Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196010C>A | CA2581800367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.432-3629C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196010C= | CA1304927900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2662G= (n.*2662G=) n.432-3629C= | |
2 | g.166196010C>G | CA2581800366 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.432-3629C>G | |
2 | g.166196010C>T | CA10611586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.432-3629C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196011A= | CA1304927901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2661T= (n.*2661T=) n.432-3628A= | |
2 | g.166196011A>C | CA1304927902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2661T>G (n.*2661T>G) n.432-3628A>C | dbSNP |
2 | g.166196011A>G | CA2661763570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2661T>C (n.*2661T>C) n.432-3628A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196012C= | CA1304927903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2660G= (n.*2660G=) n.432-3627C= | |
2 | g.166196012C>T | CA1038852192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2660G>A (n.*2660G>A) n.432-3627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196015T>C | CA1304927905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2657A>G (n.*2657A>G) n.432-3624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196015T= | CA1304927904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2657A= (n.*2657A=) n.432-3624T= | |
2 | g.166196016A= | CA1304927906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2656T= (n.*2656T=) n.432-3623A= | |
2 | g.166196016A>C | CA537130928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2656T>G (n.*2656T>G) n.432-3623A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196016A>G | CA2661763571 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.432-3623A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196017G>T | CA2661763572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.432-3622G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196018C>T | CA2661763573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2654G>A (n.*2654G>A) n.432-3621C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196020_166196021delinsTG | CA1304927907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2651_*2652delinsCA (n.*2651_*2652delinsCA) n.432-3619_432-3618delinsTG | |
2 | g.166196021G>T | CA2661763575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2651C>A (n.*2651C>A) n.432-3618G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196023del | CA760228505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2651del (n.*2651del) n.432-3616del | dbSNP |
2 | g.166196022_166196023del | CA2661763574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2650_*2651del (n.*2650_*2651del) n.432-3617_432-3616del | gnomAD v4 |
2 | g.166196022G>A | CA2661763576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2650C>T (n.*2650C>T) n.432-3617G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196024T>C | CA2661763577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2648A>G (n.*2648A>G) n.432-3615T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196025G= | CA1304927908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2647C= (n.*2647C=) n.432-3614G= | |
2 | g.166196025G>T | CA1304927909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2647C>A (n.*2647C>A) n.432-3614G>T | dbSNP |
2 | g.166196026A>G | CA2661763578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.432-3613A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196026A>T | CA2661763579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2646T>A (n.*2646T>A) n.432-3613A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196027C>A | CA760228507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2645G>T (n.*2645G>T) n.432-3612C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196027C= | CA1304927910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2645G= (n.*2645G=) n.432-3612C= | |
2 | g.166196028A>G | CA2661763580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2644T>C (n.*2644T>C) n.432-3611A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196028A>T | CA2661763581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2644T>A (n.*2644T>A) n.432-3611A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196029G>C | CA2661763582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2643C>G (n.*2643C>G) n.432-3610G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196030A= | CA1304927911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2642T= (n.*2642T=) n.432-3609A= | |
2 | g.166196030A>G | CA59780674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.432-3609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196030A>T | CA1304927912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2642T>A (n.*2642T>A) n.432-3609A>T | dbSNP |
2 | g.166196031G>A | CA1304927914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2641C>T (n.*2641C>T) n.432-3608G>A | dbSNP |
2 | g.166196031G= | CA1304927913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2641C= (n.*2641C=) n.432-3608G= | |
2 | g.166196031G>T | CA2661763583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2641C>A (n.*2641C>A) n.432-3608G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196032C>A | CA2581800368 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2640G>T (n.*2640G>T) n.432-3607C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196032C= | CA1304927915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2640G= (n.*2640G=) n.432-3607C= | |
2 | g.166196032C>G | CA1304927916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2640G>C (n.*2640G>C) n.432-3607C>G | dbSNP |
2 | g.166196032C>T | CA10612500 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2640G>A (n.*2640G>A) n.432-3607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196033G>A | CA537130931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2639C>T (n.*2639C>T) n.432-3606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196033G= | CA1304927917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2639C= (n.*2639C=) n.432-3606G= | |
2 | g.166196033G>T | CA2661763584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2639C>A (n.*2639C>A) n.432-3606G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196034A>G | CA2661763585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2638T>C (n.*2638T>C) n.432-3605A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196035G>A | CA2661763586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2637C>T (n.*2637C>T) n.432-3604G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196035G>T | CA2661763587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2637C>A (n.*2637C>A) n.432-3604G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196036A= | CA1304927918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2636T= (n.*2636T=) n.432-3603A= | |
2 | g.166196036A>G | CA1038852205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2636T>C (n.*2636T>C) n.432-3603A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196037C>A | CA760228511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2635G>T (n.*2635G>T) n.432-3602C>A | dbSNP |