Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
 ClinVar dbSNP
2g.166073456_166073485delinsCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCA1304872891SCN1Ac.137_166delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG (p.Glu46=)
n.389_418delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.530_559delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.431_460delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.528_557delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.321_350delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
c.-2289_-2260delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG (n.-2289_-2260delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG)
n.542_571delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
n.523_552delinsAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGG
2g.166073458_166073486delCA1139657327SCN1Ac.137_165del (p.Glu46GlyfsTer?)
n.389_417del
n.530_558del
n.431_459del
n.528_556del
n.321_349del
c.-2289_-2261del (n.-2289_-2261del)
n.542_570del
n.523_551del
 ClinVar dbSNP
2g.166073480_166073481delinsCACA1304872899SCN1Ac.141_142delinsTG (p.Asn47=)
n.393_394delinsTG
n.534_535delinsTG
n.435_436delinsTG
n.532_533delinsTG
n.325_326delinsTG
c.-2285_-2284delinsTG (n.-2285_-2284delinsTG)
n.546_547delinsTG
n.527_528delinsTG
2g.166073481delCA317732SCN1Ac.141del (p.Asn47LysfsTer?)
n.393del
n.534del
n.435del
n.532del
n.325del
c.-2285del (n.-2285del)
n.546del
n.527del
 ClinVar dbSNP
2g.166073481A=CA1304872900SCN1Ac.141T= (p.Asn47=)
n.393T=
n.534T=
n.435T=
n.532T=
n.325T=
c.-2285T= (n.-2285T=)
n.546T=
n.527T=
2g.166073481A>CCA349243064SCN1Ac.141T>G (p.Asn47Lys)
n.393T>G
n.534T>G
n.435T>G
n.532T>G
n.325T>G
c.-2285T>G (n.-2285T>G)
n.546T>G
n.527T>G
2g.166073481A>GCA60270527SCN1Ac.141T>C (p.Asn47=)
n.393T>C
n.534T>C
n.435T>C
n.532T>C
n.325T>C
c.-2285T>C (n.-2285T>C)
n.546T>C
n.527T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166073481A>TCA349243062SCN1Ac.141T>A (p.Asn47Lys)
n.393T>A
n.534T>A
n.435T>A
n.532T>A
n.325T>A
c.-2285T>A (n.-2285T>A)
n.546T>A
n.527T>A
2g.166073481_166073482delinsATCA1304872901SCN1Ac.140_141delinsAT (p.Asn47=)
n.392_393delinsAT
n.533_534delinsAT
n.434_435delinsAT
n.531_532delinsAT
n.324_325delinsAT
c.-2286_-2285delinsAT (n.-2286_-2285delinsAT)
n.545_546delinsAT
n.526_527delinsAT
2g.166073482T>ACA349243066SCN1Ac.140A>T (p.Asn47Ile)
n.392A>T
n.533A>T
n.434A>T
n.531A>T
n.324A>T
c.-2286A>T (n.-2286A>T)
n.545A>T
n.526A>T
2g.166073482T>CCA349243068SCN1Ac.140A>G (p.Asn47Ser)
n.392A>G
n.533A>G
n.434A>G
n.531A>G
n.324A>G
c.-2286A>G (n.-2286A>G)
n.545A>G
n.526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073482T>GCA349243069SCN1Ac.140A>C (p.Asn47Thr)
n.392A>C
n.533A>C
n.434A>C
n.531A>C
n.324A>C
c.-2286A>C (n.-2286A>C)
n.545A>C
n.526A>C
2g.166073482T=CA1304872902SCN1Ac.140A= (p.Asn47=)
n.392A=
n.533A=
n.434A=
n.531A=
n.324A=
c.-2286A= (n.-2286A=)
n.545A=
n.526A=
2g.166073485delCA317731SCN1Ac.140del (p.Asn47MetfsTer?)
n.392del
n.533del
n.434del
n.531del
n.324del
c.-2286del (n.-2286del)
n.545del
n.526del
 ClinVar dbSNP
2g.166073483T>ACA349243071SCN1Ac.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.391A>T
n.532A>T
n.433A>T
n.530A>T
n.323A>T
c.-2287A>T (n.-2287A>T)
n.544A>T
n.525A>T
2g.166073483T>CCA349243073SCN1Ac.139A>G (p.Asn47Asp)
n.391A>G
n.532A>G
n.433A>G
n.530A>G
n.323A>G
c.-2287A>G (n.-2287A>G)
n.544A>G
n.525A>G
2g.166073483T>GCA349243075SCN1Ac.139A>C (p.Asn47His)
n.391A>C
n.532A>C
n.433A>C
n.530A>C
n.323A>C
c.-2287A>C (n.-2287A>C)
n.544A>C
n.525A>C
2g.166073484T>ACA349243076SCN1Ac.138A>T (p.Glu46Asp)
n.390A>T
n.531A>T
n.432A>T
n.529A>T
n.322A>T
c.-2288A>T (n.-2288A>T)
n.543A>T
n.524A>T
2g.166073484T>CCA429990722SCN1Ac.138A>G (p.Glu46=)
n.390A>G
n.531A>G
n.432A>G
n.529A>G
n.322A>G
c.-2288A>G (n.-2288A>G)
n.543A>G
n.524A>G
2g.166073484T>GCA349243078SCN1Ac.138A>C (p.Glu46Asp)
n.390A>C
n.531A>C
n.432A>C
n.529A>C
n.322A>C
c.-2288A>C (n.-2288A>C)
n.543A>C
n.524A>C
2g.166073485T>ACA349243081SCN1Ac.137A>T (p.Glu46Val)
n.389A>T
n.530A>T
n.431A>T
n.528A>T
n.321A>T
c.-2289A>T (n.-2289A>T)
n.542A>T
n.523A>T
2g.166073485T>CCA349243082SCN1Ac.137A>G (p.Glu46Gly)
n.389A>G
n.530A>G
n.431A>G
n.528A>G
n.321A>G
c.-2289A>G (n.-2289A>G)
n.542A>G
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073485T>GCA349243084SCN1Ac.137A>C (p.Glu46Ala)
n.389A>C
n.530A>C
n.431A>C
n.528A>C
n.321A>C
c.-2289A>C (n.-2289A>C)
n.542A>C
n.523A>C
2g.166073485T=CA1304872903SCN1Ac.137A= (p.Glu46=)
n.389A=
n.530A=
n.431A=
n.528A=
n.321A=
c.-2289A= (n.-2289A=)
n.542A=
n.523A=
2g.166073486C>ACA349243088SCN1Ac.136G>T (p.Glu46Ter)
n.388G>T
n.529G>T
n.430G>T
n.527G>T
n.320G>T
c.-2290G>T (n.-2290G>T)
n.541G>T
n.522G>T
 dbSNP
2g.166073486C=CA1304872904SCN1Ac.136G= (p.Glu46=)
n.388G=
n.529G=
n.430G=
n.527G=
n.320G=
c.-2290G= (n.-2290G=)
n.541G=
n.522G=
2g.166073486C>GCA349243087SCN1Ac.136G>C (p.Glu46Gln)
n.388G>C
n.529G>C
n.430G>C
n.527G>C
n.320G>C
c.-2290G>C (n.-2290G>C)
n.541G>C
n.522G>C
2g.166073486C>TCA1943562SCN1Ac.136G>A (p.Glu46Lys)
n.388G>A
n.529G>A
n.430G>A
n.527G>A
n.320G>A
c.-2290G>A (n.-2290G>A)
n.541G>A
n.522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073487G>ACA221559SCN1Ac.135C>T (p.Asp45=)
n.387C>T
n.528C>T
n.429C>T
n.526C>T
n.319C>T
c.-2291C>T (n.-2291C>T)
n.540C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166073487G>CCA1943563SCN1Ac.135C>G (p.Asp45Glu)
n.387C>G
n.528C>G
n.429C>G
n.526C>G
n.319C>G
c.-2291C>G (n.-2291C>G)
n.540C>G
n.521C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073487G=CA1304872905SCN1Ac.135C= (p.Asp45=)
n.387C=
n.528C=
n.429C=
n.526C=
n.319C=
c.-2291C= (n.-2291C=)
n.540C=
n.521C=
2g.166073487G>TCA349243091SCN1Ac.135C>A (p.Asp45Glu)
n.387C>A
n.528C>A
n.429C>A
n.526C>A
n.319C>A
c.-2291C>A (n.-2291C>A)
n.540C>A
n.521C>A
 gnomAD v4
2g.166073488T>ACA349243093SCN1Ac.134A>T (p.Asp45Val)
n.386A>T
n.527A>T
n.428A>T
n.525A>T
n.318A>T
c.-2292A>T (n.-2292A>T)
n.539A>T
n.520A>T
2g.166073488T>CCA349243095SCN1Ac.134A>G (p.Asp45Gly)
n.386A>G
n.527A>G
n.428A>G
n.525A>G
n.318A>G
c.-2292A>G (n.-2292A>G)
n.539A>G
n.520A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166073488T>GCA349243096SCN1Ac.134A>C (p.Asp45Ala)
n.386A>C
n.527A>C
n.428A>C
n.525A>C
n.318A>C
c.-2292A>C (n.-2292A>C)
n.539A>C
n.520A>C
2g.166073488T=CA1304872906SCN1Ac.134A= (p.Asp45=)
n.386A=
n.527A=
n.428A=
n.525A=
n.318A=
c.-2292A= (n.-2292A=)
n.539A=
n.520A=
2g.166073489C>ACA349243098SCN1Ac.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.385G>T
n.526G>T
n.427G>T
n.524G>T
n.317G>T
c.-2293G>T (n.-2293G>T)
n.538G>T
n.519G>T
2g.166073489C=CA1304872907SCN1Ac.133G= (p.Asp45=)
n.385G=
n.526G=
n.427G=
n.524G=
n.317G=
c.-2293G= (n.-2293G=)
n.538G=
n.519G=
2g.166073489C>GCA349243099SCN1Ac.133G>C (p.Asp45His)
n.385G>C
n.526G>C
n.427G>C
n.524G>C
n.317G>C
c.-2293G>C (n.-2293G>C)
n.538G>C
n.519G>C
2g.166073489C>TCA1943564SCN1Ac.133G>A (p.Asp45Asn)
n.385G>A
n.526G>A
n.427G>A
n.524G>A
n.317G>A
c.-2293G>A (n.-2293G>A)
n.538G>A
n.519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073490G>ACA1943565SCN1Ac.132C>T (p.Asp44=)
n.384C>T
n.525C>T
n.426C>T
n.523C>T
n.316C>T
c.-2294C>T (n.-2294C>T)
n.537C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073490G>CCA349243103SCN1Ac.132C>G (p.Asp44Glu)
n.384C>G
n.525C>G
n.426C>G
n.523C>G
n.316C>G
c.-2294C>G (n.-2294C>G)
n.537C>G
n.518C>G
 gnomAD v4
2g.166073490G=CA1304872908SCN1Ac.132C= (p.Asp44=)
n.384C=
n.525C=
n.426C=
n.523C=
n.316C=
c.-2294C= (n.-2294C=)
n.537C=
n.518C=
2g.166073490G>TCA349243104SCN1Ac.132C>A (p.Asp44Glu)
n.384C>A
n.525C>A
n.426C>A
n.523C>A
n.316C>A
c.-2294C>A (n.-2294C>A)
n.537C>A
n.518C>A
2g.166073491T>ACA349243107SCN1Ac.131A>T (p.Asp44Val)
n.383A>T
n.524A>T
n.425A>T
n.522A>T
n.315A>T
c.-2295A>T (n.-2295A>T)
n.536A>T
n.517A>T
2g.166073491T>CCA349243108SCN1Ac.131A>G (p.Asp44Gly)
n.383A>G
n.524A>G
n.425A>G
n.522A>G
n.315A>G
c.-2295A>G (n.-2295A>G)
n.536A>G
n.517A>G
2g.166073491T>GCA349243105SCN1Ac.131A>C (p.Asp44Ala)
n.383A>C
n.524A>C
n.425A>C
n.522A>C
n.315A>C
c.-2295A>C (n.-2295A>C)
n.536A>C
n.517A>C
2g.166073492C>ACA349243110SCN1Ac.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.382G>T
n.523G>T
n.424G>T
n.521G>T
n.314G>T
c.-2296G>T (n.-2296G>T)
n.535G>T
n.516G>T
2g.166073492C>GCA349243111SCN1Ac.130G>C (p.Asp44His)
n.382G>C
n.523G>C
n.424G>C
n.521G>C
n.314G>C
c.-2296G>C (n.-2296G>C)
n.535G>C
n.516G>C

Number of alleles fetched