Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
 ClinVar dbSNP
2g.166073399C>ACA349242752SCN1Ac.223G>T (p.Glu75Ter)
n.475G>T
n.616G>T
n.517G>T
n.614G>T
n.407G>T
c.-2203G>T (n.-2203G>T)
n.628G>T
n.609G>T
 dbSNP
2g.166073399C=CA1304872863SCN1Ac.223G= (p.Glu75=)
n.475G=
n.616G=
n.517G=
n.614G=
n.407G=
c.-2203G= (n.-2203G=)
n.628G=
n.609G=
2g.166073399C>GCA349242753SCN1Ac.223G>C (p.Glu75Gln)
n.475G>C
n.616G>C
n.517G>C
n.614G>C
n.407G>C
c.-2203G>C (n.-2203G>C)
n.628G>C
n.609G>C
2g.166073399C>TCA349242754SCN1Ac.223G>A (p.Glu75Lys)
n.475G>A
n.616G>A
n.517G>A
n.614G>A
n.407G>A
c.-2203G>A (n.-2203G>A)
n.628G>A
n.609G>A
2g.166073400T>ACA429990588SCN1Ac.222A>T (p.Ser74=)
n.474A>T
n.615A>T
n.516A>T
n.613A>T
n.406A>T
c.-2204A>T (n.-2204A>T)
n.627A>T
n.608A>T
2g.166073400T>CCA429990589SCN1Ac.222A>G (p.Ser74=)
n.474A>G
n.615A>G
n.516A>G
n.613A>G
n.406A>G
c.-2204A>G (n.-2204A>G)
n.627A>G
n.608A>G
2g.166073400T>GCA429990590SCN1Ac.222A>C (p.Ser74=)
n.474A>C
n.615A>C
n.516A>C
n.613A>C
n.406A>C
c.-2204A>C (n.-2204A>C)
n.627A>C
n.608A>C
2g.166073401G>ACA349242756SCN1Ac.221C>T (p.Ser74Leu)
n.473C>T
n.614C>T
n.515C>T
n.612C>T
n.405C>T
c.-2205C>T (n.-2205C>T)
n.626C>T
n.607C>T
2g.166073401G>CCA349242758SCN1Ac.221C>G (p.Ser74Ter)
n.473C>G
n.614C>G
n.515C>G
n.612C>G
n.405C>G
c.-2205C>G (n.-2205C>G)
n.626C>G
n.607C>G
2g.166073401G>TCA349242760SCN1Ac.221C>A (p.Ser74Ter)
n.473C>A
n.614C>A
n.515C>A
n.612C>A
n.405C>A
c.-2205C>A (n.-2205C>A)
n.626C>A
n.607C>A
 COSMIC
2g.166073402A=CA1304872864SCN1Ac.220T= (p.Ser74=)
n.472T=
n.613T=
n.514T=
n.611T=
n.404T=
c.-2206T= (n.-2206T=)
n.625T=
n.606T=
2g.166073402A>CCA349242761SCN1Ac.220T>G (p.Ser74Ala)
n.472T>G
n.613T>G
n.514T>G
n.611T>G
n.404T>G
c.-2206T>G (n.-2206T>G)
n.625T>G
n.606T>G
2g.166073402A>GCA266089SCN1Ac.220T>C (p.Ser74Pro)
n.472T>C
n.613T>C
n.514T>C
n.611T>C
n.404T>C
c.-2206T>C (n.-2206T>C)
n.625T>C
n.606T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073402A>TCA349242763SCN1Ac.220T>A (p.Ser74Thr)
n.472T>A
n.613T>A
n.514T>A
n.611T>A
n.404T>A
c.-2206T>A (n.-2206T>A)
n.625T>A
n.606T>A
2g.166073403C>ACA429990593SCN1Ac.219G>T (p.Val73=)
n.471G>T
n.612G>T
n.513G>T
n.610G>T
n.403G>T
c.-2207G>T (n.-2207G>T)
n.624G>T
n.605G>T
2g.166073403C=CA1304872865SCN1Ac.219G= (p.Val73=)
n.471G=
n.612G=
n.513G=
n.610G=
n.403G=
c.-2207G= (n.-2207G=)
n.624G=
n.605G=
2g.166073403C>GCA429990595SCN1Ac.219G>C (p.Val73=)
n.471G>C
n.612G>C
n.513G>C
n.610G>C
n.403G>C
c.-2207G>C (n.-2207G>C)
n.624G>C
n.605G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073403C>TCA429990596SCN1Ac.219G>A (p.Val73=)
n.471G>A
n.612G>A
n.513G>A
n.610G>A
n.403G>A
c.-2207G>A (n.-2207G>A)
n.624G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073404A=CA1304872866SCN1Ac.218T= (p.Val73=)
n.470T=
n.611T=
n.512T=
n.609T=
n.402T=
c.-2208T= (n.-2208T=)
n.623T=
n.604T=
2g.166073404A>CCA349242768SCN1Ac.218T>G (p.Val73Gly)
n.470T>G
n.611T>G
n.512T>G
n.609T>G
n.402T>G
c.-2208T>G (n.-2208T>G)
n.623T>G
n.604T>G
2g.166073404A>GCA349242765SCN1Ac.218T>C (p.Val73Ala)
n.470T>C
n.611T>C
n.512T>C
n.609T>C
n.402T>C
c.-2208T>C (n.-2208T>C)
n.623T>C
n.604T>C
 dbSNP
2g.166073404A>TCA349242767SCN1Ac.218T>A (p.Val73Glu)
n.470T>A
n.611T>A
n.512T>A
n.609T>A
n.402T>A
c.-2208T>A (n.-2208T>A)
n.623T>A
n.604T>A
2g.166073405C>ACA349242770SCN1Ac.217G>T (p.Val73Leu)
n.469G>T
n.610G>T
n.511G>T
n.608G>T
n.401G>T
c.-2209G>T (n.-2209G>T)
n.622G>T
n.603G>T
 gnomAD v4
2g.166073405C=CA1304872867SCN1Ac.217G= (p.Val73=)
n.469G=
n.610G=
n.511G=
n.608G=
n.401G=
c.-2209G= (n.-2209G=)
n.622G=
n.603G=
2g.166073405C>GCA60270525SCN1Ac.217G>C (p.Val73Leu)
n.469G>C
n.610G>C
n.511G>C
n.608G>C
n.401G>C
c.-2209G>C (n.-2209G>C)
n.622G>C
n.603G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166073405C>TCA349242772SCN1Ac.217G>A (p.Val73Met)
n.469G>A
n.610G>A
n.511G>A
n.608G>A
n.401G>A
c.-2209G>A (n.-2209G>A)
n.622G>A
n.603G>A
2g.166073406C>ACA349242774SCN1Ac.216G>T (p.Met72Ile)
n.468G>T
n.609G>T
n.510G>T
n.607G>T
n.400G>T
c.-2210G>T (n.-2210G>T)
n.621G>T
n.602G>T
2g.166073406C>GCA349242775SCN1Ac.216G>C (p.Met72Ile)
n.468G>C
n.609G>C
n.510G>C
n.607G>C
n.400G>C
c.-2210G>C (n.-2210G>C)
n.621G>C
n.602G>C
2g.166073406C>TCA349242777SCN1Ac.216G>A (p.Met72Ile)
n.468G>A
n.609G>A
n.510G>A
n.607G>A
n.400G>A
c.-2210G>A (n.-2210G>A)
n.621G>A
n.602G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073407_166073409dupCA658795939SCN1Ac.214_216dup (p.Met72_Val73insMet)
n.466_468dup
n.607_609dup
n.508_510dup
n.605_607dup
n.398_400dup
c.-2212_-2210dup (n.-2212_-2210dup)
n.619_621dup
n.600_602dup
 ClinVar dbSNP
2g.166073407A>CCA349242779SCN1Ac.215T>G (p.Met72Arg)
n.467T>G
n.608T>G
n.509T>G
n.606T>G
n.399T>G
c.-2211T>G (n.-2211T>G)
n.620T>G
n.601T>G
2g.166073407A>GCA349242780SCN1Ac.215T>C (p.Met72Thr)
n.467T>C
n.608T>C
n.509T>C
n.606T>C
n.399T>C
c.-2211T>C (n.-2211T>C)
n.620T>C
n.601T>C
 ClinVar
2g.166073407A>TCA349242782SCN1Ac.215T>A (p.Met72Lys)
n.467T>A
n.608T>A
n.509T>A
n.606T>A
n.399T>A
c.-2211T>A (n.-2211T>A)
n.620T>A
n.601T>A
2g.166073408T>ACA349242784SCN1Ac.214A>T (p.Met72Leu)
n.466A>T
n.607A>T
n.508A>T
n.605A>T
n.398A>T
c.-2212A>T (n.-2212A>T)
n.619A>T
n.600A>T
2g.166073408T>CCA349242785SCN1Ac.214A>G (p.Met72Val)
n.466A>G
n.607A>G
n.508A>G
n.605A>G
n.398A>G
c.-2212A>G (n.-2212A>G)
n.619A>G
n.600A>G
2g.166073408T>GCA349242786SCN1Ac.214A>C (p.Met72Leu)
n.466A>C
n.607A>C
n.508A>C
n.605A>C
n.398A>C
c.-2212A>C (n.-2212A>C)
n.619A>C
n.600A>C
2g.166073409C>ACA349242788SCN1Ac.213G>T (p.Glu71Asp)
n.465G>T
n.606G>T
n.507G>T
n.604G>T
n.397G>T
c.-2213G>T (n.-2213G>T)
n.618G>T
n.599G>T
2g.166073409C>GCA349242790SCN1Ac.213G>C (p.Glu71Asp)
n.465G>C
n.606G>C
n.507G>C
n.604G>C
n.397G>C
c.-2213G>C (n.-2213G>C)
n.618G>C
n.599G>C
2g.166073409C>TCA429990602SCN1Ac.213G>A (p.Glu71=)
n.465G>A
n.606G>A
n.507G>A
n.604G>A
n.397G>A
c.-2213G>A (n.-2213G>A)
n.618G>A
n.599G>A
2g.166073410T>ACA349242791SCN1Ac.212A>T (p.Glu71Val)
n.464A>T
n.605A>T
n.506A>T
n.603A>T
n.396A>T
c.-2214A>T (n.-2214A>T)
n.617A>T
n.598A>T
2g.166073410T>CCA349242793SCN1Ac.212A>G (p.Glu71Gly)
n.464A>G
n.605A>G
n.506A>G
n.603A>G
n.396A>G
c.-2214A>G (n.-2214A>G)
n.617A>G
n.598A>G
2g.166073410T>GCA349242794SCN1Ac.212A>C (p.Glu71Ala)
n.464A>C
n.605A>C
n.506A>C
n.603A>C
n.396A>C
c.-2214A>C (n.-2214A>C)
n.617A>C
n.598A>C
2g.166073411C>ACA349242796SCN1Ac.211G>T (p.Glu71Ter)
n.463G>T
n.604G>T
n.505G>T
n.602G>T
n.395G>T
c.-2215G>T (n.-2215G>T)
n.616G>T
n.597G>T
2g.166073411C>GCA349242798SCN1Ac.211G>C (p.Glu71Gln)
n.463G>C
n.604G>C
n.505G>C
n.602G>C
n.395G>C
c.-2215G>C (n.-2215G>C)
n.616G>C
n.597G>C
 gnomAD v4
2g.166073411C>TCA349242799SCN1Ac.211G>A (p.Glu71Lys)
n.463G>A
n.604G>A
n.505G>A
n.602G>A
n.395G>A
c.-2215G>A (n.-2215G>A)
n.616G>A
n.597G>A
2g.166073412T>ACA429990607SCN1Ac.210A>T (p.Pro70=)
n.462A>T
n.603A>T
n.504A>T
n.601A>T
n.394A>T
c.-2216A>T (n.-2216A>T)
n.615A>T
n.596A>T
2g.166073412T>CCA429990608SCN1Ac.210A>G (p.Pro70=)
n.462A>G
n.603A>G
n.504A>G
n.601A>G
n.394A>G
c.-2216A>G (n.-2216A>G)
n.615A>G
n.596A>G
2g.166073412T>GCA429990609SCN1Ac.210A>C (p.Pro70=)
n.462A>C
n.603A>C
n.504A>C
n.601A>C
n.394A>C
c.-2216A>C (n.-2216A>C)
n.615A>C
n.596A>C
2g.166073413G>ACA349242800SCN1Ac.209C>T (p.Pro70Leu)
n.461C>T
n.602C>T
n.503C>T
n.600C>T
n.393C>T
c.-2217C>T (n.-2217C>T)
n.614C>T
n.595C>T

Number of alleles fetched