Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166251869_166251878delinsCTTGACCGGTCA1304953822SCN1A-AS1,SCN9Ac.3359_3368delinsACCGGTCAAG (p.Asn1120=)
c.441_450delinsACCGGTCAAG (n.441_450delinsACCGGTCAAG)
c.3326_3335delinsACCGGTCAAG (p.Asn1109=)
c.1984_1993delinsACCGGTCAAG
n.826_835delinsCTTGACCGGT
c.2972_2981delinsACCGGTCAAG (p.Asn991=)
c.2615_2624delinsACCGGTCAAG (p.Asn872=)
2g.166251872_166251880delCA1304953823SCN1A-AS1,SCN9Ac.3359_3367del (p.Asn1120_Ser1122del)
c.441_449del (n.441_449del)
c.3326_3334del (p.Asn1109_Ser1111del)
c.1984_1992del
n.829_837del
c.2972_2980del (p.Asn991_Ser993del)
c.2615_2623del (p.Asn872_Ser874del)
 dbSNP
2g.166251878T>ACA349072160SCN1A-AS1,SCN9Ac.3359A>T (p.Asn1120Ile)
c.441A>T (n.441A>T)
c.3326A>T (p.Asn1109Ile)
c.1984A>T
n.835T>A
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.2615A>T (p.Asn872Ile)
2g.166251878T>CCA349072161SCN1A-AS1,SCN9Ac.3359A>G (p.Asn1120Ser)
c.441A>G (n.441A>G)
c.3326A>G (p.Asn1109Ser)
c.1984A>G
n.835T>C
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.2615A>G (p.Asn872Ser)
2g.166251878T>GCA349072162SCN1A-AS1,SCN9Ac.3359A>C (p.Asn1120Thr)
c.441A>C (n.441A>C)
c.3326A>C (p.Asn1109Thr)
c.1984A>C
n.835T>G
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.2615A>C (p.Asn872Thr)
2g.166251879T>ACA349072166SCN1A-AS1,SCN9Ac.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
c.440A>T (n.440A>T)
c.3325A>T (p.Asn1109Tyr)
c.1983A>T
n.836T>A
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.2614A>T (p.Asn872Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.166251879T>CCA349072164SCN1A-AS1,SCN9Ac.3358A>G (p.Asn1120Asp)
c.440A>G (n.440A>G)
c.3325A>G (p.Asn1109Asp)
c.1983A>G
n.836T>C
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.2614A>G (p.Asn872Asp)
2g.166251879T>GCA349072163SCN1A-AS1,SCN9Ac.3358A>C (p.Asn1120His)
c.440A>C (n.440A>C)
c.3325A>C (p.Asn1109His)
c.1983A>C
n.836T>G
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.2614A>C (p.Asn872His)
2g.166251880T>ACA349072167SCN1A-AS1,SCN9Ac.3357A>T (p.Leu1119Phe)
c.439A>T (n.439A>T)
c.3324A>T (p.Leu1108Phe)
c.1982A>T
n.837T>A
c.2970A>T (p.Leu990Phe)
c.2613A>T (p.Leu871Phe)
2g.166251880T>CCA429902573SCN1A-AS1,SCN9Ac.3357A>G (p.Leu1119=)
c.439A>G (n.439A>G)
c.3324A>G (p.Leu1108=)
c.1982A>G
n.837T>C
c.2970A>G (p.Leu990=)
c.2613A>G (p.Leu871=)
2g.166251880T>GCA349072169SCN1A-AS1,SCN9Ac.3357A>C (p.Leu1119Phe)
c.439A>C (n.439A>C)
c.3324A>C (p.Leu1108Phe)
c.1982A>C
n.837T>G
c.2970A>C (p.Leu990Phe)
c.2613A>C (p.Leu871Phe)
2g.166251881A>CCA349072170SCN1A-AS1,SCN9Ac.3356T>G (p.Leu1119Ter)
c.438T>G (n.438T>G)
c.3323T>G (p.Leu1108Ter)
c.1981T>G
n.838A>C
c.2969T>G (p.Leu990Ter)
c.2612T>G (p.Leu871Ter)
2g.166251881A>GCA349072171SCN1A-AS1,SCN9Ac.3356T>C (p.Leu1119Ser)
c.438T>C (n.438T>C)
c.3323T>C (p.Leu1108Ser)
c.1981T>C
n.838A>G
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
c.2612T>C (p.Leu871Ser)
2g.166251881A>TCA349072172SCN1A-AS1,SCN9Ac.3356T>A (p.Leu1119Ter)
c.438T>A (n.438T>A)
c.3323T>A (p.Leu1108Ter)
c.1981T>A
n.838A>T
c.2969T>A (p.Leu990Ter)
c.2612T>A (p.Leu871Ter)
2g.166251882A>CCA349072173SCN1A-AS1,SCN9Ac.3355T>G (p.Leu1119Val)
c.437T>G (n.437T>G)
c.3322T>G (p.Leu1108Val)
c.1980T>G
n.839A>C
c.2968T>G (p.Leu990Val)
c.2611T>G (p.Leu871Val)
2g.166251882A>GCA429902576SCN1A-AS1,SCN9Ac.3355T>C (p.Leu1119=)
c.437T>C (n.437T>C)
c.3322T>C (p.Leu1108=)
c.1980T>C
n.839A>G
c.2968T>C (p.Leu990=)
c.2611T>C (p.Leu871=)
2g.166251882A>TCA349072174SCN1A-AS1,SCN9Ac.3355T>A (p.Leu1119Ile)
c.437T>A (n.437T>A)
c.3322T>A (p.Leu1108Ile)
c.1980T>A
n.839A>T
c.2968T>A (p.Leu990Ile)
c.2611T>A (p.Leu871Ile)
2g.166251883T>ACA349072177SCN1A-AS1,SCN9Ac.3354A>T (p.Arg1118Ser)
c.436A>T (n.436A>T)
c.3321A>T (p.Arg1107Ser)
c.1979A>T
n.840T>A
c.2967A>T (p.Arg989Ser)
c.2610A>T (p.Arg870Ser)
 gnomAD v4
2g.166251883T>CCA429902577SCN1A-AS1,SCN9Ac.3354A>G (p.Arg1118=)
c.436A>G (n.436A>G)
c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.1979A>G
n.840T>C
c.2967A>G (p.Arg989=)
c.2610A>G (p.Arg870=)
2g.166251883T>GCA349072178SCN1A-AS1,SCN9Ac.3354A>C (p.Arg1118Ser)
c.436A>C (n.436A>C)
c.3321A>C (p.Arg1107Ser)
c.1979A>C
n.840T>G
c.2967A>C (p.Arg989Ser)
c.2610A>C (p.Arg870Ser)
2g.166251884C>ACA349072179SCN1A-AS1,SCN9Ac.3353G>T (p.Arg1118Ile)
c.435G>T (n.435G>T)
c.3320G>T (p.Arg1107Ile)
c.1978G>T
n.841C>A
c.2966G>T (p.Arg989Ile)
c.2609G>T (p.Arg870Ile)
2g.166251884C=CA1304953828SCN1A-AS1,SCN9Ac.3353G= (p.Arg1118=)
c.435G= (n.435G=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.1978G=
n.841C=
c.2966G= (p.Arg989=)
c.2609G= (p.Arg870=)
2g.166251884C>GCA349072180SCN1A-AS1,SCN9Ac.3353G>C (p.Arg1118Thr)
c.435G>C (n.435G>C)
c.3320G>C (p.Arg1107Thr)
c.1978G>C
n.841C>G
c.2966G>C (p.Arg989Thr)
c.2609G>C (p.Arg870Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166251884C>TCA349072181SCN1A-AS1,SCN9Ac.3353G>A (p.Arg1118Lys)
c.435G>A (n.435G>A)
c.3320G>A (p.Arg1107Lys)
c.1978G>A
n.841C>T
c.2966G>A (p.Arg989Lys)
c.2609G>A (p.Arg870Lys)
 COSMIC COSMIC
2g.166251885T>ACA349072183SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352A>T (p.Arg1118Ter)
c.434A>T (n.434A>T)
c.3319A>T (p.Arg1107Ter)
c.1977A>T
n.842T>A
c.2965A>T (p.Arg989Ter)
c.2608A>T (p.Arg870Ter)
 dbSNP
2g.166251885T>CCA349072185SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352A>G (p.Arg1118Gly)
c.434A>G (n.434A>G)
c.3319A>G (p.Arg1107Gly)
c.1977A>G
n.842T>C
c.2965A>G (p.Arg989Gly)
c.2608A>G (p.Arg870Gly)
2g.166251885T>GCA429902581SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352A>C (p.Arg1118=)
c.434A>C (n.434A>C)
c.3319A>C (p.Arg1107=)
c.1977A>C
n.842T>G
c.2965A>C (p.Arg989=)
c.2608A>C (p.Arg870=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.166251885T=CA1304953829SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352A= (p.Arg1118=)
c.434A= (n.434A=)
c.3319A= (p.Arg1107=)
c.1977A=
n.842T=
c.2965A= (p.Arg989=)
c.2608A= (p.Arg870=)
2g.166251886C>ACA349072187SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-1G>T (n.3352-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.3319-1G>T (n.3319-1G>T)
c.1977-1G>T
n.843C>A
c.2965-1G>T (n.2965-1G>T)
c.2608-1G>T (n.2608-1G>T)
2g.166251886C>GCA349072188SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-1G>C (n.3352-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.3319-1G>C (n.3319-1G>C)
c.1977-1G>C
n.843C>G
c.2965-1G>C (n.2965-1G>C)
c.2608-1G>C (n.2608-1G>C)
 gnomAD v4
2g.166251886C>TCA349072189SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-1G>A (n.3352-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.3319-1G>A (n.3319-1G>A)
c.1977-1G>A
n.843C>T
c.2965-1G>A (n.2965-1G>A)
c.2608-1G>A (n.2608-1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.166251887T>ACA349072191SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-2A>T (n.3352-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.3319-2A>T (n.3319-2A>T)
c.1977-2A>T
n.844T>A
c.2965-2A>T (n.2965-2A>T)
c.2608-2A>T (n.2608-2A>T)
2g.166251887T>CCA349072193SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-2A>G (n.3352-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.3319-2A>G (n.3319-2A>G)
c.1977-2A>G
n.844T>C
c.2965-2A>G (n.2965-2A>G)
c.2608-2A>G (n.2608-2A>G)
2g.166251887T>GCA349072195SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-2A>C (n.3352-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.3319-2A>C (n.3319-2A>C)
c.1977-2A>C
n.844T>G
c.2965-2A>C (n.2965-2A>C)
c.2608-2A>C (n.2608-2A>C)
 gnomAD v4
2g.166251888A>CCA429902585SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-3T>G (n.3352-3T>G)
c.434-3T>G (n.434-3T>G)
c.3319-3T>G (n.3319-3T>G)
c.1977-3T>G
n.845A>C
c.2965-3T>G (n.2965-3T>G)
c.2608-3T>G (n.2608-3T>G)
2g.166251888A>GCA429902587SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-3T>C (n.3352-3T>C)
c.434-3T>C (n.434-3T>C)
c.3319-3T>C (n.3319-3T>C)
c.1977-3T>C
n.845A>G
c.2965-3T>C (n.2965-3T>C)
c.2608-3T>C (n.2608-3T>C)
2g.166251888A>TCA429902588SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-3T>A (n.3352-3T>A)
c.434-3T>A (n.434-3T>A)
c.3319-3T>A (n.3319-3T>A)
c.1977-3T>A
n.845A>T
c.2965-3T>A (n.2965-3T>A)
c.2608-3T>A (n.2608-3T>A)
2g.166251889G>ACA429902589SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-4C>T (n.3352-4C>T)
c.434-4C>T (n.434-4C>T)
c.3319-4C>T (n.3319-4C>T)
c.1977-4C>T
n.846G>A
c.2965-4C>T (n.2965-4C>T)
c.2608-4C>T (n.2608-4C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.166251889G>CCA429902590SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-4C>G (n.3352-4C>G)
c.434-4C>G (n.434-4C>G)
c.3319-4C>G (n.3319-4C>G)
c.1977-4C>G
n.846G>C
c.2965-4C>G (n.2965-4C>G)
c.2608-4C>G (n.2608-4C>G)
2g.166251889G>TCA429902591SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-4C>A (n.3352-4C>A)
c.434-4C>A (n.434-4C>A)
c.3319-4C>A (n.3319-4C>A)
c.1977-4C>A
n.846G>T
c.2965-4C>A (n.2965-4C>A)
c.2608-4C>A (n.2608-4C>A)
2g.166251890A>CCA429902592SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-5T>G (n.3352-5T>G)
c.434-5T>G (n.434-5T>G)
c.3319-5T>G (n.3319-5T>G)
c.1977-5T>G
n.847A>C
c.2965-5T>G (n.2965-5T>G)
c.2608-5T>G (n.2608-5T>G)
2g.166251890A>GCA429902593SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-5T>C (n.3352-5T>C)
c.434-5T>C (n.434-5T>C)
c.3319-5T>C (n.3319-5T>C)
c.1977-5T>C
n.847A>G
c.2965-5T>C (n.2965-5T>C)
c.2608-5T>C (n.2608-5T>C)
2g.166251890A>TCA429902594SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-5T>A (n.3352-5T>A)
c.434-5T>A (n.434-5T>A)
c.3319-5T>A (n.3319-5T>A)
c.1977-5T>A
n.847A>T
c.2965-5T>A (n.2965-5T>A)
c.2608-5T>A (n.2608-5T>A)
2g.166251891A=CA1304953830SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-6T= (n.3352-6T=)
c.434-6T= (n.434-6T=)
c.3319-6T= (n.3319-6T=)
c.1977-6T=
n.848A=
c.2965-6T= (n.2965-6T=)
c.2608-6T= (n.2608-6T=)
2g.166251891A>CCA429902595SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-6T>G (n.3352-6T>G)
c.434-6T>G (n.434-6T>G)
c.3319-6T>G (n.3319-6T>G)
c.1977-6T>G
n.848A>C
c.2965-6T>G (n.2965-6T>G)
c.2608-6T>G (n.2608-6T>G)
2g.166251891A>GCA59816534SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-6T>C (n.3352-6T>C)
c.434-6T>C (n.434-6T>C)
c.3319-6T>C (n.3319-6T>C)
c.1977-6T>C
n.848A>G
c.2965-6T>C (n.2965-6T>C)
c.2608-6T>C (n.2608-6T>C)
 dbSNP
2g.166251891A>TCA429902596SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-6T>A (n.3352-6T>A)
c.434-6T>A (n.434-6T>A)
c.3319-6T>A (n.3319-6T>A)
c.1977-6T>A
n.848A>T
c.2965-6T>A (n.2965-6T>A)
c.2608-6T>A (n.2608-6T>A)
2g.166251892A>CCA429902599SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-7T>G (n.3352-7T>G)
c.434-7T>G (n.434-7T>G)
c.3319-7T>G (n.3319-7T>G)
c.1977-7T>G
n.849A>C
c.2965-7T>G (n.2965-7T>G)
c.2608-7T>G (n.2608-7T>G)
2g.166251892A>GCA429902597SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-7T>C (n.3352-7T>C)
c.434-7T>C (n.434-7T>C)
c.3319-7T>C (n.3319-7T>C)
c.1977-7T>C
n.849A>G
c.2965-7T>C (n.2965-7T>C)
c.2608-7T>C (n.2608-7T>C)
 gnomAD v4
2g.166251892A>TCA429902598SCN1A-AS1,SCN9Ac.3352-7T>A (n.3352-7T>A)
c.434-7T>A (n.434-7T>A)
c.3319-7T>A (n.3319-7T>A)
c.1977-7T>A
n.849A>T
c.2965-7T>A (n.2965-7T>A)
c.2608-7T>A (n.2608-7T>A)

Number of alleles fetched