Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
 ClinVar dbSNP
2g.166073380_166073396delCA2499215216SCN1Ac.231_247del (p.Glu78LeufsTer4)
n.483_499del
n.624_640del
n.525_541del
n.622_638del
n.415_431del
c.-2195_-2179del (n.-2195_-2179del)
n.636_652del
n.617_633del
 ClinVar dbSNP
2g.166073383_166073388delCA2586970793SCN1Ac.239_244del (p.Leu80_Asp81del)
n.491_496del
n.632_637del
n.533_538del
n.630_635del
n.423_428del
c.-2187_-2182del (n.-2187_-2182del)
n.644_649del
n.625_630del
2g.166073380_166073384delCA2739271617SCN1Ac.239_243del (p.Leu80ProfsTer6)
n.491_495del
n.632_636del
n.533_537del
n.630_634del
n.423_427del
c.-2187_-2183del (n.-2187_-2183del)
n.644_648del
n.625_629del
 ClinVar
2g.166073380_166073389delinsACCA2586970794SCN1Ac.233_242delinsGT (p.Glu78GlyfsTer7)
n.485_494delinsGT
n.626_635delinsGT
n.527_536delinsGT
n.624_633delinsGT
n.417_426delinsGT
c.-2193_-2184delinsGT (n.-2193_-2184delinsGT)
n.638_647delinsGT
n.619_628delinsGT
2g.166073381C>ACA349242688SCN1Ac.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.493G>T
n.634G>T
n.535G>T
n.632G>T
n.425G>T
c.-2185G>T (n.-2185G>T)
n.646G>T
n.627G>T
 ClinVar
2g.166073381C>GCA349242689SCN1Ac.241G>C (p.Asp81His)
n.493G>C
n.634G>C
n.535G>C
n.632G>C
n.425G>C
c.-2185G>C (n.-2185G>C)
n.646G>C
n.627G>C
2g.166073381C>TCA349242691SCN1Ac.241G>A (p.Asp81Asn)
n.493G>A
n.634G>A
n.535G>A
n.632G>A
n.425G>A
c.-2185G>A (n.-2185G>A)
n.646G>A
n.627G>A
 ClinVar
2g.166073382C>ACA429990550SCN1Ac.240G>T (p.Leu80=)
n.492G>T
n.633G>T
n.534G>T
n.631G>T
n.424G>T
c.-2186G>T (n.-2186G>T)
n.645G>T
n.626G>T
2g.166073382C>GCA429990551SCN1Ac.240G>C (p.Leu80=)
n.492G>C
n.633G>C
n.534G>C
n.631G>C
n.424G>C
c.-2186G>C (n.-2186G>C)
n.645G>C
n.626G>C
2g.166073382C>TCA429990552SCN1Ac.240G>A (p.Leu80=)
n.492G>A
n.633G>A
n.534G>A
n.631G>A
n.424G>A
c.-2186G>A (n.-2186G>A)
n.645G>A
n.626G>A
 COSMIC
2g.166073383A=CA1304872853SCN1Ac.239T= (p.Leu80=)
n.491T=
n.632T=
n.533T=
n.630T=
n.423T=
c.-2187T= (n.-2187T=)
n.644T=
n.625T=
2g.166073383A>CCA349242693SCN1Ac.239T>G (p.Leu80Arg)
n.491T>G
n.632T>G
n.533T>G
n.630T>G
n.423T>G
c.-2187T>G (n.-2187T>G)
n.644T>G
n.625T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073383A>GCA349242695SCN1Ac.239T>C (p.Leu80Pro)
n.491T>C
n.632T>C
n.533T>C
n.630T>C
n.423T>C
c.-2187T>C (n.-2187T>C)
n.644T>C
n.625T>C
2g.166073383A>TCA349242697SCN1Ac.239T>A (p.Leu80Gln)
n.491T>A
n.632T>A
n.533T>A
n.630T>A
n.423T>A
c.-2187T>A (n.-2187T>A)
n.644T>A
n.625T>A
2g.166073384G>ACA429990553SCN1Ac.238C>T (p.Leu80=)
n.490C>T
n.631C>T
n.532C>T
n.629C>T
n.422C>T
c.-2188C>T (n.-2188C>T)
n.643C>T
n.624C>T
 gnomAD v4
2g.166073384G>CCA349242699SCN1Ac.238C>G (p.Leu80Val)
n.490C>G
n.631C>G
n.532C>G
n.629C>G
n.422C>G
c.-2188C>G (n.-2188C>G)
n.643C>G
n.624C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166073384G>TCA349242701SCN1Ac.238C>A (p.Leu80Met)
n.490C>A
n.631C>A
n.532C>A
n.629C>A
n.422C>A
c.-2188C>A (n.-2188C>A)
n.643C>A
n.624C>A
2g.166073385dupCA916082251SCN1Ac.238dup (p.Leu80ProfsTer8)
n.490dup
n.631dup
n.532dup
n.629dup
n.422dup
c.-2188dup (n.-2188dup)
n.643dup
n.624dup
 ClinVar dbSNP
2g.166073385G>ACA429990555SCN1Ac.237C>T (p.Asp79=)
n.489C>T
n.630C>T
n.531C>T
n.628C>T
n.421C>T
c.-2189C>T (n.-2189C>T)
n.642C>T
n.623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166073385G>CCA349242702SCN1Ac.237C>G (p.Asp79Glu)
n.489C>G
n.630C>G
n.531C>G
n.628C>G
n.421C>G
c.-2189C>G (n.-2189C>G)
n.642C>G
n.623C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073385G=CA1304872854SCN1Ac.237C= (p.Asp79=)
n.489C=
n.630C=
n.531C=
n.628C=
n.421C=
c.-2189C= (n.-2189C=)
n.642C=
n.623C=
2g.166073385G>TCA349242703SCN1Ac.237C>A (p.Asp79Glu)
n.489C>A
n.630C>A
n.531C>A
n.628C>A
n.421C>A
c.-2189C>A (n.-2189C>A)
n.642C>A
n.623C>A
2g.166073386T>ACA349242705SCN1Ac.236A>T (p.Asp79Val)
n.488A>T
n.629A>T
n.530A>T
n.627A>T
n.420A>T
c.-2190A>T (n.-2190A>T)
n.641A>T
n.622A>T
2g.166073386T>CCA349242707SCN1Ac.236A>G (p.Asp79Gly)
n.488A>G
n.629A>G
n.530A>G
n.627A>G
n.420A>G
c.-2190A>G (n.-2190A>G)
n.641A>G
n.622A>G
 ClinVar
2g.166073386T>GCA349242708SCN1Ac.236A>C (p.Asp79Ala)
n.488A>C
n.629A>C
n.530A>C
n.627A>C
n.420A>C
c.-2190A>C (n.-2190A>C)
n.641A>C
n.622A>C
2g.166073387C>ACA349242712SCN1Ac.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.487G>T
n.628G>T
n.529G>T
n.626G>T
n.419G>T
c.-2191G>T (n.-2191G>T)
n.640G>T
n.621G>T
2g.166073387C=CA1304872855SCN1Ac.235G= (p.Asp79=)
n.487G=
n.628G=
n.529G=
n.626G=
n.419G=
c.-2191G= (n.-2191G=)
n.640G=
n.621G=
2g.166073387C>GCA284892SCN1Ac.235G>C (p.Asp79His)
n.487G>C
n.628G>C
n.529G>C
n.626G>C
n.419G>C
c.-2191G>C (n.-2191G>C)
n.640G>C
n.621G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073387C>TCA16604053SCN1Ac.235G>A (p.Asp79Asn)
n.487G>A
n.628G>A
n.529G>A
n.626G>A
n.419G>A
c.-2191G>A (n.-2191G>A)
n.640G>A
n.621G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166073388C>ACA284889SCN1Ac.234G>T (p.Glu78Asp)
n.486G>T
n.627G>T
n.528G>T
n.625G>T
n.418G>T
c.-2192G>T (n.-2192G>T)
n.639G>T
n.620G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166073388C=CA1304872856SCN1Ac.234G= (p.Glu78=)
n.486G=
n.627G=
n.528G=
n.625G=
n.418G=
c.-2192G= (n.-2192G=)
n.639G=
n.620G=
2g.166073388C>GCA349242714SCN1Ac.234G>C (p.Glu78Asp)
n.486G>C
n.627G>C
n.528G>C
n.625G>C
n.418G>C
c.-2192G>C (n.-2192G>C)
n.639G>C
n.620G>C
2g.166073388C>TCA429990563SCN1Ac.234G>A (p.Glu78=)
n.486G>A
n.627G>A
n.528G>A
n.625G>A
n.418G>A
c.-2192G>A (n.-2192G>A)
n.639G>A
n.620G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073389T>ACA349242716SCN1Ac.233A>T (p.Glu78Val)
n.485A>T
n.626A>T
n.527A>T
n.624A>T
n.417A>T
c.-2193A>T (n.-2193A>T)
n.638A>T
n.619A>T
 gnomAD v4
2g.166073389T>CCA349242717SCN1Ac.233A>G (p.Glu78Gly)
n.485A>G
n.626A>G
n.527A>G
n.624A>G
n.417A>G
c.-2193A>G (n.-2193A>G)
n.638A>G
n.619A>G
2g.166073389T>GCA349242719SCN1Ac.233A>C (p.Glu78Ala)
n.485A>C
n.626A>C
n.527A>C
n.624A>C
n.417A>C
c.-2193A>C (n.-2193A>C)
n.638A>C
n.619A>C
2g.166073390C>ACA349242721SCN1Ac.232G>T (p.Glu78Ter)
n.484G>T
n.625G>T
n.526G>T
n.623G>T
n.416G>T
c.-2194G>T (n.-2194G>T)
n.637G>T
n.618G>T
 dbSNP
2g.166073390C=CA1304872857SCN1Ac.232G= (p.Glu78=)
n.484G=
n.625G=
n.526G=
n.623G=
n.416G=
c.-2194G= (n.-2194G=)
n.637G=
n.618G=
2g.166073390C>GCA349242723SCN1Ac.232G>C (p.Glu78Gln)
n.484G>C
n.625G>C
n.526G>C
n.623G>C
n.416G>C
c.-2194G>C (n.-2194G>C)
n.637G>C
n.618G>C
2g.166073390C>TCA349242724SCN1Ac.232G>A (p.Glu78Lys)
n.484G>A
n.625G>A
n.526G>A
n.623G>A
n.416G>A
c.-2194G>A (n.-2194G>A)
n.637G>A
n.618G>A
 ClinVar
2g.166073391C>ACA429990568SCN1Ac.231G>T (p.Leu77=)
n.483G>T
n.624G>T
n.525G>T
n.622G>T
n.415G>T
c.-2195G>T (n.-2195G>T)
n.636G>T
n.617G>T
2g.166073391C=CA1304872858SCN1Ac.231G= (p.Leu77=)
n.483G=
n.624G=
n.525G=
n.622G=
n.415G=
c.-2195G= (n.-2195G=)
n.636G=
n.617G=
2g.166073391C>GCA429990569SCN1Ac.231G>C (p.Leu77=)
n.483G>C
n.624G>C
n.525G>C
n.622G>C
n.415G>C
c.-2195G>C (n.-2195G>C)
n.636G>C
n.617G>C
 gnomAD v4
2g.166073391C>TCA429990567SCN1Ac.231G>A (p.Leu77=)
n.483G>A
n.624G>A
n.525G>A
n.622G>A
n.415G>A
c.-2195G>A (n.-2195G>A)
n.636G>A
n.617G>A
 dbSNP
2g.166073392A>CCA349242726SCN1Ac.230T>G (p.Leu77Arg)
n.482T>G
n.623T>G
n.524T>G
n.621T>G
n.414T>G
c.-2196T>G (n.-2196T>G)
n.635T>G
n.616T>G
2g.166073392A>GCA349242727SCN1Ac.230T>C (p.Leu77Pro)
n.482T>C
n.623T>C
n.524T>C
n.621T>C
n.414T>C
c.-2196T>C (n.-2196T>C)
n.635T>C
n.616T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073392A>TCA349242729SCN1Ac.230T>A (p.Leu77Gln)
n.482T>A
n.623T>A
n.524T>A
n.621T>A
n.414T>A
c.-2196T>A (n.-2196T>A)
n.635T>A
n.616T>A
2g.166073393G>ACA429990574SCN1Ac.229C>T (p.Leu77=)
n.481C>T
n.622C>T
n.523C>T
n.620C>T
n.413C>T
c.-2197C>T (n.-2197C>T)
n.634C>T
n.615C>T
 dbSNP
2g.166073393G>CCA349242730SCN1Ac.229C>G (p.Leu77Val)
n.481C>G
n.622C>G
n.523C>G
n.620C>G
n.413C>G
c.-2197C>G (n.-2197C>G)
n.634C>G
n.615C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched