Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
 ClinVar dbSNP
2g.166073338G>ACA537510399SCN1Ac.264+20C>T (n.264+20C>T)
n.516+20C>T
n.657+20C>T
n.558+20C>T
n.675C>T
n.448+20C>T
c.-2162+20C>T (n.-2162+20C>T)
n.669+20C>T
n.650+20C>T
n.655+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073338G=CA1304872827SCN1Ac.264+20C= (n.264+20C=)
n.516+20C=
n.657+20C=
n.558+20C=
n.675C=
n.448+20C=
c.-2162+20C= (n.-2162+20C=)
n.669+20C=
n.650+20C=
n.655+20C=
2g.166073338G>TCA2740338525SCN1Ac.264+20C>A (n.264+20C>A)
n.516+20C>A
n.657+20C>A
n.558+20C>A
n.675C>A
n.448+20C>A
c.-2162+20C>A (n.-2162+20C>A)
n.669+20C>A
n.650+20C>A
n.655+20C>A
2g.166073339C>GCA2661730726SCN1Ac.264+19G>C (n.264+19G>C)
n.516+19G>C
n.657+19G>C
n.558+19G>C
n.674G>C
n.448+19G>C
c.-2162+19G>C (n.-2162+19G>C)
n.669+19G>C
n.650+19G>C
n.655+19G>C
 gnomAD v4
2g.166073339C>TCA2661730727SCN1Ac.264+19G>A (n.264+19G>A)
n.516+19G>A
n.657+19G>A
n.558+19G>A
n.674G>A
n.448+19G>A
c.-2162+19G>A (n.-2162+19G>A)
n.669+19G>A
n.650+19G>A
n.655+19G>A
 gnomAD v4
2g.166073340C>ACA2661730730SCN1Ac.264+18G>T (n.264+18G>T)
n.516+18G>T
n.657+18G>T
n.558+18G>T
n.673G>T
n.448+18G>T
c.-2162+18G>T (n.-2162+18G>T)
n.669+18G>T
n.650+18G>T
n.655+18G>T
 gnomAD v4
2g.166073340C=CA1304872828SCN1Ac.264+18G= (n.264+18G=)
n.516+18G=
n.657+18G=
n.558+18G=
n.673G=
n.448+18G=
c.-2162+18G= (n.-2162+18G=)
n.669+18G=
n.650+18G=
n.655+18G=
2g.166073340C>GCA1943553SCN1Ac.264+18G>C (n.264+18G>C)
n.516+18G>C
n.657+18G>C
n.558+18G>C
n.673G>C
n.448+18G>C
c.-2162+18G>C (n.-2162+18G>C)
n.669+18G>C
n.650+18G>C
n.655+18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166073343A>CCA2661730731SCN1Ac.264+15T>G (n.264+15T>G)
n.516+15T>G
n.657+15T>G
n.558+15T>G
n.670T>G
n.448+15T>G
c.-2162+15T>G (n.-2162+15T>G)
n.669+15T>G
n.650+15T>G
n.655+15T>G
 gnomAD v4
2g.166073344T>GCA1304872830SCN1Ac.264+14A>C (n.264+14A>C)
n.516+14A>C
n.657+14A>C
n.558+14A>C
n.669A>C
n.448+14A>C
c.-2162+14A>C (n.-2162+14A>C)
n.669+14A>C
n.650+14A>C
n.655+14A>C
 dbSNP
2g.166073344T=CA1304872829SCN1Ac.264+14A= (n.264+14A=)
n.516+14A=
n.657+14A=
n.558+14A=
n.669A=
n.448+14A=
c.-2162+14A= (n.-2162+14A=)
n.669+14A=
n.650+14A=
n.655+14A=
2g.166073345A=CA1304872831SCN1Ac.264+13T= (n.264+13T=)
n.516+13T=
n.657+13T=
n.558+13T=
n.668T=
n.448+13T=
c.-2162+13T= (n.-2162+13T=)
n.669+13T=
n.650+13T=
n.655+13T=
2g.166073345A>TCA1304872832SCN1Ac.264+13T>A (n.264+13T>A)
n.516+13T>A
n.657+13T>A
n.558+13T>A
n.668T>A
n.448+13T>A
c.-2162+13T>A (n.-2162+13T>A)
n.669+13T>A
n.650+13T>A
n.655+13T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166073350dupCA1943554SCN1Ac.264+13dup (n.264+13dup)
n.516+13dup
n.657+13dup
n.558+13dup
n.668dup
n.448+13dup
c.-2162+13dup (n.-2162+13dup)
n.669+13dup
n.650+13dup
n.655+13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073346A>GCA2580064298SCN1Ac.264+12T>C (n.264+12T>C)
n.516+12T>C
n.657+12T>C
n.558+12T>C
n.667T>C
n.448+12T>C
c.-2162+12T>C (n.-2162+12T>C)
n.669+12T>C
n.650+12T>C
n.655+12T>C
 ClinVar
2g.166073349A>CCA2577144720SCN1Ac.264+9T>G (n.264+9T>G)
n.516+9T>G
n.657+9T>G
n.558+9T>G
n.664T>G
n.448+9T>G
c.-2162+9T>G (n.-2162+9T>G)
n.669+9T>G
n.650+9T>G
n.655+9T>G
2g.166073350A=CA1304872833SCN1Ac.264+8T= (n.264+8T=)
n.516+8T=
n.657+8T=
n.558+8T=
n.663T=
n.448+8T=
c.-2162+8T= (n.-2162+8T=)
n.669+8T=
n.650+8T=
n.655+8T=
2g.166073350A>CCA537510400SCN1Ac.264+8T>G (n.264+8T>G)
n.516+8T>G
n.657+8T>G
n.558+8T>G
n.663T>G
n.448+8T>G
c.-2162+8T>G (n.-2162+8T>G)
n.669+8T>G
n.650+8T>G
n.655+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073350A>GCA645523057SCN1Ac.264+8T>C (n.264+8T>C)
n.516+8T>C
n.657+8T>C
n.558+8T>C
n.663T>C
n.448+8T>C
c.-2162+8T>C (n.-2162+8T>C)
n.669+8T>C
n.650+8T>C
n.655+8T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073350_166073354delinsACACTCA1304872834SCN1Ac.264+4_264+8delinsAGTGT (n.264+4_264+8delinsAGTGT)
n.516+4_516+8delinsAGTGT
n.657+4_657+8delinsAGTGT
n.558+4_558+8delinsAGTGT
n.659_663delinsAGTGT
n.448+4_448+8delinsAGTGT
c.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT (n.-2162+4_-2162+8delinsAGTGT)
n.669+4_669+8delinsAGTGT
n.650+4_650+8delinsAGTGT
n.655+4_655+8delinsAGTGT
2g.166073351C>TCA2661730747SCN1Ac.264+7G>A (n.264+7G>A)
n.516+7G>A
n.657+7G>A
n.558+7G>A
n.662G>A
n.448+7G>A
c.-2162+7G>A (n.-2162+7G>A)
n.669+7G>A
n.650+7G>A
n.655+7G>A
 gnomAD v4
2g.166073355_166073358delCA915942936SCN1Ac.264+4_264+7del
n.516+4_516+7del
n.657+4_657+7del
n.558+4_558+7del
n.659_662del
n.448+4_448+7del
c.-2162+4_-2162+7del
n.669+4_669+7del
n.650+4_650+7del
n.655+4_655+7del
 ClinVar dbSNP
2g.166073352A>GCA2661730749SCN1Ac.264+6T>C (n.264+6T>C)
n.516+6T>C
n.657+6T>C
n.558+6T>C
n.661T>C
n.448+6T>C
c.-2162+6T>C (n.-2162+6T>C)
n.669+6T>C
n.650+6T>C
n.655+6T>C
 gnomAD v4
2g.166073352_166073358delinsACTCACTCA1304872835SCN1Ac.264_264+6delinsAGTGAGT
n.516_516+6delinsAGTGAGT
n.657_657+6delinsAGTGAGT
n.558_558+6delinsAGTGAGT
n.655_661delinsAGTGAGT
n.448_448+6delinsAGTGAGT
c.-2162_-2162+6delinsAGTGAGT
n.669_669+6delinsAGTGAGT
n.650_650+6delinsAGTGAGT
n.655_655+6delinsAGTGAGT
2g.166073353C=CA1304872836SCN1Ac.264+5G= (n.264+5G=)
n.516+5G=
n.657+5G=
n.558+5G=
n.660G=
n.448+5G=
c.-2162+5G= (n.-2162+5G=)
n.669+5G=
n.650+5G=
n.655+5G=
2g.166073353C>GCA303326SCN1Ac.264+5G>C (n.264+5G>C)
n.516+5G>C
n.657+5G>C
n.558+5G>C
n.660G>C
n.448+5G>C
c.-2162+5G>C (n.-2162+5G>C)
n.669+5G>C
n.650+5G>C
n.655+5G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073353C>TCA325458SCN1Ac.264+5G>A (n.264+5G>A)
n.516+5G>A
n.657+5G>A
n.558+5G>A
n.660G>A
n.448+5G>A
c.-2162+5G>A (n.-2162+5G>A)
n.669+5G>A
n.650+5G>A
n.655+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166073353_166073358delinsGGCACA658795938SCN1Ac.264_264+5delinsTGCC
n.516_516+5delinsTGCC
n.657_657+5delinsTGCC
n.558_558+5delinsTGCC
n.655_660delinsTGCC
n.448_448+5delinsTGCC
c.-2162_-2162+5delinsTGCC
n.669_669+5delinsTGCC
n.650_650+5delinsTGCC
n.655_655+5delinsTGCC
 ClinVar dbSNP
2g.166073354T>ACA915942937SCN1Ac.264+4A>T (n.264+4A>T)
n.516+4A>T
n.657+4A>T
n.558+4A>T
n.659A>T
n.448+4A>T
c.-2162+4A>T (n.-2162+4A>T)
n.669+4A>T
n.650+4A>T
n.655+4A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166073354T=CA1304872837SCN1Ac.264+4A= (n.264+4A=)
n.516+4A=
n.657+4A=
n.558+4A=
n.659A=
n.448+4A=
c.-2162+4A= (n.-2162+4A=)
n.669+4A=
n.650+4A=
n.655+4A=
2g.166073355C=CA1304872838SCN1Ac.264+3G= (n.264+3G=)
n.516+3G=
n.657+3G=
n.558+3G=
n.658G=
n.448+3G=
c.-2162+3G= (n.-2162+3G=)
n.669+3G=
n.650+3G=
n.655+3G=
2g.166073355C>GCA916082250SCN1Ac.264+3G>C (n.264+3G>C)
n.516+3G>C
n.657+3G>C
n.558+3G>C
n.658G>C
n.448+3G>C
c.-2162+3G>C (n.-2162+3G>C)
n.669+3G>C
n.650+3G>C
n.655+3G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073355C>TCA1943555SCN1Ac.264+3G>A (n.264+3G>A)
n.516+3G>A
n.657+3G>A
n.558+3G>A
n.658G>A
n.448+3G>A
c.-2162+3G>A (n.-2162+3G>A)
n.669+3G>A
n.650+3G>A
n.655+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073356A>CCA349242595SCN1Ac.264+2T>G (n.264+2T>G)
n.516+2T>G
n.657+2T>G
n.558+2T>G
n.657T>G
n.448+2T>G
c.-2162+2T>G (n.-2162+2T>G)
n.669+2T>G
n.650+2T>G
n.655+2T>G
2g.166073356A>GCA349242592SCN1Ac.264+2T>C (n.264+2T>C)
n.516+2T>C
n.657+2T>C
n.558+2T>C
n.657T>C
n.448+2T>C
c.-2162+2T>C (n.-2162+2T>C)
n.669+2T>C
n.650+2T>C
n.655+2T>C
2g.166073356A>TCA349242593SCN1Ac.264+2T>A (n.264+2T>A)
n.516+2T>A
n.657+2T>A
n.558+2T>A
n.657T>A
n.448+2T>A
c.-2162+2T>A (n.-2162+2T>A)
n.669+2T>A
n.650+2T>A
n.655+2T>A
2g.166073356_166073360delinsACTTTCA1304872839SCN1Ac.262_264+2delinsAAAGT
n.514_516+2delinsAAAGT
n.655_657+2delinsAAAGT
n.556_558+2delinsAAAGT
n.653_657delinsAAAGT
n.446_448+2delinsAAAGT
c.-2164_-2162+2delinsAAAGT
n.667_669+2delinsAAAGT
n.648_650+2delinsAAAGT
n.653_655+2delinsAAAGT
2g.166073357C>ACA349242596SCN1Ac.264+1G>T (n.264+1G>T)
n.516+1G>T
n.657+1G>T
n.558+1G>T
n.656G>T
n.448+1G>T
c.-2162+1G>T (n.-2162+1G>T)
n.669+1G>T
n.650+1G>T
n.655+1G>T
2g.166073357C=CA1304872840SCN1Ac.264+1G= (n.264+1G=)
n.516+1G=
n.657+1G=
n.558+1G=
n.656G=
n.448+1G=
c.-2162+1G= (n.-2162+1G=)
n.669+1G=
n.650+1G=
n.655+1G=
2g.166073357C>GCA349242598SCN1Ac.264+1G>C (n.264+1G>C)
n.516+1G>C
n.657+1G>C
n.558+1G>C
n.656G>C
n.448+1G>C
c.-2162+1G>C (n.-2162+1G>C)
n.669+1G>C
n.650+1G>C
n.655+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073357C>TCA349242599SCN1Ac.264+1G>A (n.264+1G>A)
n.516+1G>A
n.657+1G>A
n.558+1G>A
n.656G>A
n.448+1G>A
c.-2162+1G>A (n.-2162+1G>A)
n.669+1G>A
n.650+1G>A
n.655+1G>A
 ClinVar
2g.166073360_166073363delCA915942938SCN1Ac.262_264+1del
n.514_516+1del
n.655_657+1del
n.556_558+1del
n.653_656del
n.446_448+1del
c.-2164_-2162+1del
n.667_669+1del
n.648_650+1del
n.653_655+1del
 ClinVar dbSNP
2g.166073358T>ACA349242601SCN1Ac.264A>T (p.Lys88Asn)
n.516A>T
n.657A>T
n.558A>T
n.655A>T
n.448A>T
c.-2162A>T (n.-2162A>T)
n.669A>T
n.650A>T
2g.166073358T>CCA429990512SCN1Ac.264A>G (p.Lys88=)
n.516A>G
n.657A>G
n.558A>G
n.655A>G
n.448A>G
c.-2162A>G (n.-2162A>G)
n.669A>G
n.650A>G
2g.166073358T>GCA60270522SCN1Ac.264A>C (p.Lys88Asn)
n.516A>C
n.657A>C
n.558A>C
n.655A>C
n.448A>C
c.-2162A>C (n.-2162A>C)
n.669A>C
n.650A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073358T=CA1304872841SCN1Ac.264A= (p.Lys88=)
n.516A=
n.657A=
n.558A=
n.655A=
n.448A=
c.-2162A= (n.-2162A=)
n.669A=
n.650A=
2g.166073359T>ACA349242604SCN1Ac.263A>T (p.Lys88Ile)
n.515A>T
n.656A>T
n.557A>T
n.654A>T
n.447A>T
c.-2163A>T (n.-2163A>T)
n.668A>T
n.649A>T
2g.166073359T>CCA349242605SCN1Ac.263A>G (p.Lys88Arg)
n.515A>G
n.656A>G
n.557A>G
n.654A>G
n.447A>G
c.-2163A>G (n.-2163A>G)
n.668A>G
n.649A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073359T>GCA349242607SCN1Ac.263A>C (p.Lys88Thr)
n.515A>C
n.656A>C
n.557A>C
n.654A>C
n.447A>C
c.-2163A>C (n.-2163A>C)
n.668A>C
n.649A>C

Number of alleles fetched