UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058605A>C | CA429903931 | SCN1A | c.348T>G (p.Pro116=) c.*138T>G (n.*138T>G) n.600T>G n.2821T>G n.532T>G c.-2078T>G (n.-2078T>G) n.753T>G n.734T>G n.739T>G | |
| 2 | g.166058605A>G | CA429903932 | SCN1A | c.348T>C (p.Pro116=) c.*138T>C (n.*138T>C) n.600T>C n.2821T>C n.532T>C c.-2078T>C (n.-2078T>C) n.753T>C n.734T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058605A>T | CA429903933 | SCN1A | c.348T>A (p.Pro116=) c.*138T>A (n.*138T>A) n.600T>A n.2821T>A n.532T>A c.-2078T>A (n.-2078T>A) n.753T>A n.734T>A n.739T>A | |
| 2 | g.166058606G>A | CA59804342 | SCN1A | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*137C>T (n.*137C>T) n.599C>T n.2820C>T n.531C>T c.-2079C>T (n.-2079C>T) n.752C>T n.733C>T n.738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058606G>C | CA349076932 | SCN1A | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*137C>G (n.*137C>G) n.599C>G n.2820C>G n.531C>G c.-2079C>G (n.-2079C>G) n.752C>G n.733C>G n.738C>G | |
| 2 | g.166058606G= | CA1304866664 | SCN1A | c.347C= (p.Pro116=) c.*137C= (n.*137C=) n.599C= n.2820C= n.531C= c.-2079C= (n.-2079C=) n.752C= n.733C= n.738C= | |
| 2 | g.166058606G>T | CA349076935 | SCN1A | c.347C>A (p.Pro116His) c.*137C>A (n.*137C>A) n.599C>A n.2820C>A n.531C>A c.-2079C>A (n.-2079C>A) n.752C>A n.733C>A n.738C>A | |
| 2 | g.166058607G>A | CA349076936 | SCN1A | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*136C>T (n.*136C>T) n.598C>T n.2819C>T n.530C>T c.-2080C>T (n.-2080C>T) n.751C>T n.732C>T n.737C>T | ClinVar |
| 2 | g.166058607G>C | CA349076937 | SCN1A | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*136C>G (n.*136C>G) n.598C>G n.2819C>G n.530C>G c.-2080C>G (n.-2080C>G) n.751C>G n.732C>G n.737C>G | |
| 2 | g.166058607G= | CA1304866665 | SCN1A | c.346C= (p.Pro116=) c.*136C= (n.*136C=) n.598C= n.2819C= n.530C= c.-2080C= (n.-2080C=) n.751C= n.732C= n.737C= | |
| 2 | g.166058607G>T | CA1943534 | SCN1A | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*136C>A (n.*136C>A) n.598C>A n.2819C>A n.530C>A c.-2080C>A (n.-2080C>A) n.751C>A n.732C>A n.737C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058608A= | CA1304866666 | SCN1A | c.345T= (p.Asn115=) c.*135T= (n.*135T=) n.597T= n.2818T= n.529T= c.-2081T= (n.-2081T=) n.750T= n.731T= n.736T= | |
| 2 | g.166058608A>C | CA349076938 | SCN1A | c.345T>G (p.Asn115Lys) c.*135T>G (n.*135T>G) n.597T>G n.2818T>G n.529T>G c.-2081T>G (n.-2081T>G) n.750T>G n.731T>G n.736T>G | |
| 2 | g.166058608A>G | CA147184 | SCN1A | c.345T>C (p.Asn115=) c.*135T>C (n.*135T>C) n.597T>C n.2818T>C n.529T>C c.-2081T>C (n.-2081T>C) n.750T>C n.731T>C n.736T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058608A>T | CA349076939 | SCN1A | c.345T>A (p.Asn115Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) n.597T>A n.2818T>A n.529T>A c.-2081T>A (n.-2081T>A) n.750T>A n.731T>A n.736T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058609T>A | CA349076944 | SCN1A | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) n.596A>T n.2817A>T n.528A>T c.-2082A>T (n.-2082A>T) n.749A>T n.730A>T n.735A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058609T>C | CA349076941 | SCN1A | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*134A>G (n.*134A>G) n.596A>G n.2817A>G n.528A>G c.-2082A>G (n.-2082A>G) n.749A>G n.730A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166058609T>G | CA349076943 | SCN1A | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) n.596A>C n.2817A>C n.528A>C c.-2082A>C (n.-2082A>C) n.749A>C n.730A>C n.735A>C | |
| 2 | g.166058609T= | CA1304866667 | SCN1A | c.344A= (p.Asn115=) c.*134A= (n.*134A=) n.596A= n.2817A= n.528A= c.-2082A= (n.-2082A=) n.749A= n.730A= n.735A= | |
| 2 | g.166058609_166058611delinsAACTCCT | CA2586971084 | SCN1A | c.342_344delinsAGGAGTT (p.Phe114LeufsTer6) c.*132_*134delinsAGGAGTT (n.*132_*134delinsAGGAGTT) n.594_596delinsAGGAGTT n.2815_2817delinsAGGAGTT n.526_528delinsAGGAGTT c.-2084_-2082delinsAGGAGTT (n.-2084_-2082delinsAGGAGTT) n.747_749delinsAGGAGTT n.728_730delinsAGGAGTT n.733_735delinsAGGAGTT | |
| 2 | g.166058610T>A | CA349076946 | SCN1A | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*133A>T (n.*133A>T) n.595A>T n.2816A>T n.527A>T c.-2083A>T (n.-2083A>T) n.748A>T n.729A>T n.734A>T | |
| 2 | g.166058610T>C | CA349076949 | SCN1A | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*133A>G (n.*133A>G) n.595A>G n.2816A>G n.527A>G c.-2083A>G (n.-2083A>G) n.748A>G n.729A>G n.734A>G | |
| 2 | g.166058610T>G | CA349076952 | SCN1A | c.343A>C (p.Asn115His) c.*133A>C (n.*133A>C) n.595A>C n.2816A>C n.527A>C c.-2083A>C (n.-2083A>C) n.748A>C n.729A>C n.734A>C | |
| 2 | g.166058611G>A | CA429903938 | SCN1A | c.342C>T (p.Phe114=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.594C>T n.2815C>T n.526C>T c.-2084C>T (n.-2084C>T) n.747C>T n.728C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058611G>C | CA349076955 | SCN1A | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.*132C>G (n.*132C>G) n.594C>G n.2815C>G n.526C>G c.-2084C>G (n.-2084C>G) n.747C>G n.728C>G n.733C>G | |
| 2 | g.166058611G>T | CA349076958 | SCN1A | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.*132C>A (n.*132C>A) n.594C>A n.2815C>A n.526C>A c.-2084C>A (n.-2084C>A) n.747C>A n.728C>A n.733C>A | |
| 2 | g.166058612A>C | CA349076960 | SCN1A | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.*131T>G (n.*131T>G) n.593T>G n.2814T>G n.525T>G c.-2085T>G (n.-2085T>G) n.746T>G n.727T>G n.732T>G | |
| 2 | g.166058612A>G | CA349076962 | SCN1A | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.*131T>C (n.*131T>C) n.593T>C n.2814T>C n.525T>C c.-2085T>C (n.-2085T>C) n.746T>C n.727T>C n.732T>C | |
| 2 | g.166058612A>T | CA349076964 | SCN1A | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.*131T>A (n.*131T>A) n.593T>A n.2814T>A n.525T>A c.-2085T>A (n.-2085T>A) n.746T>A n.727T>A n.732T>A | |
| 2 | g.166058613A>C | CA349076966 | SCN1A | c.340T>G (p.Phe114Val) c.*130T>G (n.*130T>G) n.592T>G n.2813T>G n.524T>G c.-2086T>G (n.-2086T>G) n.745T>G n.726T>G n.731T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058613A>G | CA349076969 | SCN1A | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.*130T>C (n.*130T>C) n.592T>C n.2813T>C n.524T>C c.-2086T>C (n.-2086T>C) n.745T>C n.726T>C n.731T>C | |
| 2 | g.166058613A>T | CA349076976 | SCN1A | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.*130T>A (n.*130T>A) n.592T>A n.2813T>A n.524T>A c.-2086T>A (n.-2086T>A) n.745T>A n.726T>A n.731T>A | |
| 2 | g.166058615_166058618del | CA2586971085 | SCN1A | c.337_340del (p.Pro113SerfsTer7) c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.589_592del n.2810_2813del n.521_524del c.-2089_-2086del (n.-2089_-2086del) n.742_745del n.723_726del n.728_731del | |
| 2 | g.166058614G>A | CA429903943 | SCN1A | c.339C>T (p.Pro113=) c.*129C>T (n.*129C>T) n.591C>T n.2812C>T n.523C>T c.-2087C>T (n.-2087C>T) n.744C>T n.725C>T n.730C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058614G>C | CA429903942 | SCN1A | c.339C>G (p.Pro113=) c.*129C>G (n.*129C>G) n.591C>G n.2812C>G n.523C>G c.-2087C>G (n.-2087C>G) n.744C>G n.725C>G n.730C>G | |
| 2 | g.166058614G>T | CA429903941 | SCN1A | c.339C>A (p.Pro113=) c.*129C>A (n.*129C>A) n.591C>A n.2812C>A n.523C>A c.-2087C>A (n.-2087C>A) n.744C>A n.725C>A n.730C>A | |
| 2 | g.166058615G>A | CA349076987 | SCN1A | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*128C>T (n.*128C>T) n.590C>T n.2811C>T n.522C>T c.-2088C>T (n.-2088C>T) n.743C>T n.724C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058615G>C | CA349076981 | SCN1A | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) n.590C>G n.2811C>G n.522C>G c.-2088C>G (n.-2088C>G) n.743C>G n.724C>G n.729C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058615G= | CA1304866668 | SCN1A | c.338C= (p.Pro113=) c.*128C= (n.*128C=) n.590C= n.2811C= n.522C= c.-2088C= (n.-2088C=) n.743C= n.724C= n.729C= | |
| 2 | g.166058615G>T | CA349076979 | SCN1A | c.338C>A (p.Pro113His) c.*128C>A (n.*128C>A) n.590C>A n.2811C>A n.522C>A c.-2088C>A (n.-2088C>A) n.743C>A n.724C>A n.729C>A | |
| 2 | g.166058616G>A | CA349076990 | SCN1A | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*127C>T (n.*127C>T) n.589C>T n.2810C>T n.521C>T c.-2089C>T (n.-2089C>T) n.742C>T n.723C>T n.728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058616G>C | CA349076993 | SCN1A | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*127C>G (n.*127C>G) n.589C>G n.2810C>G n.521C>G c.-2089C>G (n.-2089C>G) n.742C>G n.723C>G n.728C>G | |
| 2 | g.166058616G= | CA1304866669 | SCN1A | c.337C= (p.Pro113=) c.*127C= (n.*127C=) n.589C= n.2810C= n.521C= c.-2089C= (n.-2089C=) n.742C= n.723C= n.728C= | |
| 2 | g.166058616G>T | CA303135 | SCN1A | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*127C>A (n.*127C>A) n.589C>A n.2810C>A n.521C>A c.-2089C>A (n.-2089C>A) n.742C>A n.723C>A n.728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058617A= | CA1304866670 | SCN1A | c.336T= (p.Thr112=) c.*126T= (n.*126T=) n.588T= n.2809T= n.520T= c.-2090T= (n.-2090T=) n.741T= n.722T= n.727T= | |
| 2 | g.166058617A>C | CA429903944 | SCN1A | c.336T>G (p.Thr112=) c.*126T>G (n.*126T>G) n.588T>G n.2809T>G n.520T>G c.-2090T>G (n.-2090T>G) n.741T>G n.722T>G n.727T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058617A>G | CA429903946 | SCN1A | c.336T>C (p.Thr112=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.588T>C n.2809T>C n.520T>C c.-2090T>C (n.-2090T>C) n.741T>C n.722T>C n.727T>C | |
| 2 | g.166058617A>T | CA429903945 | SCN1A | c.336T>A (p.Thr112=) c.*126T>A (n.*126T>A) n.588T>A n.2809T>A n.520T>A c.-2090T>A (n.-2090T>A) n.741T>A n.722T>A n.727T>A | |
| 2 | g.166058618G>A | CA285126 | SCN1A | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*125C>T (n.*125C>T) n.587C>T n.2808C>T n.519C>T c.-2091C>T (n.-2091C>T) n.740C>T n.721C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058618G>C | CA349076995 | SCN1A | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*125C>G (n.*125C>G) n.587C>G n.2808C>G n.519C>G c.-2091C>G (n.-2091C>G) n.740C>G n.721C>G n.726C>G |