Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166195948T>C | CA2661763515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2724A>G (n.*2724A>G) n.432-3691T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166195949G>A | CA2661763516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2723C>T (n.*2723C>T) n.432-3690G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195950A>G | CA2661763518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2722T>C (n.*2722T>C) n.432-3689A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195950A>T | CA2661763517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2722T>A (n.*2722T>A) n.432-3689A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195951G>C | CA10611216 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2721C>G (n.*2721C>G) n.432-3688G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195951G= | CA1304927866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2721C= (n.*2721C=) n.432-3688G= | |
2 | g.166195951G>T | CA2661763519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2721C>A (n.*2721C>A) n.432-3688G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195952G>A | CA1304927868 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.432-3687G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166195952G= | CA1304927867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2720C= (n.*2720C=) n.432-3687G= | |
2 | g.166195952G>T | CA2661763520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.432-3687G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195953C>A | CA2661763521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2719G>T (n.*2719G>T) n.432-3686C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195953C>T | CA2661763522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2719G>A (n.*2719G>A) n.432-3686C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195954A>G | CA2661763523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2718T>C (n.*2718T>C) n.432-3685A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195955G>T | CA2661763524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2717C>A (n.*2717C>A) n.432-3684G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195956G>T | CA2661763525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2716C>A (n.*2716C>A) n.432-3683G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195957A>G | CA2661763526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2715T>C (n.*2715T>C) n.432-3682A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195959G>T | CA2661763527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2713C>A (n.*2713C>A) n.432-3680G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195960G>A | CA2661763528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2712C>T (n.*2712C>T) n.432-3679G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195960G>C | CA59780637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2712C>G (n.*2712C>G) n.432-3679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195960G= | CA1304927869 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2712C= (n.*2712C=) n.432-3679G= | |
2 | g.166195960G>T | CA1304927870 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2712C>A (n.*2712C>A) n.432-3679G>T | dbSNP |
2 | g.166195961T>G | CA1304927872 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2711A>C (n.*2711A>C) n.432-3678T>G | dbSNP |
2 | g.166195961T= | CA1304927871 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2711A= (n.*2711A=) n.432-3678T= | |
2 | g.166195962dup | CA1038852173 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2711dup (n.*2711dup) n.432-3677dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195962T>C | CA2661763529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2710A>G (n.*2710A>G) n.432-3677T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166195963G>A | CA2661763530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2709C>T (n.*2709C>T) n.432-3676G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195963G>T | CA2661763531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2709C>A (n.*2709C>A) n.432-3676G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195964C>A | CA2661763532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2708G>T (n.*2708G>T) n.432-3675C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195964C>T | CA2661763533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2708G>A (n.*2708G>A) n.432-3675C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195965T>C | CA2661763534 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2707A>G (n.*2707A>G) n.432-3674T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166195966T>C | CA2661763535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2706A>G (n.*2706A>G) n.432-3673T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166195966T>G | CA1304927874 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2706A>C (n.*2706A>C) n.432-3673T>G | dbSNP |
2 | g.166195966T= | CA1304927873 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2706A= (n.*2706A=) n.432-3673T= | |
2 | g.166195967G>A | CA537130925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2705C>T (n.*2705C>T) n.432-3672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195967G= | CA1304927875 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2705C= (n.*2705C=) n.432-3672G= | |
2 | g.166195968A>G | CA2661763536 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2704T>C (n.*2704T>C) n.432-3671A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195969G>A | CA2661763537 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2703C>T (n.*2703C>T) n.432-3670G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195969G>T | CA2661763538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.432-3670G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195970C>A | CA2661763540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2702G>T (n.*2702G>T) n.432-3669C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195970C>T | CA2661763541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2702G>A (n.*2702G>A) n.432-3669C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195972del | CA2661763539 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2702del (n.*2702del) n.432-3667del | gnomAD v4 |
2 | g.166195971C>A | CA2661763542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2701G>T (n.*2701G>T) n.432-3668C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195972C>T | CA2661763543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2700G>A (n.*2700G>A) n.432-3667C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195973A>G | CA2661763544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2699T>C (n.*2699T>C) n.432-3666A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195974G>A | CA1304927878 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2698C>T (n.*2698C>T) n.432-3665G>A | dbSNP |
2 | g.166195974G= | CA1304927876 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2698C= (n.*2698C=) n.432-3665G= | |
2 | g.166195974G>T | CA2661763545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2698C>A (n.*2698C>A) n.432-3665G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195974_166195975delinsGA | CA1304927877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2697_*2698delinsTC (n.*2697_*2698delinsTC) n.432-3665_432-3664delinsGA | |
2 | g.166195975del | CA1304927879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2697del (n.*2697del) n.432-3664del | dbSNP |
2 | g.166195976G>A | CA59780648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2696C>T (n.*2696C>T) n.432-3663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |