WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058563del | CA2577144693 | SCN1A | c.383+11del (n.383+11del) c.*173+11del (n.*173+11del) n.635+11del n.2856+11del c.385+9del (n.385+9del) n.567+11del c.-2043+11del (n.-2043+11del) n.788+11del n.769+11del n.774+11del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058560A>G | CA2661731853 | SCN1A | c.383+10T>C (n.383+10T>C) c.*173+10T>C (n.*173+10T>C) n.635+10T>C n.2856+10T>C c.385+8T>C (n.385+8T>C) n.567+10T>C c.-2043+10T>C (n.-2043+10T>C) n.788+10T>C n.769+10T>C n.774+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058563A= | CA1304866642 | SCN1A | c.383+7T= (n.383+7T=) c.*173+7T= (n.*173+7T=) n.635+7T= n.2856+7T= c.385+5T= (n.385+5T=) n.567+7T= c.-2043+7T= (n.-2043+7T=) n.788+7T= n.769+7T= n.774+7T= | |
| 2 | g.166058563A>G | CA658795935 | SCN1A | c.383+7T>C (n.383+7T>C) c.*173+7T>C (n.*173+7T>C) n.635+7T>C n.2856+7T>C c.385+5T>C (n.385+5T>C) n.567+7T>C c.-2043+7T>C (n.-2043+7T>C) n.788+7T>C n.769+7T>C n.774+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058564G>T | CA2577144694 | SCN1A | c.383+6C>A (n.383+6C>A) c.*173+6C>A (n.*173+6C>A) n.635+6C>A n.2856+6C>A c.385+4C>A (n.385+4C>A) n.567+6C>A c.-2043+6C>A (n.-2043+6C>A) n.788+6C>A n.769+6C>A n.774+6C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058565G>A | CA2661731858 | SCN1A | c.383+5C>T (n.383+5C>T) c.*173+5C>T (n.*173+5C>T) n.635+5C>T n.2856+5C>T c.385+3C>T (n.385+3C>T) n.567+5C>T c.-2043+5C>T (n.-2043+5C>T) n.788+5C>T n.769+5C>T n.774+5C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058565G>C | CA16610169 | SCN1A | c.383+5C>G (n.383+5C>G) c.*173+5C>G (n.*173+5C>G) n.635+5C>G n.2856+5C>G c.385+3C>G (n.385+3C>G) n.567+5C>G c.-2043+5C>G (n.-2043+5C>G) n.788+5C>G n.769+5C>G n.774+5C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058565G= | CA1304866643 | SCN1A | c.383+5C= (n.383+5C=) c.*173+5C= (n.*173+5C=) n.635+5C= n.2856+5C= c.385+3C= (n.385+3C=) n.567+5C= c.-2043+5C= (n.-2043+5C=) n.788+5C= n.769+5C= n.774+5C= | |
| 2 | g.166058565G>T | CA429903879 | SCN1A | c.383+5C>A (n.383+5C>A) c.*173+5C>A (n.*173+5C>A) n.635+5C>A n.2856+5C>A c.385+3C>A (n.385+3C>A) n.567+5C>A c.-2043+5C>A (n.-2043+5C>A) n.788+5C>A n.769+5C>A n.774+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058566A>C | CA349076694 | SCN1A | c.383+4T>G (n.383+4T>G) c.*173+4T>G (n.*173+4T>G) n.635+4T>G n.2856+4T>G c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.567+4T>G c.-2043+4T>G (n.-2043+4T>G) n.788+4T>G n.769+4T>G n.774+4T>G | |
| 2 | g.166058566A>G | CA349076696 | SCN1A | c.383+4T>C (n.383+4T>C) c.*173+4T>C (n.*173+4T>C) n.635+4T>C n.2856+4T>C c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.567+4T>C c.-2043+4T>C (n.-2043+4T>C) n.788+4T>C n.769+4T>C n.774+4T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058566A>T | CA349076698 | SCN1A | c.383+4T>A (n.383+4T>A) c.*173+4T>A (n.*173+4T>A) n.635+4T>A n.2856+4T>A c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.567+4T>A c.-2043+4T>A (n.-2043+4T>A) n.788+4T>A n.769+4T>A n.774+4T>A | |
| 2 | g.166058568_166058573del | CA2580614398 | SCN1A | c.382_383+4del c.*172_*173+4del n.634_635+4del n.2855_2856+4del c.382_385+2del n.566_567+4del c.-2044_-2043+4del n.787_788+4del n.768_769+4del n.773_774+4del | ClinVar |
| 2 | g.166058567T>A | CA349076701 | SCN1A | c.383+3A>T (n.383+3A>T) c.*173+3A>T (n.*173+3A>T) n.635+3A>T n.2856+3A>T c.385+1A>T (n.385+1A>T) n.567+3A>T c.-2043+3A>T (n.-2043+3A>T) n.788+3A>T n.769+3A>T n.774+3A>T | |
| 2 | g.166058567T>C | CA349076703 | SCN1A | c.383+3A>G (n.383+3A>G) c.*173+3A>G (n.*173+3A>G) n.635+3A>G n.2856+3A>G c.385+1A>G (n.385+1A>G) n.567+3A>G c.-2043+3A>G (n.-2043+3A>G) n.788+3A>G n.769+3A>G n.774+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058567T>G | CA349076704 | SCN1A | c.383+3A>C (n.383+3A>C) c.*173+3A>C (n.*173+3A>C) n.635+3A>C n.2856+3A>C c.385+1A>C (n.385+1A>C) n.567+3A>C c.-2043+3A>C (n.-2043+3A>C) n.788+3A>C n.769+3A>C n.774+3A>C | |
| 2 | g.166058568A>C | CA349076706 | SCN1A | c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.*173+2T>G (n.*173+2T>G) n.635+2T>G n.2856+2T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.567+2T>G c.-2043+2T>G (n.-2043+2T>G) n.788+2T>G n.769+2T>G n.774+2T>G | |
| 2 | g.166058568A>G | CA349076708 | SCN1A | c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.*173+2T>C (n.*173+2T>C) n.635+2T>C n.2856+2T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.567+2T>C c.-2043+2T>C (n.-2043+2T>C) n.788+2T>C n.769+2T>C n.774+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058568A>T | CA349076710 | SCN1A | c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.*173+2T>A (n.*173+2T>A) n.635+2T>A n.2856+2T>A c.385T>A (p.Leu129Ile) n.567+2T>A c.-2043+2T>A (n.-2043+2T>A) n.788+2T>A n.769+2T>A n.774+2T>A | |
| 2 | g.166058569T>A | CA349076715 | SCN1A | c.383+1A>T (n.383+1A>T) c.*173+1A>T (n.*173+1A>T) n.635+1A>T n.2856+1A>T c.384A>T (p.Ser128=) n.567+1A>T c.-2043+1A>T (n.-2043+1A>T) n.788+1A>T n.769+1A>T n.774+1A>T | |
| 2 | g.166058569T>C | CA303437 | SCN1A | c.383+1A>G (n.383+1A>G) c.*173+1A>G (n.*173+1A>G) n.635+1A>G n.2856+1A>G c.384A>G (p.Ser128=) n.567+1A>G c.-2043+1A>G (n.-2043+1A>G) n.788+1A>G n.769+1A>G n.774+1A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166058569T>G | CA349076713 | SCN1A | c.383+1A>C (n.383+1A>C) c.*173+1A>C (n.*173+1A>C) n.635+1A>C n.2856+1A>C c.384A>C (p.Ser128=) n.567+1A>C c.-2043+1A>C (n.-2043+1A>C) n.788+1A>C n.769+1A>C n.774+1A>C | |
| 2 | g.166058569T= | CA1304866644 | SCN1A | c.383+1A= (n.383+1A=) c.*173+1A= (n.*173+1A=) n.635+1A= n.2856+1A= c.384A= (p.Ser128=) n.567+1A= c.-2043+1A= (n.-2043+1A=) n.788+1A= n.769+1A= n.774+1A= | |
| 2 | g.166058570G>A | CA349076720 | SCN1A | c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*173C>T (n.*173C>T) n.635C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) n.2856C>T n.567C>T c.-2043C>T (n.-2043C>T) n.788C>T n.769C>T n.774C>T | |
| 2 | g.166058570G>C | CA349076722 | SCN1A | c.383C>G (p.Ser128Ter) c.*173C>G (n.*173C>G) n.635C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) n.2856C>G n.567C>G c.-2043C>G (n.-2043C>G) n.788C>G n.769C>G n.774C>G | |
| 2 | g.166058570G>T | CA349076724 | SCN1A | c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*173C>A (n.*173C>A) n.635C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.2856C>A n.567C>A c.-2043C>A (n.-2043C>A) n.788C>A n.769C>A n.774C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058571A>C | CA349076725 | SCN1A | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*172T>G (n.*172T>G) n.634T>G n.2855T>G n.566T>G c.-2044T>G (n.-2044T>G) n.787T>G n.768T>G n.773T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058571A>G | CA349076726 | SCN1A | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) n.634T>C n.2855T>C n.566T>C c.-2044T>C (n.-2044T>C) n.787T>C n.768T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058571A>T | CA349076730 | SCN1A | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*172T>A (n.*172T>A) n.634T>A n.2855T>A n.566T>A c.-2044T>A (n.-2044T>A) n.787T>A n.768T>A n.773T>A | |
| 2 | g.166058572A= | CA1304866645 | SCN1A | c.381T= (p.His127=) c.*171T= (n.*171T=) n.633T= n.2854T= n.565T= c.-2045T= (n.-2045T=) n.786T= n.767T= n.772T= | |
| 2 | g.166058572A>C | CA349076736 | SCN1A | c.381T>G (p.His127Gln) c.*171T>G (n.*171T>G) n.633T>G n.2854T>G n.565T>G c.-2045T>G (n.-2045T>G) n.786T>G n.767T>G n.772T>G | |
| 2 | g.166058572A>G | CA429903886 | SCN1A | c.381T>C (p.His127=) c.*171T>C (n.*171T>C) n.633T>C n.2854T>C n.565T>C c.-2045T>C (n.-2045T>C) n.786T>C n.767T>C n.772T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058572A>T | CA349076744 | SCN1A | c.381T>A (p.His127Gln) c.*171T>A (n.*171T>A) n.633T>A n.2854T>A n.565T>A c.-2045T>A (n.-2045T>A) n.786T>A n.767T>A n.772T>A | |
| 2 | g.166058573T>A | CA303521 | SCN1A | c.380A>T (p.His127Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) n.632A>T n.2853A>T n.564A>T c.-2046A>T (n.-2046A>T) n.785A>T n.766A>T n.771A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058573T>C | CA349076750 | SCN1A | c.380A>G (p.His127Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) n.632A>G n.2853A>G n.564A>G c.-2046A>G (n.-2046A>G) n.785A>G n.766A>G n.771A>G | |
| 2 | g.166058573T>G | CA349076753 | SCN1A | c.380A>C (p.His127Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.632A>C n.2853A>C n.564A>C c.-2046A>C (n.-2046A>C) n.785A>C n.766A>C n.771A>C | |
| 2 | g.166058573T= | CA1304866646 | SCN1A | c.380A= (p.His127=) c.*170A= (n.*170A=) n.632A= n.2853A= n.564A= c.-2046A= (n.-2046A=) n.785A= n.766A= n.771A= | |
| 2 | g.166058574G>A | CA349076760 | SCN1A | c.379C>T (p.His127Tyr) c.*169C>T (n.*169C>T) n.631C>T n.2852C>T n.563C>T c.-2047C>T (n.-2047C>T) n.784C>T n.765C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058574G>C | CA302801 | SCN1A | c.379C>G (p.His127Asp) c.*169C>G (n.*169C>G) n.631C>G n.2852C>G n.563C>G c.-2047C>G (n.-2047C>G) n.784C>G n.765C>G n.770C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058574G= | CA1304866647 | SCN1A | c.379C= (p.His127=) c.*169C= (n.*169C=) n.631C= n.2852C= n.563C= c.-2047C= (n.-2047C=) n.784C= n.765C= n.770C= | |
| 2 | g.166058574G>T | CA349076755 | SCN1A | c.379C>A (p.His127Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) n.631C>A n.2852C>A n.563C>A c.-2047C>A (n.-2047C>A) n.784C>A n.765C>A n.770C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058575T>A | CA429903887 | SCN1A | c.378A>T (p.Val126=) c.*168A>T (n.*168A>T) n.630A>T n.2851A>T n.562A>T c.-2048A>T (n.-2048A>T) n.783A>T n.764A>T n.769A>T | |
| 2 | g.166058575T>C | CA429903888 | SCN1A | c.378A>G (p.Val126=) c.*168A>G (n.*168A>G) n.630A>G n.2851A>G n.562A>G c.-2048A>G (n.-2048A>G) n.783A>G n.764A>G n.769A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058575T>G | CA429903889 | SCN1A | c.378A>C (p.Val126=) c.*168A>C (n.*168A>C) n.630A>C n.2851A>C n.562A>C c.-2048A>C (n.-2048A>C) n.783A>C n.764A>C n.769A>C | |
| 2 | g.166058576A= | CA1304866648 | SCN1A | c.377T= (p.Val126=) c.*167T= (n.*167T=) n.629T= n.2850T= n.561T= c.-2049T= (n.-2049T=) n.782T= n.763T= n.768T= | |
| 2 | g.166058576A>C | CA349076765 | SCN1A | c.377T>G (p.Val126Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) n.629T>G n.2850T>G n.561T>G c.-2049T>G (n.-2049T>G) n.782T>G n.763T>G n.768T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058576A>G | CA349076768 | SCN1A | c.377T>C (p.Val126Ala) c.*167T>C (n.*167T>C) n.629T>C n.2850T>C n.561T>C c.-2049T>C (n.-2049T>C) n.782T>C n.763T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058576A>T | CA349076770 | SCN1A | c.377T>A (p.Val126Glu) c.*167T>A (n.*167T>A) n.629T>A n.2850T>A n.561T>A c.-2049T>A (n.-2049T>A) n.782T>A n.763T>A n.768T>A | ClinVar |
| 2 | g.166058577C>A | CA349076771 | SCN1A | c.376G>T (p.Val126Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.628G>T n.2849G>T n.560G>T c.-2050G>T (n.-2050G>T) n.781G>T n.762G>T n.767G>T | |
| 2 | g.166058577C= | CA1304866649 | SCN1A | c.376G= (p.Val126=) c.*166G= (n.*166G=) n.628G= n.2849G= n.560G= c.-2050G= (n.-2050G=) n.781G= n.762G= n.767G= |