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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166073317_166073548del | CA2573133494 | SCN1A | c.74_264+41del n.326_516+41del n.467_657+41del n.368_558+41del n.465_696del n.258_448+41del c.-2352_-2162+41del n.479_669+41del n.460_650+41del n.465_655+41del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073350_166073354delinsACACT | CA1304872834 | SCN1A | c.264+4_264+8delinsAGTGT (n.264+4_264+8delinsAGTGT) n.516+4_516+8delinsAGTGT n.657+4_657+8delinsAGTGT n.558+4_558+8delinsAGTGT n.659_663delinsAGTGT n.448+4_448+8delinsAGTGT c.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT (n.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT) n.669+4_669+8delinsAGTGT n.650+4_650+8delinsAGTGT n.655+4_655+8delinsAGTGT | |
| 2 | g.166073355_166073358del | CA915942936 | SCN1A | c.264+4_264+7del n.516+4_516+7del n.657+4_657+7del n.558+4_558+7del n.659_662del n.448+4_448+7del c.-2162+4_-2162+7del n.669+4_669+7del n.650+4_650+7del n.655+4_655+7del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073352_166073358delinsACTCACT | CA1304872835 | SCN1A | c.264_264+6delinsAGTGAGT n.516_516+6delinsAGTGAGT n.657_657+6delinsAGTGAGT n.558_558+6delinsAGTGAGT n.655_661delinsAGTGAGT n.448_448+6delinsAGTGAGT c.-2162_-2162+6delinsAGTGAGT n.669_669+6delinsAGTGAGT n.650_650+6delinsAGTGAGT n.655_655+6delinsAGTGAGT | |
| 2 | g.166073353C= | CA1304872836 | SCN1A | c.264+5G= (n.264+5G=) n.516+5G= n.657+5G= n.558+5G= n.660G= n.448+5G= c.-2162+5G= (n.-2162+5G=) n.669+5G= n.650+5G= n.655+5G= | |
| 2 | g.166073353C>G | CA303326 | SCN1A | c.264+5G>C (n.264+5G>C) n.516+5G>C n.657+5G>C n.558+5G>C n.660G>C n.448+5G>C c.-2162+5G>C (n.-2162+5G>C) n.669+5G>C n.650+5G>C n.655+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073353C>T | CA325458 | SCN1A | c.264+5G>A (n.264+5G>A) n.516+5G>A n.657+5G>A n.558+5G>A n.660G>A n.448+5G>A c.-2162+5G>A (n.-2162+5G>A) n.669+5G>A n.650+5G>A n.655+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073353_166073358delinsGGCA | CA658795938 | SCN1A | c.264_264+5delinsTGCC n.516_516+5delinsTGCC n.657_657+5delinsTGCC n.558_558+5delinsTGCC n.655_660delinsTGCC n.448_448+5delinsTGCC c.-2162_-2162+5delinsTGCC n.669_669+5delinsTGCC n.650_650+5delinsTGCC n.655_655+5delinsTGCC | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073354T>A | CA915942937 | SCN1A | c.264+4A>T (n.264+4A>T) n.516+4A>T n.657+4A>T n.558+4A>T n.659A>T n.448+4A>T c.-2162+4A>T (n.-2162+4A>T) n.669+4A>T n.650+4A>T n.655+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073354T= | CA1304872837 | SCN1A | c.264+4A= (n.264+4A=) n.516+4A= n.657+4A= n.558+4A= n.659A= n.448+4A= c.-2162+4A= (n.-2162+4A=) n.669+4A= n.650+4A= n.655+4A= | |
| 2 | g.166073355C= | CA1304872838 | SCN1A | c.264+3G= (n.264+3G=) n.516+3G= n.657+3G= n.558+3G= n.658G= n.448+3G= c.-2162+3G= (n.-2162+3G=) n.669+3G= n.650+3G= n.655+3G= | |
| 2 | g.166073355C>G | CA916082250 | SCN1A | c.264+3G>C (n.264+3G>C) n.516+3G>C n.657+3G>C n.558+3G>C n.658G>C n.448+3G>C c.-2162+3G>C (n.-2162+3G>C) n.669+3G>C n.650+3G>C n.655+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073355C>T | CA1943555 | SCN1A | c.264+3G>A (n.264+3G>A) n.516+3G>A n.657+3G>A n.558+3G>A n.658G>A n.448+3G>A c.-2162+3G>A (n.-2162+3G>A) n.669+3G>A n.650+3G>A n.655+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166073356A>C | CA349242595 | SCN1A | c.264+2T>G (n.264+2T>G) n.516+2T>G n.657+2T>G n.558+2T>G n.657T>G n.448+2T>G c.-2162+2T>G (n.-2162+2T>G) n.669+2T>G n.650+2T>G n.655+2T>G | |
| 2 | g.166073356A>G | CA349242592 | SCN1A | c.264+2T>C (n.264+2T>C) n.516+2T>C n.657+2T>C n.558+2T>C n.657T>C n.448+2T>C c.-2162+2T>C (n.-2162+2T>C) n.669+2T>C n.650+2T>C n.655+2T>C | |
| 2 | g.166073356A>T | CA349242593 | SCN1A | c.264+2T>A (n.264+2T>A) n.516+2T>A n.657+2T>A n.558+2T>A n.657T>A n.448+2T>A c.-2162+2T>A (n.-2162+2T>A) n.669+2T>A n.650+2T>A n.655+2T>A | |
| 2 | g.166073356_166073360delinsACTTT | CA1304872839 | SCN1A | c.262_264+2delinsAAAGT n.514_516+2delinsAAAGT n.655_657+2delinsAAAGT n.556_558+2delinsAAAGT n.653_657delinsAAAGT n.446_448+2delinsAAAGT c.-2164_-2162+2delinsAAAGT n.667_669+2delinsAAAGT n.648_650+2delinsAAAGT n.653_655+2delinsAAAGT | |
| 2 | g.166073357C>A | CA349242596 | SCN1A | c.264+1G>T (n.264+1G>T) n.516+1G>T n.657+1G>T n.558+1G>T n.656G>T n.448+1G>T c.-2162+1G>T (n.-2162+1G>T) n.669+1G>T n.650+1G>T n.655+1G>T | |
| 2 | g.166073357C= | CA1304872840 | SCN1A | c.264+1G= (n.264+1G=) n.516+1G= n.657+1G= n.558+1G= n.656G= n.448+1G= c.-2162+1G= (n.-2162+1G=) n.669+1G= n.650+1G= n.655+1G= | |
| 2 | g.166073357C>G | CA349242598 | SCN1A | c.264+1G>C (n.264+1G>C) n.516+1G>C n.657+1G>C n.558+1G>C n.656G>C n.448+1G>C c.-2162+1G>C (n.-2162+1G>C) n.669+1G>C n.650+1G>C n.655+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073357C>T | CA349242599 | SCN1A | c.264+1G>A (n.264+1G>A) n.516+1G>A n.657+1G>A n.558+1G>A n.656G>A n.448+1G>A c.-2162+1G>A (n.-2162+1G>A) n.669+1G>A n.650+1G>A n.655+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166073360_166073363del | CA915942938 | SCN1A | c.262_264+1del n.514_516+1del n.655_657+1del n.556_558+1del n.653_656del n.446_448+1del c.-2164_-2162+1del n.667_669+1del n.648_650+1del n.653_655+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073358T>A | CA349242601 | SCN1A | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.516A>T n.657A>T n.558A>T n.655A>T n.448A>T c.-2162A>T (n.-2162A>T) n.669A>T n.650A>T | |
| 2 | g.166073358T>C | CA429990512 | SCN1A | c.264A>G (p.Lys88=) n.516A>G n.657A>G n.558A>G n.655A>G n.448A>G c.-2162A>G (n.-2162A>G) n.669A>G n.650A>G | |
| 2 | g.166073358T>G | CA60270522 | SCN1A | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.516A>C n.657A>C n.558A>C n.655A>C n.448A>C c.-2162A>C (n.-2162A>C) n.669A>C n.650A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166073358T= | CA1304872841 | SCN1A | c.264A= (p.Lys88=) n.516A= n.657A= n.558A= n.655A= n.448A= c.-2162A= (n.-2162A=) n.669A= n.650A= | |
| 2 | g.166073359T>A | CA349242604 | SCN1A | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.515A>T n.656A>T n.557A>T n.654A>T n.447A>T c.-2163A>T (n.-2163A>T) n.668A>T n.649A>T | |
| 2 | g.166073359T>C | CA349242605 | SCN1A | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.515A>G n.656A>G n.557A>G n.654A>G n.447A>G c.-2163A>G (n.-2163A>G) n.668A>G n.649A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166073359T>G | CA349242607 | SCN1A | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.515A>C n.656A>C n.557A>C n.654A>C n.447A>C c.-2163A>C (n.-2163A>C) n.668A>C n.649A>C | |
| 2 | g.166073360T>A | CA349242609 | SCN1A | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.514A>T n.655A>T n.556A>T n.653A>T n.446A>T c.-2164A>T (n.-2164A>T) n.667A>T n.648A>T | dbSNP |
| 2 | g.166073360T>C | CA349242611 | SCN1A | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.514A>G n.655A>G n.556A>G n.653A>G n.446A>G c.-2164A>G (n.-2164A>G) n.667A>G n.648A>G | |
| 2 | g.166073360T>G | CA349242612 | SCN1A | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.514A>C n.655A>C n.556A>C n.653A>C n.446A>C c.-2164A>C (n.-2164A>C) n.667A>C n.648A>C | |
| 2 | g.166073360T= | CA1304872842 | SCN1A | c.262A= (p.Lys88=) n.514A= n.655A= n.556A= n.653A= n.446A= c.-2164A= (n.-2164A=) n.667A= n.648A= | |
| 2 | g.166073361C>A | CA349242614 | SCN1A | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.513G>T n.654G>T n.555G>T n.652G>T n.445G>T c.-2165G>T (n.-2165G>T) n.666G>T n.647G>T | |
| 2 | g.166073361C>G | CA349242616 | SCN1A | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.513G>C n.654G>C n.555G>C n.652G>C n.445G>C c.-2165G>C (n.-2165G>C) n.666G>C n.647G>C | |
| 2 | g.166073361C>T | CA429990517 | SCN1A | c.261G>A (p.Lys87=) n.513G>A n.654G>A n.555G>A n.652G>A n.445G>A c.-2165G>A (n.-2165G>A) n.666G>A n.647G>A | |
| 2 | g.166073362T>A | CA349242621 | SCN1A | c.260A>T (p.Lys87Met) n.512A>T n.653A>T n.554A>T n.651A>T n.444A>T c.-2166A>T (n.-2166A>T) n.665A>T n.646A>T | |
| 2 | g.166073362T>C | CA349242618 | SCN1A | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.512A>G n.653A>G n.554A>G n.651A>G n.444A>G c.-2166A>G (n.-2166A>G) n.665A>G n.646A>G | |
| 2 | g.166073362T>G | CA349242620 | SCN1A | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.512A>C n.653A>C n.554A>C n.651A>C n.444A>C c.-2166A>C (n.-2166A>C) n.665A>C n.646A>C | |
| 2 | g.166073363T>A | CA349242623 | SCN1A | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.511A>T n.652A>T n.553A>T n.650A>T n.443A>T c.-2167A>T (n.-2167A>T) n.664A>T n.645A>T | dbSNP |
| 2 | g.166073363T>C | CA349242624 | SCN1A | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.511A>G n.652A>G n.553A>G n.650A>G n.443A>G c.-2167A>G (n.-2167A>G) n.664A>G n.645A>G | |
| 2 | g.166073363T>G | CA349242626 | SCN1A | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.511A>C n.652A>C n.553A>C n.650A>C n.443A>C c.-2167A>C (n.-2167A>C) n.664A>C n.645A>C | |
| 2 | g.166073363T= | CA1304872843 | SCN1A | c.259A= (p.Lys87=) n.511A= n.652A= n.553A= n.650A= n.443A= c.-2167A= (n.-2167A=) n.664A= n.645A= | |
| 2 | g.166073364A= | CA1304872844 | SCN1A | c.258T= (p.Asn86=) n.510T= n.651T= n.552T= n.649T= n.442T= c.-2168T= (n.-2168T=) n.663T= n.644T= | |
| 2 | g.166073364A>C | CA349242628 | SCN1A | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.510T>G n.651T>G n.552T>G n.649T>G n.442T>G c.-2168T>G (n.-2168T>G) n.663T>G n.644T>G | |
| 2 | g.166073364A>G | CA429990521 | SCN1A | c.258T>C (p.Asn86=) n.510T>C n.651T>C n.552T>C n.649T>C n.442T>C c.-2168T>C (n.-2168T>C) n.663T>C n.644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166073364A>T | CA349242629 | SCN1A | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.510T>A n.651T>A n.552T>A n.649T>A n.442T>A c.-2168T>A (n.-2168T>A) n.663T>A n.644T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166073364dup | CA2697551268 | SCN1A | c.258dup (p.Lys87Ter) n.510dup n.651dup n.552dup n.649dup n.442dup c.-2168dup (n.-2168dup) n.663dup n.644dup | ClinVar |
| 2 | g.166073365T>A | CA349242630 | SCN1A | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.509A>T n.650A>T n.551A>T n.648A>T n.441A>T c.-2169A>T (n.-2169A>T) n.662A>T n.643A>T | |
| 2 | g.166073365T>C | CA60270523 | SCN1A | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.509A>G n.650A>G n.551A>G n.648A>G n.441A>G c.-2169A>G (n.-2169A>G) n.662A>G n.643A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |