| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058519G>A | CA1943525 | SCN1A | c.383+51C>T (n.383+51C>T) c.*173+51C>T (n.*173+51C>T) n.635+51C>T n.2856+51C>T c.385+49C>T (n.385+49C>T) n.567+51C>T c.-2043+51C>T (n.-2043+51C>T) n.788+51C>T n.769+51C>T n.774+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058519G= | CA1304866625 | SCN1A | c.383+51C= (n.383+51C=) c.*173+51C= (n.*173+51C=) n.635+51C= n.2856+51C= c.385+49C= (n.385+49C=) n.567+51C= c.-2043+51C= (n.-2043+51C=) n.788+51C= n.769+51C= n.774+51C= | |
| 2 | g.166058519G>T | CA2577144685 | SCN1A | c.383+51C>A (n.383+51C>A) c.*173+51C>A (n.*173+51C>A) n.635+51C>A n.2856+51C>A c.385+49C>A (n.385+49C>A) n.567+51C>A c.-2043+51C>A (n.-2043+51C>A) n.788+51C>A n.769+51C>A n.774+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058520C>T | CA2661731822 | SCN1A | c.383+50G>A (n.383+50G>A) c.*173+50G>A (n.*173+50G>A) n.635+50G>A n.2856+50G>A c.385+48G>A (n.385+48G>A) n.567+50G>A c.-2043+50G>A (n.-2043+50G>A) n.788+50G>A n.769+50G>A n.774+50G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058521T>C | CA59804313 | SCN1A | c.383+49A>G (n.383+49A>G) c.*173+49A>G (n.*173+49A>G) n.635+49A>G n.2856+49A>G c.385+47A>G (n.385+47A>G) n.567+49A>G c.-2043+49A>G (n.-2043+49A>G) n.788+49A>G n.769+49A>G n.774+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058521T= | CA1304866626 | SCN1A | c.383+49A= (n.383+49A=) c.*173+49A= (n.*173+49A=) n.635+49A= n.2856+49A= c.385+47A= (n.385+47A=) n.567+49A= c.-2043+49A= (n.-2043+49A=) n.788+49A= n.769+49A= n.774+49A= | |
| 2 | g.166058523A>T | CA2661731824 | SCN1A | c.383+47T>A (n.383+47T>A) c.*173+47T>A (n.*173+47T>A) n.635+47T>A n.2856+47T>A c.385+45T>A (n.385+45T>A) n.567+47T>A c.-2043+47T>A (n.-2043+47T>A) n.788+47T>A n.769+47T>A n.774+47T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058524C= | CA1304866627 | SCN1A | c.383+46G= (n.383+46G=) c.*173+46G= (n.*173+46G=) n.635+46G= n.2856+46G= c.385+44G= (n.385+44G=) n.567+46G= c.-2043+46G= (n.-2043+46G=) n.788+46G= n.769+46G= n.774+46G= | |
| 2 | g.166058524C>T | CA1943526 | SCN1A | c.383+46G>A (n.383+46G>A) c.*173+46G>A (n.*173+46G>A) n.635+46G>A n.2856+46G>A c.385+44G>A (n.385+44G>A) n.567+46G>A c.-2043+46G>A (n.-2043+46G>A) n.788+46G>A n.769+46G>A n.774+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058525A= | CA1304866628 | SCN1A | c.383+45T= (n.383+45T=) c.*173+45T= (n.*173+45T=) n.635+45T= n.2856+45T= c.385+43T= (n.385+43T=) n.567+45T= c.-2043+45T= (n.-2043+45T=) n.788+45T= n.769+45T= n.774+45T= | |
| 2 | g.166058525A>G | CA1943527 | SCN1A | c.383+45T>C (n.383+45T>C) c.*173+45T>C (n.*173+45T>C) n.635+45T>C n.2856+45T>C c.385+43T>C (n.385+43T>C) n.567+45T>C c.-2043+45T>C (n.-2043+45T>C) n.788+45T>C n.769+45T>C n.774+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058526G>T | CA2577144686 | SCN1A | c.383+44C>A (n.383+44C>A) c.*173+44C>A (n.*173+44C>A) n.635+44C>A n.2856+44C>A c.385+42C>A (n.385+42C>A) n.567+44C>A c.-2043+44C>A (n.-2043+44C>A) n.788+44C>A n.769+44C>A n.774+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058527A= | CA1304866629 | SCN1A | c.383+43T= (n.383+43T=) c.*173+43T= (n.*173+43T=) n.635+43T= n.2856+43T= c.385+41T= (n.385+41T=) n.567+43T= c.-2043+43T= (n.-2043+43T=) n.788+43T= n.769+43T= n.774+43T= | |
| 2 | g.166058527A>C | CA1943528 | SCN1A | c.383+43T>G (n.383+43T>G) c.*173+43T>G (n.*173+43T>G) n.635+43T>G n.2856+43T>G c.385+41T>G (n.385+41T>G) n.567+43T>G c.-2043+43T>G (n.-2043+43T>G) n.788+43T>G n.769+43T>G n.774+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058527A>G | CA537138866 | SCN1A | c.383+43T>C (n.383+43T>C) c.*173+43T>C (n.*173+43T>C) n.635+43T>C n.2856+43T>C c.385+41T>C (n.385+41T>C) n.567+43T>C c.-2043+43T>C (n.-2043+43T>C) n.788+43T>C n.769+43T>C n.774+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058528T>A | CA2753027658 | SCN1A | c.383+42A>T (n.383+42A>T) c.*173+42A>T (n.*173+42A>T) n.635+42A>T n.2856+42A>T c.385+40A>T (n.385+40A>T) n.567+42A>T c.-2043+42A>T (n.-2043+42A>T) n.788+42A>T n.769+42A>T n.774+42A>T | |
| 2 | g.166058529C>A | CA2661731825 | SCN1A | c.383+41G>T (n.383+41G>T) c.*173+41G>T (n.*173+41G>T) n.635+41G>T n.2856+41G>T c.385+39G>T (n.385+39G>T) n.567+41G>T c.-2043+41G>T (n.-2043+41G>T) n.788+41G>T n.769+41G>T n.774+41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058530A>C | CA2661731826 | SCN1A | c.383+40T>G (n.383+40T>G) c.*173+40T>G (n.*173+40T>G) n.635+40T>G n.2856+40T>G c.385+38T>G (n.385+38T>G) n.567+40T>G c.-2043+40T>G (n.-2043+40T>G) n.788+40T>G n.769+40T>G n.774+40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058530A>T | CA2661731827 | SCN1A | c.383+40T>A (n.383+40T>A) c.*173+40T>A (n.*173+40T>A) n.635+40T>A n.2856+40T>A c.385+38T>A (n.385+38T>A) n.567+40T>A c.-2043+40T>A (n.-2043+40T>A) n.788+40T>A n.769+40T>A n.774+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058531T>C | CA537138867 | SCN1A | c.383+39A>G (n.383+39A>G) c.*173+39A>G (n.*173+39A>G) n.635+39A>G n.2856+39A>G c.385+37A>G (n.385+37A>G) n.567+39A>G c.-2043+39A>G (n.-2043+39A>G) n.788+39A>G n.769+39A>G n.774+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058531T= | CA1304866630 | SCN1A | c.383+39A= (n.383+39A=) c.*173+39A= (n.*173+39A=) n.635+39A= n.2856+39A= c.385+37A= (n.385+37A=) n.567+39A= c.-2043+39A= (n.-2043+39A=) n.788+39A= n.769+39A= n.774+39A= | |
| 2 | g.166058532G>A | CA760164967 | SCN1A | c.383+38C>T (n.383+38C>T) c.*173+38C>T (n.*173+38C>T) n.635+38C>T n.2856+38C>T c.385+36C>T (n.385+36C>T) n.567+38C>T c.-2043+38C>T (n.-2043+38C>T) n.788+38C>T n.769+38C>T n.774+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058532G= | CA1304866631 | SCN1A | c.383+38C= (n.383+38C=) c.*173+38C= (n.*173+38C=) n.635+38C= n.2856+38C= c.385+36C= (n.385+36C=) n.567+38C= c.-2043+38C= (n.-2043+38C=) n.788+38C= n.769+38C= n.774+38C= | |
| 2 | g.166058532G>T | CA2661731831 | SCN1A | c.383+38C>A (n.383+38C>A) c.*173+38C>A (n.*173+38C>A) n.635+38C>A n.2856+38C>A c.385+36C>A (n.385+36C>A) n.567+38C>A c.-2043+38C>A (n.-2043+38C>A) n.788+38C>A n.769+38C>A n.774+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058533T>A | CA59804318 | SCN1A | c.383+37A>T (n.383+37A>T) c.*173+37A>T (n.*173+37A>T) n.635+37A>T n.2856+37A>T c.385+35A>T (n.385+35A>T) n.567+37A>T c.-2043+37A>T (n.-2043+37A>T) n.788+37A>T n.769+37A>T n.774+37A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058533T= | CA1304866632 | SCN1A | c.383+37A= (n.383+37A=) c.*173+37A= (n.*173+37A=) n.635+37A= n.2856+37A= c.385+35A= (n.385+35A=) n.567+37A= c.-2043+37A= (n.-2043+37A=) n.788+37A= n.769+37A= n.774+37A= | |
| 2 | g.166058535C>A | CA2661731832 | SCN1A | c.383+35G>T (n.383+35G>T) c.*173+35G>T (n.*173+35G>T) n.635+35G>T n.2856+35G>T c.385+33G>T (n.385+33G>T) n.567+35G>T c.-2043+35G>T (n.-2043+35G>T) n.788+35G>T n.769+35G>T n.774+35G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058535C>T | CA2661731833 | SCN1A | c.383+35G>A (n.383+35G>A) c.*173+35G>A (n.*173+35G>A) n.635+35G>A n.2856+35G>A c.385+33G>A (n.385+33G>A) n.567+35G>A c.-2043+35G>A (n.-2043+35G>A) n.788+35G>A n.769+35G>A n.774+35G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058538A>C | CA2577144687 | SCN1A | c.383+32T>G (n.383+32T>G) c.*173+32T>G (n.*173+32T>G) n.635+32T>G n.2856+32T>G c.385+30T>G (n.385+30T>G) n.567+32T>G c.-2043+32T>G (n.-2043+32T>G) n.788+32T>G n.769+32T>G n.774+32T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058538A>G | CA2661731834 | SCN1A | c.383+32T>C (n.383+32T>C) c.*173+32T>C (n.*173+32T>C) n.635+32T>C n.2856+32T>C c.385+30T>C (n.385+30T>C) n.567+32T>C c.-2043+32T>C (n.-2043+32T>C) n.788+32T>C n.769+32T>C n.774+32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058541_166058544del | CA2577144688 | SCN1A | c.383+28_383+31del (n.383+28_383+31del) c.*173+28_*173+31del (n.*173+28_*173+31del) n.635+28_635+31del n.2856+28_2856+31del c.385+26_385+29del (n.385+26_385+29del) n.567+28_567+31del c.-2043+28_-2043+31del (n.-2043+28_-2043+31del) n.788+28_788+31del n.769+28_769+31del n.774+28_774+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058540_166058541insTTAATAAATT | CA2753027659 | SCN1A | c.383+29_383+30insAATTTATTAA (n.383+29_383+30insAATTTATTAA) c.*173+29_*173+30insAATTTATTAA (n.*173+29_*173+30insAATTTATTAA) n.635+29_635+30insAATTTATTAA n.2856+29_2856+30insAATTTATTAA c.385+27_385+28insAATTTATTAA (n.385+27_385+28insAATTTATTAA) n.567+29_567+30insAATTTATTAA c.-2043+29_-2043+30insAATTTATTAA (n.-2043+29_-2043+30insAATTTATTAA) n.788+29_788+30insAATTTATTAA n.769+29_769+30insAATTTATTAA n.774+29_774+30insAATTTATTAA | |
| 2 | g.166058541G>T | CA2661731835 | SCN1A | c.383+29C>A (n.383+29C>A) c.*173+29C>A (n.*173+29C>A) n.635+29C>A n.2856+29C>A c.385+27C>A (n.385+27C>A) n.567+29C>A c.-2043+29C>A (n.-2043+29C>A) n.788+29C>A n.769+29C>A n.774+29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058541_166058547delinsGTTAATA | CA1304866633 | SCN1A | c.383+23_383+29delinsTATTAAC (n.383+23_383+29delinsTATTAAC) c.*173+23_*173+29delinsTATTAAC (n.*173+23_*173+29delinsTATTAAC) n.635+23_635+29delinsTATTAAC n.2856+23_2856+29delinsTATTAAC c.385+21_385+27delinsTATTAAC (n.385+21_385+27delinsTATTAAC) n.567+23_567+29delinsTATTAAC c.-2043+23_-2043+29delinsTATTAAC (n.-2043+23_-2043+29delinsTATTAAC) n.788+23_788+29delinsTATTAAC n.769+23_769+29delinsTATTAAC n.774+23_774+29delinsTATTAAC | |
| 2 | g.166058542T>C | CA2753027660 | SCN1A | c.383+28A>G (n.383+28A>G) c.*173+28A>G (n.*173+28A>G) n.635+28A>G n.2856+28A>G c.385+26A>G (n.385+26A>G) n.567+28A>G c.-2043+28A>G (n.-2043+28A>G) n.788+28A>G n.769+28A>G n.774+28A>G | |
| 2 | g.166058542_166058543insACAAAAATAATAAAATACATGTACATGTAT | CA2753027661 | SCN1A | c.383+28_383+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.383+28_383+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) c.*173+28_*173+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.*173+28_*173+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.635+28_635+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.2856+28_2856+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA c.385+26_385+27insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.385+26_385+27insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.567+28_567+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA c.-2043+28_-2043+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.-2043+28_-2043+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.788+28_788+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.769+28_769+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.774+28_774+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA | |
| 2 | g.166058547_166058552del | CA1943529 | SCN1A | c.383+23_383+28del (n.383+23_383+28del) c.*173+23_*173+28del (n.*173+23_*173+28del) n.635+23_635+28del n.2856+23_2856+28del c.385+21_385+26del (n.385+21_385+26del) n.567+23_567+28del c.-2043+23_-2043+28del (n.-2043+23_-2043+28del) n.788+23_788+28del n.769+23_769+28del n.774+23_774+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058544A= | CA1304866634 | SCN1A | c.383+26T= (n.383+26T=) c.*173+26T= (n.*173+26T=) n.635+26T= n.2856+26T= c.385+24T= (n.385+24T=) n.567+26T= c.-2043+26T= (n.-2043+26T=) n.788+26T= n.769+26T= n.774+26T= | |
| 2 | g.166058544A>G | CA1943530 | SCN1A | c.383+26T>C (n.383+26T>C) c.*173+26T>C (n.*173+26T>C) n.635+26T>C n.2856+26T>C c.385+24T>C (n.385+24T>C) n.567+26T>C c.-2043+26T>C (n.-2043+26T>C) n.788+26T>C n.769+26T>C n.774+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058544A>T | CA2577144689 | SCN1A | c.383+26T>A (n.383+26T>A) c.*173+26T>A (n.*173+26T>A) n.635+26T>A n.2856+26T>A c.385+24T>A (n.385+24T>A) n.567+26T>A c.-2043+26T>A (n.-2043+26T>A) n.788+26T>A n.769+26T>A n.774+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058546T>A | CA2577144690 | SCN1A | c.383+24A>T (n.383+24A>T) c.*173+24A>T (n.*173+24A>T) n.635+24A>T n.2856+24A>T c.385+22A>T (n.385+22A>T) n.567+24A>T c.-2043+24A>T (n.-2043+24A>T) n.788+24A>T n.769+24A>T n.774+24A>T | |
| 2 | g.166058546T>C | CA2661731843 | SCN1A | c.383+24A>G (n.383+24A>G) c.*173+24A>G (n.*173+24A>G) n.635+24A>G n.2856+24A>G c.385+22A>G (n.385+22A>G) n.567+24A>G c.-2043+24A>G (n.-2043+24A>G) n.788+24A>G n.769+24A>G n.774+24A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058547A>T | CA2577144691 | SCN1A | c.383+23T>A (n.383+23T>A) c.*173+23T>A (n.*173+23T>A) n.635+23T>A n.2856+23T>A c.385+21T>A (n.385+21T>A) n.567+23T>A c.-2043+23T>A (n.-2043+23T>A) n.788+23T>A n.769+23T>A n.774+23T>A | |
| 2 | g.166058548T>C | CA1943531 | SCN1A | c.383+22A>G (n.383+22A>G) c.*173+22A>G (n.*173+22A>G) n.635+22A>G n.2856+22A>G c.385+20A>G (n.385+20A>G) n.567+22A>G c.-2043+22A>G (n.-2043+22A>G) n.788+22A>G n.769+22A>G n.774+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058548T= | CA1304866635 | SCN1A | c.383+22A= (n.383+22A=) c.*173+22A= (n.*173+22A=) n.635+22A= n.2856+22A= c.385+20A= (n.385+20A=) n.567+22A= c.-2043+22A= (n.-2043+22A=) n.788+22A= n.769+22A= n.774+22A= | |
| 2 | g.166058549T>C | CA2753027662 | SCN1A | c.383+21A>G (n.383+21A>G) c.*173+21A>G (n.*173+21A>G) n.635+21A>G n.2856+21A>G c.385+19A>G (n.385+19A>G) n.567+21A>G c.-2043+21A>G (n.-2043+21A>G) n.788+21A>G n.769+21A>G n.774+21A>G | |
| 2 | g.166058549T>G | CA2661731844 | SCN1A | c.383+21A>C (n.383+21A>C) c.*173+21A>C (n.*173+21A>C) n.635+21A>C n.2856+21A>C c.385+19A>C (n.385+19A>C) n.567+21A>C c.-2043+21A>C (n.-2043+21A>C) n.788+21A>C n.769+21A>C n.774+21A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058550A>G | CA2753027663 | SCN1A | c.383+20T>C (n.383+20T>C) c.*173+20T>C (n.*173+20T>C) n.635+20T>C n.2856+20T>C c.385+18T>C (n.385+18T>C) n.567+20T>C c.-2043+20T>C (n.-2043+20T>C) n.788+20T>C n.769+20T>C n.774+20T>C | |
| 2 | g.166058550A>T | CA2661731845 | SCN1A | c.383+20T>A (n.383+20T>A) c.*173+20T>A (n.*173+20T>A) n.635+20T>A n.2856+20T>A c.385+18T>A (n.385+18T>A) n.567+20T>A c.-2043+20T>A (n.-2043+20T>A) n.788+20T>A n.769+20T>A n.774+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058554A= | CA1304866636 | SCN1A | c.383+16T= (n.383+16T=) c.*173+16T= (n.*173+16T=) n.635+16T= n.2856+16T= c.385+14T= (n.385+14T=) n.567+16T= c.-2043+16T= (n.-2043+16T=) n.788+16T= n.769+16T= n.774+16T= |