Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058568_166058573delCA2580614398SCN1Ac.382_383+4del
c.*172_*173+4del
n.634_635+4del
n.2855_2856+4del
c.382_385+2del
n.566_567+4del
c.-2044_-2043+4del
n.787_788+4del
n.768_769+4del
n.773_774+4del
 ClinVar
2g.166058573T>ACA303521SCN1Ac.380A>T (p.His127Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.632A>T
n.2853A>T
n.564A>T
c.-2046A>T (n.-2046A>T)
n.785A>T
n.766A>T
n.771A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058573T>CCA349076750SCN1Ac.380A>G (p.His127Arg)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.632A>G
n.2853A>G
n.564A>G
c.-2046A>G (n.-2046A>G)
n.785A>G
n.766A>G
n.771A>G
2g.166058573T>GCA349076753SCN1Ac.380A>C (p.His127Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.632A>C
n.2853A>C
n.564A>C
c.-2046A>C (n.-2046A>C)
n.785A>C
n.766A>C
n.771A>C
2g.166058573T=CA1304866646SCN1Ac.380A= (p.His127=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.632A=
n.2853A=
n.564A=
c.-2046A= (n.-2046A=)
n.785A=
n.766A=
n.771A=
2g.166058574G>ACA349076760SCN1Ac.379C>T (p.His127Tyr)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.631C>T
n.2852C>T
n.563C>T
c.-2047C>T (n.-2047C>T)
n.784C>T
n.765C>T
n.770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058574G>CCA302801SCN1Ac.379C>G (p.His127Asp)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.631C>G
n.2852C>G
n.563C>G
c.-2047C>G (n.-2047C>G)
n.784C>G
n.765C>G
n.770C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058574G=CA1304866647SCN1Ac.379C= (p.His127=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.631C=
n.2852C=
n.563C=
c.-2047C= (n.-2047C=)
n.784C=
n.765C=
n.770C=
2g.166058574G>TCA349076755SCN1Ac.379C>A (p.His127Asn)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.631C>A
n.2852C>A
n.563C>A
c.-2047C>A (n.-2047C>A)
n.784C>A
n.765C>A
n.770C>A
 gnomAD v4
2g.166058575T>ACA429903887SCN1Ac.378A>T (p.Val126=)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.630A>T
n.2851A>T
n.562A>T
c.-2048A>T (n.-2048A>T)
n.783A>T
n.764A>T
n.769A>T
2g.166058575T>CCA429903888SCN1Ac.378A>G (p.Val126=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.630A>G
n.2851A>G
n.562A>G
c.-2048A>G (n.-2048A>G)
n.783A>G
n.764A>G
n.769A>G
 gnomAD v4
2g.166058575T>GCA429903889SCN1Ac.378A>C (p.Val126=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.630A>C
n.2851A>C
n.562A>C
c.-2048A>C (n.-2048A>C)
n.783A>C
n.764A>C
n.769A>C
2g.166058576A=CA1304866648SCN1Ac.377T= (p.Val126=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.629T=
n.2850T=
n.561T=
c.-2049T= (n.-2049T=)
n.782T=
n.763T=
n.768T=
2g.166058576A>CCA349076765SCN1Ac.377T>G (p.Val126Gly)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.629T>G
n.2850T>G
n.561T>G
c.-2049T>G (n.-2049T>G)
n.782T>G
n.763T>G
n.768T>G
 ClinVar
2g.166058576A>GCA349076768SCN1Ac.377T>C (p.Val126Ala)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.629T>C
n.2850T>C
n.561T>C
c.-2049T>C (n.-2049T>C)
n.782T>C
n.763T>C
n.768T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058576A>TCA349076770SCN1Ac.377T>A (p.Val126Glu)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.629T>A
n.2850T>A
n.561T>A
c.-2049T>A (n.-2049T>A)
n.782T>A
n.763T>A
n.768T>A
 ClinVar
2g.166058577C>ACA349076771SCN1Ac.376G>T (p.Val126Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.628G>T
n.2849G>T
n.560G>T
c.-2050G>T (n.-2050G>T)
n.781G>T
n.762G>T
n.767G>T
2g.166058577C=CA1304866649SCN1Ac.376G= (p.Val126=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.628G=
n.2849G=
n.560G=
c.-2050G= (n.-2050G=)
n.781G=
n.762G=
n.767G=
2g.166058577C>GCA349076773SCN1Ac.376G>C (p.Val126Leu)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.628G>C
n.2849G>C
n.560G>C
c.-2050G>C (n.-2050G>C)
n.781G>C
n.762G>C
n.767G>C
2g.166058577C>TCA349076779SCN1Ac.376G>A (p.Val126Ile)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.628G>A
n.2849G>A
n.560G>A
c.-2050G>A (n.-2050G>A)
n.781G>A
n.762G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058578C>ACA349076782SCN1Ac.375G>T (p.Leu125Phe)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.627G>T
n.2848G>T
n.559G>T
c.-2051G>T (n.-2051G>T)
n.780G>T
n.761G>T
n.766G>T
2g.166058578C=CA1304866650SCN1Ac.375G= (p.Leu125=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.627G=
n.2848G=
n.559G=
c.-2051G= (n.-2051G=)
n.780G=
n.761G=
n.766G=
2g.166058578C>GCA59804330SCN1Ac.375G>C (p.Leu125Phe)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.627G>C
n.2848G>C
n.559G>C
c.-2051G>C (n.-2051G>C)
n.780G>C
n.761G>C
n.766G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058578C>TCA429903891SCN1Ac.375G>A (p.Leu125=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.627G>A
n.2848G>A
n.559G>A
c.-2051G>A (n.-2051G>A)
n.780G>A
n.761G>A
n.766G>A
2g.166058579A>CCA349076784SCN1Ac.374T>G (p.Leu125Trp)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.626T>G
n.2847T>G
n.558T>G
c.-2052T>G (n.-2052T>G)
n.779T>G
n.760T>G
n.765T>G
2g.166058579A>GCA349076786SCN1Ac.374T>C (p.Leu125Ser)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.626T>C
n.2847T>C
n.558T>C
c.-2052T>C (n.-2052T>C)
n.779T>C
n.760T>C
n.765T>C
2g.166058579A>TCA349076789SCN1Ac.374T>A (p.Leu125Ter)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.626T>A
n.2847T>A
n.558T>A
c.-2052T>A (n.-2052T>A)
n.779T>A
n.760T>A
n.765T>A
2g.166058582delCA2661731876SCN1Ac.374del (p.Leu125TrpfsTer9)
c.*164del (n.*164del)
n.626del
c.374del (p.Leu125TrpfsTer?)
n.2847del
n.558del
c.-2052del (n.-2052del)
n.779del
n.760del
n.765del
 gnomAD v4
2g.166058580A>CCA349076791SCN1Ac.373T>G (p.Leu125Val)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.625T>G
n.2846T>G
n.557T>G
c.-2053T>G (n.-2053T>G)
n.778T>G
n.759T>G
n.764T>G
 ClinVar
2g.166058580A>GCA429903892SCN1Ac.373T>C (p.Leu125=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.625T>C
n.2846T>C
n.557T>C
c.-2053T>C (n.-2053T>C)
n.778T>C
n.759T>C
n.764T>C
2g.166058580A>TCA349076792SCN1Ac.373T>A (p.Leu125Met)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.625T>A
n.2846T>A
n.557T>A
c.-2053T>A (n.-2053T>A)
n.778T>A
n.759T>A
n.764T>A
2g.166058581A>CCA349076794SCN1Ac.372T>G (p.Ile124Met)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.624T>G
n.2845T>G
n.556T>G
c.-2054T>G (n.-2054T>G)
n.777T>G
n.758T>G
n.763T>G
2g.166058581A>GCA429903896SCN1Ac.372T>C (p.Ile124=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.624T>C
n.2845T>C
n.556T>C
c.-2054T>C (n.-2054T>C)
n.777T>C
n.758T>C
n.763T>C
2g.166058581A>TCA429903899SCN1Ac.372T>A (p.Ile124=)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.624T>A
n.2845T>A
n.556T>A
c.-2054T>A (n.-2054T>A)
n.777T>A
n.758T>A
n.763T>A
2g.166058582A=CA1304866651SCN1Ac.371T= (p.Ile124=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.623T=
n.2844T=
n.555T=
c.-2055T= (n.-2055T=)
n.776T=
n.757T=
n.762T=
2g.166058582A>CCA349076797SCN1Ac.371T>G (p.Ile124Ser)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.623T>G
n.2844T>G
n.555T>G
c.-2055T>G (n.-2055T>G)
n.776T>G
n.757T>G
n.762T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166058582A>GCA349076800SCN1Ac.371T>C (p.Ile124Thr)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.623T>C
n.2844T>C
n.555T>C
c.-2055T>C (n.-2055T>C)
n.776T>C
n.757T>C
n.762T>C
2g.166058582A>TCA285138SCN1Ac.371T>A (p.Ile124Asn)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.623T>A
n.2844T>A
n.555T>A
c.-2055T>A (n.-2055T>A)
n.776T>A
n.757T>A
n.762T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166058583T>ACA349076804SCN1Ac.370A>T (p.Ile124Phe)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.622A>T
n.2843A>T
n.554A>T
c.-2056A>T (n.-2056A>T)
n.775A>T
n.756A>T
n.761A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058583T>CCA349076807SCN1Ac.370A>G (p.Ile124Val)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.622A>G
n.2843A>G
n.554A>G
c.-2056A>G (n.-2056A>G)
n.775A>G
n.756A>G
n.761A>G
2g.166058583T>GCA349076809SCN1Ac.370A>C (p.Ile124Leu)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.622A>C
n.2843A>C
n.554A>C
c.-2056A>C (n.-2056A>C)
n.775A>C
n.756A>C
n.761A>C
2g.166058583T=CA1304866652SCN1Ac.370A= (p.Ile124=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.622A=
n.2843A=
n.554A=
c.-2056A= (n.-2056A=)
n.775A=
n.756A=
n.761A=
2g.166058584C>ACA349076813SCN1Ac.369G>T (p.Lys123Asn)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.621G>T
n.2842G>T
n.553G>T
c.-2057G>T (n.-2057G>T)
n.774G>T
n.755G>T
n.760G>T
2g.166058584C>GCA349076815SCN1Ac.369G>C (p.Lys123Asn)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.621G>C
n.2842G>C
n.553G>C
c.-2057G>C (n.-2057G>C)
n.774G>C
n.755G>C
n.760G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166058584C>TCA429903900SCN1Ac.369G>A (p.Lys123=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.621G>A
n.2842G>A
n.553G>A
c.-2057G>A (n.-2057G>A)
n.774G>A
n.755G>A
n.760G>A
2g.166058584_166058585delinsCTCA1304866653SCN1Ac.368_369delinsAG (p.Lys123=)
c.*158_*159delinsAG (n.*158_*159delinsAG)
n.620_621delinsAG
n.2841_2842delinsAG
n.552_553delinsAG
c.-2058_-2057delinsAG (n.-2058_-2057delinsAG)
n.773_774delinsAG
n.754_755delinsAG
n.759_760delinsAG
2g.166058585T>ACA349076817SCN1Ac.368A>T (p.Lys123Met)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.620A>T
n.2841A>T
n.552A>T
c.-2058A>T (n.-2058A>T)
n.773A>T
n.754A>T
n.759A>T
2g.166058585T>CCA349076818SCN1Ac.368A>G (p.Lys123Arg)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.620A>G
n.2841A>G
n.552A>G
c.-2058A>G (n.-2058A>G)
n.773A>G
n.754A>G
n.759A>G
2g.166058585T>GCA349076820SCN1Ac.368A>C (p.Lys123Thr)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.620A>C
n.2841A>C
n.552A>C
c.-2058A>C (n.-2058A>C)
n.773A>C
n.754A>C
n.759A>C
2g.166058586delCA317696SCN1Ac.368del (p.Lys123ArgfsTer11)
c.*158del (n.*158del)
n.620del
c.368del (p.Lys123ArgfsTer?)
n.2841del
n.552del
c.-2058del (n.-2058del)
n.773del
n.754del
n.759del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched