Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166073251_166073253del | CA647827465 | SCN1A | c.264+107_264+109del (n.264+107_264+109del) n.516+107_516+109del n.657+107_657+109del n.558+107_558+109del n.448+107_448+109del c.-2162+107_-2162+109del (n.-2162+107_-2162+109del) n.669+107_669+109del n.650+107_650+109del n.655+107_655+109del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166073252A= | CA1304872800 | SCN1A | c.264+106T= (n.264+106T=) n.516+106T= n.657+106T= n.558+106T= n.448+106T= c.-2162+106T= (n.-2162+106T=) n.669+106T= n.650+106T= n.655+106T= | |
2 | g.166073252A>C | CA2661730528 | SCN1A | c.264+106T>G (n.264+106T>G) n.516+106T>G n.657+106T>G n.558+106T>G n.448+106T>G c.-2162+106T>G (n.-2162+106T>G) n.669+106T>G n.650+106T>G n.655+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073252A>G | CA2661730531 | SCN1A | c.264+106T>C (n.264+106T>C) n.516+106T>C n.657+106T>C n.558+106T>C n.448+106T>C c.-2162+106T>C (n.-2162+106T>C) n.669+106T>C n.650+106T>C n.655+106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073252A>T | CA1038843684 | SCN1A | c.264+106T>A (n.264+106T>A) n.516+106T>A n.657+106T>A n.558+106T>A n.448+106T>A c.-2162+106T>A (n.-2162+106T>A) n.669+106T>A n.650+106T>A n.655+106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073255A= | CA1304872801 | SCN1A | c.264+103T= (n.264+103T=) n.516+103T= n.657+103T= n.558+103T= n.448+103T= c.-2162+103T= (n.-2162+103T=) n.669+103T= n.650+103T= n.655+103T= | |
2 | g.166073255A>G | CA1304872802 | SCN1A | c.264+103T>C (n.264+103T>C) n.516+103T>C n.657+103T>C n.558+103T>C n.448+103T>C c.-2162+103T>C (n.-2162+103T>C) n.669+103T>C n.650+103T>C n.655+103T>C | dbSNP |
2 | g.166073255A>T | CA537510391 | SCN1A | c.264+103T>A (n.264+103T>A) n.516+103T>A n.657+103T>A n.558+103T>A n.448+103T>A c.-2162+103T>A (n.-2162+103T>A) n.669+103T>A n.650+103T>A n.655+103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073256T>C | CA2661730537 | SCN1A | c.264+102A>G (n.264+102A>G) n.516+102A>G n.657+102A>G n.558+102A>G n.448+102A>G c.-2162+102A>G (n.-2162+102A>G) n.669+102A>G n.650+102A>G n.655+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073257A>G | CA2661730538 | SCN1A | c.264+101T>C (n.264+101T>C) n.516+101T>C n.657+101T>C n.558+101T>C n.448+101T>C c.-2162+101T>C (n.-2162+101T>C) n.669+101T>C n.650+101T>C n.655+101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073258C>A | CA2661730539 | SCN1A | c.264+100G>T (n.264+100G>T) n.516+100G>T n.657+100G>T n.558+100G>T n.448+100G>T c.-2162+100G>T (n.-2162+100G>T) n.669+100G>T n.650+100G>T n.655+100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073259T>C | CA2577144710 | SCN1A | c.264+99A>G (n.264+99A>G) n.516+99A>G n.657+99A>G n.558+99A>G n.448+99A>G c.-2162+99A>G (n.-2162+99A>G) n.669+99A>G n.650+99A>G n.655+99A>G | |
2 | g.166073260T>G | CA2577144711 | SCN1A | c.264+98A>C (n.264+98A>C) n.516+98A>C n.657+98A>C n.558+98A>C n.448+98A>C c.-2162+98A>C (n.-2162+98A>C) n.669+98A>C n.650+98A>C n.655+98A>C | |
2 | g.166073261A>T | CA2577144712 | SCN1A | c.264+97T>A (n.264+97T>A) n.516+97T>A n.657+97T>A n.558+97T>A n.448+97T>A c.-2162+97T>A (n.-2162+97T>A) n.669+97T>A n.650+97T>A n.655+97T>A | |
2 | g.166073263G>C | CA2577144713 | SCN1A | c.264+95C>G (n.264+95C>G) n.516+95C>G n.657+95C>G n.558+95C>G n.448+95C>G c.-2162+95C>G (n.-2162+95C>G) n.669+95C>G n.650+95C>G n.655+95C>G | |
2 | g.166073265T>C | CA2661730540 | SCN1A | c.264+93A>G (n.264+93A>G) n.516+93A>G n.657+93A>G n.558+93A>G n.448+93A>G c.-2162+93A>G (n.-2162+93A>G) n.669+93A>G n.650+93A>G n.655+93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073266T>C | CA2661730543 | SCN1A | c.264+92A>G (n.264+92A>G) n.516+92A>G n.657+92A>G n.558+92A>G n.448+92A>G c.-2162+92A>G (n.-2162+92A>G) n.669+92A>G n.650+92A>G n.655+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073268T>C | CA2661730544 | SCN1A | c.264+90A>G (n.264+90A>G) n.516+90A>G n.657+90A>G n.558+90A>G n.448+90A>G c.-2162+90A>G (n.-2162+90A>G) n.669+90A>G n.650+90A>G n.655+90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073269G>A | CA2661730546 | SCN1A | c.264+89C>T (n.264+89C>T) n.516+89C>T n.657+89C>T n.558+89C>T n.448+89C>T c.-2162+89C>T (n.-2162+89C>T) n.669+89C>T n.650+89C>T n.655+89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073269G>T | CA2661730550 | SCN1A | c.264+89C>A (n.264+89C>A) n.516+89C>A n.657+89C>A n.558+89C>A n.448+89C>A c.-2162+89C>A (n.-2162+89C>A) n.669+89C>A n.650+89C>A n.655+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073271G>T | CA2577144714 | SCN1A | c.264+87C>A (n.264+87C>A) n.516+87C>A n.657+87C>A n.558+87C>A n.448+87C>A c.-2162+87C>A (n.-2162+87C>A) n.669+87C>A n.650+87C>A n.655+87C>A | |
2 | g.166073272C>A | CA2661730552 | SCN1A | c.264+86G>T (n.264+86G>T) n.516+86G>T n.657+86G>T n.558+86G>T n.448+86G>T c.-2162+86G>T (n.-2162+86G>T) n.669+86G>T n.650+86G>T n.655+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073272C>T | CA2577144715 | SCN1A | c.264+86G>A (n.264+86G>A) n.516+86G>A n.657+86G>A n.558+86G>A n.448+86G>A c.-2162+86G>A (n.-2162+86G>A) n.669+86G>A n.650+86G>A n.655+86G>A | |
2 | g.166073275del | CA2661730554 | SCN1A | c.264+84del (n.264+84del) n.516+84del n.657+84del n.558+84del n.448+84del c.-2162+84del (n.-2162+84del) n.669+84del n.650+84del n.655+84del | gnomAD v4 |
2 | g.166073279G>T | CA2661730556 | SCN1A | c.264+79C>A (n.264+79C>A) n.516+79C>A n.657+79C>A n.558+79C>A n.448+79C>A c.-2162+79C>A (n.-2162+79C>A) n.669+79C>A n.650+79C>A n.655+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073280G>T | CA2661730558 | SCN1A | c.264+78C>A (n.264+78C>A) n.516+78C>A n.657+78C>A n.558+78C>A n.448+78C>A c.-2162+78C>A (n.-2162+78C>A) n.669+78C>A n.650+78C>A n.655+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073281C>A | CA647827466 | SCN1A | c.264+77G>T (n.264+77G>T) n.516+77G>T n.657+77G>T n.558+77G>T n.448+77G>T c.-2162+77G>T (n.-2162+77G>T) n.669+77G>T n.650+77G>T n.655+77G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166073281C= | CA1304872803 | SCN1A | c.264+77G= (n.264+77G=) n.516+77G= n.657+77G= n.558+77G= n.448+77G= c.-2162+77G= (n.-2162+77G=) n.669+77G= n.650+77G= n.655+77G= | |
2 | g.166073281C>T | CA537510392 | SCN1A | c.264+77G>A (n.264+77G>A) n.516+77G>A n.657+77G>A n.558+77G>A n.448+77G>A c.-2162+77G>A (n.-2162+77G>A) n.669+77G>A n.650+77G>A n.655+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073282A>T | CA2661730562 | SCN1A | c.264+76T>A (n.264+76T>A) n.516+76T>A n.657+76T>A n.558+76T>A n.448+76T>A c.-2162+76T>A (n.-2162+76T>A) n.669+76T>A n.650+76T>A n.655+76T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073283T>A | CA2753028046 | SCN1A | c.264+75A>T (n.264+75A>T) n.516+75A>T n.657+75A>T n.558+75A>T n.448+75A>T c.-2162+75A>T (n.-2162+75A>T) n.669+75A>T n.650+75A>T n.655+75A>T | |
2 | g.166073283T>C | CA2577144716 | SCN1A | c.264+75A>G (n.264+75A>G) n.516+75A>G n.657+75A>G n.558+75A>G n.448+75A>G c.-2162+75A>G (n.-2162+75A>G) n.669+75A>G n.650+75A>G n.655+75A>G | |
2 | g.166073284G>A | CA1038843686 | SCN1A | c.264+74C>T (n.264+74C>T) n.516+74C>T n.657+74C>T n.558+74C>T n.448+74C>T c.-2162+74C>T (n.-2162+74C>T) n.669+74C>T n.650+74C>T n.655+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073284G= | CA1304872804 | SCN1A | c.264+74C= (n.264+74C=) n.516+74C= n.657+74C= n.558+74C= n.448+74C= c.-2162+74C= (n.-2162+74C=) n.669+74C= n.650+74C= n.655+74C= | |
2 | g.166073286G>A | CA2661730565 | SCN1A | c.264+72C>T (n.264+72C>T) n.516+72C>T n.657+72C>T n.558+72C>T n.448+72C>T c.-2162+72C>T (n.-2162+72C>T) n.669+72C>T n.650+72C>T n.655+72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073286G>C | CA60270518 | SCN1A | c.264+72C>G (n.264+72C>G) n.516+72C>G n.657+72C>G n.558+72C>G n.448+72C>G c.-2162+72C>G (n.-2162+72C>G) n.669+72C>G n.650+72C>G n.655+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073286G= | CA1304872805 | SCN1A | c.264+72C= (n.264+72C=) n.516+72C= n.657+72C= n.558+72C= n.448+72C= c.-2162+72C= (n.-2162+72C=) n.669+72C= n.650+72C= n.655+72C= | |
2 | g.166073287T>C | CA2577144717 | SCN1A | c.264+71A>G (n.264+71A>G) n.516+71A>G n.657+71A>G n.558+71A>G n.448+71A>G c.-2162+71A>G (n.-2162+71A>G) n.669+71A>G n.650+71A>G n.655+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073289G>T | CA2577144718 | SCN1A | c.264+69C>A (n.264+69C>A) n.516+69C>A n.657+69C>A n.558+69C>A n.448+69C>A c.-2162+69C>A (n.-2162+69C>A) n.669+69C>A n.650+69C>A n.655+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073290G>T | CA2661730568 | SCN1A | c.264+68C>A (n.264+68C>A) n.516+68C>A n.657+68C>A n.558+68C>A n.448+68C>A c.-2162+68C>A (n.-2162+68C>A) n.669+68C>A n.650+68C>A n.655+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073292G>A | CA2661730571 | SCN1A | c.264+66C>T (n.264+66C>T) n.516+66C>T n.657+66C>T n.558+66C>T n.448+66C>T c.-2162+66C>T (n.-2162+66C>T) n.669+66C>T n.650+66C>T n.655+66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073292G>T | CA2661730574 | SCN1A | c.264+66C>A (n.264+66C>A) n.516+66C>A n.657+66C>A n.558+66C>A n.448+66C>A c.-2162+66C>A (n.-2162+66C>A) n.669+66C>A n.650+66C>A n.655+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073293C>A | CA537510393 | SCN1A | c.264+65G>T (n.264+65G>T) n.516+65G>T n.657+65G>T n.558+65G>T n.448+65G>T c.-2162+65G>T (n.-2162+65G>T) n.669+65G>T n.650+65G>T n.655+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073293C= | CA1304872806 | SCN1A | c.264+65G= (n.264+65G=) n.516+65G= n.657+65G= n.558+65G= n.448+65G= c.-2162+65G= (n.-2162+65G=) n.669+65G= n.650+65G= n.655+65G= | |
2 | g.166073294T>A | CA1038843689 | SCN1A | c.264+64A>T (n.264+64A>T) n.516+64A>T n.657+64A>T n.558+64A>T n.448+64A>T c.-2162+64A>T (n.-2162+64A>T) n.669+64A>T n.650+64A>T n.655+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073294T>C | CA2661730578 | SCN1A | c.264+64A>G (n.264+64A>G) n.516+64A>G n.657+64A>G n.558+64A>G n.448+64A>G c.-2162+64A>G (n.-2162+64A>G) n.669+64A>G n.650+64A>G n.655+64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073294T= | CA1304872807 | SCN1A | c.264+64A= (n.264+64A=) n.516+64A= n.657+64A= n.558+64A= n.448+64A= c.-2162+64A= (n.-2162+64A=) n.669+64A= n.650+64A= n.655+64A= | |
2 | g.166073295A= | CA1304872808 | SCN1A | c.264+63T= (n.264+63T=) n.516+63T= n.657+63T= n.558+63T= n.448+63T= c.-2162+63T= (n.-2162+63T=) n.669+63T= n.650+63T= n.655+63T= | |
2 | g.166073295A>T | CA60270519 | SCN1A | c.264+63T>A (n.264+63T>A) n.516+63T>A n.657+63T>A n.558+63T>A n.448+63T>A c.-2162+63T>A (n.-2162+63T>A) n.669+63T>A n.650+63T>A n.655+63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073296C>T | CA2661730582 | SCN1A | c.264+62G>A (n.264+62G>A) n.516+62G>A n.657+62G>A n.558+62G>A n.448+62G>A c.-2162+62G>A (n.-2162+62G>A) n.669+62G>A n.650+62G>A n.655+62G>A | gnomAD v4 |