Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051318_166052892delCA891842518SCN1Ac.655_964+402del
c.*445_*754+402del
n.907_1216+402del
c.694+148_964+402del
c.*209_*518+402del
n.3128_3437+402del
n.839_1148+402del
c.-1771_-1462+402del
n.1060_1369+402del
n.1041_1350+402del
n.1046_1355+402del
 ClinVar
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
 ClinVar
2g.166052826_166052925delCA2695197069SCN1Ac.626_694+31del
c.*416_*484+31del
n.878_946+31del
c.694+119_694+218del (n.694+119_694+218del)
c.*180_*248+31del
n.3099_3167+31del
n.810_878+31del
c.-1800_-1732+31del
n.1031_1099+31del
n.1012_1080+31del
n.1017_1085+31del
 ClinVar
2g.166052864A=CA1304864173SCN1Ac.682T= (p.Ser228=)
c.*472T= (n.*472T=)
n.934T=
c.694+175T= (n.694+175T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.3155T=
n.866T=
c.-1744T= (n.-1744T=)
n.1087T=
n.1068T=
n.1073T=
2g.166052864A>CCA349074058SCN1Ac.682T>G (p.Ser228Ala)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.934T>G
c.694+175T>G (n.694+175T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.3155T>G
n.866T>G
c.-1744T>G (n.-1744T>G)
n.1087T>G
n.1068T>G
n.1073T>G
2g.166052864A>GCA16044315SCN1Ac.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.934T>C
c.694+175T>C (n.694+175T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.3155T>C
n.866T>C
c.-1744T>C (n.-1744T>C)
n.1087T>C
n.1068T>C
n.1073T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166052864A>TCA349074062SCN1Ac.682T>A (p.Ser228Thr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.934T>A
c.694+175T>A (n.694+175T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.3155T>A
n.866T>A
c.-1744T>A (n.-1744T>A)
n.1087T>A
n.1068T>A
n.1073T>A
2g.166052865A>CCA349074064SCN1Ac.681T>G (p.Ile227Met)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.933T>G
c.694+174T>G (n.694+174T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.3154T>G
n.865T>G
c.-1745T>G (n.-1745T>G)
n.1086T>G
n.1067T>G
n.1072T>G
2g.166052865A>GCA429903378SCN1Ac.681T>C (p.Ile227=)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.933T>C
c.694+174T>C (n.694+174T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.3154T>C
n.865T>C
c.-1745T>C (n.-1745T>C)
n.1086T>C
n.1067T>C
n.1072T>C
2g.166052865A>TCA429903377SCN1Ac.681T>A (p.Ile227=)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.933T>A
c.694+174T>A (n.694+174T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.3154T>A
n.865T>A
c.-1745T>A (n.-1745T>A)
n.1086T>A
n.1067T>A
n.1072T>A
2g.166052866A=CA1304864182SCN1Ac.680T= (p.Ile227=)
c.*470T= (n.*470T=)
n.932T=
c.694+173T= (n.694+173T=)
c.*234T= (n.*234T=)
n.3153T=
n.864T=
c.-1746T= (n.-1746T=)
n.1085T=
n.1066T=
n.1071T=
2g.166052866A>CCA285045SCN1Ac.680T>G (p.Ile227Ser)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.932T>G
c.694+173T>G (n.694+173T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.3153T>G
n.864T>G
c.-1746T>G (n.-1746T>G)
n.1085T>G
n.1066T>G
n.1071T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166052866A>GCA349074069SCN1Ac.680T>C (p.Ile227Thr)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.932T>C
c.694+173T>C (n.694+173T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.3153T>C
n.864T>C
c.-1746T>C (n.-1746T>C)
n.1085T>C
n.1066T>C
n.1071T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166052866A>TCA349074070SCN1Ac.680T>A (p.Ile227Asn)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.932T>A
c.694+173T>A (n.694+173T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.3153T>A
n.864T>A
c.-1746T>A (n.-1746T>A)
n.1085T>A
n.1066T>A
n.1071T>A
2g.166052867T>ACA349074078SCN1Ac.679A>T (p.Ile227Phe)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.931A>T
c.694+172A>T (n.694+172A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.3152A>T
n.863A>T
c.-1747A>T (n.-1747A>T)
n.1084A>T
n.1065A>T
n.1070A>T
2g.166052867T>CCA349074073SCN1Ac.679A>G (p.Ile227Val)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.931A>G
c.694+172A>G (n.694+172A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.3152A>G
n.863A>G
c.-1747A>G (n.-1747A>G)
n.1084A>G
n.1065A>G
n.1070A>G
2g.166052867T>GCA349074075SCN1Ac.679A>C (p.Ile227Leu)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.931A>C
c.694+172A>C (n.694+172A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.3152A>C
n.863A>C
c.-1747A>C (n.-1747A>C)
n.1084A>C
n.1065A>C
n.1070A>C
2g.166052868C>ACA429903379SCN1Ac.678G>T (p.Thr226=)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.930G>T
c.694+171G>T (n.694+171G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.3151G>T
n.862G>T
c.-1748G>T (n.-1748G>T)
n.1083G>T
n.1064G>T
n.1069G>T
 dbSNP
2g.166052868C=CA1304864189SCN1Ac.678G= (p.Thr226=)
c.*468G= (n.*468G=)
n.930G=
c.694+171G= (n.694+171G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.3151G=
n.862G=
c.-1748G= (n.-1748G=)
n.1083G=
n.1064G=
n.1069G=
2g.166052868C>GCA429903380SCN1Ac.678G>C (p.Thr226=)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.930G>C
c.694+171G>C (n.694+171G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.3151G>C
n.862G>C
c.-1748G>C (n.-1748G>C)
n.1083G>C
n.1064G>C
n.1069G>C
2g.166052868C>TCA59802241SCN1Ac.678G>A (p.Thr226=)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.930G>A
c.694+171G>A (n.694+171G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.3151G>A
n.862G>A
c.-1748G>A (n.-1748G>A)
n.1083G>A
n.1064G>A
n.1069G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166052869G>ACA285042SCN1Ac.677C>T (p.Thr226Met)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.929C>T
c.694+170C>T (n.694+170C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.3150C>T
n.861C>T
c.-1749C>T (n.-1749C>T)
n.1082C>T
n.1063C>T
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166052869G>CCA317759SCN1Ac.677C>G (p.Thr226Arg)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.929C>G
c.694+170C>G (n.694+170C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.3150C>G
n.861C>G
c.-1749C>G (n.-1749C>G)
n.1082C>G
n.1063C>G
n.1068C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166052869G=CA1304864195SCN1Ac.677C= (p.Thr226=)
c.*467C= (n.*467C=)
n.929C=
c.694+170C= (n.694+170C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.3150C=
n.861C=
c.-1749C= (n.-1749C=)
n.1082C=
n.1063C=
n.1068C=
2g.166052869G>TCA349074085SCN1Ac.677C>A (p.Thr226Lys)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.929C>A
c.694+170C>A (n.694+170C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.3150C>A
n.861C>A
c.-1749C>A (n.-1749C>A)
n.1082C>A
n.1063C>A
n.1068C>A
 gnomAD v4
2g.166052870T>ACA349074088SCN1Ac.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.928A>T
c.694+169A>T (n.694+169A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3149A>T
n.860A>T
c.-1750A>T (n.-1750A>T)
n.1081A>T
n.1062A>T
n.1067A>T
2g.166052870T>CCA349074089SCN1Ac.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.928A>G
c.694+169A>G (n.694+169A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.3149A>G
n.860A>G
c.-1750A>G (n.-1750A>G)
n.1081A>G
n.1062A>G
n.1067A>G
2g.166052870T>GCA349074091SCN1Ac.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.928A>C
c.694+169A>C (n.694+169A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.3149A>C
n.860A>C
c.-1750A>C (n.-1750A>C)
n.1081A>C
n.1062A>C
n.1067A>C
2g.166052871C>ACA349074093SCN1Ac.675G>T (p.Lys225Asn)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.927G>T
c.694+168G>T (n.694+168G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.3148G>T
n.859G>T
c.-1751G>T (n.-1751G>T)
n.1080G>T
n.1061G>T
n.1066G>T
2g.166052871C=CA1304864207SCN1Ac.675G= (p.Lys225=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.927G=
c.694+168G= (n.694+168G=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.3148G=
n.859G=
c.-1751G= (n.-1751G=)
n.1080G=
n.1061G=
n.1066G=
2g.166052871C>GCA303162SCN1Ac.675G>C (p.Lys225Asn)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.927G>C
c.694+168G>C (n.694+168G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.3148G>C
n.859G>C
c.-1751G>C (n.-1751G>C)
n.1080G>C
n.1061G>C
n.1066G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166052871C>TCA429903381SCN1Ac.675G>A (p.Lys225=)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.927G>A
c.694+168G>A (n.694+168G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.3148G>A
n.859G>A
c.-1751G>A (n.-1751G>A)
n.1080G>A
n.1061G>A
n.1066G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166052872T>ACA349074097SCN1Ac.674A>T (p.Lys225Met)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.926A>T
c.694+167A>T (n.694+167A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.3147A>T
n.858A>T
c.-1752A>T (n.-1752A>T)
n.1079A>T
n.1060A>T
n.1065A>T
2g.166052872T>CCA349074100SCN1Ac.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.926A>G
c.694+167A>G (n.694+167A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.3147A>G
n.858A>G
c.-1752A>G (n.-1752A>G)
n.1079A>G
n.1060A>G
n.1065A>G
2g.166052872T>GCA349074101SCN1Ac.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.926A>C
c.694+167A>C (n.694+167A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.3147A>C
n.858A>C
c.-1752A>C (n.-1752A>C)
n.1079A>C
n.1060A>C
n.1065A>C
2g.166052873T>ACA349074105SCN1Ac.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.925A>T
c.694+166A>T (n.694+166A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.3146A>T
n.857A>T
c.-1753A>T (n.-1753A>T)
n.1078A>T
n.1059A>T
n.1064A>T
2g.166052873T>CCA349074108SCN1Ac.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.925A>G
c.694+166A>G (n.694+166A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.3146A>G
n.857A>G
c.-1753A>G (n.-1753A>G)
n.1078A>G
n.1059A>G
n.1064A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166052873T>GCA349074103SCN1Ac.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.925A>C
c.694+166A>C (n.694+166A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.3146A>C
n.857A>C
c.-1753A>C (n.-1753A>C)
n.1078A>C
n.1059A>C
n.1064A>C
2g.166052873T=CA1304864211SCN1Ac.673A= (p.Lys225=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.925A=
c.694+166A= (n.694+166A=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.3146A=
n.857A=
c.-1753A= (n.-1753A=)
n.1078A=
n.1059A=
n.1064A=
2g.166052874C>ACA349074110SCN1Ac.672G>T (p.Leu224Phe)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.924G>T
c.694+165G>T (n.694+165G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.3145G>T
n.856G>T
c.-1754G>T (n.-1754G>T)
n.1077G>T
n.1058G>T
n.1063G>T
2g.166052874C=CA1304864213SCN1Ac.672G= (p.Leu224=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.924G=
c.694+165G= (n.694+165G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.3145G=
n.856G=
c.-1754G= (n.-1754G=)
n.1077G=
n.1058G=
n.1063G=
2g.166052874C>GCA349074113SCN1Ac.672G>C (p.Leu224Phe)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.924G>C
c.694+165G>C (n.694+165G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.3145G>C
n.856G>C
c.-1754G>C (n.-1754G>C)
n.1077G>C
n.1058G>C
n.1063G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052874C>TCA429903382SCN1Ac.672G>A (p.Leu224=)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.924G>A
c.694+165G>A (n.694+165G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.3145G>A
n.856G>A
c.-1754G>A (n.-1754G>A)
n.1077G>A
n.1058G>A
n.1063G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052875A=CA1304864216SCN1Ac.671T= (p.Leu224=)
c.*461T= (n.*461T=)
n.923T=
c.694+164T= (n.694+164T=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.3144T=
n.855T=
c.-1755T= (n.-1755T=)
n.1076T=
n.1057T=
n.1062T=
2g.166052875A>CCA349074115SCN1Ac.671T>G (p.Leu224Trp)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.923T>G
c.694+164T>G (n.694+164T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.3144T>G
n.855T>G
c.-1755T>G (n.-1755T>G)
n.1076T>G
n.1057T>G
n.1062T>G
2g.166052875A>GCA317756SCN1Ac.671T>C (p.Leu224Ser)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.923T>C
c.694+164T>C (n.694+164T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.3144T>C
n.855T>C
c.-1755T>C (n.-1755T>C)
n.1076T>C
n.1057T>C
n.1062T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166052875A>TCA349074118SCN1Ac.671T>A (p.Leu224Ter)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.923T>A
c.694+164T>A (n.694+164T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.3144T>A
n.855T>A
c.-1755T>A (n.-1755T>A)
n.1076T>A
n.1057T>A
n.1062T>A
2g.166052876A=CA1304864223SCN1Ac.670T= (p.Leu224=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.922T=
c.694+163T= (n.694+163T=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.3143T=
n.854T=
c.-1756T= (n.-1756T=)
n.1075T=
n.1056T=
n.1061T=
2g.166052876A>CCA349074124SCN1Ac.670T>G (p.Leu224Val)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.922T>G
c.694+163T>G (n.694+163T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.3143T>G
n.854T>G
c.-1756T>G (n.-1756T>G)
n.1075T>G
n.1056T>G
n.1061T>G
 dbSNP
2g.166052876A>GCA1943464SCN1Ac.670T>C (p.Leu224=)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.922T>C
c.694+163T>C (n.694+163T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.3143T>C
n.854T>C
c.-1756T>C (n.-1756T>C)
n.1075T>C
n.1056T>C
n.1061T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched