Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166058726T>G | CA2661731997 | SCN1A | c.265-38A>C (n.265-38A>C) c.*55-38A>C (n.*55-38A>C) n.517-38A>C n.2700A>C n.449-38A>C c.-2161-38A>C (n.-2161-38A>C) n.670-38A>C n.651-38A>C n.656-38A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058727A>C | CA2577144702 | SCN1A | c.265-39T>G (n.265-39T>G) c.*55-39T>G (n.*55-39T>G) n.517-39T>G n.2699T>G n.449-39T>G c.-2161-39T>G (n.-2161-39T>G) n.670-39T>G n.651-39T>G n.656-39T>G | |
2 | g.166058729del | CA2577144701 | SCN1A | c.265-39del (n.265-39del) c.*55-39del (n.*55-39del) n.517-39del n.2699del n.449-39del c.-2161-39del (n.-2161-39del) n.670-39del n.651-39del n.656-39del | |
2 | g.166058728A>C | CA2661731998 | SCN1A | c.265-40T>G (n.265-40T>G) c.*55-40T>G (n.*55-40T>G) n.517-40T>G n.2698T>G n.449-40T>G c.-2161-40T>G (n.-2161-40T>G) n.670-40T>G n.651-40T>G n.656-40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058729A>C | CA2661731999 | SCN1A | c.265-41T>G (n.265-41T>G) c.*55-41T>G (n.*55-41T>G) n.517-41T>G n.2697T>G n.449-41T>G c.-2161-41T>G (n.-2161-41T>G) n.670-41T>G n.651-41T>G n.656-41T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058731C>G | CA2661732000 | SCN1A | c.265-43G>C (n.265-43G>C) c.*55-43G>C (n.*55-43G>C) n.517-43G>C n.2695G>C n.449-43G>C c.-2161-43G>C (n.-2161-43G>C) n.670-43G>C n.651-43G>C n.656-43G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058732A= | CA1304866725 | SCN1A | c.265-44T= (n.265-44T=) c.*55-44T= (n.*55-44T=) n.517-44T= n.2694T= n.449-44T= c.-2161-44T= (n.-2161-44T=) n.670-44T= n.651-44T= n.656-44T= | |
2 | g.166058732A>C | CA2661732001 | SCN1A | c.265-44T>G (n.265-44T>G) c.*55-44T>G (n.*55-44T>G) n.517-44T>G n.2694T>G n.449-44T>G c.-2161-44T>G (n.-2161-44T>G) n.670-44T>G n.651-44T>G n.656-44T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058732A>G | CA537138872 | SCN1A | c.265-44T>C (n.265-44T>C) c.*55-44T>C (n.*55-44T>C) n.517-44T>C n.2694T>C n.449-44T>C c.-2161-44T>C (n.-2161-44T>C) n.670-44T>C n.651-44T>C n.656-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058732A>T | CA2661732002 | SCN1A | c.265-44T>A (n.265-44T>A) c.*55-44T>A (n.*55-44T>A) n.517-44T>A n.2694T>A n.449-44T>A c.-2161-44T>A (n.-2161-44T>A) n.670-44T>A n.651-44T>A n.656-44T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058733C= | CA1304866726 | SCN1A | c.265-45G= (n.265-45G=) c.*55-45G= (n.*55-45G=) n.517-45G= n.2693G= n.449-45G= c.-2161-45G= (n.-2161-45G=) n.670-45G= n.651-45G= n.656-45G= | |
2 | g.166058733C>T | CA1943548 | SCN1A | c.265-45G>A (n.265-45G>A) c.*55-45G>A (n.*55-45G>A) n.517-45G>A n.2693G>A n.449-45G>A c.-2161-45G>A (n.-2161-45G>A) n.670-45G>A n.651-45G>A n.656-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058734T>G | CA1304866728 | SCN1A | c.265-46A>C (n.265-46A>C) c.*55-46A>C (n.*55-46A>C) n.517-46A>C n.2692A>C n.449-46A>C c.-2161-46A>C (n.-2161-46A>C) n.670-46A>C n.651-46A>C n.656-46A>C | dbSNP |
2 | g.166058734T= | CA1304866727 | SCN1A | c.265-46A= (n.265-46A=) c.*55-46A= (n.*55-46A=) n.517-46A= n.2692A= n.449-46A= c.-2161-46A= (n.-2161-46A=) n.670-46A= n.651-46A= n.656-46A= | |
2 | g.166058735T>A | CA2661732003 | SCN1A | c.265-47A>T (n.265-47A>T) c.*55-47A>T (n.*55-47A>T) n.517-47A>T n.2691A>T n.449-47A>T c.-2161-47A>T (n.-2161-47A>T) n.670-47A>T n.651-47A>T n.656-47A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058735T>C | CA2661732004 | SCN1A | c.265-47A>G (n.265-47A>G) c.*55-47A>G (n.*55-47A>G) n.517-47A>G n.2691A>G n.449-47A>G c.-2161-47A>G (n.-2161-47A>G) n.670-47A>G n.651-47A>G n.656-47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058735T>G | CA537138873 | SCN1A | c.265-47A>C (n.265-47A>C) c.*55-47A>C (n.*55-47A>C) n.517-47A>C n.2691A>C n.449-47A>C c.-2161-47A>C (n.-2161-47A>C) n.670-47A>C n.651-47A>C n.656-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166058735T= | CA1304866729 | SCN1A | c.265-47A= (n.265-47A=) c.*55-47A= (n.*55-47A=) n.517-47A= n.2691A= n.449-47A= c.-2161-47A= (n.-2161-47A=) n.670-47A= n.651-47A= n.656-47A= | |
2 | g.166058736A>G | CA2661732005 | SCN1A | c.265-48T>C (n.265-48T>C) c.*55-48T>C (n.*55-48T>C) n.517-48T>C n.2690T>C n.449-48T>C c.-2161-48T>C (n.-2161-48T>C) n.670-48T>C n.651-48T>C n.656-48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058738A= | CA1304866730 | SCN1A | c.265-50T= (n.265-50T=) c.*55-50T= (n.*55-50T=) n.517-50T= n.2688T= n.449-50T= c.-2161-50T= (n.-2161-50T=) n.670-50T= n.651-50T= n.656-50T= | |
2 | g.166058738A>G | CA1038838600 | SCN1A | c.265-50T>C (n.265-50T>C) c.*55-50T>C (n.*55-50T>C) n.517-50T>C n.2688T>C n.449-50T>C c.-2161-50T>C (n.-2161-50T>C) n.670-50T>C n.651-50T>C n.656-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058741_166058742del | CA2661732006 | SCN1A | c.265-52_265-51del (n.265-52_265-51del) c.*55-52_*55-51del (n.*55-52_*55-51del) n.517-52_517-51del n.2686_2687del n.449-52_449-51del c.-2161-52_-2161-51del (n.-2161-52_-2161-51del) n.670-52_670-51del n.651-52_651-51del n.656-52_656-51del | gnomAD v4 |
2 | g.166058743G>T | CA2661732007 | SCN1A | c.265-55C>A (n.265-55C>A) c.*55-55C>A (n.*55-55C>A) n.517-55C>A n.2683C>A n.449-55C>A c.-2161-55C>A (n.-2161-55C>A) n.670-55C>A n.651-55C>A n.656-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058745T>C | CA2661732008 | SCN1A | c.265-57A>G (n.265-57A>G) c.*55-57A>G (n.*55-57A>G) n.517-57A>G n.2681A>G n.449-57A>G c.-2161-57A>G (n.-2161-57A>G) n.670-57A>G n.651-57A>G n.656-57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058746A>G | CA2661732009 | SCN1A | c.265-58T>C (n.265-58T>C) c.*55-58T>C (n.*55-58T>C) n.517-58T>C n.2680T>C n.449-58T>C c.-2161-58T>C (n.-2161-58T>C) n.670-58T>C n.651-58T>C n.656-58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058746A>T | CA2661732010 | SCN1A | c.265-58T>A (n.265-58T>A) c.*55-58T>A (n.*55-58T>A) n.517-58T>A n.2680T>A n.449-58T>A c.-2161-58T>A (n.-2161-58T>A) n.670-58T>A n.651-58T>A n.656-58T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058747T>C | CA1304866732 | SCN1A | c.265-59A>G (n.265-59A>G) c.*55-59A>G (n.*55-59A>G) n.517-59A>G n.2679A>G n.449-59A>G c.-2161-59A>G (n.-2161-59A>G) n.670-59A>G n.651-59A>G n.656-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166058747T= | CA1304866731 | SCN1A | c.265-59A= (n.265-59A=) c.*55-59A= (n.*55-59A=) n.517-59A= n.2679A= n.449-59A= c.-2161-59A= (n.-2161-59A=) n.670-59A= n.651-59A= n.656-59A= | |
2 | g.166058748C>A | CA2661732011 | SCN1A | c.265-60G>T (n.265-60G>T) c.*55-60G>T (n.*55-60G>T) n.517-60G>T n.2678G>T n.449-60G>T c.-2161-60G>T (n.-2161-60G>T) n.670-60G>T n.651-60G>T n.656-60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058748C= | CA1304866733 | SCN1A | c.265-60G= (n.265-60G=) c.*55-60G= (n.*55-60G=) n.517-60G= n.2678G= n.449-60G= c.-2161-60G= (n.-2161-60G=) n.670-60G= n.651-60G= n.656-60G= | |
2 | g.166058748C>G | CA1304866734 | SCN1A | c.265-60G>C (n.265-60G>C) c.*55-60G>C (n.*55-60G>C) n.517-60G>C n.2678G>C n.449-60G>C c.-2161-60G>C (n.-2161-60G>C) n.670-60G>C n.651-60G>C n.656-60G>C | dbSNP |
2 | g.166058749T>C | CA2661732012 | SCN1A | c.265-61A>G (n.265-61A>G) c.*55-61A>G (n.*55-61A>G) n.517-61A>G n.2677A>G n.449-61A>G c.-2161-61A>G (n.-2161-61A>G) n.670-61A>G n.651-61A>G n.656-61A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058751C>A | CA2661732013 | SCN1A | c.265-63G>T (n.265-63G>T) c.*55-63G>T (n.*55-63G>T) n.517-63G>T n.2675G>T n.449-63G>T c.-2161-63G>T (n.-2161-63G>T) n.670-63G>T n.651-63G>T n.656-63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058752T>C | CA2661732014 | SCN1A | c.265-64A>G (n.265-64A>G) c.*55-64A>G (n.*55-64A>G) n.517-64A>G n.2674A>G n.449-64A>G c.-2161-64A>G (n.-2161-64A>G) n.670-64A>G n.651-64A>G n.656-64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058753_166058755delinsTTC | CA1304866735 | SCN1A | c.265-67_265-65delinsGAA (n.265-67_265-65delinsGAA) c.*55-67_*55-65delinsGAA (n.*55-67_*55-65delinsGAA) n.517-67_517-65delinsGAA n.2671_2673delinsGAA n.449-67_449-65delinsGAA c.-2161-67_-2161-65delinsGAA (n.-2161-67_-2161-65delinsGAA) n.670-67_670-65delinsGAA n.651-67_651-65delinsGAA n.656-67_656-65delinsGAA | |
2 | g.166058755_166058756del | CA760165345 | SCN1A | c.265-67_265-66del (n.265-67_265-66del) c.*55-67_*55-66del (n.*55-67_*55-66del) n.517-67_517-66del n.2671_2672del n.449-67_449-66del c.-2161-67_-2161-66del (n.-2161-67_-2161-66del) n.670-67_670-66del n.651-67_651-66del n.656-67_656-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058755C>A | CA2661732015 | SCN1A | c.265-67G>T (n.265-67G>T) c.*55-67G>T (n.*55-67G>T) n.517-67G>T n.2671G>T n.449-67G>T c.-2161-67G>T (n.-2161-67G>T) n.670-67G>T n.651-67G>T n.656-67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058755C= | CA1304866736 | SCN1A | c.265-67G= (n.265-67G=) c.*55-67G= (n.*55-67G=) n.517-67G= n.2671G= n.449-67G= c.-2161-67G= (n.-2161-67G=) n.670-67G= n.651-67G= n.656-67G= | |
2 | g.166058755C>T | CA537138874 | SCN1A | c.265-67G>A (n.265-67G>A) c.*55-67G>A (n.*55-67G>A) n.517-67G>A n.2671G>A n.449-67G>A c.-2161-67G>A (n.-2161-67G>A) n.670-67G>A n.651-67G>A n.656-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058757G>A | CA1038838610 | SCN1A | c.265-69C>T (n.265-69C>T) c.*55-69C>T (n.*55-69C>T) n.517-69C>T n.2669C>T n.449-69C>T c.-2161-69C>T (n.-2161-69C>T) n.670-69C>T n.651-69C>T n.656-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166058757G= | CA1304866737 | SCN1A | c.265-69C= (n.265-69C=) c.*55-69C= (n.*55-69C=) n.517-69C= n.2669C= n.449-69C= c.-2161-69C= (n.-2161-69C=) n.670-69C= n.651-69C= n.656-69C= | |
2 | g.166058757G>T | CA2577144703 | SCN1A | c.265-69C>A (n.265-69C>A) c.*55-69C>A (n.*55-69C>A) n.517-69C>A n.2669C>A n.449-69C>A c.-2161-69C>A (n.-2161-69C>A) n.670-69C>A n.651-69C>A n.656-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058758T>A | CA2661732017 | SCN1A | c.265-70A>T (n.265-70A>T) c.*55-70A>T (n.*55-70A>T) n.517-70A>T n.2668A>T n.449-70A>T c.-2161-70A>T (n.-2161-70A>T) n.670-70A>T n.651-70A>T n.656-70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058760_166058763del | CA2661732016 | SCN1A | c.265-73_265-70del (n.265-73_265-70del) c.*55-73_*55-70del (n.*55-73_*55-70del) n.517-73_517-70del n.2665_2668del n.449-73_449-70del c.-2161-73_-2161-70del (n.-2161-73_-2161-70del) n.670-73_670-70del n.651-73_651-70del n.656-73_656-70del | gnomAD v4 |
2 | g.166058760del | CA2661732018 | SCN1A | c.265-72del (n.265-72del) c.*55-72del (n.*55-72del) n.517-72del n.2666del n.449-72del c.-2161-72del (n.-2161-72del) n.670-72del n.651-72del n.656-72del | gnomAD v4 |
2 | g.166058761C>A | CA2661732019 | SCN1A | c.265-73G>T (n.265-73G>T) c.*55-73G>T (n.*55-73G>T) n.517-73G>T n.2665G>T n.449-73G>T c.-2161-73G>T (n.-2161-73G>T) n.670-73G>T n.651-73G>T n.656-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058762T>A | CA1304866739 | SCN1A | c.265-74A>T (n.265-74A>T) c.*55-74A>T (n.*55-74A>T) n.517-74A>T n.2664A>T n.449-74A>T c.-2161-74A>T (n.-2161-74A>T) n.670-74A>T n.651-74A>T n.656-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166058762T= | CA1304866738 | SCN1A | c.265-74A= (n.265-74A=) c.*55-74A= (n.*55-74A=) n.517-74A= n.2664A= n.449-74A= c.-2161-74A= (n.-2161-74A=) n.670-74A= n.651-74A= n.656-74A= | |
2 | g.166058763T>G | CA1038838614 | SCN1A | c.265-75A>C (n.265-75A>C) c.*55-75A>C (n.*55-75A>C) n.517-75A>C n.2663A>C n.449-75A>C c.-2161-75A>C (n.-2161-75A>C) n.670-75A>C n.651-75A>C n.656-75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058763T= | CA1304866740 | SCN1A | c.265-75A= (n.265-75A=) c.*55-75A= (n.*55-75A=) n.517-75A= n.2663A= n.449-75A= c.-2161-75A= (n.-2161-75A=) n.670-75A= n.651-75A= n.656-75A= |