Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166228558_166228559delinsAGCA1304943509SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+132_4206+133delinsCT (n.4206+132_4206+133delinsCT)
c.4050+132_4050+133delinsCT (n.4050+132_4050+133delinsCT)
c.4173+132_4173+133delinsCT (n.4173+132_4173+133delinsCT)
n.612-19637_612-19636delinsAG
c.3819+132_3819+133delinsCT (n.3819+132_3819+133delinsCT)
c.3462+132_3462+133delinsCT (n.3462+132_3462+133delinsCT)
2g.166228559delCA1304943510SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+132del (n.4206+132del)
c.4050+132del (n.4050+132del)
c.4173+132del (n.4173+132del)
n.612-19636del
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 dbSNP
2g.166228559G>TCA2661765300SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+132C>A (n.4206+132C>A)
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n.612-19636G>T
c.3819+132C>A (n.3819+132C>A)
c.3462+132C>A (n.3462+132C>A)
 gnomAD v4
2g.166228561C>ACA2661765301SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+130G>T (n.4206+130G>T)
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 gnomAD v4
2g.166228561C>TCA2661765302SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+130G>A (n.4206+130G>A)
c.4050+130G>A (n.4050+130G>A)
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n.612-19634C>T
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c.3462+130G>A (n.3462+130G>A)
 gnomAD v4
2g.166228562T>ACA2661765303SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+129A>T (n.4206+129A>T)
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n.612-19633T>A
c.3819+129A>T (n.3819+129A>T)
c.3462+129A>T (n.3462+129A>T)
 gnomAD v4
2g.166228562T>CCA2661765304SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+129A>G (n.4206+129A>G)
c.4050+129A>G (n.4050+129A>G)
c.4173+129A>G (n.4173+129A>G)
n.612-19633T>C
c.3819+129A>G (n.3819+129A>G)
c.3462+129A>G (n.3462+129A>G)
 gnomAD v4
2g.166228563G>ACA2661765307SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+128C>T (n.4206+128C>T)
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n.612-19632G>A
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c.3462+128C>T (n.3462+128C>T)
 gnomAD v4
2g.166228563G>CCA2661765308SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+128C>G (n.4206+128C>G)
c.4050+128C>G (n.4050+128C>G)
c.4173+128C>G (n.4173+128C>G)
n.612-19632G>C
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 gnomAD v4
2g.166228563G>TCA2661765306SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+128C>A (n.4206+128C>A)
c.4050+128C>A (n.4050+128C>A)
c.4173+128C>A (n.4173+128C>A)
n.612-19632G>T
c.3819+128C>A (n.3819+128C>A)
c.3462+128C>A (n.3462+128C>A)
 gnomAD v4
2g.166228564delCA2661765305SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+128del (n.4206+128del)
c.4050+128del (n.4050+128del)
c.4173+128del (n.4173+128del)
n.612-19631del
c.3819+128del (n.3819+128del)
c.3462+128del (n.3462+128del)
 gnomAD v4
2g.166228564G>ACA2661765310SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+127C>T (n.4206+127C>T)
c.4050+127C>T (n.4050+127C>T)
c.4173+127C>T (n.4173+127C>T)
n.612-19631G>A
c.3819+127C>T (n.3819+127C>T)
c.3462+127C>T (n.3462+127C>T)
 gnomAD v4
2g.166228564G>CCA2661765309SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+127C>G (n.4206+127C>G)
c.4050+127C>G (n.4050+127C>G)
c.4173+127C>G (n.4173+127C>G)
n.612-19631G>C
c.3819+127C>G (n.3819+127C>G)
c.3462+127C>G (n.3462+127C>G)
 gnomAD v4
2g.166228564G=CA1304943511SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+127C= (n.4206+127C=)
c.4050+127C= (n.4050+127C=)
c.4173+127C= (n.4173+127C=)
n.612-19631G=
c.3819+127C= (n.3819+127C=)
c.3462+127C= (n.3462+127C=)
2g.166228564G>TCA59810099SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+127C>A (n.4206+127C>A)
c.4050+127C>A (n.4050+127C>A)
c.4173+127C>A (n.4173+127C>A)
n.612-19631G>T
c.3819+127C>A (n.3819+127C>A)
c.3462+127C>A (n.3462+127C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228565C>ACA2661765311SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+126G>T (n.4206+126G>T)
c.4050+126G>T (n.4050+126G>T)
c.4173+126G>T (n.4173+126G>T)
n.612-19630C>A
c.3819+126G>T (n.3819+126G>T)
c.3462+126G>T (n.3462+126G>T)
 gnomAD v4
2g.166228565C>TCA2661765312SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+126G>A (n.4206+126G>A)
c.4050+126G>A (n.4050+126G>A)
c.4173+126G>A (n.4173+126G>A)
n.612-19630C>T
c.3819+126G>A (n.3819+126G>A)
c.3462+126G>A (n.3462+126G>A)
 gnomAD v4
2g.166228566A=CA1304943512SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+125T= (n.4206+125T=)
c.4050+125T= (n.4050+125T=)
c.4173+125T= (n.4173+125T=)
n.612-19629A=
c.3819+125T= (n.3819+125T=)
c.3462+125T= (n.3462+125T=)
2g.166228566A>CCA59810103SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+125T>G (n.4206+125T>G)
c.4050+125T>G (n.4050+125T>G)
c.4173+125T>G (n.4173+125T>G)
n.612-19629A>C
c.3819+125T>G (n.3819+125T>G)
c.3462+125T>G (n.3462+125T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228566A>GCA2661765313SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+125T>C (n.4206+125T>C)
c.4050+125T>C (n.4050+125T>C)
c.4173+125T>C (n.4173+125T>C)
n.612-19629A>G
c.3819+125T>C (n.3819+125T>C)
c.3462+125T>C (n.3462+125T>C)
 gnomAD v4
2g.166228566A>TCA2661765314SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+125T>A (n.4206+125T>A)
c.4050+125T>A (n.4050+125T>A)
c.4173+125T>A (n.4173+125T>A)
n.612-19629A>T
c.3819+125T>A (n.3819+125T>A)
c.3462+125T>A (n.3462+125T>A)
 gnomAD v4
2g.166228567C>ACA2661765315SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+124G>T (n.4206+124G>T)
c.4050+124G>T (n.4050+124G>T)
c.4173+124G>T (n.4173+124G>T)
n.612-19628C>A
c.3819+124G>T (n.3819+124G>T)
c.3462+124G>T (n.3462+124G>T)
 gnomAD v4
2g.166228567C>TCA2661765316SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+124G>A (n.4206+124G>A)
c.4050+124G>A (n.4050+124G>A)
c.4173+124G>A (n.4173+124G>A)
n.612-19628C>T
c.3819+124G>A (n.3819+124G>A)
c.3462+124G>A (n.3462+124G>A)
 gnomAD v4
2g.166228567_166228569delinsCTGCA1304943513SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+122_4206+124delinsCAG (n.4206+122_4206+124delinsCAG)
c.4050+122_4050+124delinsCAG (n.4050+122_4050+124delinsCAG)
c.4173+122_4173+124delinsCAG (n.4173+122_4173+124delinsCAG)
n.612-19628_612-19626delinsCTG
c.3819+122_3819+124delinsCAG (n.3819+122_3819+124delinsCAG)
c.3462+122_3462+124delinsCAG (n.3462+122_3462+124delinsCAG)
2g.166228568T>ACA2661765317SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+123A>T (n.4206+123A>T)
c.4050+123A>T (n.4050+123A>T)
c.4173+123A>T (n.4173+123A>T)
n.612-19627T>A
c.3819+123A>T (n.3819+123A>T)
c.3462+123A>T (n.3462+123A>T)
 gnomAD v4
2g.166228568T>CCA2661765318SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+123A>G (n.4206+123A>G)
c.4050+123A>G (n.4050+123A>G)
c.4173+123A>G (n.4173+123A>G)
n.612-19627T>C
c.3819+123A>G (n.3819+123A>G)
c.3462+123A>G (n.3462+123A>G)
 gnomAD v4
2g.166228568T>GCA1304943514SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+123A>C (n.4206+123A>C)
c.4050+123A>C (n.4050+123A>C)
c.4173+123A>C (n.4173+123A>C)
n.612-19627T>G
c.3819+123A>C (n.3819+123A>C)
c.3462+123A>C (n.3462+123A>C)
 dbSNP
2g.166228568T=CA1304943516SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+123A= (n.4206+123A=)
c.4050+123A= (n.4050+123A=)
c.4173+123A= (n.4173+123A=)
n.612-19627T=
c.3819+123A= (n.3819+123A=)
c.3462+123A= (n.3462+123A=)
2g.166228569_166228570delCA1304943515SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+122_4206+123del (n.4206+122_4206+123del)
c.4050+122_4050+123del (n.4050+122_4050+123del)
c.4173+122_4173+123del (n.4173+122_4173+123del)
n.612-19626_612-19625del
c.3819+122_3819+123del (n.3819+122_3819+123del)
c.3462+122_3462+123del (n.3462+122_3462+123del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228569_166228572delinsGTTTCA1304943517SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119_4206+122delinsAAAC (n.4206+119_4206+122delinsAAAC)
c.4050+119_4050+122delinsAAAC (n.4050+119_4050+122delinsAAAC)
c.4173+119_4173+122delinsAAAC (n.4173+119_4173+122delinsAAAC)
n.612-19626_612-19623delinsGTTT
c.3819+119_3819+122delinsAAAC (n.3819+119_3819+122delinsAAAC)
c.3462+119_3462+122delinsAAAC (n.3462+119_3462+122delinsAAAC)
2g.166228573delCA916701066SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+121del (n.4206+121del)
c.4050+121del (n.4050+121del)
c.4173+121del (n.4173+121del)
n.612-19622del
c.3819+121del (n.3819+121del)
c.3462+121del (n.3462+121del)
 dbSNP
2g.166228572_166228573delCA59810109SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+120_4206+121del (n.4206+120_4206+121del)
c.4050+120_4050+121del (n.4050+120_4050+121del)
c.4173+120_4173+121del (n.4173+120_4173+121del)
n.612-19623_612-19622del
c.3819+120_3819+121del (n.3819+120_3819+121del)
c.3462+120_3462+121del (n.3462+120_3462+121del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228571_166228573delCA916701065SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119_4206+121del (n.4206+119_4206+121del)
c.4050+119_4050+121del (n.4050+119_4050+121del)
c.4173+119_4173+121del (n.4173+119_4173+121del)
n.612-19624_612-19622del
c.3819+119_3819+121del (n.3819+119_3819+121del)
c.3462+119_3462+121del (n.3462+119_3462+121del)
 dbSNP
2g.166228570_166228584delCA2661765319SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+107_4206+121del (n.4206+107_4206+121del)
c.4050+107_4050+121del (n.4050+107_4050+121del)
c.4173+107_4173+121del (n.4173+107_4173+121del)
n.612-19625_612-19611del
c.3819+107_3819+121del (n.3819+107_3819+121del)
c.3462+107_3462+121del (n.3462+107_3462+121del)
 gnomAD v4
2g.166228571T>ACA1304943520SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+120A>T (n.4206+120A>T)
c.4050+120A>T (n.4050+120A>T)
c.4173+120A>T (n.4173+120A>T)
n.612-19624T>A
c.3819+120A>T (n.3819+120A>T)
c.3462+120A>T (n.3462+120A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228571T>GCA1304943519SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+120A>C (n.4206+120A>C)
c.4050+120A>C (n.4050+120A>C)
c.4173+120A>C (n.4173+120A>C)
n.612-19624T>G
c.3819+120A>C (n.3819+120A>C)
c.3462+120A>C (n.3462+120A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228571T=CA1304943518SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+120A= (n.4206+120A=)
c.4050+120A= (n.4050+120A=)
c.4173+120A= (n.4173+120A=)
n.612-19624T=
c.3819+120A= (n.3819+120A=)
c.3462+120A= (n.3462+120A=)
2g.166228572T>ACA760184353SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119A>T (n.4206+119A>T)
c.4050+119A>T (n.4050+119A>T)
c.4173+119A>T (n.4173+119A>T)
n.612-19623T>A
c.3819+119A>T (n.3819+119A>T)
c.3462+119A>T (n.3462+119A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228572T>GCA2661765322SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119A>C (n.4206+119A>C)
c.4050+119A>C (n.4050+119A>C)
c.4173+119A>C (n.4173+119A>C)
n.612-19623T>G
c.3819+119A>C (n.3819+119A>C)
c.3462+119A>C (n.3462+119A>C)
 gnomAD v4
2g.166228572T=CA1304943521SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119A= (n.4206+119A=)
c.4050+119A= (n.4050+119A=)
c.4173+119A= (n.4173+119A=)
n.612-19623T=
c.3819+119A= (n.3819+119A=)
c.3462+119A= (n.3462+119A=)
2g.166228572_166228574delCA2661765320SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+117_4206+119del (n.4206+117_4206+119del)
c.4050+117_4050+119del (n.4050+117_4050+119del)
c.4173+117_4173+119del (n.4173+117_4173+119del)
n.612-19623_612-19621del
c.3819+117_3819+119del (n.3819+117_3819+119del)
c.3462+117_3462+119del (n.3462+117_3462+119del)
 gnomAD v4
2g.166228572_166228575delCA2661765321SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+116_4206+119del (n.4206+116_4206+119del)
c.4050+116_4050+119del (n.4050+116_4050+119del)
c.4173+116_4173+119del (n.4173+116_4173+119del)
n.612-19623_612-19620del
c.3819+116_3819+119del (n.3819+116_3819+119del)
c.3462+116_3462+119del (n.3462+116_3462+119del)
 gnomAD v4
2g.166228573T>ACA760184358SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+118A>T (n.4206+118A>T)
c.4050+118A>T (n.4050+118A>T)
c.4173+118A>T (n.4173+118A>T)
n.612-19622T>A
c.3819+118A>T (n.3819+118A>T)
c.3462+118A>T (n.3462+118A>T)
 dbSNP
2g.166228573T=CA1304943522SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+118A= (n.4206+118A=)
c.4050+118A= (n.4050+118A=)
c.4173+118A= (n.4173+118A=)
n.612-19622T=
c.3819+118A= (n.3819+118A=)
c.3462+118A= (n.3462+118A=)
2g.166228573_166228574delCA2661765323SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+117_4206+118del (n.4206+117_4206+118del)
c.4050+117_4050+118del (n.4050+117_4050+118del)
c.4173+117_4173+118del (n.4173+117_4173+118del)
n.612-19622_612-19621del
c.3819+117_3819+118del (n.3819+117_3819+118del)
c.3462+117_3462+118del (n.3462+117_3462+118del)
 gnomAD v4
2g.166228575A>GCA2661765324SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+116T>C (n.4206+116T>C)
c.4050+116T>C (n.4050+116T>C)
c.4173+116T>C (n.4173+116T>C)
n.612-19620A>G
c.3819+116T>C (n.3819+116T>C)
c.3462+116T>C (n.3462+116T>C)
 gnomAD v4
2g.166228577A>CCA2661765325SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+114T>G (n.4206+114T>G)
c.4050+114T>G (n.4050+114T>G)
c.4173+114T>G (n.4173+114T>G)
n.612-19618A>C
c.3819+114T>G (n.3819+114T>G)
c.3462+114T>G (n.3462+114T>G)
 gnomAD v4
2g.166228578A>GCA2661765326SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+113T>C (n.4206+113T>C)
c.4050+113T>C (n.4050+113T>C)
c.4173+113T>C (n.4173+113T>C)
n.612-19617A>G
c.3819+113T>C (n.3819+113T>C)
c.3462+113T>C (n.3462+113T>C)
 gnomAD v4
2g.166228579C>ACA2661765327SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+112G>T (n.4206+112G>T)
c.4050+112G>T (n.4050+112G>T)
c.4173+112G>T (n.4173+112G>T)
n.612-19616C>A
c.3819+112G>T (n.3819+112G>T)
c.3462+112G>T (n.3462+112G>T)
 gnomAD v4
2g.166228579C>TCA2661765328SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+112G>A (n.4206+112G>A)
c.4050+112G>A (n.4050+112G>A)
c.4173+112G>A (n.4173+112G>A)
n.612-19616C>T
c.3819+112G>A (n.3819+112G>A)
c.3462+112G>A (n.3462+112G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched