Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166286462C>ACA349084656SCN1A-AS1,SCN9Ac.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.511G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
n.1030-8103C>A
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.1790G>T
2g.166286462C>GCA349084657SCN1A-AS1,SCN9Ac.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.511G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
n.1030-8103C>G
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.1790G>C
 COSMIC
2g.166286462C>TCA429978369SCN1A-AS1,SCN9Ac.1476G>A (p.Glu492=)
c.511G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
n.1030-8103C>T
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.1790G>A
2g.166286463T>ACA349084658SCN1A-AS1,SCN9Ac.1475A>T (p.Glu492Val)
c.510A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.1030-8102T>A
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1789A>T
2g.166286463T>CCA349084659SCN1A-AS1,SCN9Ac.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.510A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.1030-8102T>C
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1789A>G
2g.166286463T>GCA349084660SCN1A-AS1,SCN9Ac.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.510A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.1030-8102T>G
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1789A>C
2g.166286464C>ACA349084661SCN1A-AS1,SCN9Ac.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.509G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.1030-8101C>A
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1788G>T
 dbSNP
2g.166286464C=CA1304968821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1474G= (p.Glu492=)
c.509G=
c.1069G= (p.Glu357=)
n.1030-8101C=
c.1087G= (p.Glu363=)
c.730G= (p.Glu244=)
n.1788G=
2g.166286464C>GCA349084662SCN1A-AS1,SCN9Ac.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.509G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.1030-8101C>G
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1788G>C
2g.166286464C>TCA349084663SCN1A-AS1,SCN9Ac.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.509G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.1030-8101C>T
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1788G>A
2g.166286465T>ACA429978372SCN1A-AS1,SCN9Ac.1473A>T (p.Gly491=)
c.508A>T
c.1068A>T (p.Gly356=)
n.1030-8100T>A
c.1086A>T (p.Gly362=)
c.729A>T (p.Gly243=)
n.1787A>T
2g.166286465T>CCA429978374SCN1A-AS1,SCN9Ac.1473A>G (p.Gly491=)
c.508A>G
c.1068A>G (p.Gly356=)
n.1030-8100T>C
c.1086A>G (p.Gly362=)
c.729A>G (p.Gly243=)
n.1787A>G
2g.166286465T>GCA429978375SCN1A-AS1,SCN9Ac.1473A>C (p.Gly491=)
c.508A>C
c.1068A>C (p.Gly356=)
n.1030-8100T>G
c.1086A>C (p.Gly362=)
c.729A>C (p.Gly243=)
n.1787A>C
 gnomAD v4
2g.166286466C>ACA349084666SCN1A-AS1,SCN9Ac.1472G>T (p.Gly491Val)
c.507G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1030-8099C>A
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1786G>T
2g.166286466C>GCA349084665SCN1A-AS1,SCN9Ac.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.507G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1030-8099C>G
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1786G>C
2g.166286466C>TCA349084664SCN1A-AS1,SCN9Ac.1472G>A (p.Gly491Glu)
c.507G>A
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
n.1030-8099C>T
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.1786G>A
2g.166286467C>ACA349084667SCN1A-AS1,SCN9Ac.1471G>T (p.Gly491Ter)
c.506G>T
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
n.1030-8098C>A
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.1785G>T
 dbSNP
2g.166286467C=CA1304968822SCN1A-AS1,SCN9Ac.1471G= (p.Gly491=)
c.506G=
c.1066G= (p.Gly356=)
n.1030-8098C=
c.1084G= (p.Gly362=)
c.727G= (p.Gly243=)
n.1785G=
2g.166286467C>GCA349084668SCN1A-AS1,SCN9Ac.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.506G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.1030-8098C>G
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1785G>C
2g.166286467C>TCA349084669SCN1A-AS1,SCN9Ac.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.506G>A
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
n.1030-8098C>T
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.1785G>A
2g.166286468A>CCA349084670SCN1A-AS1,SCN9Ac.1470T>G (p.Ser490Arg)
c.505T>G
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
n.1030-8097A>C
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.726T>G (p.Ser242Arg)
n.1784T>G
2g.166286468A>GCA429978357SCN1A-AS1,SCN9Ac.1470T>C (p.Ser490=)
c.505T>C
c.1065T>C (p.Ser355=)
n.1030-8097A>G
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.726T>C (p.Ser242=)
n.1784T>C
 gnomAD v4
2g.166286468A>TCA349084671SCN1A-AS1,SCN9Ac.1470T>A (p.Ser490Arg)
c.505T>A
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
n.1030-8097A>T
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.726T>A (p.Ser242Arg)
n.1784T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166286469C>ACA349084672SCN1A-AS1,SCN9Ac.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.504G>T
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.1030-8096C>A
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.1783G>T
2g.166286469C=CA1304968823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1469G= (p.Ser490=)
c.504G=
c.1064G= (p.Ser355=)
n.1030-8096C=
c.1082G= (p.Ser361=)
c.725G= (p.Ser242=)
n.1783G=
2g.166286469C>GCA349084673SCN1A-AS1,SCN9Ac.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.504G>C
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.1030-8096C>G
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.1783G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166286469C>TCA155113SCN1A-AS1,SCN9Ac.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.504G>A
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.1030-8096C>T
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286470T>ACA349084674SCN1A-AS1,SCN9Ac.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.503A>T
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.1030-8095T>A
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1782A>T
2g.166286470T>CCA349084675SCN1A-AS1,SCN9Ac.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.503A>G
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.1030-8095T>C
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1782A>G
2g.166286470T>GCA349084676SCN1A-AS1,SCN9Ac.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.503A>C
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.1030-8095T>G
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1782A>C
2g.166286471G>ACA429978362SCN1A-AS1,SCN9Ac.1467C>T (p.Ser489=)
c.502C>T
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1030-8094G>A
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.723C>T (p.Ser241=)
n.1781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166286471G>CCA429978361SCN1A-AS1,SCN9Ac.1467C>G (p.Ser489=)
c.502C>G
c.1062C>G (p.Ser354=)
n.1030-8094G>C
c.1080C>G (p.Ser360=)
c.723C>G (p.Ser241=)
n.1781C>G
2g.166286471G=CA1304968824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1467C= (p.Ser489=)
c.502C=
c.1062C= (p.Ser354=)
n.1030-8094G=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.723C= (p.Ser241=)
n.1781C=
2g.166286471G>TCA429978360SCN1A-AS1,SCN9Ac.1467C>A (p.Ser489=)
c.502C>A
c.1062C>A (p.Ser354=)
n.1030-8094G>T
c.1080C>A (p.Ser360=)
c.723C>A (p.Ser241=)
n.1781C>A
2g.166286472G>ACA349084677SCN1A-AS1,SCN9Ac.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.501C>T
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.1030-8093G>A
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.1780C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.166286472G>CCA349084678SCN1A-AS1,SCN9Ac.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.501C>G
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.1030-8093G>C
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.1780C>G
2g.166286472G>TCA349084679SCN1A-AS1,SCN9Ac.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.501C>A
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.1030-8093G>T
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.1780C>A
2g.166286473A=CA1304968825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1465T= (p.Ser489=)
c.500T=
c.1060T= (p.Ser354=)
n.1030-8092A=
c.1078T= (p.Ser360=)
c.721T= (p.Ser241=)
n.1779T=
2g.166286473A>CCA349084682SCN1A-AS1,SCN9Ac.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.500T>G
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1030-8092A>C
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1779T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166286473A>GCA349084681SCN1A-AS1,SCN9Ac.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.500T>C
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1030-8092A>G
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1779T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166286473A>TCA349084680SCN1A-AS1,SCN9Ac.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.500T>A
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1030-8092A>T
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1779T>A
2g.166286474G>ACA1944503SCN1A-AS1,SCN9Ac.1464C>T (p.Leu488=)
c.499C>T
c.1059C>T (p.Leu353=)
n.1030-8091G>A
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.720C>T (p.Leu240=)
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286474G>CCA429978364SCN1A-AS1,SCN9Ac.1464C>G (p.Leu488=)
c.499C>G
c.1059C>G (p.Leu353=)
n.1030-8091G>C
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.720C>G (p.Leu240=)
n.1778C>G
2g.166286474G=CA1304968826SCN1A-AS1,SCN9Ac.1464C= (p.Leu488=)
c.499C=
c.1059C= (p.Leu353=)
n.1030-8091G=
c.1077C= (p.Leu359=)
c.720C= (p.Leu240=)
n.1778C=
2g.166286474G>TCA429978363SCN1A-AS1,SCN9Ac.1464C>A (p.Leu488=)
c.499C>A
c.1059C>A (p.Leu353=)
n.1030-8091G>T
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.720C>A (p.Leu240=)
n.1778C>A
2g.166286475A>CCA349084683SCN1A-AS1,SCN9Ac.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.498T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1030-8090A>C
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1777T>G
2g.166286475A>GCA349084684SCN1A-AS1,SCN9Ac.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.498T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1030-8090A>G
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1777T>C
2g.166286475A>TCA349084685SCN1A-AS1,SCN9Ac.1463T>A (p.Leu488His)
c.498T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
n.1030-8090A>T
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.1777T>A
2g.166286476G>ACA349084686SCN1A-AS1,SCN9Ac.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.497C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.1030-8089G>A
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.1776C>T
 ClinVar
2g.166286476G>CCA349084687SCN1A-AS1,SCN9Ac.1462C>G (p.Leu488Val)
c.497C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1030-8089G>C
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1776C>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched