Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
2 | g.166054597_166054598delinsCA | CA1304864933 | SCN1A | c.602+40_602+41delinsTG (n.602+40_602+41delinsTG) c.*392+40_*392+41delinsTG (n.*392+40_*392+41delinsTG) n.854+40_854+41delinsTG c.*156+40_*156+41delinsTG (n.*156+40_*156+41delinsTG) n.3075+40_3075+41delinsTG n.786+40_786+41delinsTG c.-1824+40_-1824+41delinsTG (n.-1824+40_-1824+41delinsTG) n.1007+40_1007+41delinsTG n.988+40_988+41delinsTG n.993+40_993+41delinsTG | |
2 | g.166054598A= | CA1304864934 | SCN1A | c.602+40T= (n.602+40T=) c.*392+40T= (n.*392+40T=) n.854+40T= c.*156+40T= (n.*156+40T=) n.3075+40T= n.786+40T= c.-1824+40T= (n.-1824+40T=) n.1007+40T= n.988+40T= n.993+40T= | |
2 | g.166054598A>C | CA1943482 | SCN1A | c.602+40T>G (n.602+40T>G) c.*392+40T>G (n.*392+40T>G) n.854+40T>G c.*156+40T>G (n.*156+40T>G) n.3075+40T>G n.786+40T>G c.-1824+40T>G (n.-1824+40T>G) n.1007+40T>G n.988+40T>G n.993+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054598A>G | CA2753023373 | SCN1A | c.602+40T>C (n.602+40T>C) c.*392+40T>C (n.*392+40T>C) n.854+40T>C c.*156+40T>C (n.*156+40T>C) n.3075+40T>C n.786+40T>C c.-1824+40T>C (n.-1824+40T>C) n.1007+40T>C n.988+40T>C n.993+40T>C | |
2 | g.166054600del | CA1304864935 | SCN1A | c.602+40del (n.602+40del) c.*392+40del (n.*392+40del) n.854+40del c.*156+40del (n.*156+40del) n.3075+40del n.786+40del c.-1824+40del (n.-1824+40del) n.1007+40del n.988+40del n.993+40del | dbSNP |
2 | g.166054600A= | CA1304864936 | SCN1A | c.602+38T= (n.602+38T=) c.*392+38T= (n.*392+38T=) n.854+38T= c.*156+38T= (n.*156+38T=) n.3075+38T= n.786+38T= c.-1824+38T= (n.-1824+38T=) n.1007+38T= n.988+38T= n.993+38T= | |
2 | g.166054600A>G | CA59802952 | SCN1A | c.602+38T>C (n.602+38T>C) c.*392+38T>C (n.*392+38T>C) n.854+38T>C c.*156+38T>C (n.*156+38T>C) n.3075+38T>C n.786+38T>C c.-1824+38T>C (n.-1824+38T>C) n.1007+38T>C n.988+38T>C n.993+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054601_166054603delinsCTA | CA1304864937 | SCN1A | c.602+35_602+37delinsTAG (n.602+35_602+37delinsTAG) c.*392+35_*392+37delinsTAG (n.*392+35_*392+37delinsTAG) n.854+35_854+37delinsTAG c.*156+35_*156+37delinsTAG (n.*156+35_*156+37delinsTAG) n.3075+35_3075+37delinsTAG n.786+35_786+37delinsTAG c.-1824+35_-1824+37delinsTAG (n.-1824+35_-1824+37delinsTAG) n.1007+35_1007+37delinsTAG n.988+35_988+37delinsTAG n.993+35_993+37delinsTAG | |
2 | g.166054602T>C | CA1943483 | SCN1A | c.602+36A>G (n.602+36A>G) c.*392+36A>G (n.*392+36A>G) n.854+36A>G c.*156+36A>G (n.*156+36A>G) n.3075+36A>G n.786+36A>G c.-1824+36A>G (n.-1824+36A>G) n.1007+36A>G n.988+36A>G n.993+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054602T= | CA1304864938 | SCN1A | c.602+36A= (n.602+36A=) c.*392+36A= (n.*392+36A=) n.854+36A= c.*156+36A= (n.*156+36A=) n.3075+36A= n.786+36A= c.-1824+36A= (n.-1824+36A=) n.1007+36A= n.988+36A= n.993+36A= | |
2 | g.166054603_166054604del | CA760188327 | SCN1A | c.602+35_602+36del (n.602+35_602+36del) c.*392+35_*392+36del (n.*392+35_*392+36del) n.854+35_854+36del c.*156+35_*156+36del (n.*156+35_*156+36del) n.3075+35_3075+36del n.786+35_786+36del c.-1824+35_-1824+36del (n.-1824+35_-1824+36del) n.1007+35_1007+36del n.988+35_988+36del n.993+35_993+36del | dbSNP |
2 | g.166054603A= | CA1304864939 | SCN1A | c.602+35T= (n.602+35T=) c.*392+35T= (n.*392+35T=) n.854+35T= c.*156+35T= (n.*156+35T=) n.3075+35T= n.786+35T= c.-1824+35T= (n.-1824+35T=) n.1007+35T= n.988+35T= n.993+35T= | |
2 | g.166054603A>C | CA1304864940 | SCN1A | c.602+35T>G (n.602+35T>G) c.*392+35T>G (n.*392+35T>G) n.854+35T>G c.*156+35T>G (n.*156+35T>G) n.3075+35T>G n.786+35T>G c.-1824+35T>G (n.-1824+35T>G) n.1007+35T>G n.988+35T>G n.993+35T>G | dbSNP |
2 | g.166054603A>G | CA1943484 | SCN1A | c.602+35T>C (n.602+35T>C) c.*392+35T>C (n.*392+35T>C) n.854+35T>C c.*156+35T>C (n.*156+35T>C) n.3075+35T>C n.786+35T>C c.-1824+35T>C (n.-1824+35T>C) n.1007+35T>C n.988+35T>C n.993+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054604T>C | CA1943485 | SCN1A | c.602+34A>G (n.602+34A>G) c.*392+34A>G (n.*392+34A>G) n.854+34A>G c.*156+34A>G (n.*156+34A>G) n.3075+34A>G n.786+34A>G c.-1824+34A>G (n.-1824+34A>G) n.1007+34A>G n.988+34A>G n.993+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054604T= | CA1304864941 | SCN1A | c.602+34A= (n.602+34A=) c.*392+34A= (n.*392+34A=) n.854+34A= c.*156+34A= (n.*156+34A=) n.3075+34A= n.786+34A= c.-1824+34A= (n.-1824+34A=) n.1007+34A= n.988+34A= n.993+34A= | |
2 | g.166054605G>A | CA2753023382 | SCN1A | c.602+33C>T (n.602+33C>T) c.*392+33C>T (n.*392+33C>T) n.854+33C>T c.*156+33C>T (n.*156+33C>T) n.3075+33C>T n.786+33C>T c.-1824+33C>T (n.-1824+33C>T) n.1007+33C>T n.988+33C>T n.993+33C>T | |
2 | g.166054605G= | CA1304864942 | SCN1A | c.602+33C= (n.602+33C=) c.*392+33C= (n.*392+33C=) n.854+33C= c.*156+33C= (n.*156+33C=) n.3075+33C= n.786+33C= c.-1824+33C= (n.-1824+33C=) n.1007+33C= n.988+33C= n.993+33C= | |
2 | g.166054605G>T | CA1038837296 | SCN1A | c.602+33C>A (n.602+33C>A) c.*392+33C>A (n.*392+33C>A) n.854+33C>A c.*156+33C>A (n.*156+33C>A) n.3075+33C>A n.786+33C>A c.-1824+33C>A (n.-1824+33C>A) n.1007+33C>A n.988+33C>A n.993+33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054606T>C | CA537138732 | SCN1A | c.602+32A>G (n.602+32A>G) c.*392+32A>G (n.*392+32A>G) n.854+32A>G c.*156+32A>G (n.*156+32A>G) n.3075+32A>G n.786+32A>G c.-1824+32A>G (n.-1824+32A>G) n.1007+32A>G n.988+32A>G n.993+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054606T= | CA1304864943 | SCN1A | c.602+32A= (n.602+32A=) c.*392+32A= (n.*392+32A=) n.854+32A= c.*156+32A= (n.*156+32A=) n.3075+32A= n.786+32A= c.-1824+32A= (n.-1824+32A=) n.1007+32A= n.988+32A= n.993+32A= | |
2 | g.166054607T>A | CA1304864945 | SCN1A | c.602+31A>T (n.602+31A>T) c.*392+31A>T (n.*392+31A>T) n.854+31A>T c.*156+31A>T (n.*156+31A>T) n.3075+31A>T n.786+31A>T c.-1824+31A>T (n.-1824+31A>T) n.1007+31A>T n.988+31A>T n.993+31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054607T= | CA1304864944 | SCN1A | c.602+31A= (n.602+31A=) c.*392+31A= (n.*392+31A=) n.854+31A= c.*156+31A= (n.*156+31A=) n.3075+31A= n.786+31A= c.-1824+31A= (n.-1824+31A=) n.1007+31A= n.988+31A= n.993+31A= | |
2 | g.166054612_166054613del | CA2661730621 | SCN1A | c.602+30_602+31del (n.602+30_602+31del) c.*392+30_*392+31del (n.*392+30_*392+31del) n.854+30_854+31del c.*156+30_*156+31del (n.*156+30_*156+31del) n.3075+30_3075+31del n.786+30_786+31del c.-1824+30_-1824+31del (n.-1824+30_-1824+31del) n.1007+30_1007+31del n.988+30_988+31del n.993+30_993+31del | gnomAD v4 |
2 | g.166054608C>A | CA2700968549 | SCN1A | c.602+30G>T (n.602+30G>T) c.*392+30G>T (n.*392+30G>T) n.854+30G>T c.*156+30G>T (n.*156+30G>T) n.3075+30G>T n.786+30G>T c.-1824+30G>T (n.-1824+30G>T) n.1007+30G>T n.988+30G>T n.993+30G>T | dbSNP |
2 | g.166054608C>G | CA2661730628 | SCN1A | c.602+30G>C (n.602+30G>C) c.*392+30G>C (n.*392+30G>C) n.854+30G>C c.*156+30G>C (n.*156+30G>C) n.3075+30G>C n.786+30G>C c.-1824+30G>C (n.-1824+30G>C) n.1007+30G>C n.988+30G>C n.993+30G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054609T>C | CA2661730629 | SCN1A | c.602+29A>G (n.602+29A>G) c.*392+29A>G (n.*392+29A>G) n.854+29A>G c.*156+29A>G (n.*156+29A>G) n.3075+29A>G n.786+29A>G c.-1824+29A>G (n.-1824+29A>G) n.1007+29A>G n.988+29A>G n.993+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054609_166054610insATTGG | CA2563272811 | SCN1A | c.602+28_602+29insCCAAT (n.602+28_602+29insCCAAT) c.*392+28_*392+29insCCAAT (n.*392+28_*392+29insCCAAT) n.854+28_854+29insCCAAT c.*156+28_*156+29insCCAAT (n.*156+28_*156+29insCCAAT) n.3075+28_3075+29insCCAAT n.786+28_786+29insCCAAT c.-1824+28_-1824+29insCCAAT (n.-1824+28_-1824+29insCCAAT) n.1007+28_1007+29insCCAAT n.988+28_988+29insCCAAT n.993+28_993+29insCCAAT | |
2 | g.166054610C= | CA1304864946 | SCN1A | c.602+28G= (n.602+28G=) c.*392+28G= (n.*392+28G=) n.854+28G= c.*156+28G= (n.*156+28G=) n.3075+28G= n.786+28G= c.-1824+28G= (n.-1824+28G=) n.1007+28G= n.988+28G= n.993+28G= | |
2 | g.166054610C>G | CA537138733 | SCN1A | c.602+28G>C (n.602+28G>C) c.*392+28G>C (n.*392+28G>C) n.854+28G>C c.*156+28G>C (n.*156+28G>C) n.3075+28G>C n.786+28G>C c.-1824+28G>C (n.-1824+28G>C) n.1007+28G>C n.988+28G>C n.993+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054610C>T | CA537138734 | SCN1A | c.602+28G>A (n.602+28G>A) c.*392+28G>A (n.*392+28G>A) n.854+28G>A c.*156+28G>A (n.*156+28G>A) n.3075+28G>A n.786+28G>A c.-1824+28G>A (n.-1824+28G>A) n.1007+28G>A n.988+28G>A n.993+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054611T>C | CA2661730637 | SCN1A | c.602+27A>G (n.602+27A>G) c.*392+27A>G (n.*392+27A>G) n.854+27A>G c.*156+27A>G (n.*156+27A>G) n.3075+27A>G n.786+27A>G c.-1824+27A>G (n.-1824+27A>G) n.1007+27A>G n.988+27A>G n.993+27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054614dup | CA2661730638 | SCN1A | c.602+25dup (n.602+25dup) c.*392+25dup (n.*392+25dup) n.854+25dup c.*156+25dup (n.*156+25dup) n.3075+25dup n.786+25dup c.-1824+25dup (n.-1824+25dup) n.1007+25dup n.988+25dup n.993+25dup | gnomAD v4 |
2 | g.166054614_166054616delinsTAA | CA1304864947 | SCN1A | c.602+22_602+24delinsTTA (n.602+22_602+24delinsTTA) c.*392+22_*392+24delinsTTA (n.*392+22_*392+24delinsTTA) n.854+22_854+24delinsTTA c.*156+22_*156+24delinsTTA (n.*156+22_*156+24delinsTTA) n.3075+22_3075+24delinsTTA n.786+22_786+24delinsTTA c.-1824+22_-1824+24delinsTTA (n.-1824+22_-1824+24delinsTTA) n.1007+22_1007+24delinsTTA n.988+22_988+24delinsTTA n.993+22_993+24delinsTTA | |
2 | g.166054615A= | CA1304864949 | SCN1A | c.602+23T= (n.602+23T=) c.*392+23T= (n.*392+23T=) n.854+23T= c.*156+23T= (n.*156+23T=) n.3075+23T= n.786+23T= c.-1824+23T= (n.-1824+23T=) n.1007+23T= n.988+23T= n.993+23T= | |
2 | g.166054615A>C | CA2661730642 | SCN1A | c.602+23T>G (n.602+23T>G) c.*392+23T>G (n.*392+23T>G) n.854+23T>G c.*156+23T>G (n.*156+23T>G) n.3075+23T>G n.786+23T>G c.-1824+23T>G (n.-1824+23T>G) n.1007+23T>G n.988+23T>G n.993+23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054615A>G | CA1943486 | SCN1A | c.602+23T>C (n.602+23T>C) c.*392+23T>C (n.*392+23T>C) n.854+23T>C c.*156+23T>C (n.*156+23T>C) n.3075+23T>C n.786+23T>C c.-1824+23T>C (n.-1824+23T>C) n.1007+23T>C n.988+23T>C n.993+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054617dup | CA59802970 | SCN1A | c.602+23dup (n.602+23dup) c.*392+23dup (n.*392+23dup) n.854+23dup c.*156+23dup (n.*156+23dup) n.3075+23dup n.786+23dup c.-1824+23dup (n.-1824+23dup) n.1007+23dup n.988+23dup n.993+23dup | dbSNP |
2 | g.166054616_166054617del | CA1304864948 | SCN1A | c.602+22_602+23del (n.602+22_602+23del) c.*392+22_*392+23del (n.*392+22_*392+23del) n.854+22_854+23del c.*156+22_*156+23del (n.*156+22_*156+23del) n.3075+22_3075+23del n.786+22_786+23del c.-1824+22_-1824+23del (n.-1824+22_-1824+23del) n.1007+22_1007+23del n.988+22_988+23del n.993+22_993+23del | dbSNP |
2 | g.166054616A= | CA1304864950 | SCN1A | c.602+22T= (n.602+22T=) c.*392+22T= (n.*392+22T=) n.854+22T= c.*156+22T= (n.*156+22T=) n.3075+22T= n.786+22T= c.-1824+22T= (n.-1824+22T=) n.1007+22T= n.988+22T= n.993+22T= | |
2 | g.166054616A>G | CA59802979 | SCN1A | c.602+22T>C (n.602+22T>C) c.*392+22T>C (n.*392+22T>C) n.854+22T>C c.*156+22T>C (n.*156+22T>C) n.3075+22T>C n.786+22T>C c.-1824+22T>C (n.-1824+22T>C) n.1007+22T>C n.988+22T>C n.993+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054617A= | CA1304864952 | SCN1A | c.602+21T= (n.602+21T=) c.*392+21T= (n.*392+21T=) n.854+21T= c.*156+21T= (n.*156+21T=) n.3075+21T= n.786+21T= c.-1824+21T= (n.-1824+21T=) n.1007+21T= n.988+21T= n.993+21T= | |
2 | g.166054617A>G | CA1304864951 | SCN1A | c.602+21T>C (n.602+21T>C) c.*392+21T>C (n.*392+21T>C) n.854+21T>C c.*156+21T>C (n.*156+21T>C) n.3075+21T>C n.786+21T>C c.-1824+21T>C (n.-1824+21T>C) n.1007+21T>C n.988+21T>C n.993+21T>C | dbSNP |
2 | g.166054622C>G | CA2753023388 | SCN1A | c.602+16G>C (n.602+16G>C) c.*392+16G>C (n.*392+16G>C) n.854+16G>C c.*156+16G>C (n.*156+16G>C) n.3075+16G>C n.786+16G>C c.-1824+16G>C (n.-1824+16G>C) n.1007+16G>C n.988+16G>C n.993+16G>C | |
2 | g.166054622_166054623delinsCA | CA1304864953 | SCN1A | c.602+15_602+16delinsTG (n.602+15_602+16delinsTG) c.*392+15_*392+16delinsTG (n.*392+15_*392+16delinsTG) n.854+15_854+16delinsTG c.*156+15_*156+16delinsTG (n.*156+15_*156+16delinsTG) n.3075+15_3075+16delinsTG n.786+15_786+16delinsTG c.-1824+15_-1824+16delinsTG (n.-1824+15_-1824+16delinsTG) n.1007+15_1007+16delinsTG n.988+15_988+16delinsTG n.993+15_993+16delinsTG | |
2 | g.166054623A= | CA1304864954 | SCN1A | c.602+15T= (n.602+15T=) c.*392+15T= (n.*392+15T=) n.854+15T= c.*156+15T= (n.*156+15T=) n.3075+15T= n.786+15T= c.-1824+15T= (n.-1824+15T=) n.1007+15T= n.988+15T= n.993+15T= | |
2 | g.166054623A>G | CA1038837297 | SCN1A | c.602+15T>C (n.602+15T>C) c.*392+15T>C (n.*392+15T>C) n.854+15T>C c.*156+15T>C (n.*156+15T>C) n.3075+15T>C n.786+15T>C c.-1824+15T>C (n.-1824+15T>C) n.1007+15T>C n.988+15T>C n.993+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054628dup | CA2661730649 | SCN1A | c.602+15dup (n.602+15dup) c.*392+15dup (n.*392+15dup) n.854+15dup c.*156+15dup (n.*156+15dup) n.3075+15dup n.786+15dup c.-1824+15dup (n.-1824+15dup) n.1007+15dup n.988+15dup n.993+15dup | gnomAD v4 |
2 | g.166054628del | CA916700670 | SCN1A | c.602+15del (n.602+15del) c.*392+15del (n.*392+15del) n.854+15del c.*156+15del (n.*156+15del) n.3075+15del n.786+15del c.-1824+15del (n.-1824+15del) n.1007+15del n.988+15del n.993+15del | dbSNP gnomAD v4 |