Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166073317_166073548del | CA2573133494 | SCN1A | c.74_264+41del n.326_516+41del n.467_657+41del n.368_558+41del n.465_696del n.258_448+41del c.-2352_-2162+41del n.479_669+41del n.460_650+41del n.465_655+41del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073397C>A | CA349242743 | SCN1A | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.477G>T n.618G>T n.519G>T n.616G>T n.409G>T c.-2201G>T (n.-2201G>T) n.630G>T n.611G>T | |
2 | g.166073397C>G | CA349242745 | SCN1A | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.477G>C n.618G>C n.519G>C n.616G>C n.409G>C c.-2201G>C (n.-2201G>C) n.630G>C n.611G>C | |
2 | g.166073397C>T | CA429990582 | SCN1A | c.225G>A (p.Glu75=) n.477G>A n.618G>A n.519G>A n.616G>A n.409G>A c.-2201G>A (n.-2201G>A) n.630G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073398T>A | CA349242746 | SCN1A | c.224A>T (p.Glu75Val) n.476A>T n.617A>T n.518A>T n.615A>T n.408A>T c.-2202A>T (n.-2202A>T) n.629A>T n.610A>T | |
2 | g.166073398T>C | CA349242748 | SCN1A | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.476A>G n.617A>G n.518A>G n.615A>G n.408A>G c.-2202A>G (n.-2202A>G) n.629A>G n.610A>G | |
2 | g.166073398T>G | CA349242749 | SCN1A | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.476A>C n.617A>C n.518A>C n.615A>C n.408A>C c.-2202A>C (n.-2202A>C) n.629A>C n.610A>C | |
2 | g.166073399C>A | CA349242752 | SCN1A | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.475G>T n.616G>T n.517G>T n.614G>T n.407G>T c.-2203G>T (n.-2203G>T) n.628G>T n.609G>T | dbSNP |
2 | g.166073399C= | CA1304872863 | SCN1A | c.223G= (p.Glu75=) n.475G= n.616G= n.517G= n.614G= n.407G= c.-2203G= (n.-2203G=) n.628G= n.609G= | |
2 | g.166073399C>G | CA349242753 | SCN1A | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.475G>C n.616G>C n.517G>C n.614G>C n.407G>C c.-2203G>C (n.-2203G>C) n.628G>C n.609G>C | |
2 | g.166073399C>T | CA349242754 | SCN1A | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.475G>A n.616G>A n.517G>A n.614G>A n.407G>A c.-2203G>A (n.-2203G>A) n.628G>A n.609G>A | |
2 | g.166073400T>A | CA429990588 | SCN1A | c.222A>T (p.Ser74=) n.474A>T n.615A>T n.516A>T n.613A>T n.406A>T c.-2204A>T (n.-2204A>T) n.627A>T n.608A>T | |
2 | g.166073400T>C | CA429990589 | SCN1A | c.222A>G (p.Ser74=) n.474A>G n.615A>G n.516A>G n.613A>G n.406A>G c.-2204A>G (n.-2204A>G) n.627A>G n.608A>G | |
2 | g.166073400T>G | CA429990590 | SCN1A | c.222A>C (p.Ser74=) n.474A>C n.615A>C n.516A>C n.613A>C n.406A>C c.-2204A>C (n.-2204A>C) n.627A>C n.608A>C | |
2 | g.166073401G>A | CA349242756 | SCN1A | c.221C>T (p.Ser74Leu) n.473C>T n.614C>T n.515C>T n.612C>T n.405C>T c.-2205C>T (n.-2205C>T) n.626C>T n.607C>T | |
2 | g.166073401G>C | CA349242758 | SCN1A | c.221C>G (p.Ser74Ter) n.473C>G n.614C>G n.515C>G n.612C>G n.405C>G c.-2205C>G (n.-2205C>G) n.626C>G n.607C>G | |
2 | g.166073401G>T | CA349242760 | SCN1A | c.221C>A (p.Ser74Ter) n.473C>A n.614C>A n.515C>A n.612C>A n.405C>A c.-2205C>A (n.-2205C>A) n.626C>A n.607C>A | COSMIC |
2 | g.166073402A= | CA1304872864 | SCN1A | c.220T= (p.Ser74=) n.472T= n.613T= n.514T= n.611T= n.404T= c.-2206T= (n.-2206T=) n.625T= n.606T= | |
2 | g.166073402A>C | CA349242761 | SCN1A | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.472T>G n.613T>G n.514T>G n.611T>G n.404T>G c.-2206T>G (n.-2206T>G) n.625T>G n.606T>G | |
2 | g.166073402A>G | CA266089 | SCN1A | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.472T>C n.613T>C n.514T>C n.611T>C n.404T>C c.-2206T>C (n.-2206T>C) n.625T>C n.606T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073402A>T | CA349242763 | SCN1A | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.472T>A n.613T>A n.514T>A n.611T>A n.404T>A c.-2206T>A (n.-2206T>A) n.625T>A n.606T>A | |
2 | g.166073403C>A | CA429990593 | SCN1A | c.219G>T (p.Val73=) n.471G>T n.612G>T n.513G>T n.610G>T n.403G>T c.-2207G>T (n.-2207G>T) n.624G>T n.605G>T | |
2 | g.166073403C= | CA1304872865 | SCN1A | c.219G= (p.Val73=) n.471G= n.612G= n.513G= n.610G= n.403G= c.-2207G= (n.-2207G=) n.624G= n.605G= | |
2 | g.166073403C>G | CA429990595 | SCN1A | c.219G>C (p.Val73=) n.471G>C n.612G>C n.513G>C n.610G>C n.403G>C c.-2207G>C (n.-2207G>C) n.624G>C n.605G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073403C>T | CA429990596 | SCN1A | c.219G>A (p.Val73=) n.471G>A n.612G>A n.513G>A n.610G>A n.403G>A c.-2207G>A (n.-2207G>A) n.624G>A n.605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073404A= | CA1304872866 | SCN1A | c.218T= (p.Val73=) n.470T= n.611T= n.512T= n.609T= n.402T= c.-2208T= (n.-2208T=) n.623T= n.604T= | |
2 | g.166073404A>C | CA349242768 | SCN1A | c.218T>G (p.Val73Gly) n.470T>G n.611T>G n.512T>G n.609T>G n.402T>G c.-2208T>G (n.-2208T>G) n.623T>G n.604T>G | |
2 | g.166073404A>G | CA349242765 | SCN1A | c.218T>C (p.Val73Ala) n.470T>C n.611T>C n.512T>C n.609T>C n.402T>C c.-2208T>C (n.-2208T>C) n.623T>C n.604T>C | dbSNP |
2 | g.166073404A>T | CA349242767 | SCN1A | c.218T>A (p.Val73Glu) n.470T>A n.611T>A n.512T>A n.609T>A n.402T>A c.-2208T>A (n.-2208T>A) n.623T>A n.604T>A | |
2 | g.166073405C>A | CA349242770 | SCN1A | c.217G>T (p.Val73Leu) n.469G>T n.610G>T n.511G>T n.608G>T n.401G>T c.-2209G>T (n.-2209G>T) n.622G>T n.603G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073405C= | CA1304872867 | SCN1A | c.217G= (p.Val73=) n.469G= n.610G= n.511G= n.608G= n.401G= c.-2209G= (n.-2209G=) n.622G= n.603G= | |
2 | g.166073405C>G | CA60270525 | SCN1A | c.217G>C (p.Val73Leu) n.469G>C n.610G>C n.511G>C n.608G>C n.401G>C c.-2209G>C (n.-2209G>C) n.622G>C n.603G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073405C>T | CA349242772 | SCN1A | c.217G>A (p.Val73Met) n.469G>A n.610G>A n.511G>A n.608G>A n.401G>A c.-2209G>A (n.-2209G>A) n.622G>A n.603G>A | |
2 | g.166073406C>A | CA349242774 | SCN1A | c.216G>T (p.Met72Ile) n.468G>T n.609G>T n.510G>T n.607G>T n.400G>T c.-2210G>T (n.-2210G>T) n.621G>T n.602G>T | |
2 | g.166073406C>G | CA349242775 | SCN1A | c.216G>C (p.Met72Ile) n.468G>C n.609G>C n.510G>C n.607G>C n.400G>C c.-2210G>C (n.-2210G>C) n.621G>C n.602G>C | |
2 | g.166073406C>T | CA349242777 | SCN1A | c.216G>A (p.Met72Ile) n.468G>A n.609G>A n.510G>A n.607G>A n.400G>A c.-2210G>A (n.-2210G>A) n.621G>A n.602G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166073407_166073409dup | CA658795939 | SCN1A | c.214_216dup (p.Met72_Val73insMet) n.466_468dup n.607_609dup n.508_510dup n.605_607dup n.398_400dup c.-2212_-2210dup (n.-2212_-2210dup) n.619_621dup n.600_602dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073407A>C | CA349242779 | SCN1A | c.215T>G (p.Met72Arg) n.467T>G n.608T>G n.509T>G n.606T>G n.399T>G c.-2211T>G (n.-2211T>G) n.620T>G n.601T>G | |
2 | g.166073407A>G | CA349242780 | SCN1A | c.215T>C (p.Met72Thr) n.467T>C n.608T>C n.509T>C n.606T>C n.399T>C c.-2211T>C (n.-2211T>C) n.620T>C n.601T>C | ClinVar |
2 | g.166073407A>T | CA349242782 | SCN1A | c.215T>A (p.Met72Lys) n.467T>A n.608T>A n.509T>A n.606T>A n.399T>A c.-2211T>A (n.-2211T>A) n.620T>A n.601T>A | |
2 | g.166073408T>A | CA349242784 | SCN1A | c.214A>T (p.Met72Leu) n.466A>T n.607A>T n.508A>T n.605A>T n.398A>T c.-2212A>T (n.-2212A>T) n.619A>T n.600A>T | |
2 | g.166073408T>C | CA349242785 | SCN1A | c.214A>G (p.Met72Val) n.466A>G n.607A>G n.508A>G n.605A>G n.398A>G c.-2212A>G (n.-2212A>G) n.619A>G n.600A>G | |
2 | g.166073408T>G | CA349242786 | SCN1A | c.214A>C (p.Met72Leu) n.466A>C n.607A>C n.508A>C n.605A>C n.398A>C c.-2212A>C (n.-2212A>C) n.619A>C n.600A>C | |
2 | g.166073409C>A | CA349242788 | SCN1A | c.213G>T (p.Glu71Asp) n.465G>T n.606G>T n.507G>T n.604G>T n.397G>T c.-2213G>T (n.-2213G>T) n.618G>T n.599G>T | |
2 | g.166073409C>G | CA349242790 | SCN1A | c.213G>C (p.Glu71Asp) n.465G>C n.606G>C n.507G>C n.604G>C n.397G>C c.-2213G>C (n.-2213G>C) n.618G>C n.599G>C | |
2 | g.166073409C>T | CA429990602 | SCN1A | c.213G>A (p.Glu71=) n.465G>A n.606G>A n.507G>A n.604G>A n.397G>A c.-2213G>A (n.-2213G>A) n.618G>A n.599G>A | |
2 | g.166073410T>A | CA349242791 | SCN1A | c.212A>T (p.Glu71Val) n.464A>T n.605A>T n.506A>T n.603A>T n.396A>T c.-2214A>T (n.-2214A>T) n.617A>T n.598A>T | |
2 | g.166073410T>C | CA349242793 | SCN1A | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.464A>G n.605A>G n.506A>G n.603A>G n.396A>G c.-2214A>G (n.-2214A>G) n.617A>G n.598A>G | |
2 | g.166073410T>G | CA349242794 | SCN1A | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.464A>C n.605A>C n.506A>C n.603A>C n.396A>C c.-2214A>C (n.-2214A>C) n.617A>C n.598A>C | |
2 | g.166073411C>A | CA349242796 | SCN1A | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.463G>T n.604G>T n.505G>T n.602G>T n.395G>T c.-2215G>T (n.-2215G>T) n.616G>T n.597G>T |