UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058609T>A | CA349076944 | SCN1A | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) n.596A>T n.2817A>T n.528A>T c.-2082A>T (n.-2082A>T) n.749A>T n.730A>T n.735A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058609T>C | CA349076941 | SCN1A | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*134A>G (n.*134A>G) n.596A>G n.2817A>G n.528A>G c.-2082A>G (n.-2082A>G) n.749A>G n.730A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166058609T>G | CA349076943 | SCN1A | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) n.596A>C n.2817A>C n.528A>C c.-2082A>C (n.-2082A>C) n.749A>C n.730A>C n.735A>C | |
| 2 | g.166058609T= | CA1304866667 | SCN1A | c.344A= (p.Asn115=) c.*134A= (n.*134A=) n.596A= n.2817A= n.528A= c.-2082A= (n.-2082A=) n.749A= n.730A= n.735A= | |
| 2 | g.166058609_166058611delinsAACTCCT | CA2586971084 | SCN1A | c.342_344delinsAGGAGTT (p.Phe114LeufsTer6) c.*132_*134delinsAGGAGTT (n.*132_*134delinsAGGAGTT) n.594_596delinsAGGAGTT n.2815_2817delinsAGGAGTT n.526_528delinsAGGAGTT c.-2084_-2082delinsAGGAGTT (n.-2084_-2082delinsAGGAGTT) n.747_749delinsAGGAGTT n.728_730delinsAGGAGTT n.733_735delinsAGGAGTT | |
| 2 | g.166058610T>A | CA349076946 | SCN1A | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*133A>T (n.*133A>T) n.595A>T n.2816A>T n.527A>T c.-2083A>T (n.-2083A>T) n.748A>T n.729A>T n.734A>T | |
| 2 | g.166058610T>C | CA349076949 | SCN1A | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*133A>G (n.*133A>G) n.595A>G n.2816A>G n.527A>G c.-2083A>G (n.-2083A>G) n.748A>G n.729A>G n.734A>G | |
| 2 | g.166058610T>G | CA349076952 | SCN1A | c.343A>C (p.Asn115His) c.*133A>C (n.*133A>C) n.595A>C n.2816A>C n.527A>C c.-2083A>C (n.-2083A>C) n.748A>C n.729A>C n.734A>C | |
| 2 | g.166058611G>A | CA429903938 | SCN1A | c.342C>T (p.Phe114=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.594C>T n.2815C>T n.526C>T c.-2084C>T (n.-2084C>T) n.747C>T n.728C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058611G>C | CA349076955 | SCN1A | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.*132C>G (n.*132C>G) n.594C>G n.2815C>G n.526C>G c.-2084C>G (n.-2084C>G) n.747C>G n.728C>G n.733C>G | |
| 2 | g.166058611G>T | CA349076958 | SCN1A | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.*132C>A (n.*132C>A) n.594C>A n.2815C>A n.526C>A c.-2084C>A (n.-2084C>A) n.747C>A n.728C>A n.733C>A | |
| 2 | g.166058612A>C | CA349076960 | SCN1A | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.*131T>G (n.*131T>G) n.593T>G n.2814T>G n.525T>G c.-2085T>G (n.-2085T>G) n.746T>G n.727T>G n.732T>G | |
| 2 | g.166058612A>G | CA349076962 | SCN1A | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.*131T>C (n.*131T>C) n.593T>C n.2814T>C n.525T>C c.-2085T>C (n.-2085T>C) n.746T>C n.727T>C n.732T>C | |
| 2 | g.166058612A>T | CA349076964 | SCN1A | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.*131T>A (n.*131T>A) n.593T>A n.2814T>A n.525T>A c.-2085T>A (n.-2085T>A) n.746T>A n.727T>A n.732T>A | |
| 2 | g.166058613A>C | CA349076966 | SCN1A | c.340T>G (p.Phe114Val) c.*130T>G (n.*130T>G) n.592T>G n.2813T>G n.524T>G c.-2086T>G (n.-2086T>G) n.745T>G n.726T>G n.731T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058613A>G | CA349076969 | SCN1A | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.*130T>C (n.*130T>C) n.592T>C n.2813T>C n.524T>C c.-2086T>C (n.-2086T>C) n.745T>C n.726T>C n.731T>C | |
| 2 | g.166058613A>T | CA349076976 | SCN1A | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.*130T>A (n.*130T>A) n.592T>A n.2813T>A n.524T>A c.-2086T>A (n.-2086T>A) n.745T>A n.726T>A n.731T>A | |
| 2 | g.166058615_166058618del | CA2586971085 | SCN1A | c.337_340del (p.Pro113SerfsTer7) c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.589_592del n.2810_2813del n.521_524del c.-2089_-2086del (n.-2089_-2086del) n.742_745del n.723_726del n.728_731del | |
| 2 | g.166058614G>A | CA429903943 | SCN1A | c.339C>T (p.Pro113=) c.*129C>T (n.*129C>T) n.591C>T n.2812C>T n.523C>T c.-2087C>T (n.-2087C>T) n.744C>T n.725C>T n.730C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058614G>C | CA429903942 | SCN1A | c.339C>G (p.Pro113=) c.*129C>G (n.*129C>G) n.591C>G n.2812C>G n.523C>G c.-2087C>G (n.-2087C>G) n.744C>G n.725C>G n.730C>G | |
| 2 | g.166058614G>T | CA429903941 | SCN1A | c.339C>A (p.Pro113=) c.*129C>A (n.*129C>A) n.591C>A n.2812C>A n.523C>A c.-2087C>A (n.-2087C>A) n.744C>A n.725C>A n.730C>A | |
| 2 | g.166058615G>A | CA349076987 | SCN1A | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*128C>T (n.*128C>T) n.590C>T n.2811C>T n.522C>T c.-2088C>T (n.-2088C>T) n.743C>T n.724C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058615G>C | CA349076981 | SCN1A | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) n.590C>G n.2811C>G n.522C>G c.-2088C>G (n.-2088C>G) n.743C>G n.724C>G n.729C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058615G= | CA1304866668 | SCN1A | c.338C= (p.Pro113=) c.*128C= (n.*128C=) n.590C= n.2811C= n.522C= c.-2088C= (n.-2088C=) n.743C= n.724C= n.729C= | |
| 2 | g.166058615G>T | CA349076979 | SCN1A | c.338C>A (p.Pro113His) c.*128C>A (n.*128C>A) n.590C>A n.2811C>A n.522C>A c.-2088C>A (n.-2088C>A) n.743C>A n.724C>A n.729C>A | |
| 2 | g.166058616G>A | CA349076990 | SCN1A | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*127C>T (n.*127C>T) n.589C>T n.2810C>T n.521C>T c.-2089C>T (n.-2089C>T) n.742C>T n.723C>T n.728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058616G>C | CA349076993 | SCN1A | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*127C>G (n.*127C>G) n.589C>G n.2810C>G n.521C>G c.-2089C>G (n.-2089C>G) n.742C>G n.723C>G n.728C>G | |
| 2 | g.166058616G= | CA1304866669 | SCN1A | c.337C= (p.Pro113=) c.*127C= (n.*127C=) n.589C= n.2810C= n.521C= c.-2089C= (n.-2089C=) n.742C= n.723C= n.728C= | |
| 2 | g.166058616G>T | CA303135 | SCN1A | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*127C>A (n.*127C>A) n.589C>A n.2810C>A n.521C>A c.-2089C>A (n.-2089C>A) n.742C>A n.723C>A n.728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058617A= | CA1304866670 | SCN1A | c.336T= (p.Thr112=) c.*126T= (n.*126T=) n.588T= n.2809T= n.520T= c.-2090T= (n.-2090T=) n.741T= n.722T= n.727T= | |
| 2 | g.166058617A>C | CA429903944 | SCN1A | c.336T>G (p.Thr112=) c.*126T>G (n.*126T>G) n.588T>G n.2809T>G n.520T>G c.-2090T>G (n.-2090T>G) n.741T>G n.722T>G n.727T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058617A>G | CA429903946 | SCN1A | c.336T>C (p.Thr112=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.588T>C n.2809T>C n.520T>C c.-2090T>C (n.-2090T>C) n.741T>C n.722T>C n.727T>C | |
| 2 | g.166058617A>T | CA429903945 | SCN1A | c.336T>A (p.Thr112=) c.*126T>A (n.*126T>A) n.588T>A n.2809T>A n.520T>A c.-2090T>A (n.-2090T>A) n.741T>A n.722T>A n.727T>A | |
| 2 | g.166058618G>A | CA285126 | SCN1A | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*125C>T (n.*125C>T) n.587C>T n.2808C>T n.519C>T c.-2091C>T (n.-2091C>T) n.740C>T n.721C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058618G>C | CA349076995 | SCN1A | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*125C>G (n.*125C>G) n.587C>G n.2808C>G n.519C>G c.-2091C>G (n.-2091C>G) n.740C>G n.721C>G n.726C>G | |
| 2 | g.166058618G= | CA1304866671 | SCN1A | c.335C= (p.Thr112=) c.*125C= (n.*125C=) n.587C= n.2808C= n.519C= c.-2091C= (n.-2091C=) n.740C= n.721C= n.726C= | |
| 2 | g.166058618G>T | CA349076998 | SCN1A | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) n.587C>A n.2808C>A n.519C>A c.-2091C>A (n.-2091C>A) n.740C>A n.721C>A n.726C>A | |
| 2 | g.166058619T>A | CA349077001 | SCN1A | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*124A>T (n.*124A>T) n.586A>T n.2807A>T n.518A>T c.-2092A>T (n.-2092A>T) n.739A>T n.720A>T n.725A>T | |
| 2 | g.166058619T>C | CA349077004 | SCN1A | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*124A>G (n.*124A>G) n.586A>G n.2807A>G n.518A>G c.-2092A>G (n.-2092A>G) n.739A>G n.720A>G n.725A>G | |
| 2 | g.166058619T>G | CA349077005 | SCN1A | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.586A>C n.2807A>C n.518A>C c.-2092A>C (n.-2092A>C) n.739A>C n.720A>C n.725A>C | |
| 2 | g.166058620T>A | CA349077009 | SCN1A | c.333A>T (p.Leu111Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) n.585A>T n.2806A>T n.517A>T c.-2093A>T (n.-2093A>T) n.738A>T n.719A>T n.724A>T | |
| 2 | g.166058620T>C | CA293157 | SCN1A | c.333A>G (p.Leu111=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.585A>G n.2806A>G n.517A>G c.-2093A>G (n.-2093A>G) n.738A>G n.719A>G n.724A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058620T>G | CA349077012 | SCN1A | c.333A>C (p.Leu111Phe) c.*123A>C (n.*123A>C) n.585A>C n.2806A>C n.517A>C c.-2093A>C (n.-2093A>C) n.738A>C n.719A>C n.724A>C | |
| 2 | g.166058620T= | CA1304866672 | SCN1A | c.333A= (p.Leu111=) c.*123A= (n.*123A=) n.585A= n.2806A= n.517A= c.-2093A= (n.-2093A=) n.738A= n.719A= n.724A= | |
| 2 | g.166058621A>C | CA349077015 | SCN1A | c.332T>G (p.Leu111Ter) c.*122T>G (n.*122T>G) n.584T>G n.2805T>G n.516T>G c.-2094T>G (n.-2094T>G) n.737T>G n.718T>G n.723T>G | |
| 2 | g.166058621A>G | CA349077017 | SCN1A | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.*122T>C (n.*122T>C) n.584T>C n.2805T>C n.516T>C c.-2094T>C (n.-2094T>C) n.737T>C n.718T>C n.723T>C | |
| 2 | g.166058621A>T | CA349077018 | SCN1A | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.*122T>A (n.*122T>A) n.584T>A n.2805T>A n.516T>A c.-2094T>A (n.-2094T>A) n.737T>A n.718T>A n.723T>A | |
| 2 | g.166058622A>C | CA349077023 | SCN1A | c.331T>G (p.Leu111Val) c.*121T>G (n.*121T>G) n.583T>G n.2804T>G n.515T>G c.-2095T>G (n.-2095T>G) n.736T>G n.717T>G n.722T>G | |
| 2 | g.166058622A>G | CA429903947 | SCN1A | c.331T>C (p.Leu111=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.583T>C n.2804T>C n.515T>C c.-2095T>C (n.-2095T>C) n.736T>C n.717T>C n.722T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058622A>T | CA349077020 | SCN1A | c.331T>A (p.Leu111Ile) c.*121T>A (n.*121T>A) n.583T>A n.2804T>A n.515T>A c.-2095T>A (n.-2095T>A) n.736T>A n.717T>A n.722T>A |