Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058644_166058661delCA2586971087SCN1Ac.296_313del (p.Ile99_Ala104del)
c.*86_*103del (n.*86_*103del)
n.548_565del
n.2769_2786del
n.480_497del
c.-2130_-2113del (n.-2130_-2113del)
n.701_718del
n.682_699del
n.687_704del
2g.166058651_166058658delinsCGGAAGATCA1304866690SCN1Ac.295_302delinsATCTTCCG (p.Ile99=)
c.*85_*92delinsATCTTCCG (n.*85_*92delinsATCTTCCG)
n.547_554delinsATCTTCCG
n.2768_2775delinsATCTTCCG
n.479_486delinsATCTTCCG
c.-2131_-2124delinsATCTTCCG (n.-2131_-2124delinsATCTTCCG)
n.700_707delinsATCTTCCG
n.681_688delinsATCTTCCG
n.686_693delinsATCTTCCG
2g.166058654_166058660delCA915942934SCN1Ac.295_301del (p.Ile99GlyfsTer11)
c.*85_*91del (n.*85_*91del)
n.547_553del
n.2768_2774del
n.479_485del
c.-2131_-2125del (n.-2131_-2125del)
n.700_706del
n.681_687del
n.686_692del
 ClinVar dbSNP
2g.166058658T>ACA349077181SCN1Ac.295A>T (p.Ile99Phe)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.547A>T
n.2768A>T
n.479A>T
c.-2131A>T (n.-2131A>T)
n.700A>T
n.681A>T
n.686A>T
2g.166058658T>CCA349077183SCN1Ac.295A>G (p.Ile99Val)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.547A>G
n.2768A>G
n.479A>G
c.-2131A>G (n.-2131A>G)
n.700A>G
n.681A>G
n.686A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166058658T>GCA349077186SCN1Ac.295A>C (p.Ile99Leu)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.547A>C
n.2768A>C
n.479A>C
c.-2131A>C (n.-2131A>C)
n.700A>C
n.681A>C
n.686A>C
2g.166058659G>ACA429903975SCN1Ac.294C>T (p.Ala98=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.546C>T
n.2767C>T
n.478C>T
c.-2132C>T (n.-2132C>T)
n.699C>T
n.680C>T
n.685C>T
2g.166058659G>CCA429903973SCN1Ac.294C>G (p.Ala98=)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.546C>G
n.2767C>G
n.478C>G
c.-2132C>G (n.-2132C>G)
n.699C>G
n.680C>G
n.685C>G
2g.166058659G>TCA429903974SCN1Ac.294C>A (p.Ala98=)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.546C>A
n.2767C>A
n.478C>A
c.-2132C>A (n.-2132C>A)
n.699C>A
n.680C>A
n.685C>A
 ClinVar
2g.166058660G>ACA349077190SCN1Ac.293C>T (p.Ala98Val)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.545C>T
n.2766C>T
n.477C>T
c.-2133C>T (n.-2133C>T)
n.698C>T
n.679C>T
n.684C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058660G>CCA349077192SCN1Ac.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.545C>G
n.2766C>G
n.477C>G
c.-2133C>G (n.-2133C>G)
n.698C>G
n.679C>G
n.684C>G
 gnomAD v4
2g.166058660G>TCA349077193SCN1Ac.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.545C>A
n.2766C>A
n.477C>A
c.-2133C>A (n.-2133C>A)
n.698C>A
n.679C>A
n.684C>A
2g.166058660_166058661delinsGCCA1304866694SCN1Ac.292_293delinsGC (p.Ala98=)
c.*82_*83delinsGC (n.*82_*83delinsGC)
n.544_545delinsGC
n.2765_2766delinsGC
n.476_477delinsGC
c.-2134_-2133delinsGC (n.-2134_-2133delinsGC)
n.697_698delinsGC
n.678_679delinsGC
n.683_684delinsGC
2g.166058660_166058664delinsGCCTTCA1304866695SCN1Ac.289_293delinsAAGGC (p.Lys97=)
c.*79_*83delinsAAGGC (n.*79_*83delinsAAGGC)
n.541_545delinsAAGGC
n.2762_2766delinsAAGGC
n.473_477delinsAAGGC
c.-2137_-2133delinsAAGGC (n.-2137_-2133delinsAAGGC)
n.694_698delinsAAGGC
n.675_679delinsAAGGC
n.680_684delinsAAGGC
2g.166058661C>ACA349077196SCN1Ac.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.544G>T
n.2765G>T
n.476G>T
c.-2134G>T (n.-2134G>T)
n.697G>T
n.678G>T
n.683G>T
2g.166058661C>GCA349077198SCN1Ac.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.544G>C
n.2765G>C
n.476G>C
c.-2134G>C (n.-2134G>C)
n.697G>C
n.678G>C
n.683G>C
2g.166058661C>TCA349077199SCN1Ac.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.544G>A
n.2765G>A
n.476G>A
c.-2134G>A (n.-2134G>A)
n.697G>A
n.678G>A
n.683G>A
 gnomAD v4
2g.166058662delCA317694SCN1Ac.292del (p.Ala98ProfsTer14)
c.*82del (n.*82del)
n.544del
n.2765del
n.476del
c.-2134del (n.-2134del)
n.697del
n.678del
n.683del
 ClinVar dbSNP
2g.166058663_166058666delCA303408SCN1Ac.289_292del (p.Lys97ProfsTer14)
c.*79_*82del (n.*79_*82del)
n.541_544del
n.2762_2765del
n.473_476del
c.-2137_-2134del (n.-2137_-2134del)
n.694_697del
n.675_678del
n.680_683del
 ClinVar dbSNP
2g.166058662C>ACA349077203SCN1Ac.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.543G>T
n.2764G>T
n.475G>T
c.-2135G>T (n.-2135G>T)
n.696G>T
n.677G>T
n.682G>T
2g.166058662C>GCA349077204SCN1Ac.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.543G>C
n.2764G>C
n.475G>C
c.-2135G>C (n.-2135G>C)
n.696G>C
n.677G>C
n.682G>C
2g.166058662C>TCA429903976SCN1Ac.291G>A (p.Lys97=)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.543G>A
n.2764G>A
n.475G>A
c.-2135G>A (n.-2135G>A)
n.696G>A
n.677G>A
n.682G>A
2g.166058663T>ACA349077208SCN1Ac.290A>T (p.Lys97Met)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.542A>T
n.2763A>T
n.474A>T
c.-2136A>T (n.-2136A>T)
n.695A>T
n.676A>T
n.681A>T
2g.166058663T>CCA349077210SCN1Ac.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.542A>G
n.2763A>G
n.474A>G
c.-2136A>G (n.-2136A>G)
n.695A>G
n.676A>G
n.681A>G
 gnomAD v4
2g.166058663T>GCA349077212SCN1Ac.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.542A>C
n.2763A>C
n.474A>C
c.-2136A>C (n.-2136A>C)
n.695A>C
n.676A>C
n.681A>C
2g.166058663_166058664insACA2580064343SCN1Ac.289_290insT (p.Lys97IlefsTer22)
c.*79_*80insT (n.*79_*80insT)
n.541_542insT
n.2762_2763insT
n.473_474insT
c.-2137_-2136insT (n.-2137_-2136insT)
n.694_695insT
n.675_676insT
n.680_681insT
 ClinVar
2g.166058664T>ACA349077214SCN1Ac.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.541A>T
n.2762A>T
n.473A>T
c.-2137A>T (n.-2137A>T)
n.694A>T
n.675A>T
n.680A>T
 dbSNP
2g.166058664T>CCA349077215SCN1Ac.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.541A>G
n.2762A>G
n.473A>G
c.-2137A>G (n.-2137A>G)
n.694A>G
n.675A>G
n.680A>G
2g.166058664T>GCA349077216SCN1Ac.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.541A>C
n.2762A>C
n.473A>C
c.-2137A>C (n.-2137A>C)
n.694A>C
n.675A>C
n.680A>C
2g.166058664T=CA1304866696SCN1Ac.289A= (p.Lys97=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.541A=
n.2762A=
n.473A=
c.-2137A= (n.-2137A=)
n.694A=
n.675A=
n.680A=
2g.166058665C>ACA429903977SCN1Ac.288G>T (p.Gly96=)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.540G>T
n.2761G>T
n.472G>T
c.-2138G>T (n.-2138G>T)
n.693G>T
n.674G>T
n.679G>T
2g.166058665C>GCA429903978SCN1Ac.288G>C (p.Gly96=)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.540G>C
n.2761G>C
n.472G>C
c.-2138G>C (n.-2138G>C)
n.693G>C
n.674G>C
n.679G>C
2g.166058665C>TCA429903979SCN1Ac.288G>A (p.Gly96=)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.540G>A
n.2761G>A
n.472G>A
c.-2138G>A (n.-2138G>A)
n.693G>A
n.674G>A
n.679G>A
2g.166058666C>ACA349077219SCN1Ac.287G>T (p.Gly96Val)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.539G>T
n.2760G>T
n.471G>T
c.-2139G>T (n.-2139G>T)
n.692G>T
n.673G>T
n.678G>T
2g.166058666C>GCA349077221SCN1Ac.287G>C (p.Gly96Ala)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.539G>C
n.2760G>C
n.471G>C
c.-2139G>C (n.-2139G>C)
n.692G>C
n.673G>C
n.678G>C
2g.166058666C>TCA349077224SCN1Ac.287G>A (p.Gly96Glu)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.539G>A
n.2760G>A
n.471G>A
c.-2139G>A (n.-2139G>A)
n.692G>A
n.673G>A
n.678G>A
2g.166058667C>ACA349077226SCN1Ac.286G>T (p.Gly96Trp)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.538G>T
n.2759G>T
n.470G>T
c.-2140G>T (n.-2140G>T)
n.691G>T
n.672G>T
n.677G>T
2g.166058667C=CA1304866697SCN1Ac.286G= (p.Gly96=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.538G=
n.2759G=
n.470G=
c.-2140G= (n.-2140G=)
n.691G=
n.672G=
n.677G=
2g.166058667C>GCA349077228SCN1Ac.286G>C (p.Gly96Arg)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.538G>C
n.2759G>C
n.470G>C
c.-2140G>C (n.-2140G>C)
n.691G>C
n.672G>C
n.677G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058667C>TCA349077231SCN1Ac.286G>A (p.Gly96Arg)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.538G>A
n.2759G>A
n.470G>A
c.-2140G>A (n.-2140G>A)
n.691G>A
n.672G>A
n.677G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166058667_166058670dupCA2586971090SCN1Ac.283_286dup (p.Gly96GlufsTer24)
c.*73_*76dup (n.*73_*76dup)
n.535_538dup
n.2756_2759dup
n.467_470dup
c.-2143_-2140dup (n.-2143_-2140dup)
n.688_691dup
n.669_672dup
n.674_677dup
2g.166058668T>ACA349077234SCN1Ac.285A>T (p.Lys95Asn)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.537A>T
n.2758A>T
n.469A>T
c.-2141A>T (n.-2141A>T)
n.690A>T
n.671A>T
n.676A>T
2g.166058668T>CCA429903980SCN1Ac.285A>G (p.Lys95=)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.537A>G
n.2758A>G
n.469A>G
c.-2141A>G (n.-2141A>G)
n.690A>G
n.671A>G
n.676A>G
 gnomAD v4
2g.166058668T>GCA349077233SCN1Ac.285A>C (p.Lys95Asn)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.537A>C
n.2758A>C
n.469A>C
c.-2141A>C (n.-2141A>C)
n.690A>C
n.671A>C
n.676A>C
2g.166058669T>ACA349077238SCN1Ac.284A>T (p.Lys95Ile)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.536A>T
n.2757A>T
n.468A>T
c.-2142A>T (n.-2142A>T)
n.689A>T
n.670A>T
n.675A>T
2g.166058669T>CCA349077239SCN1Ac.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.536A>G
n.2757A>G
n.468A>G
c.-2142A>G (n.-2142A>G)
n.689A>G
n.670A>G
n.675A>G
2g.166058669T>GCA349077240SCN1Ac.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.536A>C
n.2757A>C
n.468A>C
c.-2142A>C (n.-2142A>C)
n.689A>C
n.670A>C
n.675A>C
2g.166058670T>ACA349077243SCN1Ac.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.535A>T
n.2756A>T
n.467A>T
c.-2143A>T (n.-2143A>T)
n.688A>T
n.669A>T
n.674A>T
 dbSNP
2g.166058670T>CCA349077244SCN1Ac.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.535A>G
n.2756A>G
n.467A>G
c.-2143A>G (n.-2143A>G)
n.688A>G
n.669A>G
n.674A>G
2g.166058670T>GCA349077246SCN1Ac.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.535A>C
n.2756A>C
n.467A>C
c.-2143A>C (n.-2143A>C)
n.688A>C
n.669A>C
n.674A>C

Number of alleles fetched