Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166058827del | CA2661732076 | SCN1A | c.265-136del (n.265-136del) c.*55-136del (n.*55-136del) n.517-136del n.2602del n.449-136del c.-2161-136del (n.-2161-136del) n.670-136del n.651-136del n.656-136del | gnomAD v4 |
2 | g.166058825C>A | CA59804408 | SCN1A | c.265-137G>T (n.265-137G>T) c.*55-137G>T (n.*55-137G>T) n.517-137G>T n.2601G>T n.449-137G>T c.-2161-137G>T (n.-2161-137G>T) n.670-137G>T n.651-137G>T n.656-137G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058825C= | CA1304866761 | SCN1A | c.265-137G= (n.265-137G=) c.*55-137G= (n.*55-137G=) n.517-137G= n.2601G= n.449-137G= c.-2161-137G= (n.-2161-137G=) n.670-137G= n.651-137G= n.656-137G= | |
2 | g.166058825C>G | CA1304866763 | SCN1A | c.265-137G>C (n.265-137G>C) c.*55-137G>C (n.*55-137G>C) n.517-137G>C n.2601G>C n.449-137G>C c.-2161-137G>C (n.-2161-137G>C) n.670-137G>C n.651-137G>C n.656-137G>C | dbSNP |
2 | g.166058825C>T | CA1304866762 | SCN1A | c.265-137G>A (n.265-137G>A) c.*55-137G>A (n.*55-137G>A) n.517-137G>A n.2601G>A n.449-137G>A c.-2161-137G>A (n.-2161-137G>A) n.670-137G>A n.651-137G>A n.656-137G>A | dbSNP |
2 | g.166058826C>A | CA2661732080 | SCN1A | c.265-138G>T (n.265-138G>T) c.*55-138G>T (n.*55-138G>T) n.517-138G>T n.2600G>T n.449-138G>T c.-2161-138G>T (n.-2161-138G>T) n.670-138G>T n.651-138G>T n.656-138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058826C= | CA1304866764 | SCN1A | c.265-138G= (n.265-138G=) c.*55-138G= (n.*55-138G=) n.517-138G= n.2600G= n.449-138G= c.-2161-138G= (n.-2161-138G=) n.670-138G= n.651-138G= n.656-138G= | |
2 | g.166058826C>T | CA59804411 | SCN1A | c.265-138G>A (n.265-138G>A) c.*55-138G>A (n.*55-138G>A) n.517-138G>A n.2600G>A n.449-138G>A c.-2161-138G>A (n.-2161-138G>A) n.670-138G>A n.651-138G>A n.656-138G>A | dbSNP |
2 | g.166058827C>A | CA2661732081 | SCN1A | c.265-139G>T (n.265-139G>T) c.*55-139G>T (n.*55-139G>T) n.517-139G>T n.2599G>T n.449-139G>T c.-2161-139G>T (n.-2161-139G>T) n.670-139G>T n.651-139G>T n.656-139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058827C= | CA1304866765 | SCN1A | c.265-139G= (n.265-139G=) c.*55-139G= (n.*55-139G=) n.517-139G= n.2599G= n.449-139G= c.-2161-139G= (n.-2161-139G=) n.670-139G= n.651-139G= n.656-139G= | |
2 | g.166058827C>T | CA1304866766 | SCN1A | c.265-139G>A (n.265-139G>A) c.*55-139G>A (n.*55-139G>A) n.517-139G>A n.2599G>A n.449-139G>A c.-2161-139G>A (n.-2161-139G>A) n.670-139G>A n.651-139G>A n.656-139G>A | dbSNP |
2 | g.166058828A>C | CA2661732082 | SCN1A | c.265-140T>G (n.265-140T>G) c.*55-140T>G (n.*55-140T>G) n.517-140T>G n.2598T>G n.449-140T>G c.-2161-140T>G (n.-2161-140T>G) n.670-140T>G n.651-140T>G n.656-140T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058828A>G | CA2661732084 | SCN1A | c.265-140T>C (n.265-140T>C) c.*55-140T>C (n.*55-140T>C) n.517-140T>C n.2598T>C n.449-140T>C c.-2161-140T>C (n.-2161-140T>C) n.670-140T>C n.651-140T>C n.656-140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058828A>T | CA2661732083 | SCN1A | c.265-140T>A (n.265-140T>A) c.*55-140T>A (n.*55-140T>A) n.517-140T>A n.2598T>A n.449-140T>A c.-2161-140T>A (n.-2161-140T>A) n.670-140T>A n.651-140T>A n.656-140T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058828dup | CA2521045900 | SCN1A | c.265-140dup (n.265-140dup) c.*55-140dup (n.*55-140dup) n.517-140dup n.2598dup n.449-140dup c.-2161-140dup (n.-2161-140dup) n.670-140dup n.651-140dup n.656-140dup | |
2 | g.166058829T>A | CA2661732085 | SCN1A | c.265-141A>T (n.265-141A>T) c.*55-141A>T (n.*55-141A>T) n.517-141A>T n.2597A>T n.449-141A>T c.-2161-141A>T (n.-2161-141A>T) n.670-141A>T n.651-141A>T n.656-141A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058829T>C | CA2661732087 | SCN1A | c.265-141A>G (n.265-141A>G) c.*55-141A>G (n.*55-141A>G) n.517-141A>G n.2597A>G n.449-141A>G c.-2161-141A>G (n.-2161-141A>G) n.670-141A>G n.651-141A>G n.656-141A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058829T>G | CA2661732086 | SCN1A | c.265-141A>C (n.265-141A>C) c.*55-141A>C (n.*55-141A>C) n.517-141A>C n.2597A>C n.449-141A>C c.-2161-141A>C (n.-2161-141A>C) n.670-141A>C n.651-141A>C n.656-141A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058830G>A | CA2661732088 | SCN1A | c.265-142C>T (n.265-142C>T) c.*55-142C>T (n.*55-142C>T) n.517-142C>T n.2596C>T n.449-142C>T c.-2161-142C>T (n.-2161-142C>T) n.670-142C>T n.651-142C>T n.656-142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058830G>T | CA2661732089 | SCN1A | c.265-142C>A (n.265-142C>A) c.*55-142C>A (n.*55-142C>A) n.517-142C>A n.2596C>A n.449-142C>A c.-2161-142C>A (n.-2161-142C>A) n.670-142C>A n.651-142C>A n.656-142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058831A= | CA1304866767 | SCN1A | c.265-143T= (n.265-143T=) c.*55-143T= (n.*55-143T=) n.517-143T= n.2595T= n.449-143T= c.-2161-143T= (n.-2161-143T=) n.670-143T= n.651-143T= n.656-143T= | |
2 | g.166058831A>C | CA2661732092 | SCN1A | c.265-143T>G (n.265-143T>G) c.*55-143T>G (n.*55-143T>G) n.517-143T>G n.2595T>G n.449-143T>G c.-2161-143T>G (n.-2161-143T>G) n.670-143T>G n.651-143T>G n.656-143T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058831A>G | CA760165366 | SCN1A | c.265-143T>C (n.265-143T>C) c.*55-143T>C (n.*55-143T>C) n.517-143T>C n.2595T>C n.449-143T>C c.-2161-143T>C (n.-2161-143T>C) n.670-143T>C n.651-143T>C n.656-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058831A>T | CA2753027665 | SCN1A | c.265-143T>A (n.265-143T>A) c.*55-143T>A (n.*55-143T>A) n.517-143T>A n.2595T>A n.449-143T>A c.-2161-143T>A (n.-2161-143T>A) n.670-143T>A n.651-143T>A n.656-143T>A | |
2 | g.166058834_166058835insAAAAA | CA2661732091 | SCN1A | c.265-143_265-142insTTTTT (n.265-143_265-142insTTTTT) c.*55-143_*55-142insTTTTT (n.*55-143_*55-142insTTTTT) n.517-143_517-142insTTTTT n.2595_2596insTTTTT n.449-143_449-142insTTTTT c.-2161-143_-2161-142insTTTTT (n.-2161-143_-2161-142insTTTTT) n.670-143_670-142insTTTTT n.651-143_651-142insTTTTT n.656-143_656-142insTTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.166058834dup | CA2661732090 | SCN1A | c.265-143dup (n.265-143dup) c.*55-143dup (n.*55-143dup) n.517-143dup n.2595dup n.449-143dup c.-2161-143dup (n.-2161-143dup) n.670-143dup n.651-143dup n.656-143dup | gnomAD v4 |
2 | g.166058832A>C | CA2661732093 | SCN1A | c.265-144T>G (n.265-144T>G) c.*55-144T>G (n.*55-144T>G) n.517-144T>G n.2594T>G n.449-144T>G c.-2161-144T>G (n.-2161-144T>G) n.670-144T>G n.651-144T>G n.656-144T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058832A>G | CA2661732094 | SCN1A | c.265-144T>C (n.265-144T>C) c.*55-144T>C (n.*55-144T>C) n.517-144T>C n.2594T>C n.449-144T>C c.-2161-144T>C (n.-2161-144T>C) n.670-144T>C n.651-144T>C n.656-144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058833A>C | CA2661732095 | SCN1A | c.265-145T>G (n.265-145T>G) c.*55-145T>G (n.*55-145T>G) n.517-145T>G n.2593T>G n.449-145T>G c.-2161-145T>G (n.-2161-145T>G) n.670-145T>G n.651-145T>G n.656-145T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058833A>G | CA2753027666 | SCN1A | c.265-145T>C (n.265-145T>C) c.*55-145T>C (n.*55-145T>C) n.517-145T>C n.2593T>C n.449-145T>C c.-2161-145T>C (n.-2161-145T>C) n.670-145T>C n.651-145T>C n.656-145T>C | |
2 | g.166058834A>C | CA2661732098 | SCN1A | c.265-146T>G (n.265-146T>G) c.*55-146T>G (n.*55-146T>G) n.517-146T>G n.2592T>G n.449-146T>G c.-2161-146T>G (n.-2161-146T>G) n.670-146T>G n.651-146T>G n.656-146T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058834A>G | CA2661732096 | SCN1A | c.265-146T>C (n.265-146T>C) c.*55-146T>C (n.*55-146T>C) n.517-146T>C n.2592T>C n.449-146T>C c.-2161-146T>C (n.-2161-146T>C) n.670-146T>C n.651-146T>C n.656-146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058834A>T | CA2661732097 | SCN1A | c.265-146T>A (n.265-146T>A) c.*55-146T>A (n.*55-146T>A) n.517-146T>A n.2592T>A n.449-146T>A c.-2161-146T>A (n.-2161-146T>A) n.670-146T>A n.651-146T>A n.656-146T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058835C>A | CA2661732099 | SCN1A | c.265-147G>T (n.265-147G>T) c.*55-147G>T (n.*55-147G>T) n.517-147G>T n.2591G>T n.449-147G>T c.-2161-147G>T (n.-2161-147G>T) n.670-147G>T n.651-147G>T n.656-147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058835C>T | CA2661732100 | SCN1A | c.265-147G>A (n.265-147G>A) c.*55-147G>A (n.*55-147G>A) n.517-147G>A n.2591G>A n.449-147G>A c.-2161-147G>A (n.-2161-147G>A) n.670-147G>A n.651-147G>A n.656-147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058836A>G | CA2661732101 | SCN1A | c.265-148T>C (n.265-148T>C) c.*55-148T>C (n.*55-148T>C) n.517-148T>C n.2590T>C n.449-148T>C c.-2161-148T>C (n.-2161-148T>C) n.670-148T>C n.651-148T>C n.656-148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058836_166058840delinsAAACT | CA1304866768 | SCN1A | c.265-152_265-148delinsAGTTT (n.265-152_265-148delinsAGTTT) c.*55-152_*55-148delinsAGTTT (n.*55-152_*55-148delinsAGTTT) n.517-152_517-148delinsAGTTT n.2586_2590delinsAGTTT n.449-152_449-148delinsAGTTT c.-2161-152_-2161-148delinsAGTTT (n.-2161-152_-2161-148delinsAGTTT) n.670-152_670-148delinsAGTTT n.651-152_651-148delinsAGTTT n.656-152_656-148delinsAGTTT | |
2 | g.166058837A>C | CA2661732102 | SCN1A | c.265-149T>G (n.265-149T>G) c.*55-149T>G (n.*55-149T>G) n.517-149T>G n.2589T>G n.449-149T>G c.-2161-149T>G (n.-2161-149T>G) n.670-149T>G n.651-149T>G n.656-149T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058837A>G | CA2661732103 | SCN1A | c.265-149T>C (n.265-149T>C) c.*55-149T>C (n.*55-149T>C) n.517-149T>C n.2589T>C n.449-149T>C c.-2161-149T>C (n.-2161-149T>C) n.670-149T>C n.651-149T>C n.656-149T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058837_166058840del | CA760165367 | SCN1A | c.265-152_265-149del (n.265-152_265-149del) c.*55-152_*55-149del (n.*55-152_*55-149del) n.517-152_517-149del n.2586_2589del n.449-152_449-149del c.-2161-152_-2161-149del (n.-2161-152_-2161-149del) n.670-152_670-149del n.651-152_651-149del n.656-152_656-149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058838A>C | CA2661732104 | SCN1A | c.265-150T>G (n.265-150T>G) c.*55-150T>G (n.*55-150T>G) n.517-150T>G n.2588T>G n.449-150T>G c.-2161-150T>G (n.-2161-150T>G) n.670-150T>G n.651-150T>G n.656-150T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058839C>A | CA2661732105 | SCN1A | c.265-151G>T (n.265-151G>T) c.*55-151G>T (n.*55-151G>T) n.517-151G>T n.2587G>T n.449-151G>T c.-2161-151G>T (n.-2161-151G>T) n.670-151G>T n.651-151G>T n.656-151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058839C= | CA1304866769 | SCN1A | c.265-151G= (n.265-151G=) c.*55-151G= (n.*55-151G=) n.517-151G= n.2587G= n.449-151G= c.-2161-151G= (n.-2161-151G=) n.670-151G= n.651-151G= n.656-151G= | |
2 | g.166058839C>T | CA760165368 | SCN1A | c.265-151G>A (n.265-151G>A) c.*55-151G>A (n.*55-151G>A) n.517-151G>A n.2587G>A n.449-151G>A c.-2161-151G>A (n.-2161-151G>A) n.670-151G>A n.651-151G>A n.656-151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166058840T>A | CA2661732106 | SCN1A | c.265-152A>T (n.265-152A>T) c.*55-152A>T (n.*55-152A>T) n.517-152A>T n.2586A>T n.449-152A>T c.-2161-152A>T (n.-2161-152A>T) n.670-152A>T n.651-152A>T n.656-152A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058840T>C | CA2661732107 | SCN1A | c.265-152A>G (n.265-152A>G) c.*55-152A>G (n.*55-152A>G) n.517-152A>G n.2586A>G n.449-152A>G c.-2161-152A>G (n.-2161-152A>G) n.670-152A>G n.651-152A>G n.656-152A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058843C= | CA1304866770 | SCN1A | c.265-155G= (n.265-155G=) c.*55-155G= (n.*55-155G=) n.517-155G= n.2583G= n.449-155G= c.-2161-155G= (n.-2161-155G=) n.670-155G= n.651-155G= n.656-155G= | |
2 | g.166058843C>T | CA59804419 | SCN1A | c.265-155G>A (n.265-155G>A) c.*55-155G>A (n.*55-155G>A) n.517-155G>A n.2583G>A n.449-155G>A c.-2161-155G>A (n.-2161-155G>A) n.670-155G>A n.651-155G>A n.656-155G>A | dbSNP |
2 | g.166058845C= | CA1304866771 | SCN1A | c.265-157G= (n.265-157G=) c.*55-157G= (n.*55-157G=) n.517-157G= n.2581G= n.449-157G= c.-2161-157G= (n.-2161-157G=) n.670-157G= n.651-157G= n.656-157G= | |
2 | g.166058845C>T | CA59804422 | SCN1A | c.265-157G>A (n.265-157G>A) c.*55-157G>A (n.*55-157G>A) n.517-157G>A n.2581G>A n.449-157G>A c.-2161-157G>A (n.-2161-157G>A) n.670-157G>A n.651-157G>A n.656-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |