Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058547_166058552delCA1943529SCN1Ac.383+23_383+28del (n.383+23_383+28del)
c.*173+23_*173+28del (n.*173+23_*173+28del)
n.635+23_635+28del
n.2856+23_2856+28del
c.385+21_385+26del (n.385+21_385+26del)
n.567+23_567+28del
c.-2043+23_-2043+28del (n.-2043+23_-2043+28del)
n.788+23_788+28del
n.769+23_769+28del
n.774+23_774+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058554A=CA1304866636SCN1Ac.383+16T= (n.383+16T=)
c.*173+16T= (n.*173+16T=)
n.635+16T=
n.2856+16T=
c.385+14T= (n.385+14T=)
n.567+16T=
c.-2043+16T= (n.-2043+16T=)
n.788+16T=
n.769+16T=
n.774+16T=
2g.166058554A>CCA59804325SCN1Ac.383+16T>G (n.383+16T>G)
c.*173+16T>G (n.*173+16T>G)
n.635+16T>G
n.2856+16T>G
c.385+14T>G (n.385+14T>G)
n.567+16T>G
c.-2043+16T>G (n.-2043+16T>G)
n.788+16T>G
n.769+16T>G
n.774+16T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058554A>GCA2577144692SCN1Ac.383+16T>C (n.383+16T>C)
c.*173+16T>C (n.*173+16T>C)
n.635+16T>C
n.2856+16T>C
c.385+14T>C (n.385+14T>C)
n.567+16T>C
c.-2043+16T>C (n.-2043+16T>C)
n.788+16T>C
n.769+16T>C
n.774+16T>C
2g.166058555C>ACA1304866638SCN1Ac.383+15G>T (n.383+15G>T)
c.*173+15G>T (n.*173+15G>T)
n.635+15G>T
n.2856+15G>T
c.385+13G>T (n.385+13G>T)
n.567+15G>T
c.-2043+15G>T (n.-2043+15G>T)
n.788+15G>T
n.769+15G>T
n.774+15G>T
 dbSNP
2g.166058555C=CA1304866637SCN1Ac.383+15G= (n.383+15G=)
c.*173+15G= (n.*173+15G=)
n.635+15G=
n.2856+15G=
c.385+13G= (n.385+13G=)
n.567+15G=
c.-2043+15G= (n.-2043+15G=)
n.788+15G=
n.769+15G=
n.774+15G=
2g.166058556T>CCA537138868SCN1Ac.383+14A>G (n.383+14A>G)
c.*173+14A>G (n.*173+14A>G)
n.635+14A>G
n.2856+14A>G
c.385+12A>G (n.385+12A>G)
n.567+14A>G
c.-2043+14A>G (n.-2043+14A>G)
n.788+14A>G
n.769+14A>G
n.774+14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058556T=CA1304866639SCN1Ac.383+14A= (n.383+14A=)
c.*173+14A= (n.*173+14A=)
n.635+14A=
n.2856+14A=
c.385+12A= (n.385+12A=)
n.567+14A=
c.-2043+14A= (n.-2043+14A=)
n.788+14A=
n.769+14A=
n.774+14A=
2g.166058557T>ACA2573133531SCN1Ac.383+13A>T (n.383+13A>T)
c.*173+13A>T (n.*173+13A>T)
n.635+13A>T
n.2856+13A>T
c.385+11A>T (n.385+11A>T)
n.567+13A>T
c.-2043+13A>T (n.-2043+13A>T)
n.788+13A>T
n.769+13A>T
n.774+13A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058557T>GCA2661731848SCN1Ac.383+13A>C (n.383+13A>C)
c.*173+13A>C (n.*173+13A>C)
n.635+13A>C
n.2856+13A>C
c.385+11A>C (n.385+11A>C)
n.567+13A>C
c.-2043+13A>C (n.-2043+13A>C)
n.788+13A>C
n.769+13A>C
n.774+13A>C
 gnomAD v4
2g.166058558G>TCA2661731850SCN1Ac.383+12C>A (n.383+12C>A)
c.*173+12C>A (n.*173+12C>A)
n.635+12C>A
n.2856+12C>A
c.385+10C>A (n.385+10C>A)
n.567+12C>A
c.-2043+12C>A (n.-2043+12C>A)
n.788+12C>A
n.769+12C>A
n.774+12C>A
 gnomAD v4
2g.166058559A=CA1304866640SCN1Ac.383+11T= (n.383+11T=)
c.*173+11T= (n.*173+11T=)
n.635+11T=
n.2856+11T=
c.385+9T= (n.385+9T=)
n.567+11T=
c.-2043+11T= (n.-2043+11T=)
n.788+11T=
n.769+11T=
n.774+11T=
2g.166058559A>GCA1304866641SCN1Ac.383+11T>C (n.383+11T>C)
c.*173+11T>C (n.*173+11T>C)
n.635+11T>C
n.2856+11T>C
c.385+9T>C (n.385+9T>C)
n.567+11T>C
c.-2043+11T>C (n.-2043+11T>C)
n.788+11T>C
n.769+11T>C
n.774+11T>C
 dbSNP
2g.166058563delCA2577144693SCN1Ac.383+11del (n.383+11del)
c.*173+11del (n.*173+11del)
n.635+11del
n.2856+11del
c.385+9del (n.385+9del)
n.567+11del
c.-2043+11del (n.-2043+11del)
n.788+11del
n.769+11del
n.774+11del
 gnomAD v4
2g.166058560A>GCA2661731853SCN1Ac.383+10T>C (n.383+10T>C)
c.*173+10T>C (n.*173+10T>C)
n.635+10T>C
n.2856+10T>C
c.385+8T>C (n.385+8T>C)
n.567+10T>C
c.-2043+10T>C (n.-2043+10T>C)
n.788+10T>C
n.769+10T>C
n.774+10T>C
 gnomAD v4
2g.166058563A=CA1304866642SCN1Ac.383+7T= (n.383+7T=)
c.*173+7T= (n.*173+7T=)
n.635+7T=
n.2856+7T=
c.385+5T= (n.385+5T=)
n.567+7T=
c.-2043+7T= (n.-2043+7T=)
n.788+7T=
n.769+7T=
n.774+7T=
2g.166058563A>GCA658795935SCN1Ac.383+7T>C (n.383+7T>C)
c.*173+7T>C (n.*173+7T>C)
n.635+7T>C
n.2856+7T>C
c.385+5T>C (n.385+5T>C)
n.567+7T>C
c.-2043+7T>C (n.-2043+7T>C)
n.788+7T>C
n.769+7T>C
n.774+7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058564G>TCA2577144694SCN1Ac.383+6C>A (n.383+6C>A)
c.*173+6C>A (n.*173+6C>A)
n.635+6C>A
n.2856+6C>A
c.385+4C>A (n.385+4C>A)
n.567+6C>A
c.-2043+6C>A (n.-2043+6C>A)
n.788+6C>A
n.769+6C>A
n.774+6C>A
 gnomAD v4
2g.166058565G>ACA2661731858SCN1Ac.383+5C>T (n.383+5C>T)
c.*173+5C>T (n.*173+5C>T)
n.635+5C>T
n.2856+5C>T
c.385+3C>T (n.385+3C>T)
n.567+5C>T
c.-2043+5C>T (n.-2043+5C>T)
n.788+5C>T
n.769+5C>T
n.774+5C>T
 gnomAD v4
2g.166058565G>CCA16610169SCN1Ac.383+5C>G (n.383+5C>G)
c.*173+5C>G (n.*173+5C>G)
n.635+5C>G
n.2856+5C>G
c.385+3C>G (n.385+3C>G)
n.567+5C>G
c.-2043+5C>G (n.-2043+5C>G)
n.788+5C>G
n.769+5C>G
n.774+5C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166058565G=CA1304866643SCN1Ac.383+5C= (n.383+5C=)
c.*173+5C= (n.*173+5C=)
n.635+5C=
n.2856+5C=
c.385+3C= (n.385+3C=)
n.567+5C=
c.-2043+5C= (n.-2043+5C=)
n.788+5C=
n.769+5C=
n.774+5C=
2g.166058565G>TCA429903879SCN1Ac.383+5C>A (n.383+5C>A)
c.*173+5C>A (n.*173+5C>A)
n.635+5C>A
n.2856+5C>A
c.385+3C>A (n.385+3C>A)
n.567+5C>A
c.-2043+5C>A (n.-2043+5C>A)
n.788+5C>A
n.769+5C>A
n.774+5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058566A>CCA349076694SCN1Ac.383+4T>G (n.383+4T>G)
c.*173+4T>G (n.*173+4T>G)
n.635+4T>G
n.2856+4T>G
c.385+2T>G (n.385+2T>G)
n.567+4T>G
c.-2043+4T>G (n.-2043+4T>G)
n.788+4T>G
n.769+4T>G
n.774+4T>G
2g.166058566A>GCA349076696SCN1Ac.383+4T>C (n.383+4T>C)
c.*173+4T>C (n.*173+4T>C)
n.635+4T>C
n.2856+4T>C
c.385+2T>C (n.385+2T>C)
n.567+4T>C
c.-2043+4T>C (n.-2043+4T>C)
n.788+4T>C
n.769+4T>C
n.774+4T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166058566A>TCA349076698SCN1Ac.383+4T>A (n.383+4T>A)
c.*173+4T>A (n.*173+4T>A)
n.635+4T>A
n.2856+4T>A
c.385+2T>A (n.385+2T>A)
n.567+4T>A
c.-2043+4T>A (n.-2043+4T>A)
n.788+4T>A
n.769+4T>A
n.774+4T>A
2g.166058568_166058573delCA2580614398SCN1Ac.382_383+4del
c.*172_*173+4del
n.634_635+4del
n.2855_2856+4del
c.382_385+2del
n.566_567+4del
c.-2044_-2043+4del
n.787_788+4del
n.768_769+4del
n.773_774+4del
 ClinVar
2g.166058567T>ACA349076701SCN1Ac.383+3A>T (n.383+3A>T)
c.*173+3A>T (n.*173+3A>T)
n.635+3A>T
n.2856+3A>T
c.385+1A>T (n.385+1A>T)
n.567+3A>T
c.-2043+3A>T (n.-2043+3A>T)
n.788+3A>T
n.769+3A>T
n.774+3A>T
2g.166058567T>CCA349076703SCN1Ac.383+3A>G (n.383+3A>G)
c.*173+3A>G (n.*173+3A>G)
n.635+3A>G
n.2856+3A>G
c.385+1A>G (n.385+1A>G)
n.567+3A>G
c.-2043+3A>G (n.-2043+3A>G)
n.788+3A>G
n.769+3A>G
n.774+3A>G
 gnomAD v4
2g.166058567T>GCA349076704SCN1Ac.383+3A>C (n.383+3A>C)
c.*173+3A>C (n.*173+3A>C)
n.635+3A>C
n.2856+3A>C
c.385+1A>C (n.385+1A>C)
n.567+3A>C
c.-2043+3A>C (n.-2043+3A>C)
n.788+3A>C
n.769+3A>C
n.774+3A>C
2g.166058568A>CCA349076706SCN1Ac.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.*173+2T>G (n.*173+2T>G)
n.635+2T>G
n.2856+2T>G
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.567+2T>G
c.-2043+2T>G (n.-2043+2T>G)
n.788+2T>G
n.769+2T>G
n.774+2T>G
2g.166058568A>GCA349076708SCN1Ac.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.*173+2T>C (n.*173+2T>C)
n.635+2T>C
n.2856+2T>C
c.385T>C (p.Leu129=)
n.567+2T>C
c.-2043+2T>C (n.-2043+2T>C)
n.788+2T>C
n.769+2T>C
n.774+2T>C
 gnomAD v4
2g.166058568A>TCA349076710SCN1Ac.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.*173+2T>A (n.*173+2T>A)
n.635+2T>A
n.2856+2T>A
c.385T>A (p.Leu129Ile)
n.567+2T>A
c.-2043+2T>A (n.-2043+2T>A)
n.788+2T>A
n.769+2T>A
n.774+2T>A
2g.166058569T>ACA349076715SCN1Ac.383+1A>T (n.383+1A>T)
c.*173+1A>T (n.*173+1A>T)
n.635+1A>T
n.2856+1A>T
c.384A>T (p.Ser128=)
n.567+1A>T
c.-2043+1A>T (n.-2043+1A>T)
n.788+1A>T
n.769+1A>T
n.774+1A>T
2g.166058569T>CCA303437SCN1Ac.383+1A>G (n.383+1A>G)
c.*173+1A>G (n.*173+1A>G)
n.635+1A>G
n.2856+1A>G
c.384A>G (p.Ser128=)
n.567+1A>G
c.-2043+1A>G (n.-2043+1A>G)
n.788+1A>G
n.769+1A>G
n.774+1A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.166058569T>GCA349076713SCN1Ac.383+1A>C (n.383+1A>C)
c.*173+1A>C (n.*173+1A>C)
n.635+1A>C
n.2856+1A>C
c.384A>C (p.Ser128=)
n.567+1A>C
c.-2043+1A>C (n.-2043+1A>C)
n.788+1A>C
n.769+1A>C
n.774+1A>C
2g.166058569T=CA1304866644SCN1Ac.383+1A= (n.383+1A=)
c.*173+1A= (n.*173+1A=)
n.635+1A=
n.2856+1A=
c.384A= (p.Ser128=)
n.567+1A=
c.-2043+1A= (n.-2043+1A=)
n.788+1A=
n.769+1A=
n.774+1A=
2g.166058570G>ACA349076720SCN1Ac.383C>T (p.Ser128Leu)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.635C>T
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.2856C>T
n.567C>T
c.-2043C>T (n.-2043C>T)
n.788C>T
n.769C>T
n.774C>T
2g.166058570G>CCA349076722SCN1Ac.383C>G (p.Ser128Ter)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.635C>G
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.2856C>G
n.567C>G
c.-2043C>G (n.-2043C>G)
n.788C>G
n.769C>G
n.774C>G
2g.166058570G>TCA349076724SCN1Ac.383C>A (p.Ser128Ter)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.635C>A
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.2856C>A
n.567C>A
c.-2043C>A (n.-2043C>A)
n.788C>A
n.769C>A
n.774C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058571A>CCA349076725SCN1Ac.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.634T>G
n.2855T>G
n.566T>G
c.-2044T>G (n.-2044T>G)
n.787T>G
n.768T>G
n.773T>G
 ClinVar
2g.166058571A>GCA349076726SCN1Ac.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.634T>C
n.2855T>C
n.566T>C
c.-2044T>C (n.-2044T>C)
n.787T>C
n.768T>C
n.773T>C
 gnomAD v4
2g.166058571A>TCA349076730SCN1Ac.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.634T>A
n.2855T>A
n.566T>A
c.-2044T>A (n.-2044T>A)
n.787T>A
n.768T>A
n.773T>A
2g.166058572A=CA1304866645SCN1Ac.381T= (p.His127=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.633T=
n.2854T=
n.565T=
c.-2045T= (n.-2045T=)
n.786T=
n.767T=
n.772T=
2g.166058572A>CCA349076736SCN1Ac.381T>G (p.His127Gln)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.633T>G
n.2854T>G
n.565T>G
c.-2045T>G (n.-2045T>G)
n.786T>G
n.767T>G
n.772T>G
2g.166058572A>GCA429903886SCN1Ac.381T>C (p.His127=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.633T>C
n.2854T>C
n.565T>C
c.-2045T>C (n.-2045T>C)
n.786T>C
n.767T>C
n.772T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058572A>TCA349076744SCN1Ac.381T>A (p.His127Gln)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.633T>A
n.2854T>A
n.565T>A
c.-2045T>A (n.-2045T>A)
n.786T>A
n.767T>A
n.772T>A
2g.166058573T>ACA303521SCN1Ac.380A>T (p.His127Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.632A>T
n.2853A>T
n.564A>T
c.-2046A>T (n.-2046A>T)
n.785A>T
n.766A>T
n.771A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058573T>CCA349076750SCN1Ac.380A>G (p.His127Arg)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.632A>G
n.2853A>G
n.564A>G
c.-2046A>G (n.-2046A>G)
n.785A>G
n.766A>G
n.771A>G
2g.166058573T>GCA349076753SCN1Ac.380A>C (p.His127Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.632A>C
n.2853A>C
n.564A>C
c.-2046A>C (n.-2046A>C)
n.785A>C
n.766A>C
n.771A>C
2g.166058573T=CA1304866646SCN1Ac.380A= (p.His127=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.632A=
n.2853A=
n.564A=
c.-2046A= (n.-2046A=)
n.785A=
n.766A=
n.771A=

Number of alleles fetched