Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166228967_166228969delCA2586970373SCN1A-AS1,SCN9Ac.3930_3932del (p.Val1311del)
c.3774_3776del (p.Val1259del)
c.3897_3899del (p.Val1300del)
n.612-19228_612-19226del
c.3543_3545del (p.Val1182del)
c.3186_3188del (p.Val1063del)
2g.166228969C>ACA118149SCN1A-AS1,SCN9Ac.3928G>T (p.Val1310Phe)
c.3772G>T (p.Val1258Phe)
c.3895G>T (p.Val1299Phe)
n.612-19226C>A
c.3541G>T (p.Val1181Phe)
c.3184G>T (p.Val1062Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166228969C=CA1304943722SCN1A-AS1,SCN9Ac.3928G= (p.Val1310=)
c.3772G= (p.Val1258=)
c.3895G= (p.Val1299=)
n.612-19226C=
c.3541G= (p.Val1181=)
c.3184G= (p.Val1062=)
2g.166228969C>GCA349064809SCN1A-AS1,SCN9Ac.3928G>C (p.Val1310Leu)
c.3772G>C (p.Val1258Leu)
c.3895G>C (p.Val1299Leu)
n.612-19226C>G
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
 gnomAD v4
2g.166228969C>TCA349064811SCN1A-AS1,SCN9Ac.3928G>A (p.Val1310Ile)
c.3772G>A (p.Val1258Ile)
c.3895G>A (p.Val1299Ile)
n.612-19226C>T
c.3541G>A (p.Val1181Ile)
c.3184G>A (p.Val1062Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228970G>ACA1943974SCN1A-AS1,SCN9Ac.3927C>T (p.Val1309=)
c.3771C>T (p.Val1257=)
c.3894C>T (p.Val1298=)
n.612-19225G>A
c.3540C>T (p.Val1180=)
c.3183C>T (p.Val1061=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166228970G>CCA429899454SCN1A-AS1,SCN9Ac.3927C>G (p.Val1309=)
c.3771C>G (p.Val1257=)
c.3894C>G (p.Val1298=)
n.612-19225G>C
c.3540C>G (p.Val1180=)
c.3183C>G (p.Val1061=)
2g.166228970G=CA1304943723SCN1A-AS1,SCN9Ac.3927C= (p.Val1309=)
c.3771C= (p.Val1257=)
c.3894C= (p.Val1298=)
n.612-19225G=
c.3540C= (p.Val1180=)
c.3183C= (p.Val1061=)
2g.166228970G>TCA429899455SCN1A-AS1,SCN9Ac.3927C>A (p.Val1309=)
c.3771C>A (p.Val1257=)
c.3894C>A (p.Val1298=)
n.612-19225G>T
c.3540C>A (p.Val1180=)
c.3183C>A (p.Val1061=)
 gnomAD v4
2g.166228971A=CA1304943724SCN1A-AS1,SCN9Ac.3926T= (p.Val1309=)
c.3770T= (p.Val1257=)
c.3893T= (p.Val1298=)
n.612-19224A=
c.3539T= (p.Val1180=)
c.3182T= (p.Val1061=)
2g.166228971A>CCA349064812SCN1A-AS1,SCN9Ac.3926T>G (p.Val1309Gly)
c.3770T>G (p.Val1257Gly)
c.3893T>G (p.Val1298Gly)
n.612-19224A>C
c.3539T>G (p.Val1180Gly)
c.3182T>G (p.Val1061Gly)
2g.166228971A>GCA349064813SCN1A-AS1,SCN9Ac.3926T>C (p.Val1309Ala)
c.3770T>C (p.Val1257Ala)
c.3893T>C (p.Val1298Ala)
n.612-19224A>G
c.3539T>C (p.Val1180Ala)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
2g.166228971A>TCA118143SCN1A-AS1,SCN9Ac.3926T>A (p.Val1309Asp)
c.3770T>A (p.Val1257Asp)
c.3893T>A (p.Val1298Asp)
n.612-19224A>T
c.3539T>A (p.Val1180Asp)
c.3182T>A (p.Val1061Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.166228972C>ACA118146SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925G>T (p.Val1309Phe)
c.3769G>T (p.Val1257Phe)
c.3892G>T (p.Val1298Phe)
n.612-19223C>A
c.3538G>T (p.Val1180Phe)
c.3181G>T (p.Val1061Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166228972C=CA1304943725SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925G= (p.Val1309=)
c.3769G= (p.Val1257=)
c.3892G= (p.Val1298=)
n.612-19223C=
c.3538G= (p.Val1180=)
c.3181G= (p.Val1061=)
2g.166228972C>GCA349064820SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925G>C (p.Val1309Leu)
c.3769G>C (p.Val1257Leu)
c.3892G>C (p.Val1298Leu)
n.612-19223C>G
c.3538G>C (p.Val1180Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
2g.166228972C>TCA349064822SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925G>A (p.Val1309Ile)
c.3769G>A (p.Val1257Ile)
c.3892G>A (p.Val1298Ile)
n.612-19223C>T
c.3538G>A (p.Val1180Ile)
c.3181G>A (p.Val1061Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228973C>ACA349064826SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-1G>T (n.3925-1G>T)
c.3769-1G>T (n.3769-1G>T)
c.3892-1G>T (n.3892-1G>T)
n.612-19222C>A
c.3538-1G>T (n.3538-1G>T)
c.3181-1G>T (n.3181-1G>T)
2g.166228973C>GCA349064830SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-1G>C (n.3925-1G>C)
c.3769-1G>C (n.3769-1G>C)
c.3892-1G>C (n.3892-1G>C)
n.612-19222C>G
c.3538-1G>C (n.3538-1G>C)
c.3181-1G>C (n.3181-1G>C)
2g.166228973C>TCA349064833SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-1G>A (n.3925-1G>A)
c.3769-1G>A (n.3769-1G>A)
c.3892-1G>A (n.3892-1G>A)
n.612-19222C>T
c.3538-1G>A (n.3538-1G>A)
c.3181-1G>A (n.3181-1G>A)
2g.166228974T>ACA349064837SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-2A>T (n.3925-2A>T)
c.3769-2A>T (n.3769-2A>T)
c.3892-2A>T (n.3892-2A>T)
n.612-19221T>A
c.3538-2A>T (n.3538-2A>T)
c.3181-2A>T (n.3181-2A>T)
2g.166228974T>CCA59810366SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-2A>G (n.3925-2A>G)
c.3769-2A>G (n.3769-2A>G)
c.3892-2A>G (n.3892-2A>G)
n.612-19221T>C
c.3538-2A>G (n.3538-2A>G)
c.3181-2A>G (n.3181-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166228974T>GCA349064855SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-2A>C (n.3925-2A>C)
c.3769-2A>C (n.3769-2A>C)
c.3892-2A>C (n.3892-2A>C)
n.612-19221T>G
c.3538-2A>C (n.3538-2A>C)
c.3181-2A>C (n.3181-2A>C)
2g.166228974T=CA1304943726SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-2A= (n.3925-2A=)
c.3769-2A= (n.3769-2A=)
c.3892-2A= (n.3892-2A=)
n.612-19221T=
c.3538-2A= (n.3538-2A=)
c.3181-2A= (n.3181-2A=)
2g.166228975A=CA1304943727SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-3T= (n.3925-3T=)
c.3769-3T= (n.3769-3T=)
c.3892-3T= (n.3892-3T=)
n.612-19220A=
c.3538-3T= (n.3538-3T=)
c.3181-3T= (n.3181-3T=)
2g.166228975A>CCA1943975SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-3T>G (n.3925-3T>G)
c.3769-3T>G (n.3769-3T>G)
c.3892-3T>G (n.3892-3T>G)
n.612-19220A>C
c.3538-3T>G (n.3538-3T>G)
c.3181-3T>G (n.3181-3T>G)
 dbSNP ExAC
2g.166228975A>GCA537511448SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-3T>C (n.3925-3T>C)
c.3769-3T>C (n.3769-3T>C)
c.3892-3T>C (n.3892-3T>C)
n.612-19220A>G
c.3538-3T>C (n.3538-3T>C)
c.3181-3T>C (n.3181-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228976G>ACA915942951SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-4C>T (n.3925-4C>T)
c.3769-4C>T (n.3769-4C>T)
c.3892-4C>T (n.3892-4C>T)
n.612-19219G>A
c.3538-4C>T (n.3538-4C>T)
c.3181-4C>T (n.3181-4C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.166228976G=CA1304943728SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-4C= (n.3925-4C=)
c.3769-4C= (n.3769-4C=)
c.3892-4C= (n.3892-4C=)
n.612-19219G=
c.3538-4C= (n.3538-4C=)
c.3181-4C= (n.3181-4C=)
2g.166228978A>GCA2661765425SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-6T>C (n.3925-6T>C)
c.3769-6T>C (n.3769-6T>C)
c.3892-6T>C (n.3892-6T>C)
n.612-19217A>G
c.3538-6T>C (n.3538-6T>C)
c.3181-6T>C (n.3181-6T>C)
 gnomAD v4
2g.166228981C>ACA2661765426SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-9G>T (n.3925-9G>T)
c.3769-9G>T (n.3769-9G>T)
c.3892-9G>T (n.3892-9G>T)
n.612-19214C>A
c.3538-9G>T (n.3538-9G>T)
c.3181-9G>T (n.3181-9G>T)
 gnomAD v4
2g.166228981C=CA1304943730SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-9G= (n.3925-9G=)
c.3769-9G= (n.3769-9G=)
c.3892-9G= (n.3892-9G=)
n.612-19214C=
c.3538-9G= (n.3538-9G=)
c.3181-9G= (n.3181-9G=)
2g.166228981C>TCA1943976SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-9G>A (n.3925-9G>A)
c.3769-9G>A (n.3769-9G>A)
c.3892-9G>A (n.3892-9G>A)
n.612-19214C>T
c.3538-9G>A (n.3538-9G>A)
c.3181-9G>A (n.3181-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228981_166228982delinsCACA1304943729SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10_3925-9delinsTG (n.3925-10_3925-9delinsTG)
c.3769-10_3769-9delinsTG (n.3769-10_3769-9delinsTG)
c.3892-10_3892-9delinsTG (n.3892-10_3892-9delinsTG)
n.612-19214_612-19213delinsCA
c.3538-10_3538-9delinsTG (n.3538-10_3538-9delinsTG)
c.3181-10_3181-9delinsTG (n.3181-10_3181-9delinsTG)
2g.166228982A=CA1304943731SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10T= (n.3925-10T=)
c.3769-10T= (n.3769-10T=)
c.3892-10T= (n.3892-10T=)
n.612-19213A=
c.3538-10T= (n.3538-10T=)
c.3181-10T= (n.3181-10T=)
2g.166228982A>CCA2577144849SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10T>G (n.3925-10T>G)
c.3769-10T>G (n.3769-10T>G)
c.3892-10T>G (n.3892-10T>G)
n.612-19213A>C
c.3538-10T>G (n.3538-10T>G)
c.3181-10T>G (n.3181-10T>G)
 gnomAD v4
2g.166228982A>GCA59810372SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10T>C (n.3925-10T>C)
c.3769-10T>C (n.3769-10T>C)
c.3892-10T>C (n.3892-10T>C)
n.612-19213A>G
c.3538-10T>C (n.3538-10T>C)
c.3181-10T>C (n.3181-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228985delCA916701068SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-10del (n.3925-10del)
c.3769-10del (n.3769-10del)
c.3892-10del (n.3892-10del)
n.612-19210del
c.3538-10del (n.3538-10del)
c.3181-10del (n.3181-10del)
 dbSNP
2g.166228983A=CA1304943732SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-11T= (n.3925-11T=)
c.3769-11T= (n.3769-11T=)
c.3892-11T= (n.3892-11T=)
n.612-19212A=
c.3538-11T= (n.3538-11T=)
c.3181-11T= (n.3181-11T=)
2g.166228983A>CCA1943977SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-11T>G (n.3925-11T>G)
c.3769-11T>G (n.3769-11T>G)
c.3892-11T>G (n.3892-11T>G)
n.612-19212A>C
c.3538-11T>G (n.3538-11T>G)
c.3181-11T>G (n.3181-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166228985A=CA1304943733SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-13T= (n.3925-13T=)
c.3769-13T= (n.3769-13T=)
c.3892-13T= (n.3892-13T=)
n.612-19210A=
c.3538-13T= (n.3538-13T=)
c.3181-13T= (n.3181-13T=)
2g.166228985A>GCA10611653SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-13T>C (n.3925-13T>C)
c.3769-13T>C (n.3769-13T>C)
c.3892-13T>C (n.3892-13T>C)
n.612-19210A>G
c.3538-13T>C (n.3538-13T>C)
c.3181-13T>C (n.3181-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228986G>ACA2753023379SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-14C>T (n.3925-14C>T)
c.3769-14C>T (n.3769-14C>T)
c.3892-14C>T (n.3892-14C>T)
n.612-19209G>A
c.3538-14C>T (n.3538-14C>T)
c.3181-14C>T (n.3181-14C>T)
2g.166228987A>GCA2661765427SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-15T>C (n.3925-15T>C)
c.3769-15T>C (n.3769-15T>C)
c.3892-15T>C (n.3892-15T>C)
n.612-19208A>G
c.3538-15T>C (n.3538-15T>C)
c.3181-15T>C (n.3181-15T>C)
 gnomAD v4
2g.166228989A=CA1304943734SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-17T= (n.3925-17T=)
c.3769-17T= (n.3769-17T=)
c.3892-17T= (n.3892-17T=)
n.612-19206A=
c.3538-17T= (n.3538-17T=)
c.3181-17T= (n.3181-17T=)
2g.166228989A>GCA59810378SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-17T>C (n.3925-17T>C)
c.3769-17T>C (n.3769-17T>C)
c.3892-17T>C (n.3892-17T>C)
n.612-19206A>G
c.3538-17T>C (n.3538-17T>C)
c.3181-17T>C (n.3181-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228990G>ACA2753023380SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-18C>T (n.3925-18C>T)
c.3769-18C>T (n.3769-18C>T)
c.3892-18C>T (n.3892-18C>T)
n.612-19205G>A
c.3538-18C>T (n.3538-18C>T)
c.3181-18C>T (n.3181-18C>T)
2g.166228992A=CA1304943735SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-20T= (n.3925-20T=)
c.3769-20T= (n.3769-20T=)
c.3892-20T= (n.3892-20T=)
n.612-19203A=
c.3538-20T= (n.3538-20T=)
c.3181-20T= (n.3181-20T=)
2g.166228992A>CCA1038866105SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-20T>G (n.3925-20T>G)
c.3769-20T>G (n.3769-20T>G)
c.3892-20T>G (n.3892-20T>G)
n.612-19203A>C
c.3538-20T>G (n.3538-20T>G)
c.3181-20T>G (n.3181-20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228992A>GCA2661765428SCN1A-AS1,SCN9Ac.3925-20T>C (n.3925-20T>C)
c.3769-20T>C (n.3769-20T>C)
c.3892-20T>C (n.3892-20T>C)
n.612-19203A>G
c.3538-20T>C (n.3538-20T>C)
c.3181-20T>C (n.3181-20T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched