| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166052826_166052925del | CA2695197069 | SCN1A | c.626_694+31del c.*416_*484+31del n.878_946+31del c.694+119_694+218del (n.694+119_694+218del) c.*180_*248+31del n.3099_3167+31del n.810_878+31del c.-1800_-1732+31del n.1031_1099+31del n.1012_1080+31del n.1017_1085+31del | ClinVar |
| 2 | g.166052889_166052924del | CA2586971059 | SCN1A | c.623_658del (p.Asp208_Arg219del) c.*413_*448del (n.*413_*448del) n.875_910del c.694+116_694+151del (n.694+116_694+151del) c.*177_*212del (n.*177_*212del) n.3096_3131del n.807_842del c.-1803_-1768del (n.-1803_-1768del) n.1028_1063del n.1009_1044del n.1014_1049del | |
| 2 | g.166052891_166052902del | CA2586971060 | SCN1A | c.644_655del (p.Leu215Ter) c.*434_*445del (n.*434_*445del) n.896_907del c.694+137_694+148del (n.694+137_694+148del) c.*198_*209del (n.*198_*209del) n.3117_3128del n.828_839del c.-1782_-1771del (n.-1782_-1771del) n.1049_1060del n.1030_1041del n.1035_1046del | |
| 2 | g.166052895_166052909delinsTGTTCTCAATGCCGA | CA1304864246 | SCN1A | c.637_651delinsTCGGCATTGAGAACA (p.Ser213=) c.*427_*441delinsTCGGCATTGAGAACA (n.*427_*441delinsTCGGCATTGAGAACA) n.889_903delinsTCGGCATTGAGAACA c.694+130_694+144delinsTCGGCATTGAGAACA (n.694+130_694+144delinsTCGGCATTGAGAACA) c.*191_*205delinsTCGGCATTGAGAACA (n.*191_*205delinsTCGGCATTGAGAACA) n.3110_3124delinsTCGGCATTGAGAACA n.821_835delinsTCGGCATTGAGAACA c.-1789_-1775delinsTCGGCATTGAGAACA (n.-1789_-1775delinsTCGGCATTGAGAACA) n.1042_1056delinsTCGGCATTGAGAACA n.1023_1037delinsTCGGCATTGAGAACA n.1028_1042delinsTCGGCATTGAGAACA | |
| 2 | g.166052896G>A | CA349074205 | SCN1A | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*440C>T (n.*440C>T) n.902C>T c.694+143C>T (n.694+143C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.3123C>T n.834C>T c.-1776C>T (n.-1776C>T) n.1055C>T n.1036C>T n.1041C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052896G>C | CA349074202 | SCN1A | c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*440C>G (n.*440C>G) n.902C>G c.694+143C>G (n.694+143C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.3123C>G n.834C>G c.-1776C>G (n.-1776C>G) n.1055C>G n.1036C>G n.1041C>G | |
| 2 | g.166052896G= | CA1304864247 | SCN1A | c.650C= (p.Thr217=) c.*440C= (n.*440C=) n.902C= c.694+143C= (n.694+143C=) c.*204C= (n.*204C=) n.3123C= n.834C= c.-1776C= (n.-1776C=) n.1055C= n.1036C= n.1041C= | |
| 2 | g.166052896G>T | CA285039 | SCN1A | c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) n.902C>A c.694+143C>A (n.694+143C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.3123C>A n.834C>A c.-1776C>A (n.-1776C>A) n.1055C>A n.1036C>A n.1041C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052896_166052909delinsTGTG | CA16617315 | SCN1A | c.637_650delinsCACA (p.Ser213HisfsTer9) c.*427_*440delinsCACA (n.*427_*440delinsCACA) n.889_902delinsCACA c.694+130_694+143delinsCACA (n.694+130_694+143delinsCACA) c.*191_*204delinsCACA (n.*191_*204delinsCACA) n.3110_3123delinsCACA n.821_834delinsCACA c.-1789_-1776delinsCACA (n.-1789_-1776delinsCACA) n.1042_1055delinsCACA n.1023_1036delinsCACA n.1028_1041delinsCACA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052897T>A | CA1943466 | SCN1A | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*439A>T (n.*439A>T) n.901A>T c.694+142A>T (n.694+142A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.3122A>T n.833A>T c.-1777A>T (n.-1777A>T) n.1054A>T n.1035A>T n.1040A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052897T>C | CA349074209 | SCN1A | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*439A>G (n.*439A>G) n.901A>G c.694+142A>G (n.694+142A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.3122A>G n.833A>G c.-1777A>G (n.-1777A>G) n.1054A>G n.1035A>G n.1040A>G | |
| 2 | g.166052897T>G | CA349074212 | SCN1A | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*439A>C (n.*439A>C) n.901A>C c.694+142A>C (n.694+142A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.3122A>C n.833A>C c.-1777A>C (n.-1777A>C) n.1054A>C n.1035A>C n.1040A>C | dbSNP |
| 2 | g.166052897T= | CA1304864248 | SCN1A | c.649A= (p.Thr217=) c.*439A= (n.*439A=) n.901A= c.694+142A= (n.694+142A=) c.*203A= (n.*203A=) n.3122A= n.833A= c.-1777A= (n.-1777A=) n.1054A= n.1035A= n.1040A= | |
| 2 | g.166052898T>A | CA349074214 | SCN1A | c.648A>T (p.Arg216Ser) c.*438A>T (n.*438A>T) n.900A>T c.694+141A>T (n.694+141A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.3121A>T n.832A>T c.-1778A>T (n.-1778A>T) n.1053A>T n.1034A>T n.1039A>T | |
| 2 | g.166052898T>C | CA429903401 | SCN1A | c.648A>G (p.Arg216=) c.*438A>G (n.*438A>G) n.900A>G c.694+141A>G (n.694+141A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.3121A>G n.832A>G c.-1778A>G (n.-1778A>G) n.1053A>G n.1034A>G n.1039A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052898T>G | CA349074215 | SCN1A | c.648A>C (p.Arg216Ser) c.*438A>C (n.*438A>C) n.900A>C c.694+141A>C (n.694+141A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.3121A>C n.832A>C c.-1778A>C (n.-1778A>C) n.1053A>C n.1034A>C n.1039A>C | |
| 2 | g.166052899C>A | CA349074219 | SCN1A | c.647G>T (p.Arg216Ile) c.*437G>T (n.*437G>T) n.899G>T c.694+140G>T (n.694+140G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.3120G>T n.831G>T c.-1779G>T (n.-1779G>T) n.1052G>T n.1033G>T n.1038G>T | dbSNP |
| 2 | g.166052899C= | CA1304864249 | SCN1A | c.647G= (p.Arg216=) c.*437G= (n.*437G=) n.899G= c.694+140G= (n.694+140G=) c.*201G= (n.*201G=) n.3120G= n.831G= c.-1779G= (n.-1779G=) n.1052G= n.1033G= n.1038G= | |
| 2 | g.166052899C>G | CA349074221 | SCN1A | c.647G>C (p.Arg216Thr) c.*437G>C (n.*437G>C) n.899G>C c.694+140G>C (n.694+140G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.3120G>C n.831G>C c.-1779G>C (n.-1779G>C) n.1052G>C n.1033G>C n.1038G>C | |
| 2 | g.166052899C>T | CA349074222 | SCN1A | c.647G>A (p.Arg216Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) n.899G>A c.694+140G>A (n.694+140G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.3120G>A n.831G>A c.-1779G>A (n.-1779G>A) n.1052G>A n.1033G>A n.1038G>A | |
| 2 | g.166052900T>A | CA349074225 | SCN1A | c.646A>T (p.Arg216Ter) c.*436A>T (n.*436A>T) n.898A>T c.694+139A>T (n.694+139A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.3119A>T n.830A>T c.-1780A>T (n.-1780A>T) n.1051A>T n.1032A>T n.1037A>T | dbSNP |
| 2 | g.166052900T>C | CA349074227 | SCN1A | c.646A>G (p.Arg216Gly) c.*436A>G (n.*436A>G) n.898A>G c.694+139A>G (n.694+139A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.3119A>G n.830A>G c.-1780A>G (n.-1780A>G) n.1051A>G n.1032A>G n.1037A>G | |
| 2 | g.166052900T>G | CA429903402 | SCN1A | c.646A>C (p.Arg216=) c.*436A>C (n.*436A>C) n.898A>C c.694+139A>C (n.694+139A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.3119A>C n.830A>C c.-1780A>C (n.-1780A>C) n.1051A>C n.1032A>C n.1037A>C | |
| 2 | g.166052900T= | CA1304864250 | SCN1A | c.646A= (p.Arg216=) c.*436A= (n.*436A=) n.898A= c.694+139A= (n.694+139A=) c.*200A= (n.*200A=) n.3119A= n.830A= c.-1780A= (n.-1780A=) n.1051A= n.1032A= n.1037A= | |
| 2 | g.166052901C>A | CA349074229 | SCN1A | c.645G>T (p.Leu215Phe) c.*435G>T (n.*435G>T) n.897G>T c.694+138G>T (n.694+138G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.3118G>T n.829G>T c.-1781G>T (n.-1781G>T) n.1050G>T n.1031G>T n.1036G>T | |
| 2 | g.166052901C= | CA1304864251 | SCN1A | c.645G= (p.Leu215=) c.*435G= (n.*435G=) n.897G= c.694+138G= (n.694+138G=) c.*199G= (n.*199G=) n.3118G= n.829G= c.-1781G= (n.-1781G=) n.1050G= n.1031G= n.1036G= | |
| 2 | g.166052901C>G | CA349074232 | SCN1A | c.645G>C (p.Leu215Phe) c.*435G>C (n.*435G>C) n.897G>C c.694+138G>C (n.694+138G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.3118G>C n.829G>C c.-1781G>C (n.-1781G>C) n.1050G>C n.1031G>C n.1036G>C | |
| 2 | g.166052901C>T | CA429903403 | SCN1A | c.645G>A (p.Leu215=) c.*435G>A (n.*435G>A) n.897G>A c.694+138G>A (n.694+138G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.3118G>A n.829G>A c.-1781G>A (n.-1781G>A) n.1050G>A n.1031G>A n.1036G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052902A= | CA1304864252 | SCN1A | c.644T= (p.Leu215=) c.*434T= (n.*434T=) n.896T= c.694+137T= (n.694+137T=) c.*198T= (n.*198T=) n.3117T= n.828T= c.-1782T= (n.-1782T=) n.1049T= n.1030T= n.1035T= | |
| 2 | g.166052902A>C | CA349074239 | SCN1A | c.644T>G (p.Leu215Trp) c.*434T>G (n.*434T>G) n.896T>G c.694+137T>G (n.694+137T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.3117T>G n.828T>G c.-1782T>G (n.-1782T>G) n.1049T>G n.1030T>G n.1035T>G | |
| 2 | g.166052902A>G | CA349074237 | SCN1A | c.644T>C (p.Leu215Ser) c.*434T>C (n.*434T>C) n.896T>C c.694+137T>C (n.694+137T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.3117T>C n.828T>C c.-1782T>C (n.-1782T>C) n.1049T>C n.1030T>C n.1035T>C | |
| 2 | g.166052902A>T | CA10602803 | SCN1A | c.644T>A (p.Leu215Ter) c.*434T>A (n.*434T>A) n.896T>A c.694+137T>A (n.694+137T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.3117T>A n.828T>A c.-1782T>A (n.-1782T>A) n.1049T>A n.1030T>A n.1035T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052903A= | CA1304864253 | SCN1A | c.643T= (p.Leu215=) c.*433T= (n.*433T=) n.895T= c.694+136T= (n.694+136T=) c.*197T= (n.*197T=) n.3116T= n.827T= c.-1783T= (n.-1783T=) n.1048T= n.1029T= n.1034T= | |
| 2 | g.166052903A>C | CA349074245 | SCN1A | c.643T>G (p.Leu215Val) c.*433T>G (n.*433T>G) n.895T>G c.694+136T>G (n.694+136T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.3116T>G n.827T>G c.-1783T>G (n.-1783T>G) n.1048T>G n.1029T>G n.1034T>G | |
| 2 | g.166052903A>G | CA1943467 | SCN1A | c.643T>C (p.Leu215=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.895T>C c.694+136T>C (n.694+136T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.3116T>C n.827T>C c.-1783T>C (n.-1783T>C) n.1048T>C n.1029T>C n.1034T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052903A>T | CA349074243 | SCN1A | c.643T>A (p.Leu215Met) c.*433T>A (n.*433T>A) n.895T>A c.694+136T>A (n.694+136T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.3116T>A n.827T>A c.-1783T>A (n.-1783T>A) n.1048T>A n.1029T>A n.1034T>A | |
| 2 | g.166052904T>A | CA429903404 | SCN1A | c.642A>T (p.Ala214=) c.*432A>T (n.*432A>T) n.894A>T c.694+135A>T (n.694+135A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.3115A>T n.826A>T c.-1784A>T (n.-1784A>T) n.1047A>T n.1028A>T n.1033A>T | |
| 2 | g.166052904T>C | CA429903405 | SCN1A | c.642A>G (p.Ala214=) c.*432A>G (n.*432A>G) n.894A>G c.694+135A>G (n.694+135A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.3115A>G n.826A>G c.-1784A>G (n.-1784A>G) n.1047A>G n.1028A>G n.1033A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166052904T>G | CA429903406 | SCN1A | c.642A>C (p.Ala214=) c.*432A>C (n.*432A>C) n.894A>C c.694+135A>C (n.694+135A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.3115A>C n.826A>C c.-1784A>C (n.-1784A>C) n.1047A>C n.1028A>C n.1033A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052905G>A | CA349074247 | SCN1A | c.641C>T (p.Ala214Val) c.*431C>T (n.*431C>T) n.893C>T c.694+134C>T (n.694+134C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.3114C>T n.825C>T c.-1785C>T (n.-1785C>T) n.1046C>T n.1027C>T n.1032C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052905G>C | CA349074248 | SCN1A | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*431C>G (n.*431C>G) n.893C>G c.694+134C>G (n.694+134C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.3114C>G n.825C>G c.-1785C>G (n.-1785C>G) n.1046C>G n.1027C>G n.1032C>G | |
| 2 | g.166052905G>T | CA349074250 | SCN1A | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*431C>A (n.*431C>A) n.893C>A c.694+134C>A (n.694+134C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.3114C>A n.825C>A c.-1785C>A (n.-1785C>A) n.1046C>A n.1027C>A n.1032C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052906C>A | CA349074253 | SCN1A | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*430G>T (n.*430G>T) n.892G>T c.694+133G>T (n.694+133G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.3113G>T n.824G>T c.-1786G>T (n.-1786G>T) n.1045G>T n.1026G>T n.1031G>T | |
| 2 | g.166052906C= | CA1304864254 | SCN1A | c.640G= (p.Ala214=) c.*430G= (n.*430G=) n.892G= c.694+133G= (n.694+133G=) c.*194G= (n.*194G=) n.3113G= n.824G= c.-1786G= (n.-1786G=) n.1045G= n.1026G= n.1031G= | |
| 2 | g.166052906C>G | CA349074255 | SCN1A | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*430G>C (n.*430G>C) n.892G>C c.694+133G>C (n.694+133G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.3113G>C n.824G>C c.-1786G>C (n.-1786G>C) n.1045G>C n.1026G>C n.1031G>C | |
| 2 | g.166052906C>T | CA349074256 | SCN1A | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*430G>A (n.*430G>A) n.892G>A c.694+133G>A (n.694+133G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.3113G>A n.824G>A c.-1786G>A (n.-1786G>A) n.1045G>A n.1026G>A n.1031G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052907C>A | CA429903407 | SCN1A | c.639G>T (p.Ser213=) c.*429G>T (n.*429G>T) n.891G>T c.694+132G>T (n.694+132G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.3112G>T n.823G>T c.-1787G>T (n.-1787G>T) n.1044G>T n.1025G>T n.1030G>T | |
| 2 | g.166052907C= | CA1304864255 | SCN1A | c.639G= (p.Ser213=) c.*429G= (n.*429G=) n.891G= c.694+132G= (n.694+132G=) c.*193G= (n.*193G=) n.3112G= n.823G= c.-1787G= (n.-1787G=) n.1044G= n.1025G= n.1030G= | |
| 2 | g.166052907C>G | CA429903408 | SCN1A | c.639G>C (p.Ser213=) c.*429G>C (n.*429G>C) n.891G>C c.694+132G>C (n.694+132G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.3112G>C n.823G>C c.-1787G>C (n.-1787G>C) n.1044G>C n.1025G>C n.1030G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |