Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
 ClinVar dbSNP
2g.166073434_166073438delinsAATGGCA1304872876SCN1Ac.184_188delinsCCATT (p.Pro62=)
n.436_440delinsCCATT
n.577_581delinsCCATT
n.478_482delinsCCATT
n.575_579delinsCCATT
n.368_372delinsCCATT
c.-2242_-2238delinsCCATT (n.-2242_-2238delinsCCATT)
n.589_593delinsCCATT
n.570_574delinsCCATT
2g.166073436_166073439delCA916082252SCN1Ac.184_187del (p.Pro62LeufsTer29)
c.184_187del (p.Pro62LeufsTer?)
n.436_439del
n.577_580del
n.478_481del
n.575_578del
n.368_371del
c.-2242_-2239del (n.-2242_-2239del)
n.589_592del
n.570_573del
 ClinVar dbSNP
2g.166073438dupCA60270526SCN1Ac.185dup (p.Phe63IlefsTer25)
n.437dup
n.578dup
n.479dup
n.576dup
n.369dup
c.-2241dup (n.-2241dup)
n.590dup
n.571dup
 dbSNP
2g.166073438delCA303397SCN1Ac.185del (p.Pro62HisfsTer30)
c.185del (p.Pro62HisfsTer?)
n.437del
n.578del
n.479del
n.576del
n.369del
c.-2241del (n.-2241del)
n.590del
n.571del
 ClinVar dbSNP
2g.166073438G>ACA349242897SCN1Ac.184C>T (p.Pro62Ser)
n.436C>T
n.577C>T
n.478C>T
n.575C>T
n.368C>T
c.-2242C>T (n.-2242C>T)
n.589C>T
n.570C>T
2g.166073438G>CCA349242898SCN1Ac.184C>G (p.Pro62Ala)
n.436C>G
n.577C>G
n.478C>G
n.575C>G
n.368C>G
c.-2242C>G (n.-2242C>G)
n.589C>G
n.570C>G
2g.166073438G>TCA349242900SCN1Ac.184C>A (p.Pro62Thr)
n.436C>A
n.577C>A
n.478C>A
n.575C>A
n.368C>A
c.-2242C>A (n.-2242C>A)
n.589C>A
n.570C>A
2g.166073438_166073450delinsGAAGGTTCTTTCCCA1304872880SCN1Ac.172_184delinsGGAAAGAACCTTC (p.Gly58=)
n.424_436delinsGGAAAGAACCTTC
n.565_577delinsGGAAAGAACCTTC
n.466_478delinsGGAAAGAACCTTC
n.563_575delinsGGAAAGAACCTTC
n.356_368delinsGGAAAGAACCTTC
c.-2254_-2242delinsGGAAAGAACCTTC (n.-2254_-2242delinsGGAAAGAACCTTC)
n.577_589delinsGGAAAGAACCTTC
n.558_570delinsGGAAAGAACCTTC
2g.166073439A>CCA429990656SCN1Ac.183T>G (p.Leu61=)
n.435T>G
n.576T>G
n.477T>G
n.574T>G
n.367T>G
c.-2243T>G (n.-2243T>G)
n.588T>G
n.569T>G
2g.166073439A>GCA429990658SCN1Ac.183T>C (p.Leu61=)
n.435T>C
n.576T>C
n.477T>C
n.574T>C
n.367T>C
c.-2243T>C (n.-2243T>C)
n.588T>C
n.569T>C
2g.166073439A>TCA429990657SCN1Ac.183T>A (p.Leu61=)
n.435T>A
n.576T>A
n.477T>A
n.574T>A
n.367T>A
c.-2243T>A (n.-2243T>A)
n.588T>A
n.569T>A
2g.166073440_166073451delCA658657102SCN1Ac.172_183del (p.Gly58_Leu61del)
n.424_435del
n.565_576del
n.466_477del
n.563_574del
n.356_367del
c.-2254_-2243del (n.-2254_-2243del)
n.577_588del
n.558_569del
 ClinVar dbSNP
2g.166073440A=CA1304872881SCN1Ac.182T= (p.Leu61=)
n.434T=
n.575T=
n.476T=
n.573T=
n.366T=
c.-2244T= (n.-2244T=)
n.587T=
n.568T=
2g.166073440A>CCA349242902SCN1Ac.182T>G (p.Leu61Arg)
n.434T>G
n.575T>G
n.476T>G
n.573T>G
n.366T>G
c.-2244T>G (n.-2244T>G)
n.587T>G
n.568T>G
2g.166073440A>GCA317800SCN1Ac.182T>C (p.Leu61Pro)
n.434T>C
n.575T>C
n.476T>C
n.573T>C
n.366T>C
c.-2244T>C (n.-2244T>C)
n.587T>C
n.568T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073440A>TCA349242904SCN1Ac.182T>A (p.Leu61His)
n.434T>A
n.575T>A
n.476T>A
n.573T>A
n.366T>A
c.-2244T>A (n.-2244T>A)
n.587T>A
n.568T>A
2g.166073441G>ACA349242906SCN1Ac.181C>T (p.Leu61Phe)
n.433C>T
n.574C>T
n.475C>T
n.572C>T
n.365C>T
c.-2245C>T (n.-2245C>T)
n.586C>T
n.567C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166073441G>CCA349242907SCN1Ac.181C>G (p.Leu61Val)
n.433C>G
n.574C>G
n.475C>G
n.572C>G
n.365C>G
c.-2245C>G (n.-2245C>G)
n.586C>G
n.567C>G
2g.166073441G>TCA349242909SCN1Ac.181C>A (p.Leu61Ile)
n.433C>A
n.574C>A
n.475C>A
n.572C>A
n.365C>A
c.-2245C>A (n.-2245C>A)
n.586C>A
n.567C>A
2g.166073442delCA2573133502SCN1Ac.181del (p.Leu61PhefsTer?)
n.433del
n.574del
n.475del
n.572del
n.365del
c.-2245del (n.-2245del)
n.586del
n.567del
 ClinVar dbSNP
2g.166073442G>ACA1943558SCN1Ac.180C>T (p.Asn60=)
n.432C>T
n.573C>T
n.474C>T
n.571C>T
n.364C>T
c.-2246C>T (n.-2246C>T)
n.585C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073442G>CCA349242913SCN1Ac.180C>G (p.Asn60Lys)
n.432C>G
n.573C>G
n.474C>G
n.571C>G
n.364C>G
c.-2246C>G (n.-2246C>G)
n.585C>G
n.566C>G
2g.166073442G=CA1304872882SCN1Ac.180C= (p.Asn60=)
n.432C=
n.573C=
n.474C=
n.571C=
n.364C=
c.-2246C= (n.-2246C=)
n.585C=
n.566C=
2g.166073442G>TCA349242912SCN1Ac.180C>A (p.Asn60Lys)
n.432C>A
n.573C>A
n.474C>A
n.571C>A
n.364C>A
c.-2246C>A (n.-2246C>A)
n.585C>A
n.566C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073443T>ACA349242915SCN1Ac.179A>T (p.Asn60Ile)
n.431A>T
n.572A>T
n.473A>T
n.570A>T
n.363A>T
c.-2247A>T (n.-2247A>T)
n.584A>T
n.565A>T
2g.166073443T>CCA349242917SCN1Ac.179A>G (p.Asn60Ser)
n.431A>G
n.572A>G
n.473A>G
n.570A>G
n.363A>G
c.-2247A>G (n.-2247A>G)
n.584A>G
n.565A>G
2g.166073443T>GCA349242918SCN1Ac.179A>C (p.Asn60Thr)
n.431A>C
n.572A>C
n.473A>C
n.570A>C
n.363A>C
c.-2247A>C (n.-2247A>C)
n.584A>C
n.565A>C
 dbSNP
2g.166073443T=CA1304872883SCN1Ac.179A= (p.Asn60=)
n.431A=
n.572A=
n.473A=
n.570A=
n.363A=
c.-2247A= (n.-2247A=)
n.584A=
n.565A=
2g.166073444T>ACA1943559SCN1Ac.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.430A>T
n.571A>T
n.472A>T
n.569A>T
n.362A>T
c.-2248A>T (n.-2248A>T)
n.583A>T
n.564A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073444T>CCA349242920SCN1Ac.178A>G (p.Asn60Asp)
n.430A>G
n.571A>G
n.472A>G
n.569A>G
n.362A>G
c.-2248A>G (n.-2248A>G)
n.583A>G
n.564A>G
2g.166073444T>GCA349242922SCN1Ac.178A>C (p.Asn60His)
n.430A>C
n.571A>C
n.472A>C
n.569A>C
n.362A>C
c.-2248A>C (n.-2248A>C)
n.583A>C
n.564A>C
2g.166073444T=CA1304872884SCN1Ac.178A= (p.Asn60=)
n.430A=
n.571A=
n.472A=
n.569A=
n.362A=
c.-2248A= (n.-2248A=)
n.583A=
n.564A=
2g.166073445C>ACA1943560SCN1Ac.177G>T (p.Lys59Asn)
n.429G>T
n.570G>T
n.471G>T
n.568G>T
n.361G>T
c.-2249G>T (n.-2249G>T)
n.582G>T
n.563G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073445C=CA1304872885SCN1Ac.177G= (p.Lys59=)
n.429G=
n.570G=
n.471G=
n.568G=
n.361G=
c.-2249G= (n.-2249G=)
n.582G=
n.563G=
2g.166073445C>GCA349242924SCN1Ac.177G>C (p.Lys59Asn)
n.429G>C
n.570G>C
n.471G>C
n.568G>C
n.361G>C
c.-2249G>C (n.-2249G>C)
n.582G>C
n.563G>C
2g.166073445C>TCA429990663SCN1Ac.177G>A (p.Lys59=)
n.429G>A
n.570G>A
n.471G>A
n.568G>A
n.361G>A
c.-2249G>A (n.-2249G>A)
n.582G>A
n.563G>A
 gnomAD v4
2g.166073446T>ACA349242926SCN1Ac.176A>T (p.Lys59Met)
n.428A>T
n.569A>T
n.470A>T
n.567A>T
n.360A>T
c.-2250A>T (n.-2250A>T)
n.581A>T
n.562A>T
2g.166073446T>CCA349242927SCN1Ac.176A>G (p.Lys59Arg)
n.428A>G
n.569A>G
n.470A>G
n.567A>G
n.360A>G
c.-2250A>G (n.-2250A>G)
n.581A>G
n.562A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073446T>GCA349242929SCN1Ac.176A>C (p.Lys59Thr)
n.428A>C
n.569A>C
n.470A>C
n.567A>C
n.360A>C
c.-2250A>C (n.-2250A>C)
n.581A>C
n.562A>C
2g.166073446T=CA1304872886SCN1Ac.176A= (p.Lys59=)
n.428A=
n.569A=
n.470A=
n.567A=
n.360A=
c.-2250A= (n.-2250A=)
n.581A=
n.562A=
2g.166073447T>ACA349242932SCN1Ac.175A>T (p.Lys59Ter)
n.427A>T
n.568A>T
n.469A>T
n.566A>T
n.359A>T
c.-2251A>T (n.-2251A>T)
n.580A>T
n.561A>T
 dbSNP
2g.166073447T>CCA349242933SCN1Ac.175A>G (p.Lys59Glu)
n.427A>G
n.568A>G
n.469A>G
n.566A>G
n.359A>G
c.-2251A>G (n.-2251A>G)
n.580A>G
n.561A>G
2g.166073447T>GCA349242930SCN1Ac.175A>C (p.Lys59Gln)
n.427A>C
n.568A>C
n.469A>C
n.566A>C
n.359A>C
c.-2251A>C (n.-2251A>C)
n.580A>C
n.561A>C
2g.166073447T=CA1304872887SCN1Ac.175A= (p.Lys59=)
n.427A=
n.568A=
n.469A=
n.566A=
n.359A=
c.-2251A= (n.-2251A=)
n.580A=
n.561A=
2g.166073448T>ACA429990667SCN1Ac.174A>T (p.Gly58=)
n.426A>T
n.567A>T
n.468A>T
n.565A>T
n.358A>T
c.-2252A>T (n.-2252A>T)
n.579A>T
n.560A>T
2g.166073448T>CCA429990668SCN1Ac.174A>G (p.Gly58=)
n.426A>G
n.567A>G
n.468A>G
n.565A>G
n.358A>G
c.-2252A>G (n.-2252A>G)
n.579A>G
n.560A>G
2g.166073448T>GCA429990669SCN1Ac.174A>C (p.Gly58=)
n.426A>C
n.567A>C
n.468A>C
n.565A>C
n.358A>C
c.-2252A>C (n.-2252A>C)
n.579A>C
n.560A>C
2g.166073449C>ACA349242938SCN1Ac.173G>T (p.Gly58Val)
n.425G>T
n.566G>T
n.467G>T
n.564G>T
n.357G>T
c.-2253G>T (n.-2253G>T)
n.578G>T
n.559G>T
 ClinVar
2g.166073449C>GCA349242935SCN1Ac.173G>C (p.Gly58Ala)
n.425G>C
n.566G>C
n.467G>C
n.564G>C
n.357G>C
c.-2253G>C (n.-2253G>C)
n.578G>C
n.559G>C

Number of alleles fetched