| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166242456A= | CA1304945529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+46T= (n.3627+46T=) c.3594+46T= (n.3594+46T=) n.612-5739A= c.3240+46T= (n.3240+46T=) c.2883+46T= (n.2883+46T=) | |
| 2 | g.166242456A>G | CA1038854983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+46T>C (n.3627+46T>C) c.3594+46T>C (n.3594+46T>C) n.612-5739A>G c.3240+46T>C (n.3240+46T>C) c.2883+46T>C (n.2883+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166242457del | CA2753023254 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+46del (n.3627+46del) c.3594+46del (n.3594+46del) n.612-5738del c.3240+46del (n.3240+46del) c.2883+46del (n.2883+46del) | |
| 2 | g.166242459_166242460delinsAT | CA1304945531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+42_3627+43delinsAT (n.3627+42_3627+43delinsAT) c.3594+42_3594+43delinsAT (n.3594+42_3594+43delinsAT) n.612-5736_612-5735delinsAT c.3240+42_3240+43delinsAT (n.3240+42_3240+43delinsAT) c.2883+42_2883+43delinsAT (n.2883+42_2883+43delinsAT) | |
| 2 | g.166242460T>C | CA59814587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+42A>G (n.3627+42A>G) c.3594+42A>G (n.3594+42A>G) n.612-5735T>C c.3240+42A>G (n.3240+42A>G) c.2883+42A>G (n.2883+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166242460T= | CA1304945533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+42A= (n.3627+42A=) c.3594+42A= (n.3594+42A=) n.612-5735T= c.3240+42A= (n.3240+42A=) c.2883+42A= (n.2883+42A=) | |
| 2 | g.166242461del | CA1944023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+42del (n.3627+42del) c.3594+42del (n.3594+42del) n.612-5734del c.3240+42del (n.3240+42del) c.2883+42del (n.2883+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166242462G>C | CA647645235 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+40C>G (n.3627+40C>G) c.3594+40C>G (n.3594+40C>G) n.612-5733G>C c.3240+40C>G (n.3240+40C>G) c.2883+40C>G (n.2883+40C>G) | COSMIC |
| 2 | g.166242462G>T | CA2661765974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+40C>A (n.3627+40C>A) c.3594+40C>A (n.3594+40C>A) n.612-5733G>T c.3240+40C>A (n.3240+40C>A) c.2883+40C>A (n.2883+40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242463A>G | CA2661765975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+39T>C (n.3627+39T>C) c.3594+39T>C (n.3594+39T>C) n.612-5732A>G c.3240+39T>C (n.3240+39T>C) c.2883+39T>C (n.2883+39T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242464del | CA2577144898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+38del (n.3627+38del) c.3594+38del (n.3594+38del) n.612-5731del c.3240+38del (n.3240+38del) c.2883+38del (n.2883+38del) | |
| 2 | g.166242464C= | CA1304945535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+38G= (n.3627+38G=) c.3594+38G= (n.3594+38G=) n.612-5731C= c.3240+38G= (n.3240+38G=) c.2883+38G= (n.2883+38G=) | |
| 2 | g.166242464C>G | CA2577144899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+38G>C (n.3627+38G>C) c.3594+38G>C (n.3594+38G>C) n.612-5731C>G c.3240+38G>C (n.3240+38G>C) c.2883+38G>C (n.2883+38G>C) | |
| 2 | g.166242464C>T | CA1038854986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+38G>A (n.3627+38G>A) c.3594+38G>A (n.3594+38G>A) n.612-5731C>T c.3240+38G>A (n.3240+38G>A) c.2883+38G>A (n.2883+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166242465T>C | CA2661765977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+37A>G (n.3627+37A>G) c.3594+37A>G (n.3594+37A>G) n.612-5730T>C c.3240+37A>G (n.3240+37A>G) c.2883+37A>G (n.2883+37A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242465T>G | CA760191953 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+37A>C (n.3627+37A>C) c.3594+37A>C (n.3594+37A>C) n.612-5730T>G c.3240+37A>C (n.3240+37A>C) c.2883+37A>C (n.2883+37A>C) | dbSNP |
| 2 | g.166242465T= | CA1304945537 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+37A= (n.3627+37A=) c.3594+37A= (n.3594+37A=) n.612-5730T= c.3240+37A= (n.3240+37A=) c.2883+37A= (n.2883+37A=) | |
| 2 | g.166242466T>A | CA2577144900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+36A>T (n.3627+36A>T) c.3594+36A>T (n.3594+36A>T) n.612-5729T>A c.3240+36A>T (n.3240+36A>T) c.2883+36A>T (n.2883+36A>T) | |
| 2 | g.166242466T>C | CA2661765978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+36A>G (n.3627+36A>G) c.3594+36A>G (n.3594+36A>G) n.612-5729T>C c.3240+36A>G (n.3240+36A>G) c.2883+36A>G (n.2883+36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242468A>G | CA2577144901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+34T>C (n.3627+34T>C) c.3594+34T>C (n.3594+34T>C) n.612-5727A>G c.3240+34T>C (n.3240+34T>C) c.2883+34T>C (n.2883+34T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242469T>C | CA2661765979 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+33A>G (n.3627+33A>G) c.3594+33A>G (n.3594+33A>G) n.612-5726T>C c.3240+33A>G (n.3240+33A>G) c.2883+33A>G (n.2883+33A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242470C>A | CA537511932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+32G>T (n.3627+32G>T) c.3594+32G>T (n.3594+32G>T) n.612-5725C>A c.3240+32G>T (n.3240+32G>T) c.2883+32G>T (n.2883+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166242470C= | CA1304945540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+32G= (n.3627+32G=) c.3594+32G= (n.3594+32G=) n.612-5725C= c.3240+32G= (n.3240+32G=) c.2883+32G= (n.2883+32G=) | |
| 2 | g.166242470C>T | CA2661765980 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+32G>A (n.3627+32G>A) c.3594+32G>A (n.3594+32G>A) n.612-5725C>T c.3240+32G>A (n.3240+32G>A) c.2883+32G>A (n.2883+32G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242471A>G | CA2577144902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+31T>C (n.3627+31T>C) c.3594+31T>C (n.3594+31T>C) n.612-5724A>G c.3240+31T>C (n.3240+31T>C) c.2883+31T>C (n.2883+31T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242472A>G | CA2661765981 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+30T>C (n.3627+30T>C) c.3594+30T>C (n.3594+30T>C) n.612-5723A>G c.3240+30T>C (n.3240+30T>C) c.2883+30T>C (n.2883+30T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242474A>G | CA2661765983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+28T>C (n.3627+28T>C) c.3594+28T>C (n.3594+28T>C) n.612-5721A>G c.3240+28T>C (n.3240+28T>C) c.2883+28T>C (n.2883+28T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242474A>T | CA2661765982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+28T>A (n.3627+28T>A) c.3594+28T>A (n.3594+28T>A) n.612-5721A>T c.3240+28T>A (n.3240+28T>A) c.2883+28T>A (n.2883+28T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242475T>A | CA1304945543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+27A>T (n.3627+27A>T) c.3594+27A>T (n.3594+27A>T) n.612-5720T>A c.3240+27A>T (n.3240+27A>T) c.2883+27A>T (n.2883+27A>T) | dbSNP |
| 2 | g.166242475T>C | CA2661765984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+27A>G (n.3627+27A>G) c.3594+27A>G (n.3594+27A>G) n.612-5720T>C c.3240+27A>G (n.3240+27A>G) c.2883+27A>G (n.2883+27A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242475T= | CA1304945542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+27A= (n.3627+27A=) c.3594+27A= (n.3594+27A=) n.612-5720T= c.3240+27A= (n.3240+27A=) c.2883+27A= (n.2883+27A=) | |
| 2 | g.166242477T>C | CA59814590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+25A>G (n.3627+25A>G) c.3594+25A>G (n.3594+25A>G) n.612-5718T>C c.3240+25A>G (n.3240+25A>G) c.2883+25A>G (n.2883+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166242477T= | CA1304945545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+25A= (n.3627+25A=) c.3594+25A= (n.3594+25A=) n.612-5718T= c.3240+25A= (n.3240+25A=) c.2883+25A= (n.2883+25A=) | |
| 2 | g.166242478T>C | CA2661765985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+24A>G (n.3627+24A>G) c.3594+24A>G (n.3594+24A>G) n.612-5717T>C c.3240+24A>G (n.3240+24A>G) c.2883+24A>G (n.2883+24A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242479G>A | CA2661765986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+23C>T (n.3627+23C>T) c.3594+23C>T (n.3594+23C>T) n.612-5716G>A c.3240+23C>T (n.3240+23C>T) c.2883+23C>T (n.2883+23C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242479G>T | CA2661765987 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+23C>A (n.3627+23C>A) c.3594+23C>A (n.3594+23C>A) n.612-5716G>T c.3240+23C>A (n.3240+23C>A) c.2883+23C>A (n.2883+23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242480A>G | CA2661765988 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+22T>C (n.3627+22T>C) c.3594+22T>C (n.3594+22T>C) n.612-5715A>G c.3240+22T>C (n.3240+22T>C) c.2883+22T>C (n.2883+22T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242480A>T | CA2661765989 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+22T>A (n.3627+22T>A) c.3594+22T>A (n.3594+22T>A) n.612-5715A>T c.3240+22T>A (n.3240+22T>A) c.2883+22T>A (n.2883+22T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242481C>A | CA2661765990 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+21G>T (n.3627+21G>T) c.3594+21G>T (n.3594+21G>T) n.612-5714C>A c.3240+21G>T (n.3240+21G>T) c.2883+21G>T (n.2883+21G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242481C= | CA1304945546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+21G= (n.3627+21G=) c.3594+21G= (n.3594+21G=) n.612-5714C= c.3240+21G= (n.3240+21G=) c.2883+21G= (n.2883+21G=) | |
| 2 | g.166242481C>T | CA59814592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+21G>A (n.3627+21G>A) c.3594+21G>A (n.3594+21G>A) n.612-5714C>T c.3240+21G>A (n.3240+21G>A) c.2883+21G>A (n.2883+21G>A) | dbSNP |
| 2 | g.166242482T>A | CA2661765991 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+20A>T (n.3627+20A>T) c.3594+20A>T (n.3594+20A>T) n.612-5713T>A c.3240+20A>T (n.3240+20A>T) c.2883+20A>T (n.2883+20A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242482T>C | CA2661765992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+20A>G (n.3627+20A>G) c.3594+20A>G (n.3594+20A>G) n.612-5713T>C c.3240+20A>G (n.3240+20A>G) c.2883+20A>G (n.2883+20A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242483T>C | CA2661765993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+19A>G (n.3627+19A>G) c.3594+19A>G (n.3594+19A>G) n.612-5712T>C c.3240+19A>G (n.3240+19A>G) c.2883+19A>G (n.2883+19A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242483T>G | CA2661765994 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+19A>C (n.3627+19A>C) c.3594+19A>C (n.3594+19A>C) n.612-5712T>G c.3240+19A>C (n.3240+19A>C) c.2883+19A>C (n.2883+19A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242484A>G | CA2661765995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+18T>C (n.3627+18T>C) c.3594+18T>C (n.3594+18T>C) n.612-5711A>G c.3240+18T>C (n.3240+18T>C) c.2883+18T>C (n.2883+18T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242484A>T | CA2661765996 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+18T>A (n.3627+18T>A) c.3594+18T>A (n.3594+18T>A) n.612-5711A>T c.3240+18T>A (n.3240+18T>A) c.2883+18T>A (n.2883+18T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.166242485G>A | CA2753023256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+17C>T (n.3627+17C>T) c.3594+17C>T (n.3594+17C>T) n.612-5710G>A c.3240+17C>T (n.3240+17C>T) c.2883+17C>T (n.2883+17C>T) | |
| 2 | g.166242485G= | CA1304945548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+17C= (n.3627+17C=) c.3594+17C= (n.3594+17C=) n.612-5710G= c.3240+17C= (n.3240+17C=) c.2883+17C= (n.2883+17C=) | |
| 2 | g.166242485G>T | CA1944024 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+17C>A (n.3627+17C>A) c.3594+17C>A (n.3594+17C>A) n.612-5710G>T c.3240+17C>A (n.3240+17C>A) c.2883+17C>A (n.2883+17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |