Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
 ClinVar
2g.166056411_166056500delCA303602SCN1Ac.384_473del (p.Leu129_Glu158del)
c.*174_*263del (n.*174_*263del)
n.636_725del
c.388_*27del (n.[c.388_*27del;Ile131HisfsTer9])
n.2857_2946del
c.386-2_473del
n.568_657del
c.-2042_-1953del (n.-2042_-1953del)
n.789_878del
n.770_859del
n.775_864del
 ClinVar
2g.166056431A>CCA429903723SCN1Ac.453T>G (p.Pro151=)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.705T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.2926T>G
n.637T>G
c.-1973T>G (n.-1973T>G)
n.858T>G
n.839T>G
n.844T>G
2g.166056431A>GCA429903724SCN1Ac.453T>C (p.Pro151=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.705T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.2926T>C
n.637T>C
c.-1973T>C (n.-1973T>C)
n.858T>C
n.839T>C
n.844T>C
2g.166056431A>TCA429903725SCN1Ac.453T>A (p.Pro151=)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.705T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.2926T>A
n.637T>A
c.-1973T>A (n.-1973T>A)
n.858T>A
n.839T>A
n.844T>A
2g.166056432G>ACA349075895SCN1Ac.452C>T (p.Pro151Leu)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.704C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2925C>T
n.636C>T
c.-1974C>T (n.-1974C>T)
n.857C>T
n.838C>T
n.843C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166056432G>CCA349075897SCN1Ac.452C>G (p.Pro151Arg)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.704C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.2925C>G
n.636C>G
c.-1974C>G (n.-1974C>G)
n.857C>G
n.838C>G
n.843C>G
2g.166056432G=CA1304865748SCN1Ac.452C= (p.Pro151=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.704C=
c.*6C= (n.*6C=)
n.2925C=
n.636C=
c.-1974C= (n.-1974C=)
n.857C=
n.838C=
n.843C=
2g.166056432G>TCA349075898SCN1Ac.452C>A (p.Pro151His)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.704C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.2925C>A
n.636C>A
c.-1974C>A (n.-1974C>A)
n.857C>A
n.838C>A
n.843C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166056433G>ACA349075900SCN1Ac.451C>T (p.Pro151Ser)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.703C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.2924C>T
n.635C>T
c.-1975C>T (n.-1975C>T)
n.856C>T
n.837C>T
n.842C>T
2g.166056433G>CCA349075904SCN1Ac.451C>G (p.Pro151Ala)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.703C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.2924C>G
n.635C>G
c.-1975C>G (n.-1975C>G)
n.856C>G
n.837C>G
n.842C>G
2g.166056433G>TCA349075902SCN1Ac.451C>A (p.Pro151Thr)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.703C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.2924C>A
n.635C>A
c.-1975C>A (n.-1975C>A)
n.856C>A
n.837C>A
n.842C>A
 gnomAD v4
2g.166056434A>CCA429903726SCN1Ac.450T>G (p.Pro150=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.702T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.2923T>G
n.634T>G
c.-1976T>G (n.-1976T>G)
n.855T>G
n.836T>G
n.841T>G
2g.166056434A>GCA429903727SCN1Ac.450T>C (p.Pro150=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.702T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.2923T>C
n.634T>C
c.-1976T>C (n.-1976T>C)
n.855T>C
n.836T>C
n.841T>C
 gnomAD v4
2g.166056434A>TCA429903728SCN1Ac.450T>A (p.Pro150=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.702T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.2923T>A
n.634T>A
c.-1976T>A (n.-1976T>A)
n.855T>A
n.836T>A
n.841T>A
2g.166056435G>ACA349075906SCN1Ac.449C>T (p.Pro150Leu)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.701C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.2922C>T
n.633C>T
c.-1977C>T (n.-1977C>T)
n.854C>T
n.835C>T
n.840C>T
2g.166056435G>CCA349075908SCN1Ac.449C>G (p.Pro150Arg)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.701C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.2922C>G
n.633C>G
c.-1977C>G (n.-1977C>G)
n.854C>G
n.835C>G
n.840C>G
2g.166056435G>TCA349075909SCN1Ac.449C>A (p.Pro150His)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.701C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2922C>A
n.633C>A
c.-1977C>A (n.-1977C>A)
n.854C>A
n.835C>A
n.840C>A
 gnomAD v4
2g.166056437dupCA2697551260SCN1Ac.449dup (p.Pro151SerfsTer2)
c.*239dup (n.*239dup)
n.701dup
c.*3dup (n.*3dup)
n.2922dup
n.633dup
c.-1977dup (n.-1977dup)
n.854dup
n.835dup
n.840dup
 ClinVar
2g.166056436G>ACA349075912SCN1Ac.448C>T (p.Pro150Ser)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.700C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.2921C>T
n.632C>T
c.-1978C>T (n.-1978C>T)
n.853C>T
n.834C>T
n.839C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166056436G>CCA349075913SCN1Ac.448C>G (p.Pro150Ala)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.700C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.2921C>G
n.632C>G
c.-1978C>G (n.-1978C>G)
n.853C>G
n.834C>G
n.839C>G
2g.166056436G=CA1304865749SCN1Ac.448C= (p.Pro150=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.700C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.2921C=
n.632C=
c.-1978C= (n.-1978C=)
n.853C=
n.834C=
n.839C=
2g.166056436G>TCA349075914SCN1Ac.448C>A (p.Pro150Thr)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.700C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.2921C>A
n.632C>A
c.-1978C>A (n.-1978C>A)
n.853C>A
n.834C>A
n.839C>A
 gnomAD v4
2g.166056437G>ACA429903729SCN1Ac.447C>T (p.Asn149=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.699C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2920C>T
n.631C>T
c.-1979C>T (n.-1979C>T)
n.852C>T
n.833C>T
n.838C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166056437G>CCA349075916SCN1Ac.447C>G (p.Asn149Lys)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.699C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.2920C>G
n.631C>G
c.-1979C>G (n.-1979C>G)
n.852C>G
n.833C>G
n.838C>G
2g.166056437G=CA1304865750SCN1Ac.447C= (p.Asn149=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.699C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.2920C=
n.631C=
c.-1979C= (n.-1979C=)
n.852C=
n.833C=
n.838C=
2g.166056437G>TCA349075918SCN1Ac.447C>A (p.Asn149Lys)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.699C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.2920C>A
n.631C>A
c.-1979C>A (n.-1979C>A)
n.852C>A
n.833C>A
n.838C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166056438T>ACA349075920SCN1Ac.446A>T (p.Asn149Ile)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.698A>T
c.450A>T (p.Ter150Tyr)
n.2919A>T
n.630A>T
c.-1980A>T (n.-1980A>T)
n.851A>T
n.832A>T
n.837A>T
2g.166056438T>CCA349075921SCN1Ac.446A>G (p.Asn149Ser)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.698A>G
c.450A>G (p.Ter150=)
n.2919A>G
n.630A>G
c.-1980A>G (n.-1980A>G)
n.851A>G
n.832A>G
n.837A>G
 gnomAD v4
2g.166056438T>GCA349075923SCN1Ac.446A>C (p.Asn149Thr)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.698A>C
c.450A>C (p.Ter150Tyr)
n.2919A>C
n.630A>C
c.-1980A>C (n.-1980A>C)
n.851A>C
n.832A>C
n.837A>C
2g.166056439T>ACA349075924SCN1Ac.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.697A>T
c.449A>T (p.Ter150Leu)
n.2918A>T
n.629A>T
c.-1981A>T (n.-1981A>T)
n.850A>T
n.831A>T
n.836A>T
2g.166056439T>CCA349075926SCN1Ac.445A>G (p.Asn149Asp)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.697A>G
c.449A>G (p.Ter150=)
n.2918A>G
n.629A>G
c.-1981A>G (n.-1981A>G)
n.850A>G
n.831A>G
n.836A>G
2g.166056439T>GCA349075925SCN1Ac.445A>C (p.Asn149His)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.697A>C
c.449A>C (p.Ter150Ser)
n.2918A>C
n.629A>C
c.-1981A>C (n.-1981A>C)
n.850A>C
n.831A>C
n.836A>C
2g.166056440A>CCA349075928SCN1Ac.444T>G (p.Ser148Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.696T>G
c.448T>G (p.Ter150Glu)
n.2917T>G
n.628T>G
c.-1982T>G (n.-1982T>G)
n.849T>G
n.830T>G
n.835T>G
2g.166056440A>GCA429903730SCN1Ac.444T>C (p.Ser148=)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.696T>C
c.448T>C (p.Ter150Gln)
n.2917T>C
n.628T>C
c.-1982T>C (n.-1982T>C)
n.849T>C
n.830T>C
n.835T>C
2g.166056440A>TCA349075933SCN1Ac.444T>A (p.Ser148Arg)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.696T>A
c.448T>A (p.Ter150Lys)
n.2917T>A
n.628T>A
c.-1982T>A (n.-1982T>A)
n.849T>A
n.830T>A
n.835T>A
2g.166056441C>ACA349075934SCN1Ac.443G>T (p.Ser148Ile)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.695G>T
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.2916G>T
n.627G>T
c.-1983G>T (n.-1983G>T)
n.848G>T
n.829G>T
n.834G>T
2g.166056441C=CA1304865751SCN1Ac.443G= (p.Ser148=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.695G=
c.447G= (p.Glu149=)
n.2916G=
n.627G=
c.-1983G= (n.-1983G=)
n.848G=
n.829G=
n.834G=
2g.166056441C>GCA349075935SCN1Ac.443G>C (p.Ser148Thr)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.695G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.2916G>C
n.627G>C
c.-1983G>C (n.-1983G>C)
n.848G>C
n.829G>C
n.834G>C
2g.166056441C>TCA349075937SCN1Ac.443G>A (p.Ser148Asn)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.695G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
n.2916G>A
n.627G>A
c.-1983G>A (n.-1983G>A)
n.848G>A
n.829G>A
n.834G>A
 dbSNP
2g.166056441_166056442delinsCTCA1304865752SCN1Ac.442_443delinsAG (p.Ser148=)
c.*232_*233delinsAG (n.*232_*233delinsAG)
n.694_695delinsAG
c.446_447delinsAG (p.Glu149=)
n.2915_2916delinsAG
n.626_627delinsAG
c.-1984_-1983delinsAG (n.-1984_-1983delinsAG)
n.847_848delinsAG
n.828_829delinsAG
n.833_834delinsAG
2g.166056442delCA1139655703SCN1Ac.442del (p.Ser148ValfsTer10)
c.*232del (n.*232del)
n.694del
c.446del (p.Glu149GlyfsTer?)
n.2915del
n.626del
c.-1984del (n.-1984del)
n.847del
n.828del
n.833del
 ClinVar dbSNP
2g.166056442T>ACA349075943SCN1Ac.442A>T (p.Ser148Cys)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.694A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.2915A>T
n.626A>T
c.-1984A>T (n.-1984A>T)
n.847A>T
n.828A>T
n.833A>T
2g.166056442T>CCA349075941SCN1Ac.442A>G (p.Ser148Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.694A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.2915A>G
n.626A>G
c.-1984A>G (n.-1984A>G)
n.847A>G
n.828A>G
n.833A>G
2g.166056442T>GCA349075939SCN1Ac.442A>C (p.Ser148Arg)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.694A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.2915A>C
n.626A>C
c.-1984A>C (n.-1984A>C)
n.847A>C
n.828A>C
n.833A>C
2g.166056443C>ACA349075945SCN1Ac.441G>T (p.Met147Ile)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.693G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.2914G>T
n.625G>T
c.-1985G>T (n.-1985G>T)
n.846G>T
n.827G>T
n.832G>T
2g.166056443C>GCA349075946SCN1Ac.441G>C (p.Met147Ile)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.693G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.2914G>C
n.625G>C
c.-1985G>C (n.-1985G>C)
n.846G>C
n.827G>C
n.832G>C
2g.166056443C>TCA349075948SCN1Ac.441G>A (p.Met147Ile)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.693G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.2914G>A
n.625G>A
c.-1985G>A (n.-1985G>A)
n.846G>A
n.827G>A
n.832G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166056444A>CCA349075950SCN1Ac.440T>G (p.Met147Arg)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.692T>G
c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.2913T>G
n.624T>G
c.-1986T>G (n.-1986T>G)
n.845T>G
n.826T>G
n.831T>G
2g.166056444A>GCA349075952SCN1Ac.440T>C (p.Met147Thr)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.692T>C
c.444T>C (p.Asn148=)
n.2913T>C
n.624T>C
c.-1986T>C (n.-1986T>C)
n.845T>C
n.826T>C
n.831T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched