Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196045_166196056delinsCTTAAAAAAGTT | CA1304927922 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616_*2627delinsAACTTTTTTAAG (n.*2616_*2627delinsAACTTTTTTAAG) n.432-3594_432-3583delinsCTTAAAAAAGTT | |
2 | g.166196048_166196058dup | CA59780683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616_*2626dup (n.*2616_*2626dup) n.432-3591_432-3581dup | dbSNP |
2 | g.166196048_166196058del | CA10611221 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616_*2626del (n.*2616_*2626del) n.432-3591_432-3581del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166196048A= | CA1304927926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2624T= (n.*2624T=) n.432-3591A= | |
2 | g.166196048A>T | CA59780685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2624T>A (n.*2624T>A) n.432-3591A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196053dup | CA916700892 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2624dup (n.*2624dup) n.432-3586dup | dbSNP |
2 | g.166196048_166196059delinsAAAAAAGTTTTT | CA1304927925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2613_*2624delinsAAAAACTTTTTT (n.*2613_*2624delinsAAAAACTTTTTT) n.432-3591_432-3580delinsAAAAAAGTTTTT | |
2 | g.166196050_166196060del | CA916700893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2613_*2623del (n.*2613_*2623del) n.432-3589_432-3579del | dbSNP |
2 | g.166196050A= | CA1304927927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2622T= (n.*2622T=) n.432-3589A= | |
2 | g.166196050A>G | CA59780696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2622T>C (n.*2622T>C) n.432-3589A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196053A>G | CA2753031377 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.432-3586A>G | |
2 | g.166196054G>C | CA1304927929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2618C>G (n.*2618C>G) n.432-3585G>C | dbSNP |
2 | g.166196054G= | CA1304927928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2618C= (n.*2618C=) n.432-3585G= | |
2 | g.166196054G>T | CA2661763594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2618C>A (n.*2618C>A) n.432-3585G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196056T>C | CA59780704 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616A>G (n.*2616A>G) n.432-3583T>C | dbSNP |
2 | g.166196056T= | CA1304927930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616A= (n.*2616A=) n.432-3583T= | |
2 | g.166196057T>C | CA537130933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2615A>G (n.*2615A>G) n.432-3582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196057T= | CA1304927931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2615A= (n.*2615A=) n.432-3582T= | |
2 | g.166196059T>C | CA537130934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2613A>G (n.*2613A>G) n.432-3580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196059T= | CA1304927932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2613A= (n.*2613A=) n.432-3580T= | |
2 | g.166196064A>C | CA2661763595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2608T>G (n.*2608T>G) n.432-3575A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196065A>G | CA2661763596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2607T>C (n.*2607T>C) n.432-3574A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196065A>T | CA2661763597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2607T>A (n.*2607T>A) n.432-3574A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196066C= | CA1304927933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2606G= (n.*2606G=) n.432-3573C= | |
2 | g.166196066C>T | CA1304927934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2606G>A (n.*2606G>A) n.432-3573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196069G>A | CA59780707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2603C>T (n.*2603C>T) n.432-3570G>A | dbSNP |
2 | g.166196069G= | CA1304927935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2603C= (n.*2603C=) n.432-3570G= | |
2 | g.166196069G>T | CA2661763598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2603C>A (n.*2603C>A) n.432-3570G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196071T>C | CA2661763599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.432-3568T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196073G>A | CA59780710 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2599C>T (n.*2599C>T) n.432-3566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196073G= | CA1304927936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2599C= (n.*2599C=) n.432-3566G= | |
2 | g.166196074C>A | CA2661763600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.432-3565C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196076T>C | CA2661763601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2596A>G (n.*2596A>G) n.432-3563T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196083del | CA2661763602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2592del (n.*2592del) n.432-3556del | gnomAD v4 |
2 | g.166196081T>C | CA2661763603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2591A>G (n.*2591A>G) n.432-3558T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196082T>C | CA2753031378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2590A>G (n.*2590A>G) n.432-3557T>C | |
2 | g.166196083T>G | CA1304927938 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2589A>C (n.*2589A>C) n.432-3556T>G | dbSNP |
2 | g.166196083T= | CA1304927937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2589A= (n.*2589A=) n.432-3556T= | |
2 | g.166196084A= | CA1304927939 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2588T= (n.*2588T=) n.432-3555A= | |
2 | g.166196084A>G | CA537130936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2588T>C (n.*2588T>C) n.432-3555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196085T>C | CA2661763604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.432-3554T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196087C>A | CA2661763605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2585G>T (n.*2585G>T) n.432-3552C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196087_166196092delinsCTAAGT | CA1304927940 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2580_*2585delinsACTTAG (n.*2580_*2585delinsACTTAG) n.432-3552_432-3547delinsCTAAGT | |
2 | g.166196094_166196098del | CA1038852233 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2580_*2584del (n.*2580_*2584del) n.432-3545_432-3541del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196089A= | CA1304927941 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2583T= (n.*2583T=) n.432-3550A= | |
2 | g.166196089A>G | CA1304927942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2583T>C (n.*2583T>C) n.432-3550A>G | dbSNP |
2 | g.166196091G>T | CA2661763606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2581C>A (n.*2581C>A) n.432-3548G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196094A>C | CA2701015879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2578T>G (n.*2578T>G) n.432-3545A>C | dbSNP |
2 | g.166196094A>G | CA2753031379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2578T>C (n.*2578T>C) n.432-3545A>G | |
2 | g.166196095A>G | CA2661763607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2577T>C (n.*2577T>C) n.432-3544A>G | gnomAD v4 |