1A-AS1,SCN9Ac.1434_1442del (p.Asn478_Arg480del)
c.469_477del
c.1029_1037del (p.Asn343_Arg345del)
n.1030-8061_1030-8053del
c.1047_1055del (p.Asn349_Arg351del)
c.690_698del (p.Asn230_Arg232del)
n.1748_1756del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286512T>ACA349084772SCN1A-AS1,SCN9Ac.1426A>T (p.Arg476Ter)
c.461A>T
c.1021A>T (p.Arg341Ter)
n.1030-8053T>A
c.1039A>T (p.Arg347Ter)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.1740A>T
 dbSNP
2g.166286512T>CCA349084773SCN1A-AS1,SCN9Ac.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.461A>G
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
n.1030-8053T>C
c.1039A>G (p.Arg347Gly)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.1740A>G
 gnomAD v4
2g.166286512T>GCA59800741SCN1A-AS1,SCN9Ac.1426A>C (p.Arg476=)
c.461A>C
c.1021A>C (p.Arg341=)
n.1030-8053T>G
c.1039A>C (p.Arg347=)
c.682A>C (p.Arg228=)
n.1740A>C
 dbSNP
2g.166286512T=CA1304968850SCN1A-AS1,SCN9Ac.1426A= (p.Arg476=)
c.461A=
c.1021A= (p.Arg341=)
n.1030-8053T=
c.1039A= (p.Arg347=)
c.682A= (p.Arg228=)
n.1740A=
2g.166286513T>ACA349084774SCN1A-AS1,SCN9Ac.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.460A>T
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1030-8052T>A
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1739A>T
2g.166286513T>CCA429978398SCN1A-AS1,SCN9Ac.1425A>G (p.Glu475=)
c.460A>G
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.1030-8052T>C
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1739A>G
2g.166286513T>GCA349084775SCN1A-AS1,SCN9Ac.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.460A>C
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1030-8052T>G
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1739A>C
2g.166286514T>ACA349084778SCN1A-AS1,SCN9Ac.1424A>T (p.Glu475Val)
c.459A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1030-8051T>A
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1738A>T
2g.166286514T>CCA349084776SCN1A-AS1,SCN9Ac.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.459A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1030-8051T>C
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1738A>G
2g.166286514T>GCA349084777SCN1A-AS1,SCN9Ac.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.459A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1030-8051T>G
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1738A>C
2g.166286515C>ACA349084779SCN1A-AS1,SCN9Ac.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.458G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1030-8050C>A
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1737G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166286515C=CA1304968851SCN1A-AS1,SCN9Ac.1423G= (p.Glu475=)
c.458G=
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1030-8050C=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.679G= (p.Glu227=)
n.1737G=
2g.166286515C>GCA349084780SCN1A-AS1,SCN9Ac.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.458G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1030-8050C>G
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1737G>C
2g.166286515C>TCA349084781SCN1A-AS1,SCN9Ac.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.458G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1030-8050C>T
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1737G>A
2g.166286516T>ACA349084782SCN1A-AS1,SCN9Ac.1422A>T (p.Lys474Asn)
c.457A>T
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
n.1030-8049T>A
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1736A>T
2g.166286516T>CCA429978402SCN1A-AS1,SCN9Ac.1422A>G (p.Lys474=)
c.457A>G
c.1017A>G (p.Lys339=)
n.1030-8049T>C
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1736A>G
 gnomAD v4
2g.166286516T>GCA349084783SCN1A-AS1,SCN9Ac.1422A>C (p.Lys474Asn)
c.457A>C
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
n.1030-8049T>G
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1736A>C
2g.166286517T>ACA349084784SCN1A-AS1,SCN9Ac.1421A>T (p.Lys474Ile)
c.456A>T
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
n.1030-8048T>A
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1735A>T
2g.166286517T>CCA349084786SCN1A-AS1,SCN9Ac.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.456A>G
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.1030-8048T>C
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1735A>G
2g.166286517T>GCA349084785SCN1A-AS1,SCN9Ac.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.456A>C
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.1030-8048T>G
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1735A>C
2g.166286518T>ACA349084787SCN1A-AS1,SCN9Ac.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.455A>T
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1030-8047T>A
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1734A>T
 dbSNP
2g.166286518T>CCA59800747SCN1A-AS1,SCN9Ac.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.455A>G
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1030-8047T>C
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1734A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286518T>GCA349084788SCN1A-AS1,SCN9Ac.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.455A>C
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1030-8047T>G
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1734A>C
2g.166286518T=CA1304968852SCN1A-AS1,SCN9Ac.1420A= (p.Lys474=)
c.455A=
c.1015A= (p.Lys339=)
n.1030-8047T=
c.1033A= (p.Lys345=)
c.676A= (p.Lys226=)
n.1734A=
2g.166286519A>CCA429978405SCN1A-AS1,SCN9Ac.1419T>G (p.Ala473=)
c.454T>G
c.1014T>G (p.Ala338=)
n.1030-8046A>C
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.675T>G (p.Ala225=)
n.1733T>G
2g.166286519A>GCA429978407SCN1A-AS1,SCN9Ac.1419T>C (p.Ala473=)
c.454T>C
c.1014T>C (p.Ala338=)
n.1030-8046A>G
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.675T>C (p.Ala225=)
n.1733T>C
2g.166286519A>TCA429978406SCN1A-AS1,SCN9Ac.1419T>A (p.Ala473=)
c.454T>A
c.1014T>A (p.Ala338=)
n.1030-8046A>T
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.675T>A (p.Ala225=)
n.1733T>A
2g.166286520G>ACA349084789SCN1A-AS1,SCN9Ac.1418C>T (p.Ala473Val)
c.453C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.1030-8045G>A
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.1732C>T
2g.166286520G>CCA59800749SCN1A-AS1,SCN9Ac.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.453C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.1030-8045G>C
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.1732C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286520G=CA1304968853SCN1A-AS1,SCN9Ac.1418C= (p.Ala473=)
c.453C=
c.1013C= (p.Ala338=)
n.1030-8045G=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.674C= (p.Ala225=)
n.1732C=
2g.166286520G>TCA349084790SCN1A-AS1,SCN9Ac.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.453C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.1030-8045G>T
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.1732C>A
2g.166286521C>ACA349084791SCN1A-AS1,SCN9Ac.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.452G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.1030-8044C>A
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.1731G>T
2g.166286521C>GCA349084792SCN1A-AS1,SCN9Ac.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.452G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.1030-8044C>G
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.1731G>C
2g.166286521C>TCA349084793SCN1A-AS1,SCN9Ac.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.452G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.1030-8044C>T
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.1731G>A
 gnomAD v4
2g.166286522A=CA1304968854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T= (p.Ser472=)
c.451T=
c.1011T= (p.Ser337=)
n.1030-8043A=
c.1029T= (p.Ser343=)
c.672T= (p.Ser224=)
n.1730T=
2g.166286522A>CCA349084794SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>G (p.Ser472Arg)
c.451T>G
c.1011T>G (p.Ser337Arg)
n.1030-8043A>C
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
c.672T>G (p.Ser224Arg)
n.1730T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286522A>GCA429978412SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>C (p.Ser472=)
c.451T>C
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1030-8043A>G
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.672T>C (p.Ser224=)
n.1730T>C
2g.166286522A>TCA349084795SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>A (p.Ser472Arg)
c.451T>A
c.1011T>A (p.Ser337Arg)
n.1030-8043A>T
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
c.672T>A (p.Ser224Arg)
n.1730T>A
2g.166286523C>ACA349084796SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.450G>T
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1030-8042C>A
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.1729G>T
 ClinVar
2g.166286523C>GCA349084798SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.450G>C
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1030-8042C>G
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.1729G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166286523C>TCA349084797SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.450G>A
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1030-8042C>T
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.1729G>A
 gnomAD v4
2g.166286524T>ACA349084799SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.449A>T
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1030-8041T>A
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.1728A>T
2g.166286524T>CCA349084800SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.449A>G
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1030-8041T>C
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.1728A>G
 gnomAD v4
2g.166286524T>GCA349084801SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.449A>C
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1030-8041T>G
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.1728A>C
2g.166286525T>ACA349084802SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.448A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.1030-8040T>A
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.1727A>T
2g.166286525T>CCA429978418SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>G (p.Lys471=)
c.448A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.1030-8040T>C
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.669A>G (p.Lys223=)
n.1727A>G
2g.166286525T>GCA349084803SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.448A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.1030-8040T>G
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.1727A>C
2g.166286526T>ACA349084804SCN1A-AS1,SCN9Ac.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.447A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.1030-8039T>A
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.1726A>T
2g.166286526T>CCA349084805SCN1A-AS1,SCN9Ac.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.447A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1030-8039T>C
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.1726A>G

Number of alleles fetched