| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166054631_166054681delinsCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCG | CA1304864958 | SCN1A | c.559_602+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*349_*392+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.811_854+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*113_*156+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.3032_3075+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.743_786+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.-1867_-1824+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.964_1007+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.945_988+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.950_993+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG | |
| 2 | g.166054633_166054682del | CA658657098 | SCN1A | c.559_602+6del c.*349_*392+6del n.811_854+6del c.*113_*156+6del n.3032_3075+6del n.743_786+6del c.-1867_-1824+6del n.964_1007+6del n.945_988+6del n.950_993+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637_166054766delinsCGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTAT | CA1304864964 | SCN1A | c.474_602+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*264_*392+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.726_854+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*28_*156+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.2947_3075+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.658_786+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.-1952_-1824+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.879_1007+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.860_988+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.865_993+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG | |
| 2 | g.166054638_166054766del | CA303178 | SCN1A | c.474_602del (p.Tyr159_Ala201del) c.*264_*392del (n.*264_*392del) n.726_854del c.*28_*156del (n.*28_*156del) n.2947_3075del n.658_786del c.-1952_-1824del (n.-1952_-1824del) n.879_1007del n.860_988del n.865_993del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054672_166054679del | CA2580064316 | SCN1A | c.564_571del (p.Asp188GlufsTer?) c.*354_*361del (n.*354_*361del) n.816_823del c.*118_*125del (n.*118_*125del) n.3037_3044del n.748_755del c.-1862_-1855del (n.-1862_-1855del) n.969_976del n.950_957del n.955_962del | ClinVar |
| 2 | g.166054672A= | CA1304864982 | SCN1A | c.568T= (p.Trp190=) c.*358T= (n.*358T=) n.820T= c.*122T= (n.*122T=) n.3041T= n.752T= c.-1858T= (n.-1858T=) n.973T= n.954T= n.959T= | |
| 2 | g.166054672A>C | CA349075385 | SCN1A | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.*358T>G (n.*358T>G) n.820T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.3041T>G n.752T>G c.-1858T>G (n.-1858T>G) n.973T>G n.954T>G n.959T>G | |
| 2 | g.166054672A>G | CA285246 | SCN1A | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.*358T>C (n.*358T>C) n.820T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.3041T>C n.752T>C c.-1858T>C (n.-1858T>C) n.973T>C n.954T>C n.959T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054672A>T | CA349075387 | SCN1A | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.*358T>A (n.*358T>A) n.820T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.3041T>A n.752T>A c.-1858T>A (n.-1858T>A) n.973T>A n.954T>A n.959T>A | |
| 2 | g.166054673T>A | CA429903607 | SCN1A | c.567A>T (p.Pro189=) c.*357A>T (n.*357A>T) n.819A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.3040A>T n.751A>T c.-1859A>T (n.-1859A>T) n.972A>T n.953A>T n.958A>T | |
| 2 | g.166054673T>C | CA429903608 | SCN1A | c.567A>G (p.Pro189=) c.*357A>G (n.*357A>G) n.819A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.3040A>G n.751A>G c.-1859A>G (n.-1859A>G) n.972A>G n.953A>G n.958A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054673T>G | CA429903609 | SCN1A | c.567A>C (p.Pro189=) c.*357A>C (n.*357A>C) n.819A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.3040A>C n.751A>C c.-1859A>C (n.-1859A>C) n.972A>C n.953A>C n.958A>C | |
| 2 | g.166054673_166054674delinsTG | CA1304864983 | SCN1A | c.566_567delinsCA (p.Pro189=) c.*356_*357delinsCA (n.*356_*357delinsCA) n.818_819delinsCA c.*120_*121delinsCA (n.*120_*121delinsCA) n.3039_3040delinsCA n.750_751delinsCA c.-1860_-1859delinsCA (n.-1860_-1859delinsCA) n.971_972delinsCA n.952_953delinsCA n.957_958delinsCA | |
| 2 | g.166054674G>A | CA349075390 | SCN1A | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*356C>T (n.*356C>T) n.818C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.3039C>T n.750C>T c.-1860C>T (n.-1860C>T) n.971C>T n.952C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054674G>C | CA349075391 | SCN1A | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) n.818C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.3039C>G n.750C>G c.-1860C>G (n.-1860C>G) n.971C>G n.952C>G n.957C>G | |
| 2 | g.166054674G>T | CA349075392 | SCN1A | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.*356C>A (n.*356C>A) n.818C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.3039C>A n.750C>A c.-1860C>A (n.-1860C>A) n.971C>A n.952C>A n.957C>A | |
| 2 | g.166054675del | CA658657099 | SCN1A | c.566del (p.Pro189HisfsTer27) c.*356del (n.*356del) n.818del c.566del (p.Pro189HisfsTer15) c.*120del (n.*120del) n.3039del n.750del c.-1860del (n.-1860del) n.971del n.952del n.957del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054675G>A | CA349075395 | SCN1A | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*355C>T (n.*355C>T) n.817C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.3038C>T n.749C>T c.-1861C>T (n.-1861C>T) n.970C>T n.951C>T n.956C>T | |
| 2 | g.166054675G>C | CA10611576 | SCN1A | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*355C>G (n.*355C>G) n.817C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.3038C>G n.749C>G c.-1861C>G (n.-1861C>G) n.970C>G n.951C>G n.956C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054675G= | CA1304864984 | SCN1A | c.565C= (p.Pro189=) c.*355C= (n.*355C=) n.817C= c.*119C= (n.*119C=) n.3038C= n.749C= c.-1861C= (n.-1861C=) n.970C= n.951C= n.956C= | |
| 2 | g.166054675G>T | CA59803057 | SCN1A | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*355C>A (n.*355C>A) n.817C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.3038C>A n.749C>A c.-1861C>A (n.-1861C>A) n.970C>A n.951C>A n.956C>A | dbSNP |
| 2 | g.166054676A>C | CA349075398 | SCN1A | c.564T>G (p.Asp188Glu) c.*354T>G (n.*354T>G) n.816T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.3037T>G n.748T>G c.-1862T>G (n.-1862T>G) n.969T>G n.950T>G n.955T>G | |
| 2 | g.166054676A>G | CA429903618 | SCN1A | c.564T>C (p.Asp188=) c.*354T>C (n.*354T>C) n.816T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.3037T>C n.748T>C c.-1862T>C (n.-1862T>C) n.969T>C n.950T>C n.955T>C | |
| 2 | g.166054676A>T | CA349075400 | SCN1A | c.564T>A (p.Asp188Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) n.816T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.3037T>A n.748T>A c.-1862T>A (n.-1862T>A) n.969T>A n.950T>A n.955T>A | |
| 2 | g.166054677T>A | CA256590 | SCN1A | c.563A>T (p.Asp188Val) c.*353A>T (n.*353A>T) n.815A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.3036A>T n.747A>T c.-1863A>T (n.-1863A>T) n.968A>T n.949A>T n.954A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054677T>C | CA349075403 | SCN1A | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*353A>G (n.*353A>G) n.815A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.3036A>G n.747A>G c.-1863A>G (n.-1863A>G) n.968A>G n.949A>G n.954A>G | ClinVar |
| 2 | g.166054677T>G | CA349075404 | SCN1A | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*353A>C (n.*353A>C) n.815A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.3036A>C n.747A>C c.-1863A>C (n.-1863A>C) n.968A>C n.949A>C n.954A>C | |
| 2 | g.166054677T= | CA1304864985 | SCN1A | c.563A= (p.Asp188=) c.*353A= (n.*353A=) n.815A= c.*117A= (n.*117A=) n.3036A= n.747A= c.-1863A= (n.-1863A=) n.968A= n.949A= n.954A= | |
| 2 | g.166054678C>A | CA349075406 | SCN1A | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*352G>T (n.*352G>T) n.814G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.3035G>T n.746G>T c.-1864G>T (n.-1864G>T) n.967G>T n.948G>T n.953G>T | |
| 2 | g.166054678C= | CA1304864986 | SCN1A | c.562G= (p.Asp188=) c.*352G= (n.*352G=) n.814G= c.*116G= (n.*116G=) n.3035G= n.746G= c.-1864G= (n.-1864G=) n.967G= n.948G= n.953G= | |
| 2 | g.166054678C>G | CA349075408 | SCN1A | c.562G>C (p.Asp188His) c.*352G>C (n.*352G>C) n.814G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.3035G>C n.746G>C c.-1864G>C (n.-1864G>C) n.967G>C n.948G>C n.953G>C | |
| 2 | g.166054678C>T | CA349075409 | SCN1A | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*352G>A (n.*352G>A) n.814G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.3035G>A n.746G>A c.-1864G>A (n.-1864G>A) n.967G>A n.948G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054680del | CA2586971064 | SCN1A | c.562del (p.Asp188IlefsTer28) c.*352del (n.*352del) n.814del c.562del (p.Asp188IlefsTer16) c.*116del (n.*116del) n.3035del n.746del c.-1864del (n.-1864del) n.967del n.948del n.953del | |
| 2 | g.166054679C>A | CA429903620 | SCN1A | c.561G>T (p.Arg187=) c.*351G>T (n.*351G>T) n.813G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.3034G>T n.745G>T c.-1865G>T (n.-1865G>T) n.966G>T n.947G>T n.952G>T | |
| 2 | g.166054679C>G | CA429903621 | SCN1A | c.561G>C (p.Arg187=) c.*351G>C (n.*351G>C) n.813G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.3034G>C n.745G>C c.-1865G>C (n.-1865G>C) n.966G>C n.947G>C n.952G>C | |
| 2 | g.166054679C>T | CA429903622 | SCN1A | c.561G>A (p.Arg187=) c.*351G>A (n.*351G>A) n.813G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.3034G>A n.745G>A c.-1865G>A (n.-1865G>A) n.966G>A n.947G>A n.952G>A | |
| 2 | g.166054680C>A | CA349075412 | SCN1A | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.*350G>T (n.*350G>T) n.812G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.3033G>T n.744G>T c.-1866G>T (n.-1866G>T) n.965G>T n.946G>T n.951G>T | |
| 2 | g.166054680C= | CA1304864987 | SCN1A | c.560G= (p.Arg187=) c.*350G= (n.*350G=) n.812G= c.*114G= (n.*114G=) n.3033G= n.744G= c.-1866G= (n.-1866G=) n.965G= n.946G= n.951G= | |
| 2 | g.166054680C>G | CA349075414 | SCN1A | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) n.812G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.3033G>C n.744G>C c.-1866G>C (n.-1866G>C) n.965G>C n.946G>C n.951G>C | |
| 2 | g.166054680C>T | CA1943489 | SCN1A | c.560G>A (p.Arg187Gln) c.*350G>A (n.*350G>A) n.812G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.3033G>A n.744G>A c.-1866G>A (n.-1866G>A) n.965G>A n.946G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054681G>A | CA349075415 | SCN1A | c.559C>T (p.Arg187Trp) c.*349C>T (n.*349C>T) n.811C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.3032C>T n.743C>T c.-1867C>T (n.-1867C>T) n.964C>T n.945C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054681G>C | CA349075416 | SCN1A | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.*349C>G (n.*349C>G) n.811C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.3032C>G n.743C>G c.-1867C>G (n.-1867C>G) n.964C>G n.945C>G n.950C>G | |
| 2 | g.166054681G= | CA1304864988 | SCN1A | c.559C= (p.Arg187=) c.*349C= (n.*349C=) n.811C= c.*113C= (n.*113C=) n.3032C= n.743C= c.-1867C= (n.-1867C=) n.964C= n.945C= n.950C= | |
| 2 | g.166054681G>T | CA429903624 | SCN1A | c.559C>A (p.Arg187=) c.*349C>A (n.*349C>A) n.811C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.3032C>A n.743C>A c.-1867C>A (n.-1867C>A) n.964C>A n.945C>A n.950C>A | |
| 2 | g.166054682A= | CA1304864989 | SCN1A | c.558T= (p.Leu186=) c.*348T= (n.*348T=) n.810T= c.*112T= (n.*112T=) n.3031T= n.742T= c.-1868T= (n.-1868T=) n.963T= n.944T= n.949T= | |
| 2 | g.166054682A>C | CA429903626 | SCN1A | c.558T>G (p.Leu186=) c.*348T>G (n.*348T>G) n.810T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.3031T>G n.742T>G c.-1868T>G (n.-1868T>G) n.963T>G n.944T>G n.949T>G | |
| 2 | g.166054682A>G | CA1943490 | SCN1A | c.558T>C (p.Leu186=) c.*348T>C (n.*348T>C) n.810T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.3031T>C n.742T>C c.-1868T>C (n.-1868T>C) n.963T>C n.944T>C n.949T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054682A>T | CA429903625 | SCN1A | c.558T>A (p.Leu186=) c.*348T>A (n.*348T>A) n.810T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.3031T>A n.742T>A c.-1868T>A (n.-1868T>A) n.963T>A n.944T>A n.949T>A | |
| 2 | g.166054684_166054693del | CA2580064318 | SCN1A | c.549_558del (p.Thr184GlyfsTer29) c.*339_*348del (n.*339_*348del) n.801_810del c.549_558del (p.Thr184GlyfsTer17) c.*103_*112del (n.*103_*112del) n.3022_3031del n.733_742del c.-1877_-1868del (n.-1877_-1868del) n.954_963del n.935_944del n.940_949del | ClinVar |