Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
2 | g.166054487G>A | CA2661730353 | SCN1A | c.602+151C>T (n.602+151C>T) c.*392+151C>T (n.*392+151C>T) n.854+151C>T c.*156+151C>T (n.*156+151C>T) n.3075+151C>T n.786+151C>T c.-1824+151C>T (n.-1824+151C>T) n.1007+151C>T n.988+151C>T n.993+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054488A= | CA1304864901 | SCN1A | c.602+150T= (n.602+150T=) c.*392+150T= (n.*392+150T=) n.854+150T= c.*156+150T= (n.*156+150T=) n.3075+150T= n.786+150T= c.-1824+150T= (n.-1824+150T=) n.1007+150T= n.988+150T= n.993+150T= | |
2 | g.166054488A>T | CA1304864902 | SCN1A | c.602+150T>A (n.602+150T>A) c.*392+150T>A (n.*392+150T>A) n.854+150T>A c.*156+150T>A (n.*156+150T>A) n.3075+150T>A n.786+150T>A c.-1824+150T>A (n.-1824+150T>A) n.1007+150T>A n.988+150T>A n.993+150T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054489C>A | CA2661730384 | SCN1A | c.602+149G>T (n.602+149G>T) c.*392+149G>T (n.*392+149G>T) n.854+149G>T c.*156+149G>T (n.*156+149G>T) n.3075+149G>T n.786+149G>T c.-1824+149G>T (n.-1824+149G>T) n.1007+149G>T n.988+149G>T n.993+149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054489C>T | CA2661730401 | SCN1A | c.602+149G>A (n.602+149G>A) c.*392+149G>A (n.*392+149G>A) n.854+149G>A c.*156+149G>A (n.*156+149G>A) n.3075+149G>A n.786+149G>A c.-1824+149G>A (n.-1824+149G>A) n.1007+149G>A n.988+149G>A n.993+149G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054490del | CA2661730381 | SCN1A | c.602+149del (n.602+149del) c.*392+149del (n.*392+149del) n.854+149del c.*156+149del (n.*156+149del) n.3075+149del n.786+149del c.-1824+149del (n.-1824+149del) n.1007+149del n.988+149del n.993+149del | gnomAD v4 |
2 | g.166054490C>A | CA2661730405 | SCN1A | c.602+148G>T (n.602+148G>T) c.*392+148G>T (n.*392+148G>T) n.854+148G>T c.*156+148G>T (n.*156+148G>T) n.3075+148G>T n.786+148G>T c.-1824+148G>T (n.-1824+148G>T) n.1007+148G>T n.988+148G>T n.993+148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054492T>C | CA2661730407 | SCN1A | c.602+146A>G (n.602+146A>G) c.*392+146A>G (n.*392+146A>G) n.854+146A>G c.*156+146A>G (n.*156+146A>G) n.3075+146A>G n.786+146A>G c.-1824+146A>G (n.-1824+146A>G) n.1007+146A>G n.988+146A>G n.993+146A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054494G>A | CA1304864904 | SCN1A | c.602+144C>T (n.602+144C>T) c.*392+144C>T (n.*392+144C>T) n.854+144C>T c.*156+144C>T (n.*156+144C>T) n.3075+144C>T n.786+144C>T c.-1824+144C>T (n.-1824+144C>T) n.1007+144C>T n.988+144C>T n.993+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054494G= | CA1304864903 | SCN1A | c.602+144C= (n.602+144C=) c.*392+144C= (n.*392+144C=) n.854+144C= c.*156+144C= (n.*156+144C=) n.3075+144C= n.786+144C= c.-1824+144C= (n.-1824+144C=) n.1007+144C= n.988+144C= n.993+144C= | |
2 | g.166054494G>T | CA2661730445 | SCN1A | c.602+144C>A (n.602+144C>A) c.*392+144C>A (n.*392+144C>A) n.854+144C>A c.*156+144C>A (n.*156+144C>A) n.3075+144C>A n.786+144C>A c.-1824+144C>A (n.-1824+144C>A) n.1007+144C>A n.988+144C>A n.993+144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054495T>C | CA760188270 | SCN1A | c.602+143A>G (n.602+143A>G) c.*392+143A>G (n.*392+143A>G) n.854+143A>G c.*156+143A>G (n.*156+143A>G) n.3075+143A>G n.786+143A>G c.-1824+143A>G (n.-1824+143A>G) n.1007+143A>G n.988+143A>G n.993+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054495T= | CA1304864905 | SCN1A | c.602+143A= (n.602+143A=) c.*392+143A= (n.*392+143A=) n.854+143A= c.*156+143A= (n.*156+143A=) n.3075+143A= n.786+143A= c.-1824+143A= (n.-1824+143A=) n.1007+143A= n.988+143A= n.993+143A= | |
2 | g.166054497G= | CA1304864906 | SCN1A | c.602+141C= (n.602+141C=) c.*392+141C= (n.*392+141C=) n.854+141C= c.*156+141C= (n.*156+141C=) n.3075+141C= n.786+141C= c.-1824+141C= (n.-1824+141C=) n.1007+141C= n.988+141C= n.993+141C= | |
2 | g.166054497G>T | CA1304864907 | SCN1A | c.602+141C>A (n.602+141C>A) c.*392+141C>A (n.*392+141C>A) n.854+141C>A c.*156+141C>A (n.*156+141C>A) n.3075+141C>A n.786+141C>A c.-1824+141C>A (n.-1824+141C>A) n.1007+141C>A n.988+141C>A n.993+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054499G>A | CA59802878 | SCN1A | c.602+139C>T (n.602+139C>T) c.*392+139C>T (n.*392+139C>T) n.854+139C>T c.*156+139C>T (n.*156+139C>T) n.3075+139C>T n.786+139C>T c.-1824+139C>T (n.-1824+139C>T) n.1007+139C>T n.988+139C>T n.993+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054499G= | CA1304864908 | SCN1A | c.602+139C= (n.602+139C=) c.*392+139C= (n.*392+139C=) n.854+139C= c.*156+139C= (n.*156+139C=) n.3075+139C= n.786+139C= c.-1824+139C= (n.-1824+139C=) n.1007+139C= n.988+139C= n.993+139C= | |
2 | g.166054499G>T | CA2661730470 | SCN1A | c.602+139C>A (n.602+139C>A) c.*392+139C>A (n.*392+139C>A) n.854+139C>A c.*156+139C>A (n.*156+139C>A) n.3075+139C>A n.786+139C>A c.-1824+139C>A (n.-1824+139C>A) n.1007+139C>A n.988+139C>A n.993+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054500C>A | CA2661730473 | SCN1A | c.602+138G>T (n.602+138G>T) c.*392+138G>T (n.*392+138G>T) n.854+138G>T c.*156+138G>T (n.*156+138G>T) n.3075+138G>T n.786+138G>T c.-1824+138G>T (n.-1824+138G>T) n.1007+138G>T n.988+138G>T n.993+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054502_166054507delinsAAATTG | CA1304864909 | SCN1A | c.602+131_602+136delinsCAATTT (n.602+131_602+136delinsCAATTT) c.*392+131_*392+136delinsCAATTT (n.*392+131_*392+136delinsCAATTT) n.854+131_854+136delinsCAATTT c.*156+131_*156+136delinsCAATTT (n.*156+131_*156+136delinsCAATTT) n.3075+131_3075+136delinsCAATTT n.786+131_786+136delinsCAATTT c.-1824+131_-1824+136delinsCAATTT (n.-1824+131_-1824+136delinsCAATTT) n.1007+131_1007+136delinsCAATTT n.988+131_988+136delinsCAATTT n.993+131_993+136delinsCAATTT | |
2 | g.166054503A= | CA1304864910 | SCN1A | c.602+135T= (n.602+135T=) c.*392+135T= (n.*392+135T=) n.854+135T= c.*156+135T= (n.*156+135T=) n.3075+135T= n.786+135T= c.-1824+135T= (n.-1824+135T=) n.1007+135T= n.988+135T= n.993+135T= | |
2 | g.166054503A>C | CA537138727 | SCN1A | c.602+135T>G (n.602+135T>G) c.*392+135T>G (n.*392+135T>G) n.854+135T>G c.*156+135T>G (n.*156+135T>G) n.3075+135T>G n.786+135T>G c.-1824+135T>G (n.-1824+135T>G) n.1007+135T>G n.988+135T>G n.993+135T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054505_166054509del | CA537138726 | SCN1A | c.602+131_602+135del (n.602+131_602+135del) c.*392+131_*392+135del (n.*392+131_*392+135del) n.854+131_854+135del c.*156+131_*156+135del (n.*156+131_*156+135del) n.3075+131_3075+135del n.786+131_786+135del c.-1824+131_-1824+135del (n.-1824+131_-1824+135del) n.1007+131_1007+135del n.988+131_988+135del n.993+131_993+135del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166054505T>C | CA2661730476 | SCN1A | c.602+133A>G (n.602+133A>G) c.*392+133A>G (n.*392+133A>G) n.854+133A>G c.*156+133A>G (n.*156+133A>G) n.3075+133A>G n.786+133A>G c.-1824+133A>G (n.-1824+133A>G) n.1007+133A>G n.988+133A>G n.993+133A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054507G>A | CA2661730482 | SCN1A | c.602+131C>T (n.602+131C>T) c.*392+131C>T (n.*392+131C>T) n.854+131C>T c.*156+131C>T (n.*156+131C>T) n.3075+131C>T n.786+131C>T c.-1824+131C>T (n.-1824+131C>T) n.1007+131C>T n.988+131C>T n.993+131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054507G>T | CA2661730484 | SCN1A | c.602+131C>A (n.602+131C>A) c.*392+131C>A (n.*392+131C>A) n.854+131C>A c.*156+131C>A (n.*156+131C>A) n.3075+131C>A n.786+131C>A c.-1824+131C>A (n.-1824+131C>A) n.1007+131C>A n.988+131C>A n.993+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054508A>G | CA2661730488 | SCN1A | c.602+130T>C (n.602+130T>C) c.*392+130T>C (n.*392+130T>C) n.854+130T>C c.*156+130T>C (n.*156+130T>C) n.3075+130T>C n.786+130T>C c.-1824+130T>C (n.-1824+130T>C) n.1007+130T>C n.988+130T>C n.993+130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054510del | CA2661730486 | SCN1A | c.602+130del (n.602+130del) c.*392+130del (n.*392+130del) n.854+130del c.*156+130del (n.*156+130del) n.3075+130del n.786+130del c.-1824+130del (n.-1824+130del) n.1007+130del n.988+130del n.993+130del | gnomAD v4 |
2 | g.166054513C>A | CA2753023361 | SCN1A | c.602+125G>T (n.602+125G>T) c.*392+125G>T (n.*392+125G>T) n.854+125G>T c.*156+125G>T (n.*156+125G>T) n.3075+125G>T n.786+125G>T c.-1824+125G>T (n.-1824+125G>T) n.1007+125G>T n.988+125G>T n.993+125G>T | |
2 | g.166054513C>T | CA2661730489 | SCN1A | c.602+125G>A (n.602+125G>A) c.*392+125G>A (n.*392+125G>A) n.854+125G>A c.*156+125G>A (n.*156+125G>A) n.3075+125G>A n.786+125G>A c.-1824+125G>A (n.-1824+125G>A) n.1007+125G>A n.988+125G>A n.993+125G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054515G>T | CA2661730492 | SCN1A | c.602+123C>A (n.602+123C>A) c.*392+123C>A (n.*392+123C>A) n.854+123C>A c.*156+123C>A (n.*156+123C>A) n.3075+123C>A n.786+123C>A c.-1824+123C>A (n.-1824+123C>A) n.1007+123C>A n.988+123C>A n.993+123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054517G>A | CA2661730494 | SCN1A | c.602+121C>T (n.602+121C>T) c.*392+121C>T (n.*392+121C>T) n.854+121C>T c.*156+121C>T (n.*156+121C>T) n.3075+121C>T n.786+121C>T c.-1824+121C>T (n.-1824+121C>T) n.1007+121C>T n.988+121C>T n.993+121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054517G>T | CA2661730495 | SCN1A | c.602+121C>A (n.602+121C>A) c.*392+121C>A (n.*392+121C>A) n.854+121C>A c.*156+121C>A (n.*156+121C>A) n.3075+121C>A n.786+121C>A c.-1824+121C>A (n.-1824+121C>A) n.1007+121C>A n.988+121C>A n.993+121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054518T>C | CA2661730496 | SCN1A | c.602+120A>G (n.602+120A>G) c.*392+120A>G (n.*392+120A>G) n.854+120A>G c.*156+120A>G (n.*156+120A>G) n.3075+120A>G n.786+120A>G c.-1824+120A>G (n.-1824+120A>G) n.1007+120A>G n.988+120A>G n.993+120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054519T>C | CA59802885 | SCN1A | c.602+119A>G (n.602+119A>G) c.*392+119A>G (n.*392+119A>G) n.854+119A>G c.*156+119A>G (n.*156+119A>G) n.3075+119A>G n.786+119A>G c.-1824+119A>G (n.-1824+119A>G) n.1007+119A>G n.988+119A>G n.993+119A>G | dbSNP |
2 | g.166054519T= | CA1304864911 | SCN1A | c.602+119A= (n.602+119A=) c.*392+119A= (n.*392+119A=) n.854+119A= c.*156+119A= (n.*156+119A=) n.3075+119A= n.786+119A= c.-1824+119A= (n.-1824+119A=) n.1007+119A= n.988+119A= n.993+119A= | |
2 | g.166054520T>C | CA537138728 | SCN1A | c.602+118A>G (n.602+118A>G) c.*392+118A>G (n.*392+118A>G) n.854+118A>G c.*156+118A>G (n.*156+118A>G) n.3075+118A>G n.786+118A>G c.-1824+118A>G (n.-1824+118A>G) n.1007+118A>G n.988+118A>G n.993+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054520T= | CA1304864912 | SCN1A | c.602+118A= (n.602+118A=) c.*392+118A= (n.*392+118A=) n.854+118A= c.*156+118A= (n.*156+118A=) n.3075+118A= n.786+118A= c.-1824+118A= (n.-1824+118A=) n.1007+118A= n.988+118A= n.993+118A= | |
2 | g.166054521G>T | CA2661730499 | SCN1A | c.602+117C>A (n.602+117C>A) c.*392+117C>A (n.*392+117C>A) n.854+117C>A c.*156+117C>A (n.*156+117C>A) n.3075+117C>A n.786+117C>A c.-1824+117C>A (n.-1824+117C>A) n.1007+117C>A n.988+117C>A n.993+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054523A>G | CA2661730508 | SCN1A | c.602+115T>C (n.602+115T>C) c.*392+115T>C (n.*392+115T>C) n.854+115T>C c.*156+115T>C (n.*156+115T>C) n.3075+115T>C n.786+115T>C c.-1824+115T>C (n.-1824+115T>C) n.1007+115T>C n.988+115T>C n.993+115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054524T>C | CA537138729 | SCN1A | c.602+114A>G (n.602+114A>G) c.*392+114A>G (n.*392+114A>G) n.854+114A>G c.*156+114A>G (n.*156+114A>G) n.3075+114A>G n.786+114A>G c.-1824+114A>G (n.-1824+114A>G) n.1007+114A>G n.988+114A>G n.993+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054524T= | CA1304864913 | SCN1A | c.602+114A= (n.602+114A=) c.*392+114A= (n.*392+114A=) n.854+114A= c.*156+114A= (n.*156+114A=) n.3075+114A= n.786+114A= c.-1824+114A= (n.-1824+114A=) n.1007+114A= n.988+114A= n.993+114A= | |
2 | g.166054525G>T | CA2661730510 | SCN1A | c.602+113C>A (n.602+113C>A) c.*392+113C>A (n.*392+113C>A) n.854+113C>A c.*156+113C>A (n.*156+113C>A) n.3075+113C>A n.786+113C>A c.-1824+113C>A (n.-1824+113C>A) n.1007+113C>A n.988+113C>A n.993+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054526T>C | CA2661730513 | SCN1A | c.602+112A>G (n.602+112A>G) c.*392+112A>G (n.*392+112A>G) n.854+112A>G c.*156+112A>G (n.*156+112A>G) n.3075+112A>G n.786+112A>G c.-1824+112A>G (n.-1824+112A>G) n.1007+112A>G n.988+112A>G n.993+112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054528T>C | CA59802889 | SCN1A | c.602+110A>G (n.602+110A>G) c.*392+110A>G (n.*392+110A>G) n.854+110A>G c.*156+110A>G (n.*156+110A>G) n.3075+110A>G n.786+110A>G c.-1824+110A>G (n.-1824+110A>G) n.1007+110A>G n.988+110A>G n.993+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054528T= | CA1304864914 | SCN1A | c.602+110A= (n.602+110A=) c.*392+110A= (n.*392+110A=) n.854+110A= c.*156+110A= (n.*156+110A=) n.3075+110A= n.786+110A= c.-1824+110A= (n.-1824+110A=) n.1007+110A= n.988+110A= n.993+110A= | |
2 | g.166054531A>G | CA2661730515 | SCN1A | c.602+107T>C (n.602+107T>C) c.*392+107T>C (n.*392+107T>C) n.854+107T>C c.*156+107T>C (n.*156+107T>C) n.3075+107T>C n.786+107T>C c.-1824+107T>C (n.-1824+107T>C) n.1007+107T>C n.988+107T>C n.993+107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054532T>A | CA2661730516 | SCN1A | c.602+106A>T (n.602+106A>T) c.*392+106A>T (n.*392+106A>T) n.854+106A>T c.*156+106A>T (n.*156+106A>T) n.3075+106A>T n.786+106A>T c.-1824+106A>T (n.-1824+106A>T) n.1007+106A>T n.988+106A>T n.993+106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054533C>A | CA2661730517 | SCN1A | c.602+105G>T (n.602+105G>T) c.*392+105G>T (n.*392+105G>T) n.854+105G>T c.*156+105G>T (n.*156+105G>T) n.3075+105G>T n.786+105G>T c.-1824+105G>T (n.-1824+105G>T) n.1007+105G>T n.988+105G>T n.993+105G>T | gnomAD v4 |