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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166054631_166054681delinsCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCG | CA1304864958 | SCN1A | c.559_602+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*349_*392+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.811_854+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*113_*156+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.3032_3075+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.743_786+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.-1867_-1824+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.964_1007+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.945_988+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.950_993+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG | |
| 2 | g.166054633_166054682del | CA658657098 | SCN1A | c.559_602+6del c.*349_*392+6del n.811_854+6del c.*113_*156+6del n.3032_3075+6del n.743_786+6del c.-1867_-1824+6del n.964_1007+6del n.945_988+6del n.950_993+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637_166054766delinsCGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTAT | CA1304864964 | SCN1A | c.474_602+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*264_*392+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.726_854+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*28_*156+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.2947_3075+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.658_786+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.-1952_-1824+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.879_1007+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.860_988+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.865_993+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG | |
| 2 | g.166054638_166054766del | CA303178 | SCN1A | c.474_602del (p.Tyr159_Ala201del) c.*264_*392del (n.*264_*392del) n.726_854del c.*28_*156del (n.*28_*156del) n.2947_3075del n.658_786del c.-1952_-1824del (n.-1952_-1824del) n.879_1007del n.860_988del n.865_993del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054651C>A | CA349075288 | SCN1A | c.589G>T (p.Val197Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) n.841G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.3062G>T n.773G>T c.-1837G>T (n.-1837G>T) n.994G>T n.975G>T n.980G>T | |
| 2 | g.166054651C>G | CA349075292 | SCN1A | c.589G>C (p.Val197Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) n.841G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.3062G>C n.773G>C c.-1837G>C (n.-1837G>C) n.994G>C n.975G>C n.980G>C | |
| 2 | g.166054651C>T | CA349075290 | SCN1A | c.589G>A (p.Val197Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) n.841G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.3062G>A n.773G>A c.-1837G>A (n.-1837G>A) n.994G>A n.975G>A n.980G>A | |
| 2 | g.166054652A= | CA1304864972 | SCN1A | c.588T= (p.Thr196=) c.*378T= (n.*378T=) n.840T= c.*142T= (n.*142T=) n.3061T= n.772T= c.-1838T= (n.-1838T=) n.993T= n.974T= n.979T= | |
| 2 | g.166054652A>C | CA429903579 | SCN1A | c.588T>G (p.Thr196=) c.*378T>G (n.*378T>G) n.840T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.3061T>G n.772T>G c.-1838T>G (n.-1838T>G) n.993T>G n.974T>G n.979T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054652A>G | CA429903581 | SCN1A | c.588T>C (p.Thr196=) c.*378T>C (n.*378T>C) n.840T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3061T>C n.772T>C c.-1838T>C (n.-1838T>C) n.993T>C n.974T>C n.979T>C | |
| 2 | g.166054652A>T | CA429903583 | SCN1A | c.588T>A (p.Thr196=) c.*378T>A (n.*378T>A) n.840T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.3061T>A n.772T>A c.-1838T>A (n.-1838T>A) n.993T>A n.974T>A n.979T>A | |
| 2 | g.166054653G>A | CA349075294 | SCN1A | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*377C>T (n.*377C>T) n.839C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.3060C>T n.771C>T c.-1839C>T (n.-1839C>T) n.992C>T n.973C>T n.978C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054653G>C | CA349075295 | SCN1A | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*377C>G (n.*377C>G) n.839C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.3060C>G n.771C>G c.-1839C>G (n.-1839C>G) n.992C>G n.973C>G n.978C>G | |
| 2 | g.166054653G>T | CA349075297 | SCN1A | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) n.839C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.3060C>A n.771C>A c.-1839C>A (n.-1839C>A) n.992C>A n.973C>A n.978C>A | |
| 2 | g.166054654T>A | CA349075299 | SCN1A | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*376A>T (n.*376A>T) n.838A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.3059A>T n.770A>T c.-1840A>T (n.-1840A>T) n.991A>T n.972A>T n.977A>T | |
| 2 | g.166054654T>C | CA349075300 | SCN1A | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*376A>G (n.*376A>G) n.838A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3059A>G n.770A>G c.-1840A>G (n.-1840A>G) n.991A>G n.972A>G n.977A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054654T>G | CA349075302 | SCN1A | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) n.838A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.3059A>C n.770A>C c.-1840A>C (n.-1840A>C) n.991A>C n.972A>C n.977A>C | |
| 2 | g.166054655G>A | CA429903586 | SCN1A | c.585C>T (p.Phe195=) c.*375C>T (n.*375C>T) n.837C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.3058C>T n.769C>T c.-1841C>T (n.-1841C>T) n.990C>T n.971C>T n.976C>T | |
| 2 | g.166054655G>C | CA349075304 | SCN1A | c.585C>G (p.Phe195Leu) c.*375C>G (n.*375C>G) n.837C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.3058C>G n.769C>G c.-1841C>G (n.-1841C>G) n.990C>G n.971C>G n.976C>G | |
| 2 | g.166054655G>T | CA349075306 | SCN1A | c.585C>A (p.Phe195Leu) c.*375C>A (n.*375C>A) n.837C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.3058C>A n.769C>A c.-1841C>A (n.-1841C>A) n.990C>A n.971C>A n.976C>A | |
| 2 | g.166054656A>C | CA349075308 | SCN1A | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.*374T>G (n.*374T>G) n.836T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.3057T>G n.768T>G c.-1842T>G (n.-1842T>G) n.989T>G n.970T>G n.975T>G | |
| 2 | g.166054656A>G | CA349075310 | SCN1A | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) n.836T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.3057T>C n.768T>C c.-1842T>C (n.-1842T>C) n.989T>C n.970T>C n.975T>C | |
| 2 | g.166054656A>T | CA349075312 | SCN1A | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.*374T>A (n.*374T>A) n.836T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.3057T>A n.768T>A c.-1842T>A (n.-1842T>A) n.989T>A n.970T>A n.975T>A | |
| 2 | g.166054657A>C | CA349075318 | SCN1A | c.583T>G (p.Phe195Val) c.*373T>G (n.*373T>G) n.835T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.3056T>G n.767T>G c.-1843T>G (n.-1843T>G) n.988T>G n.969T>G n.974T>G | |
| 2 | g.166054657A>G | CA349075315 | SCN1A | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.*373T>C (n.*373T>C) n.835T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.3056T>C n.767T>C c.-1843T>C (n.-1843T>C) n.988T>C n.969T>C n.974T>C | |
| 2 | g.166054657A>T | CA349075314 | SCN1A | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.*373T>A (n.*373T>A) n.835T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.3056T>A n.767T>A c.-1843T>A (n.-1843T>A) n.988T>A n.969T>A n.974T>A | |
| 2 | g.166054658A>C | CA349075320 | SCN1A | c.582T>G (p.Asp194Glu) c.*372T>G (n.*372T>G) n.834T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.3055T>G n.766T>G c.-1844T>G (n.-1844T>G) n.987T>G n.968T>G n.973T>G | |
| 2 | g.166054658A>G | CA429903589 | SCN1A | c.582T>C (p.Asp194=) c.*372T>C (n.*372T>C) n.834T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.3055T>C n.766T>C c.-1844T>C (n.-1844T>C) n.987T>C n.968T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054658A>T | CA349075321 | SCN1A | c.582T>A (p.Asp194Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) n.834T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.3055T>A n.766T>A c.-1844T>A (n.-1844T>A) n.987T>A n.968T>A n.973T>A | |
| 2 | g.166054659T>A | CA349075324 | SCN1A | c.581A>T (p.Asp194Val) c.*371A>T (n.*371A>T) n.833A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.3054A>T n.765A>T c.-1845A>T (n.-1845A>T) n.986A>T n.967A>T n.972A>T | |
| 2 | g.166054659T>C | CA349075325 | SCN1A | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*371A>G (n.*371A>G) n.833A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.3054A>G n.765A>G c.-1845A>G (n.-1845A>G) n.986A>G n.967A>G n.972A>G | |
| 2 | g.166054659T>G | CA349075327 | SCN1A | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*371A>C (n.*371A>C) n.833A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.3054A>C n.765A>C c.-1845A>C (n.-1845A>C) n.986A>C n.967A>C n.972A>C | dbSNP |
| 2 | g.166054659T= | CA1304864973 | SCN1A | c.581A= (p.Asp194=) c.*371A= (n.*371A=) n.833A= c.*135A= (n.*135A=) n.3054A= n.765A= c.-1845A= (n.-1845A=) n.986A= n.967A= n.972A= | |
| 2 | g.166054660C>A | CA349075328 | SCN1A | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*370G>T (n.*370G>T) n.832G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.3053G>T n.764G>T c.-1846G>T (n.-1846G>T) n.985G>T n.966G>T n.971G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054660C= | CA1304864974 | SCN1A | c.580G= (p.Asp194=) c.*370G= (n.*370G=) n.832G= c.*134G= (n.*134G=) n.3053G= n.764G= c.-1846G= (n.-1846G=) n.985G= n.966G= n.971G= | |
| 2 | g.166054660C>G | CA349075330 | SCN1A | c.580G>C (p.Asp194His) c.*370G>C (n.*370G>C) n.832G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.3053G>C n.764G>C c.-1846G>C (n.-1846G>C) n.985G>C n.966G>C n.971G>C | |
| 2 | g.166054660C>T | CA285033 | SCN1A | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*370G>A (n.*370G>A) n.832G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.3053G>A n.764G>A c.-1846G>A (n.-1846G>A) n.985G>A n.966G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054661G>A | CA1943488 | SCN1A | c.579C>T (p.Leu193=) c.*369C>T (n.*369C>T) n.831C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.3052C>T n.763C>T c.-1847C>T (n.-1847C>T) n.984C>T n.965C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054661G>C | CA429903596 | SCN1A | c.579C>G (p.Leu193=) c.*369C>G (n.*369C>G) n.831C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.3052C>G n.763C>G c.-1847C>G (n.-1847C>G) n.984C>G n.965C>G n.970C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054661G= | CA1304864975 | SCN1A | c.579C= (p.Leu193=) c.*369C= (n.*369C=) n.831C= c.*133C= (n.*133C=) n.3052C= n.763C= c.-1847C= (n.-1847C=) n.984C= n.965C= n.970C= | |
| 2 | g.166054661G>T | CA429903595 | SCN1A | c.579C>A (p.Leu193=) c.*369C>A (n.*369C>A) n.831C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.3052C>A n.763C>A c.-1847C>A (n.-1847C>A) n.984C>A n.965C>A n.970C>A | |
| 2 | g.166054662A>C | CA349075333 | SCN1A | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) n.830T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.3051T>G n.762T>G c.-1848T>G (n.-1848T>G) n.983T>G n.964T>G n.969T>G | |
| 2 | g.166054662A>G | CA349075335 | SCN1A | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) n.830T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.3051T>C n.762T>C c.-1848T>C (n.-1848T>C) n.983T>C n.964T>C n.969T>C | |
| 2 | g.166054662A>T | CA349075337 | SCN1A | c.578T>A (p.Leu193His) c.*368T>A (n.*368T>A) n.830T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.3051T>A n.762T>A c.-1848T>A (n.-1848T>A) n.983T>A n.964T>A n.969T>A | |
| 2 | g.166054663G>A | CA349075342 | SCN1A | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) n.829C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.3050C>T n.761C>T c.-1849C>T (n.-1849C>T) n.982C>T n.963C>T n.968C>T | |
| 2 | g.166054663G>C | CA349075340 | SCN1A | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*367C>G (n.*367C>G) n.829C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.3050C>G n.761C>G c.-1849C>G (n.-1849C>G) n.982C>G n.963C>G n.968C>G | dbSNP |
| 2 | g.166054663G= | CA1304864976 | SCN1A | c.577C= (p.Leu193=) c.*367C= (n.*367C=) n.829C= c.*131C= (n.*131C=) n.3050C= n.761C= c.-1849C= (n.-1849C=) n.982C= n.963C= n.968C= | |
| 2 | g.166054663G>T | CA349075338 | SCN1A | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) n.829C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.3050C>A n.761C>A c.-1849C>A (n.-1849C>A) n.982C>A n.963C>A n.968C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054664C>A | CA349075347 | SCN1A | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.828G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.3049G>T n.760G>T c.-1850G>T (n.-1850G>T) n.981G>T n.962G>T n.967G>T | gnomAD v4 |