Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
ClinVar
2g.166054487G>ACA2661730353SCN1Ac.602+151C>T (n.602+151C>T)
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n.1007+151C>T
n.988+151C>T
n.993+151C>T
gnomAD v4
2g.166054488A=CA1304864901SCN1Ac.602+150T= (n.602+150T=)
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n.786+150T=
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n.1007+150T=
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n.993+150T=
2g.166054488A>TCA1304864902SCN1Ac.602+150T>A (n.602+150T>A)
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n.854+150T>A
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n.3075+150T>A
n.786+150T>A
c.-1824+150T>A (n.-1824+150T>A)
n.1007+150T>A
n.988+150T>A
n.993+150T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.166054489C>ACA2661730384SCN1Ac.602+149G>T (n.602+149G>T)
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n.786+149G>T
c.-1824+149G>T (n.-1824+149G>T)
n.1007+149G>T
n.988+149G>T
n.993+149G>T
gnomAD v4
2g.166054489C>TCA2661730401SCN1Ac.602+149G>A (n.602+149G>A)
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n.3075+149G>A
n.786+149G>A
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n.1007+149G>A
n.988+149G>A
n.993+149G>A
gnomAD v4
2g.166054490delCA2661730381SCN1Ac.602+149del (n.602+149del)
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n.854+149del
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n.3075+149del
n.786+149del
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n.1007+149del
n.988+149del
n.993+149del
gnomAD v4
2g.166054490C>ACA2661730405SCN1Ac.602+148G>T (n.602+148G>T)
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n.1007+148G>T
n.988+148G>T
n.993+148G>T
gnomAD v4
2g.166054492T>CCA2661730407SCN1Ac.602+146A>G (n.602+146A>G)
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gnomAD v4
2g.166054494G>ACA1304864904SCN1Ac.602+144C>T (n.602+144C>T)
c.*392+144C>T (n.*392+144C>T)
n.854+144C>T
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n.3075+144C>T
n.786+144C>T
c.-1824+144C>T (n.-1824+144C>T)
n.1007+144C>T
n.988+144C>T
n.993+144C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166054494G=CA1304864903SCN1Ac.602+144C= (n.602+144C=)
c.*392+144C= (n.*392+144C=)
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c.*156+144C= (n.*156+144C=)
n.3075+144C=
n.786+144C=
c.-1824+144C= (n.-1824+144C=)
n.1007+144C=
n.988+144C=
n.993+144C=
2g.166054494G>TCA2661730445SCN1Ac.602+144C>A (n.602+144C>A)
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n.3075+144C>A
n.786+144C>A
c.-1824+144C>A (n.-1824+144C>A)
n.1007+144C>A
n.988+144C>A
n.993+144C>A
gnomAD v4
2g.166054495T>CCA760188270SCN1Ac.602+143A>G (n.602+143A>G)
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n.988+143A>G
n.993+143A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.166054495T=CA1304864905SCN1Ac.602+143A= (n.602+143A=)
c.*392+143A= (n.*392+143A=)
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n.1007+143A=
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2g.166054497G=CA1304864906SCN1Ac.602+141C= (n.602+141C=)
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c.*156+141C= (n.*156+141C=)
n.3075+141C=
n.786+141C=
c.-1824+141C= (n.-1824+141C=)
n.1007+141C=
n.988+141C=
n.993+141C=
2g.166054497G>TCA1304864907SCN1Ac.602+141C>A (n.602+141C>A)
c.*392+141C>A (n.*392+141C>A)
n.854+141C>A
c.*156+141C>A (n.*156+141C>A)
n.3075+141C>A
n.786+141C>A
c.-1824+141C>A (n.-1824+141C>A)
n.1007+141C>A
n.988+141C>A
n.993+141C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.166054499G>ACA59802878SCN1Ac.602+139C>T (n.602+139C>T)
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n.3075+139C>T
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c.-1824+139C>T (n.-1824+139C>T)
n.1007+139C>T
n.988+139C>T
n.993+139C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166054499G=CA1304864908SCN1Ac.602+139C= (n.602+139C=)
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n.3075+139C=
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n.1007+139C=
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n.993+139C=
2g.166054499G>TCA2661730470SCN1Ac.602+139C>A (n.602+139C>A)
c.*392+139C>A (n.*392+139C>A)
n.854+139C>A
c.*156+139C>A (n.*156+139C>A)
n.3075+139C>A
n.786+139C>A
c.-1824+139C>A (n.-1824+139C>A)
n.1007+139C>A
n.988+139C>A
n.993+139C>A
gnomAD v4
2g.166054500C>ACA2661730473SCN1Ac.602+138G>T (n.602+138G>T)
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n.854+138G>T
c.*156+138G>T (n.*156+138G>T)
n.3075+138G>T
n.786+138G>T
c.-1824+138G>T (n.-1824+138G>T)
n.1007+138G>T
n.988+138G>T
n.993+138G>T
gnomAD v4
2g.166054502_166054507delinsAAATTGCA1304864909SCN1Ac.602+131_602+136delinsCAATTT (n.602+131_602+136delinsCAATTT)
c.*392+131_*392+136delinsCAATTT (n.*392+131_*392+136delinsCAATTT)
n.854+131_854+136delinsCAATTT
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n.3075+131_3075+136delinsCAATTT
n.786+131_786+136delinsCAATTT
c.-1824+131_-1824+136delinsCAATTT (n.-1824+131_-1824+136delinsCAATTT)
n.1007+131_1007+136delinsCAATTT
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n.993+131_993+136delinsCAATTT
2g.166054503A=CA1304864910SCN1Ac.602+135T= (n.602+135T=)
c.*392+135T= (n.*392+135T=)
n.854+135T=
c.*156+135T= (n.*156+135T=)
n.3075+135T=
n.786+135T=
c.-1824+135T= (n.-1824+135T=)
n.1007+135T=
n.988+135T=
n.993+135T=
2g.166054503A>CCA537138727SCN1Ac.602+135T>G (n.602+135T>G)
c.*392+135T>G (n.*392+135T>G)
n.854+135T>G
c.*156+135T>G (n.*156+135T>G)
n.3075+135T>G
n.786+135T>G
c.-1824+135T>G (n.-1824+135T>G)
n.1007+135T>G
n.988+135T>G
n.993+135T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166054505_166054509delCA537138726SCN1Ac.602+131_602+135del (n.602+131_602+135del)
c.*392+131_*392+135del (n.*392+131_*392+135del)
n.854+131_854+135del
c.*156+131_*156+135del (n.*156+131_*156+135del)
n.3075+131_3075+135del
n.786+131_786+135del
c.-1824+131_-1824+135del (n.-1824+131_-1824+135del)
n.1007+131_1007+135del
n.988+131_988+135del
n.993+131_993+135del
dbSNP gnomAD v2
2g.166054505T>CCA2661730476SCN1Ac.602+133A>G (n.602+133A>G)
c.*392+133A>G (n.*392+133A>G)
n.854+133A>G
c.*156+133A>G (n.*156+133A>G)
n.3075+133A>G
n.786+133A>G
c.-1824+133A>G (n.-1824+133A>G)
n.1007+133A>G
n.988+133A>G
n.993+133A>G
gnomAD v4
2g.166054507G>ACA2661730482SCN1Ac.602+131C>T (n.602+131C>T)
c.*392+131C>T (n.*392+131C>T)
n.854+131C>T
c.*156+131C>T (n.*156+131C>T)
n.3075+131C>T
n.786+131C>T
c.-1824+131C>T (n.-1824+131C>T)
n.1007+131C>T
n.988+131C>T
n.993+131C>T
gnomAD v4
2g.166054507G>TCA2661730484SCN1Ac.602+131C>A (n.602+131C>A)
c.*392+131C>A (n.*392+131C>A)
n.854+131C>A
c.*156+131C>A (n.*156+131C>A)
n.3075+131C>A
n.786+131C>A
c.-1824+131C>A (n.-1824+131C>A)
n.1007+131C>A
n.988+131C>A
n.993+131C>A
gnomAD v4
2g.166054508A>GCA2661730488SCN1Ac.602+130T>C (n.602+130T>C)
c.*392+130T>C (n.*392+130T>C)
n.854+130T>C
c.*156+130T>C (n.*156+130T>C)
n.3075+130T>C
n.786+130T>C
c.-1824+130T>C (n.-1824+130T>C)
n.1007+130T>C
n.988+130T>C
n.993+130T>C
gnomAD v4
2g.166054510delCA2661730486SCN1Ac.602+130del (n.602+130del)
c.*392+130del (n.*392+130del)
n.854+130del
c.*156+130del (n.*156+130del)
n.3075+130del
n.786+130del
c.-1824+130del (n.-1824+130del)
n.1007+130del
n.988+130del
n.993+130del
gnomAD v4
2g.166054513C>ACA2753023361SCN1Ac.602+125G>T (n.602+125G>T)
c.*392+125G>T (n.*392+125G>T)
n.854+125G>T
c.*156+125G>T (n.*156+125G>T)
n.3075+125G>T
n.786+125G>T
c.-1824+125G>T (n.-1824+125G>T)
n.1007+125G>T
n.988+125G>T
n.993+125G>T
2g.166054513C>TCA2661730489SCN1Ac.602+125G>A (n.602+125G>A)
c.*392+125G>A (n.*392+125G>A)
n.854+125G>A
c.*156+125G>A (n.*156+125G>A)
n.3075+125G>A
n.786+125G>A
c.-1824+125G>A (n.-1824+125G>A)
n.1007+125G>A
n.988+125G>A
n.993+125G>A
gnomAD v4
2g.166054515G>TCA2661730492SCN1Ac.602+123C>A (n.602+123C>A)
c.*392+123C>A (n.*392+123C>A)
n.854+123C>A
c.*156+123C>A (n.*156+123C>A)
n.3075+123C>A
n.786+123C>A
c.-1824+123C>A (n.-1824+123C>A)
n.1007+123C>A
n.988+123C>A
n.993+123C>A
gnomAD v4
2g.166054517G>ACA2661730494SCN1Ac.602+121C>T (n.602+121C>T)
c.*392+121C>T (n.*392+121C>T)
n.854+121C>T
c.*156+121C>T (n.*156+121C>T)
n.3075+121C>T
n.786+121C>T
c.-1824+121C>T (n.-1824+121C>T)
n.1007+121C>T
n.988+121C>T
n.993+121C>T
gnomAD v4
2g.166054517G>TCA2661730495SCN1Ac.602+121C>A (n.602+121C>A)
c.*392+121C>A (n.*392+121C>A)
n.854+121C>A
c.*156+121C>A (n.*156+121C>A)
n.3075+121C>A
n.786+121C>A
c.-1824+121C>A (n.-1824+121C>A)
n.1007+121C>A
n.988+121C>A
n.993+121C>A
gnomAD v4
2g.166054518T>CCA2661730496SCN1Ac.602+120A>G (n.602+120A>G)
c.*392+120A>G (n.*392+120A>G)
n.854+120A>G
c.*156+120A>G (n.*156+120A>G)
n.3075+120A>G
n.786+120A>G
c.-1824+120A>G (n.-1824+120A>G)
n.1007+120A>G
n.988+120A>G
n.993+120A>G
gnomAD v4
2g.166054519T>CCA59802885SCN1Ac.602+119A>G (n.602+119A>G)
c.*392+119A>G (n.*392+119A>G)
n.854+119A>G
c.*156+119A>G (n.*156+119A>G)
n.3075+119A>G
n.786+119A>G
c.-1824+119A>G (n.-1824+119A>G)
n.1007+119A>G
n.988+119A>G
n.993+119A>G
dbSNP
2g.166054519T=CA1304864911SCN1Ac.602+119A= (n.602+119A=)
c.*392+119A= (n.*392+119A=)
n.854+119A=
c.*156+119A= (n.*156+119A=)
n.3075+119A=
n.786+119A=
c.-1824+119A= (n.-1824+119A=)
n.1007+119A=
n.988+119A=
n.993+119A=
2g.166054520T>CCA537138728SCN1Ac.602+118A>G (n.602+118A>G)
c.*392+118A>G (n.*392+118A>G)
n.854+118A>G
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n.3075+118A>G
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n.1007+118A>G
n.988+118A>G
n.993+118A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166054520T=CA1304864912SCN1Ac.602+118A= (n.602+118A=)
c.*392+118A= (n.*392+118A=)
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c.*156+118A= (n.*156+118A=)
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n.993+118A=
2g.166054521G>TCA2661730499SCN1Ac.602+117C>A (n.602+117C>A)
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n.854+117C>A
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n.3075+117C>A
n.786+117C>A
c.-1824+117C>A (n.-1824+117C>A)
n.1007+117C>A
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n.993+117C>A
gnomAD v4
2g.166054523A>GCA2661730508SCN1Ac.602+115T>C (n.602+115T>C)
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n.1007+115T>C
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gnomAD v4
2g.166054524T>CCA537138729SCN1Ac.602+114A>G (n.602+114A>G)
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n.3075+114A>G
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c.-1824+114A>G (n.-1824+114A>G)
n.1007+114A>G
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n.993+114A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166054524T=CA1304864913SCN1Ac.602+114A= (n.602+114A=)
c.*392+114A= (n.*392+114A=)
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n.786+114A=
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n.993+114A=
2g.166054525G>TCA2661730510SCN1Ac.602+113C>A (n.602+113C>A)
c.*392+113C>A (n.*392+113C>A)
n.854+113C>A
c.*156+113C>A (n.*156+113C>A)
n.3075+113C>A
n.786+113C>A
c.-1824+113C>A (n.-1824+113C>A)
n.1007+113C>A
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n.993+113C>A
gnomAD v4
2g.166054526T>CCA2661730513SCN1Ac.602+112A>G (n.602+112A>G)
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c.*156+112A>G (n.*156+112A>G)
n.3075+112A>G
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gnomAD v4
2g.166054528T>CCA59802889SCN1Ac.602+110A>G (n.602+110A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166054528T=CA1304864914SCN1Ac.602+110A= (n.602+110A=)
c.*392+110A= (n.*392+110A=)
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n.3075+110A=
n.786+110A=
c.-1824+110A= (n.-1824+110A=)
n.1007+110A=
n.988+110A=
n.993+110A=
2g.166054531A>GCA2661730515SCN1Ac.602+107T>C (n.602+107T>C)
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n.3075+107T>C
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gnomAD v4
2g.166054532T>ACA2661730516SCN1Ac.602+106A>T (n.602+106A>T)
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n.3075+106A>T
n.786+106A>T
c.-1824+106A>T (n.-1824+106A>T)
n.1007+106A>T
n.988+106A>T
n.993+106A>T
gnomAD v4
2g.166054533C>ACA2661730517SCN1Ac.602+105G>T (n.602+105G>T)
c.*392+105G>T (n.*392+105G>T)
n.854+105G>T
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n.1007+105G>T
n.988+105G>T
n.993+105G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched