Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
 ClinVar
2g.166054631_166054681delinsCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGCA1304864958SCN1Ac.559_602+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
c.*349_*392+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
n.811_854+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
c.*113_*156+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
n.3032_3075+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
n.743_786+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
c.-1867_-1824+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
n.964_1007+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
n.945_988+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
n.950_993+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG
2g.166054634_166054637delCA1139655696SCN1Ac.602+3_602+6del (n.602+3_602+6del)
c.*392+3_*392+6del (n.*392+3_*392+6del)
n.854+3_854+6del
c.*156+3_*156+6del (n.*156+3_*156+6del)
n.3075+3_3075+6del
n.786+3_786+6del
c.-1824+3_-1824+6del (n.-1824+3_-1824+6del)
n.1007+3_1007+6del
n.988+3_988+6del
n.993+3_993+6del
 ClinVar dbSNP
2g.166054633_166054682delCA658657098SCN1Ac.559_602+6del
c.*349_*392+6del
n.811_854+6del
c.*113_*156+6del
n.3032_3075+6del
n.743_786+6del
c.-1867_-1824+6del
n.964_1007+6del
n.945_988+6del
n.950_993+6del
 ClinVar dbSNP
2g.166054637_166054646delCA2586971063SCN1Ac.596_602+3del
c.*386_*392+3del
n.848_854+3del
c.*150_*156+3del
n.3069_3075+3del
n.780_786+3del
c.-1830_-1824+3del
n.1001_1007+3del
n.982_988+3del
n.987_993+3del
2g.166054637delCA2573133518SCN1Ac.602+1del (n.602+1del)
c.*392+1del (n.*392+1del)
n.854+1del
c.*156+1del (n.*156+1del)
n.3075+1del
n.786+1del
c.-1824+1del (n.-1824+1del)
n.1007+1del
n.988+1del
n.993+1del
 ClinVar dbSNP
2g.166054637C>ACA303510SCN1Ac.602+1G>T (n.602+1G>T)
c.*392+1G>T (n.*392+1G>T)
n.854+1G>T
c.*156+1G>T (n.*156+1G>T)
n.3075+1G>T
n.786+1G>T
c.-1824+1G>T (n.-1824+1G>T)
n.1007+1G>T
n.988+1G>T
n.993+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166054637C=CA1304864963SCN1Ac.602+1G= (n.602+1G=)
c.*392+1G= (n.*392+1G=)
n.854+1G=
c.*156+1G= (n.*156+1G=)
n.3075+1G=
n.786+1G=
c.-1824+1G= (n.-1824+1G=)
n.1007+1G=
n.988+1G=
n.993+1G=
2g.166054637C>GCA317142SCN1Ac.602+1G>C (n.602+1G>C)
c.*392+1G>C (n.*392+1G>C)
n.854+1G>C
c.*156+1G>C (n.*156+1G>C)
n.3075+1G>C
n.786+1G>C
c.-1824+1G>C (n.-1824+1G>C)
n.1007+1G>C
n.988+1G>C
n.993+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166054637C>TCA302978SCN1Ac.602+1G>A (n.602+1G>A)
c.*392+1G>A (n.*392+1G>A)
n.854+1G>A
c.*156+1G>A (n.*156+1G>A)
n.3075+1G>A
n.786+1G>A
c.-1824+1G>A (n.-1824+1G>A)
n.1007+1G>A
n.988+1G>A
n.993+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166054637_166054766delinsCGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCA1304864964SCN1Ac.474_602+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
c.*264_*392+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
n.726_854+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
c.*28_*156+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
n.2947_3075+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
n.658_786+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
c.-1952_-1824+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
n.879_1007+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
n.860_988+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
n.865_993+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG
2g.166054638G>ACA349075239SCN1Ac.602C>T (p.Ala201Val)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.854C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.3075C>T
n.786C>T
c.-1824C>T (n.-1824C>T)
n.1007C>T
n.988C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166054638G>CCA349075240SCN1Ac.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.854C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.3075C>G
n.786C>G
c.-1824C>G (n.-1824C>G)
n.1007C>G
n.988C>G
n.993C>G
2g.166054638G=CA1304864965SCN1Ac.602C= (p.Ala201=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.854C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.3075C=
n.786C=
c.-1824C= (n.-1824C=)
n.1007C=
n.988C=
n.993C=
2g.166054638G>TCA317138SCN1Ac.602C>A (p.Ala201Glu)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.854C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.3075C>A
n.786C>A
c.-1824C>A (n.-1824C>A)
n.1007C>A
n.988C>A
n.993C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166054638_166054766delCA303178SCN1Ac.474_602del (p.Tyr159_Ala201del)
c.*264_*392del (n.*264_*392del)
n.726_854del
c.*28_*156del (n.*28_*156del)
n.2947_3075del
n.658_786del
c.-1952_-1824del (n.-1952_-1824del)
n.879_1007del
n.860_988del
n.865_993del
 ClinVar dbSNP
2g.166054639C>ACA349075244SCN1Ac.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.853G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.3074G>T
n.785G>T
c.-1825G>T (n.-1825G>T)
n.1006G>T
n.987G>T
n.992G>T
2g.166054639C=CA1304864966SCN1Ac.601G= (p.Ala201=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.853G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.3074G=
n.785G=
c.-1825G= (n.-1825G=)
n.1006G=
n.987G=
n.992G=
2g.166054639C>GCA349075246SCN1Ac.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.853G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.3074G>C
n.785G>C
c.-1825G>C (n.-1825G>C)
n.1006G>C
n.987G>C
n.992G>C
2g.166054639C>TCA349075247SCN1Ac.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.853G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.3074G>A
n.785G>A
c.-1825G>A (n.-1825G>A)
n.1006G>A
n.987G>A
n.992G>A
2g.166054640A>CCA349075250SCN1Ac.600T>G (p.Phe200Leu)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.852T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.3073T>G
n.784T>G
c.-1826T>G (n.-1826T>G)
n.1005T>G
n.986T>G
n.991T>G
2g.166054640A>GCA429903562SCN1Ac.600T>C (p.Phe200=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.852T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.3073T>C
n.784T>C
c.-1826T>C (n.-1826T>C)
n.1005T>C
n.986T>C
n.991T>C
2g.166054640A>TCA349075251SCN1Ac.600T>A (p.Phe200Leu)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.852T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.3073T>A
n.784T>A
c.-1826T>A (n.-1826T>A)
n.1005T>A
n.986T>A
n.991T>A
2g.166054642dupCA10602805SCN1Ac.600dup (p.Ala201CysfsTer?)
c.*390dup (n.*390dup)
n.852dup
c.*154dup (n.*154dup)
n.3073dup
n.784dup
c.-1826dup (n.-1826dup)
n.1005dup
n.986dup
n.991dup
 ClinVar dbSNP
2g.166054641A>CCA349075253SCN1Ac.599T>G (p.Phe200Cys)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.851T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.3072T>G
n.783T>G
c.-1827T>G (n.-1827T>G)
n.1004T>G
n.985T>G
n.990T>G
2g.166054641A>GCA349075256SCN1Ac.599T>C (p.Phe200Ser)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.851T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.3072T>C
n.783T>C
c.-1827T>C (n.-1827T>C)
n.1004T>C
n.985T>C
n.990T>C
2g.166054641A>TCA349075254SCN1Ac.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.851T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.3072T>A
n.783T>A
c.-1827T>A (n.-1827T>A)
n.1004T>A
n.985T>A
n.990T>A
2g.166054642A>CCA349075258SCN1Ac.598T>G (p.Phe200Val)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.850T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.3071T>G
n.782T>G
c.-1828T>G (n.-1828T>G)
n.1003T>G
n.984T>G
n.989T>G
2g.166054642A>GCA349075260SCN1Ac.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.850T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.3071T>C
n.782T>C
c.-1828T>C (n.-1828T>C)
n.1003T>C
n.984T>C
n.989T>C
2g.166054642A>TCA349075262SCN1Ac.598T>A (p.Phe200Ile)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.850T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.3071T>A
n.782T>A
c.-1828T>A (n.-1828T>A)
n.1003T>A
n.984T>A
n.989T>A
2g.166054643T>ACA429903566SCN1Ac.597A>T (p.Thr199=)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.849A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.3070A>T
n.781A>T
c.-1829A>T (n.-1829A>T)
n.1002A>T
n.983A>T
n.988A>T
2g.166054643T>CCA221615SCN1Ac.597A>G (p.Thr199=)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.849A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.3070A>G
n.781A>G
c.-1829A>G (n.-1829A>G)
n.1002A>G
n.983A>G
n.988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166054643T>GCA429903564SCN1Ac.597A>C (p.Thr199=)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.849A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.3070A>C
n.781A>C
c.-1829A>C (n.-1829A>C)
n.1002A>C
n.983A>C
n.988A>C
2g.166054643T=CA1304864967SCN1Ac.597A= (p.Thr199=)
c.*387A= (n.*387A=)
n.849A=
c.*151A= (n.*151A=)
n.3070A=
n.781A=
c.-1829A= (n.-1829A=)
n.1002A=
n.983A=
n.988A=
2g.166054644delCA2499215207SCN1Ac.596del (p.Thr199AsnfsTer17)
c.*386del (n.*386del)
n.848del
c.596del (p.Thr199AsnfsTer5)
c.*150del (n.*150del)
n.3069del
n.780del
c.-1830del (n.-1830del)
n.1001del
n.982del
n.987del
 ClinVar dbSNP
2g.166054644G>ACA349075265SCN1Ac.596C>T (p.Thr199Ile)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.848C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.3069C>T
n.780C>T
c.-1830C>T (n.-1830C>T)
n.1001C>T
n.982C>T
n.987C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166054644G>CCA285036SCN1Ac.596C>G (p.Thr199Arg)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.848C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.3069C>G
n.780C>G
c.-1830C>G (n.-1830C>G)
n.1001C>G
n.982C>G
n.987C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166054644G=CA1304864968SCN1Ac.596C= (p.Thr199=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.848C=
c.*150C= (n.*150C=)
n.3069C=
n.780C=
c.-1830C= (n.-1830C=)
n.1001C=
n.982C=
n.987C=
2g.166054644G>TCA349075267SCN1Ac.596C>A (p.Thr199Lys)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.848C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.3069C>A
n.780C>A
c.-1830C>A (n.-1830C>A)
n.1001C>A
n.982C>A
n.987C>A
2g.166054645T>ACA349075268SCN1Ac.595A>T (p.Thr199Ser)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.847A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.3068A>T
n.779A>T
c.-1831A>T (n.-1831A>T)
n.1000A>T
n.981A>T
n.986A>T
2g.166054645T>CCA349075269SCN1Ac.595A>G (p.Thr199Ala)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.847A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.3068A>G
n.779A>G
c.-1831A>G (n.-1831A>G)
n.1000A>G
n.981A>G
n.986A>G
2g.166054645T>GCA349075271SCN1Ac.595A>C (p.Thr199Pro)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.847A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.3068A>C
n.779A>C
c.-1831A>C (n.-1831A>C)
n.1000A>C
n.981A>C
n.986A>C
2g.166054645_166054646delinsTACA1304864969SCN1Ac.594_595delinsTA (p.Ile198=)
c.*384_*385delinsTA (n.*384_*385delinsTA)
n.846_847delinsTA
c.*148_*149delinsTA (n.*148_*149delinsTA)
n.3067_3068delinsTA
n.778_779delinsTA
c.-1832_-1831delinsTA (n.-1832_-1831delinsTA)
n.999_1000delinsTA
n.980_981delinsTA
n.985_986delinsTA
2g.166054646A>CCA349075273SCN1Ac.594T>G (p.Ile198Met)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.846T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.3067T>G
n.778T>G
c.-1832T>G (n.-1832T>G)
n.999T>G
n.980T>G
n.985T>G
2g.166054646A>GCA429903570SCN1Ac.594T>C (p.Ile198=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.846T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.3067T>C
n.778T>C
c.-1832T>C (n.-1832T>C)
n.999T>C
n.980T>C
n.985T>C
2g.166054646A>TCA429903569SCN1Ac.594T>A (p.Ile198=)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.846T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.3067T>A
n.778T>A
c.-1832T>A (n.-1832T>A)
n.999T>A
n.980T>A
n.985T>A
 gnomAD v4
2g.166054647delCA1139655697SCN1Ac.594del (p.Thr199HisfsTer17)
c.*384del (n.*384del)
n.846del
c.594del (p.Thr199HisfsTer5)
c.*148del (n.*148del)
n.3067del
n.778del
c.-1832del (n.-1832del)
n.999del
n.980del
n.985del
 ClinVar dbSNP
2g.166054647A>CCA349075276SCN1Ac.593T>G (p.Ile198Ser)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.845T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.3066T>G
n.777T>G
c.-1833T>G (n.-1833T>G)
n.998T>G
n.979T>G
n.984T>G
2g.166054647A>GCA349075277SCN1Ac.593T>C (p.Ile198Thr)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.845T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.3066T>C
n.777T>C
c.-1833T>C (n.-1833T>C)
n.998T>C
n.979T>C
n.984T>C
2g.166054647A>TCA349075275SCN1Ac.593T>A (p.Ile198Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.845T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.3066T>A
n.777T>A
c.-1833T>A (n.-1833T>A)
n.998T>A
n.979T>A
n.984T>A

Number of alleles fetched