Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166058458A>G | CA2661731768 | SCN1A | c.383+112T>C (n.383+112T>C) c.*173+112T>C (n.*173+112T>C) n.635+112T>C n.2856+112T>C c.385+110T>C (n.385+110T>C) n.567+112T>C c.-2043+112T>C (n.-2043+112T>C) n.788+112T>C n.769+112T>C n.774+112T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058459G>A | CA2661731770 | SCN1A | c.383+111C>T (n.383+111C>T) c.*173+111C>T (n.*173+111C>T) n.635+111C>T n.2856+111C>T c.385+109C>T (n.385+109C>T) n.567+111C>T c.-2043+111C>T (n.-2043+111C>T) n.788+111C>T n.769+111C>T n.774+111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058460T>C | CA2661731772 | SCN1A | c.383+110A>G (n.383+110A>G) c.*173+110A>G (n.*173+110A>G) n.635+110A>G n.2856+110A>G c.385+108A>G (n.385+108A>G) n.567+110A>G c.-2043+110A>G (n.-2043+110A>G) n.788+110A>G n.769+110A>G n.774+110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058460T>G | CA2661731773 | SCN1A | c.383+110A>C (n.383+110A>C) c.*173+110A>C (n.*173+110A>C) n.635+110A>C n.2856+110A>C c.385+108A>C (n.385+108A>C) n.567+110A>C c.-2043+110A>C (n.-2043+110A>C) n.788+110A>C n.769+110A>C n.774+110A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058461G>C | CA2561737078 | SCN1A | c.383+109C>G (n.383+109C>G) c.*173+109C>G (n.*173+109C>G) n.635+109C>G n.2856+109C>G c.385+107C>G (n.385+107C>G) n.567+109C>G c.-2043+109C>G (n.-2043+109C>G) n.788+109C>G n.769+109C>G n.774+109C>G | |
2 | g.166058461G>T | CA2661731774 | SCN1A | c.383+109C>A (n.383+109C>A) c.*173+109C>A (n.*173+109C>A) n.635+109C>A n.2856+109C>A c.385+107C>A (n.385+107C>A) n.567+109C>A c.-2043+109C>A (n.-2043+109C>A) n.788+109C>A n.769+109C>A n.774+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058462A>G | CA2661731775 | SCN1A | c.383+108T>C (n.383+108T>C) c.*173+108T>C (n.*173+108T>C) n.635+108T>C n.2856+108T>C c.385+106T>C (n.385+106T>C) n.567+108T>C c.-2043+108T>C (n.-2043+108T>C) n.788+108T>C n.769+108T>C n.774+108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058464G>A | CA1038838532 | SCN1A | c.383+106C>T (n.383+106C>T) c.*173+106C>T (n.*173+106C>T) n.635+106C>T n.2856+106C>T c.385+104C>T (n.385+104C>T) n.567+106C>T c.-2043+106C>T (n.-2043+106C>T) n.788+106C>T n.769+106C>T n.774+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058464G= | CA1304866597 | SCN1A | c.383+106C= (n.383+106C=) c.*173+106C= (n.*173+106C=) n.635+106C= n.2856+106C= c.385+104C= (n.385+104C=) n.567+106C= c.-2043+106C= (n.-2043+106C=) n.788+106C= n.769+106C= n.774+106C= | |
2 | g.166058464G>T | CA2661731776 | SCN1A | c.383+106C>A (n.383+106C>A) c.*173+106C>A (n.*173+106C>A) n.635+106C>A n.2856+106C>A c.385+104C>A (n.385+104C>A) n.567+106C>A c.-2043+106C>A (n.-2043+106C>A) n.788+106C>A n.769+106C>A n.774+106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058469C>A | CA2661731778 | SCN1A | c.383+101G>T (n.383+101G>T) c.*173+101G>T (n.*173+101G>T) n.635+101G>T n.2856+101G>T c.385+99G>T (n.385+99G>T) n.567+101G>T c.-2043+101G>T (n.-2043+101G>T) n.788+101G>T n.769+101G>T n.774+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058469C= | CA1304866598 | SCN1A | c.383+101G= (n.383+101G=) c.*173+101G= (n.*173+101G=) n.635+101G= n.2856+101G= c.385+99G= (n.385+99G=) n.567+101G= c.-2043+101G= (n.-2043+101G=) n.788+101G= n.769+101G= n.774+101G= | |
2 | g.166058469C>T | CA537138863 | SCN1A | c.383+101G>A (n.383+101G>A) c.*173+101G>A (n.*173+101G>A) n.635+101G>A n.2856+101G>A c.385+99G>A (n.385+99G>A) n.567+101G>A c.-2043+101G>A (n.-2043+101G>A) n.788+101G>A n.769+101G>A n.774+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166058469_166058471delinsCTA | CA1304866599 | SCN1A | c.383+99_383+101delinsTAG (n.383+99_383+101delinsTAG) c.*173+99_*173+101delinsTAG (n.*173+99_*173+101delinsTAG) n.635+99_635+101delinsTAG n.2856+99_2856+101delinsTAG c.385+97_385+99delinsTAG (n.385+97_385+99delinsTAG) n.567+99_567+101delinsTAG c.-2043+99_-2043+101delinsTAG (n.-2043+99_-2043+101delinsTAG) n.788+99_788+101delinsTAG n.769+99_769+101delinsTAG n.774+99_774+101delinsTAG | |
2 | g.166058470T>C | CA1038838543 | SCN1A | c.383+100A>G (n.383+100A>G) c.*173+100A>G (n.*173+100A>G) n.635+100A>G n.2856+100A>G c.385+98A>G (n.385+98A>G) n.567+100A>G c.-2043+100A>G (n.-2043+100A>G) n.788+100A>G n.769+100A>G n.774+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058470T= | CA1304866600 | SCN1A | c.383+100A= (n.383+100A=) c.*173+100A= (n.*173+100A=) n.635+100A= n.2856+100A= c.385+98A= (n.385+98A=) n.567+100A= c.-2043+100A= (n.-2043+100A=) n.788+100A= n.769+100A= n.774+100A= | |
2 | g.166058474_166058475del | CA1038838538 | SCN1A | c.383+99_383+100del (n.383+99_383+100del) c.*173+99_*173+100del (n.*173+99_*173+100del) n.635+99_635+100del n.2856+99_2856+100del c.385+97_385+98del (n.385+97_385+98del) n.567+99_567+100del c.-2043+99_-2043+100del (n.-2043+99_-2043+100del) n.788+99_788+100del n.769+99_769+100del n.774+99_774+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058471_166058472delinsAT | CA1304866601 | SCN1A | c.383+98_383+99delinsAT (n.383+98_383+99delinsAT) c.*173+98_*173+99delinsAT (n.*173+98_*173+99delinsAT) n.635+98_635+99delinsAT n.2856+98_2856+99delinsAT c.385+96_385+97delinsAT (n.385+96_385+97delinsAT) n.567+98_567+99delinsAT c.-2043+98_-2043+99delinsAT (n.-2043+98_-2043+99delinsAT) n.788+98_788+99delinsAT n.769+98_769+99delinsAT n.774+98_774+99delinsAT | |
2 | g.166058472del | CA1304866602 | SCN1A | c.383+98del (n.383+98del) c.*173+98del (n.*173+98del) n.635+98del n.2856+98del c.385+96del (n.385+96del) n.567+98del c.-2043+98del (n.-2043+98del) n.788+98del n.769+98del n.774+98del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166058472T>C | CA59804296 | SCN1A | c.383+98A>G (n.383+98A>G) c.*173+98A>G (n.*173+98A>G) n.635+98A>G n.2856+98A>G c.385+96A>G (n.385+96A>G) n.567+98A>G c.-2043+98A>G (n.-2043+98A>G) n.788+98A>G n.769+98A>G n.774+98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058472T= | CA1304866603 | SCN1A | c.383+98A= (n.383+98A=) c.*173+98A= (n.*173+98A=) n.635+98A= n.2856+98A= c.385+96A= (n.385+96A=) n.567+98A= c.-2043+98A= (n.-2043+98A=) n.788+98A= n.769+98A= n.774+98A= | |
2 | g.166058473A= | CA1304866604 | SCN1A | c.383+97T= (n.383+97T=) c.*173+97T= (n.*173+97T=) n.635+97T= n.2856+97T= c.385+95T= (n.385+95T=) n.567+97T= c.-2043+97T= (n.-2043+97T=) n.788+97T= n.769+97T= n.774+97T= | |
2 | g.166058473A>G | CA760164910 | SCN1A | c.383+97T>C (n.383+97T>C) c.*173+97T>C (n.*173+97T>C) n.635+97T>C n.2856+97T>C c.385+95T>C (n.385+95T>C) n.567+97T>C c.-2043+97T>C (n.-2043+97T>C) n.788+97T>C n.769+97T>C n.774+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058474T>C | CA2661731779 | SCN1A | c.383+96A>G (n.383+96A>G) c.*173+96A>G (n.*173+96A>G) n.635+96A>G n.2856+96A>G c.385+94A>G (n.385+94A>G) n.567+96A>G c.-2043+96A>G (n.-2043+96A>G) n.788+96A>G n.769+96A>G n.774+96A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058476A>C | CA2661731781 | SCN1A | c.383+94T>G (n.383+94T>G) c.*173+94T>G (n.*173+94T>G) n.635+94T>G n.2856+94T>G c.385+92T>G (n.385+92T>G) n.567+94T>G c.-2043+94T>G (n.-2043+94T>G) n.788+94T>G n.769+94T>G n.774+94T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058477T>C | CA59804300 | SCN1A | c.383+93A>G (n.383+93A>G) c.*173+93A>G (n.*173+93A>G) n.635+93A>G n.2856+93A>G c.385+91A>G (n.385+91A>G) n.567+93A>G c.-2043+93A>G (n.-2043+93A>G) n.788+93A>G n.769+93A>G n.774+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058477T= | CA1304866605 | SCN1A | c.383+93A= (n.383+93A=) c.*173+93A= (n.*173+93A=) n.635+93A= n.2856+93A= c.385+91A= (n.385+91A=) n.567+93A= c.-2043+93A= (n.-2043+93A=) n.788+93A= n.769+93A= n.774+93A= | |
2 | g.166058478A>G | CA429903876 | SCN1A | c.383+92T>C (n.383+92T>C) c.*173+92T>C (n.*173+92T>C) n.635+92T>C n.2856+92T>C c.385+90T>C (n.385+90T>C) n.567+92T>C c.-2043+92T>C (n.-2043+92T>C) n.788+92T>C n.769+92T>C n.774+92T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058479T>C | CA2661731785 | SCN1A | c.383+91A>G (n.383+91A>G) c.*173+91A>G (n.*173+91A>G) n.635+91A>G n.2856+91A>G c.385+89A>G (n.385+89A>G) n.567+91A>G c.-2043+91A>G (n.-2043+91A>G) n.788+91A>G n.769+91A>G n.774+91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058480G>A | CA2661731787 | SCN1A | c.383+90C>T (n.383+90C>T) c.*173+90C>T (n.*173+90C>T) n.635+90C>T n.2856+90C>T c.385+88C>T (n.385+88C>T) n.567+90C>T c.-2043+90C>T (n.-2043+90C>T) n.788+90C>T n.769+90C>T n.774+90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058480G>T | CA2577144680 | SCN1A | c.383+90C>A (n.383+90C>A) c.*173+90C>A (n.*173+90C>A) n.635+90C>A n.2856+90C>A c.385+88C>A (n.385+88C>A) n.567+90C>A c.-2043+90C>A (n.-2043+90C>A) n.788+90C>A n.769+90C>A n.774+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058481del | CA2661731786 | SCN1A | c.383+90del (n.383+90del) c.*173+90del (n.*173+90del) n.635+90del n.2856+90del c.385+88del (n.385+88del) n.567+90del c.-2043+90del (n.-2043+90del) n.788+90del n.769+90del n.774+90del | gnomAD v4 |
2 | g.166058481G>C | CA2661731788 | SCN1A | c.383+89C>G (n.383+89C>G) c.*173+89C>G (n.*173+89C>G) n.635+89C>G n.2856+89C>G c.385+87C>G (n.385+87C>G) n.567+89C>G c.-2043+89C>G (n.-2043+89C>G) n.788+89C>G n.769+89C>G n.774+89C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058481G>T | CA2661731789 | SCN1A | c.383+89C>A (n.383+89C>A) c.*173+89C>A (n.*173+89C>A) n.635+89C>A n.2856+89C>A c.385+87C>A (n.385+87C>A) n.567+89C>A c.-2043+89C>A (n.-2043+89C>A) n.788+89C>A n.769+89C>A n.774+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058482A= | CA1304866606 | SCN1A | c.383+88T= (n.383+88T=) c.*173+88T= (n.*173+88T=) n.635+88T= n.2856+88T= c.385+86T= (n.385+86T=) n.567+88T= c.-2043+88T= (n.-2043+88T=) n.788+88T= n.769+88T= n.774+88T= | |
2 | g.166058482A>C | CA1038838547 | SCN1A | c.383+88T>G (n.383+88T>G) c.*173+88T>G (n.*173+88T>G) n.635+88T>G n.2856+88T>G c.385+86T>G (n.385+86T>G) n.567+88T>G c.-2043+88T>G (n.-2043+88T>G) n.788+88T>G n.769+88T>G n.774+88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058482A>G | CA2661731791 | SCN1A | c.383+88T>C (n.383+88T>C) c.*173+88T>C (n.*173+88T>C) n.635+88T>C n.2856+88T>C c.385+86T>C (n.385+86T>C) n.567+88T>C c.-2043+88T>C (n.-2043+88T>C) n.788+88T>C n.769+88T>C n.774+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058483C>A | CA2661731792 | SCN1A | c.383+87G>T (n.383+87G>T) c.*173+87G>T (n.*173+87G>T) n.635+87G>T n.2856+87G>T c.385+85G>T (n.385+85G>T) n.567+87G>T c.-2043+87G>T (n.-2043+87G>T) n.788+87G>T n.769+87G>T n.774+87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058484A= | CA1304866607 | SCN1A | c.383+86T= (n.383+86T=) c.*173+86T= (n.*173+86T=) n.635+86T= n.2856+86T= c.385+84T= (n.385+84T=) n.567+86T= c.-2043+86T= (n.-2043+86T=) n.788+86T= n.769+86T= n.774+86T= | |
2 | g.166058484A>G | CA760164915 | SCN1A | c.383+86T>C (n.383+86T>C) c.*173+86T>C (n.*173+86T>C) n.635+86T>C n.2856+86T>C c.385+84T>C (n.385+84T>C) n.567+86T>C c.-2043+86T>C (n.-2043+86T>C) n.788+86T>C n.769+86T>C n.774+86T>C | dbSNP |
2 | g.166058485T>A | CA2577144681 | SCN1A | c.383+85A>T (n.383+85A>T) c.*173+85A>T (n.*173+85A>T) n.635+85A>T n.2856+85A>T c.385+83A>T (n.385+83A>T) n.567+85A>T c.-2043+85A>T (n.-2043+85A>T) n.788+85A>T n.769+85A>T n.774+85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058485T>C | CA2577144682 | SCN1A | c.383+85A>G (n.383+85A>G) c.*173+85A>G (n.*173+85A>G) n.635+85A>G n.2856+85A>G c.385+83A>G (n.385+83A>G) n.567+85A>G c.-2043+85A>G (n.-2043+85A>G) n.788+85A>G n.769+85A>G n.774+85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058487T>A | CA1304866609 | SCN1A | c.383+83A>T (n.383+83A>T) c.*173+83A>T (n.*173+83A>T) n.635+83A>T n.2856+83A>T c.385+81A>T (n.385+81A>T) n.567+83A>T c.-2043+83A>T (n.-2043+83A>T) n.788+83A>T n.769+83A>T n.774+83A>T | dbSNP |
2 | g.166058487T= | CA1304866608 | SCN1A | c.383+83A= (n.383+83A=) c.*173+83A= (n.*173+83A=) n.635+83A= n.2856+83A= c.385+81A= (n.385+81A=) n.567+83A= c.-2043+83A= (n.-2043+83A=) n.788+83A= n.769+83A= n.774+83A= | |
2 | g.166058488C>A | CA2661731793 | SCN1A | c.383+82G>T (n.383+82G>T) c.*173+82G>T (n.*173+82G>T) n.635+82G>T n.2856+82G>T c.385+80G>T (n.385+80G>T) n.567+82G>T c.-2043+82G>T (n.-2043+82G>T) n.788+82G>T n.769+82G>T n.774+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058488C= | CA1304866610 | SCN1A | c.383+82G= (n.383+82G=) c.*173+82G= (n.*173+82G=) n.635+82G= n.2856+82G= c.385+80G= (n.385+80G=) n.567+82G= c.-2043+82G= (n.-2043+82G=) n.788+82G= n.769+82G= n.774+82G= | |
2 | g.166058488C>T | CA2661731794 | SCN1A | c.383+82G>A (n.383+82G>A) c.*173+82G>A (n.*173+82G>A) n.635+82G>A n.2856+82G>A c.385+80G>A (n.385+80G>A) n.567+82G>A c.-2043+82G>A (n.-2043+82G>A) n.788+82G>A n.769+82G>A n.774+82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058488_166058489insTGAAA | CA1304866611 | SCN1A | c.383+81_383+82insTTTCA (n.383+81_383+82insTTTCA) c.*173+81_*173+82insTTTCA (n.*173+81_*173+82insTTTCA) n.635+81_635+82insTTTCA n.2856+81_2856+82insTTTCA c.385+79_385+80insTTTCA (n.385+79_385+80insTTTCA) n.567+81_567+82insTTTCA c.-2043+81_-2043+82insTTTCA (n.-2043+81_-2043+82insTTTCA) n.788+81_788+82insTTTCA n.769+81_769+82insTTTCA n.774+81_774+82insTTTCA | dbSNP |
2 | g.166058489C>A | CA2661731797 | SCN1A | c.383+81G>T (n.383+81G>T) c.*173+81G>T (n.*173+81G>T) n.635+81G>T n.2856+81G>T c.385+79G>T (n.385+79G>T) n.567+81G>T c.-2043+81G>T (n.-2043+81G>T) n.788+81G>T n.769+81G>T n.774+81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058489C>T | CA2661731798 | SCN1A | c.383+81G>A (n.383+81G>A) c.*173+81G>A (n.*173+81G>A) n.635+81G>A n.2856+81G>A c.385+79G>A (n.385+79G>A) n.567+81G>A c.-2043+81G>A (n.-2043+81G>A) n.788+81G>A n.769+81G>A n.774+81G>A | gnomAD v4 |