Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
2 | g.166052809A>T | CA2661729473 | SCN1A | c.694+43T>A (n.694+43T>A) c.*484+43T>A (n.*484+43T>A) n.946+43T>A c.694+230T>A (n.694+230T>A) c.*248+43T>A (n.*248+43T>A) n.3167+43T>A n.878+43T>A c.-1732+43T>A (n.-1732+43T>A) n.1099+43T>A n.1080+43T>A n.1085+43T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052810A= | CA1304864072 | SCN1A | c.694+42T= (n.694+42T=) c.*484+42T= (n.*484+42T=) n.946+42T= c.694+229T= (n.694+229T=) c.*248+42T= (n.*248+42T=) n.3167+42T= n.878+42T= c.-1732+42T= (n.-1732+42T=) n.1099+42T= n.1080+42T= n.1085+42T= | |
2 | g.166052810A>C | CA2661729474 | SCN1A | c.694+42T>G (n.694+42T>G) c.*484+42T>G (n.*484+42T>G) n.946+42T>G c.694+229T>G (n.694+229T>G) c.*248+42T>G (n.*248+42T>G) n.3167+42T>G n.878+42T>G c.-1732+42T>G (n.-1732+42T>G) n.1099+42T>G n.1080+42T>G n.1085+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052810A>G | CA1943453 | SCN1A | c.694+42T>C (n.694+42T>C) c.*484+42T>C (n.*484+42T>C) n.946+42T>C c.694+229T>C (n.694+229T>C) c.*248+42T>C (n.*248+42T>C) n.3167+42T>C n.878+42T>C c.-1732+42T>C (n.-1732+42T>C) n.1099+42T>C n.1080+42T>C n.1085+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166052811T>C | CA2661729475 | SCN1A | c.694+41A>G (n.694+41A>G) c.*484+41A>G (n.*484+41A>G) n.946+41A>G c.694+228A>G (n.694+228A>G) c.*248+41A>G (n.*248+41A>G) n.3167+41A>G n.878+41A>G c.-1732+41A>G (n.-1732+41A>G) n.1099+41A>G n.1080+41A>G n.1085+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052812C>A | CA2661729476 | SCN1A | c.694+40G>T (n.694+40G>T) c.*484+40G>T (n.*484+40G>T) n.946+40G>T c.694+227G>T (n.694+227G>T) c.*248+40G>T (n.*248+40G>T) n.3167+40G>T n.878+40G>T c.-1732+40G>T (n.-1732+40G>T) n.1099+40G>T n.1080+40G>T n.1085+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052812C>G | CA2661729477 | SCN1A | c.694+40G>C (n.694+40G>C) c.*484+40G>C (n.*484+40G>C) n.946+40G>C c.694+227G>C (n.694+227G>C) c.*248+40G>C (n.*248+40G>C) n.3167+40G>C n.878+40G>C c.-1732+40G>C (n.-1732+40G>C) n.1099+40G>C n.1080+40G>C n.1085+40G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052812C>T | CA2661729478 | SCN1A | c.694+40G>A (n.694+40G>A) c.*484+40G>A (n.*484+40G>A) n.946+40G>A c.694+227G>A (n.694+227G>A) c.*248+40G>A (n.*248+40G>A) n.3167+40G>A n.878+40G>A c.-1732+40G>A (n.-1732+40G>A) n.1099+40G>A n.1080+40G>A n.1085+40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052813A= | CA1304864074 | SCN1A | c.694+39T= (n.694+39T=) c.*484+39T= (n.*484+39T=) n.946+39T= c.694+226T= (n.694+226T=) c.*248+39T= (n.*248+39T=) n.3167+39T= n.878+39T= c.-1732+39T= (n.-1732+39T=) n.1099+39T= n.1080+39T= n.1085+39T= | |
2 | g.166052813A>C | CA1943454 | SCN1A | c.694+39T>G (n.694+39T>G) c.*484+39T>G (n.*484+39T>G) n.946+39T>G c.694+226T>G (n.694+226T>G) c.*248+39T>G (n.*248+39T>G) n.3167+39T>G n.878+39T>G c.-1732+39T>G (n.-1732+39T>G) n.1099+39T>G n.1080+39T>G n.1085+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.166052814C= | CA1304864077 | SCN1A | c.694+38G= (n.694+38G=) c.*484+38G= (n.*484+38G=) n.946+38G= c.694+225G= (n.694+225G=) c.*248+38G= (n.*248+38G=) n.3167+38G= n.878+38G= c.-1732+38G= (n.-1732+38G=) n.1099+38G= n.1080+38G= n.1085+38G= | |
2 | g.166052814C>T | CA1943455 | SCN1A | c.694+38G>A (n.694+38G>A) c.*484+38G>A (n.*484+38G>A) n.946+38G>A c.694+225G>A (n.694+225G>A) c.*248+38G>A (n.*248+38G>A) n.3167+38G>A n.878+38G>A c.-1732+38G>A (n.-1732+38G>A) n.1099+38G>A n.1080+38G>A n.1085+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052815A>G | CA2661729479 | SCN1A | c.694+37T>C (n.694+37T>C) c.*484+37T>C (n.*484+37T>C) n.946+37T>C c.694+224T>C (n.694+224T>C) c.*248+37T>C (n.*248+37T>C) n.3167+37T>C n.878+37T>C c.-1732+37T>C (n.-1732+37T>C) n.1099+37T>C n.1080+37T>C n.1085+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052816T>C | CA1304864080 | SCN1A | c.694+36A>G (n.694+36A>G) c.*484+36A>G (n.*484+36A>G) n.946+36A>G c.694+223A>G (n.694+223A>G) c.*248+36A>G (n.*248+36A>G) n.3167+36A>G n.878+36A>G c.-1732+36A>G (n.-1732+36A>G) n.1099+36A>G n.1080+36A>G n.1085+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052816T= | CA1304864079 | SCN1A | c.694+36A= (n.694+36A=) c.*484+36A= (n.*484+36A=) n.946+36A= c.694+223A= (n.694+223A=) c.*248+36A= (n.*248+36A=) n.3167+36A= n.878+36A= c.-1732+36A= (n.-1732+36A=) n.1099+36A= n.1080+36A= n.1085+36A= | |
2 | g.166052816_166052845delinsTGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGC | CA1304864081 | SCN1A | c.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.946+7_946+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.3167+7_3167+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.878+7_878+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.1099+7_1099+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1080+7_1080+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1085+7_1085+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA | |
2 | g.166052817G>A | CA1943456 | SCN1A | c.694+35C>T (n.694+35C>T) c.*484+35C>T (n.*484+35C>T) n.946+35C>T c.694+222C>T (n.694+222C>T) c.*248+35C>T (n.*248+35C>T) n.3167+35C>T n.878+35C>T c.-1732+35C>T (n.-1732+35C>T) n.1099+35C>T n.1080+35C>T n.1085+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052817G>C | CA1943457 | SCN1A | c.694+35C>G (n.694+35C>G) c.*484+35C>G (n.*484+35C>G) n.946+35C>G c.694+222C>G (n.694+222C>G) c.*248+35C>G (n.*248+35C>G) n.3167+35C>G n.878+35C>G c.-1732+35C>G (n.-1732+35C>G) n.1099+35C>G n.1080+35C>G n.1085+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052817G= | CA1304864086 | SCN1A | c.694+35C= (n.694+35C=) c.*484+35C= (n.*484+35C=) n.946+35C= c.694+222C= (n.694+222C=) c.*248+35C= (n.*248+35C=) n.3167+35C= n.878+35C= c.-1732+35C= (n.-1732+35C=) n.1099+35C= n.1080+35C= n.1085+35C= | |
2 | g.166052817G>T | CA2577144619 | SCN1A | c.694+35C>A (n.694+35C>A) c.*484+35C>A (n.*484+35C>A) n.946+35C>A c.694+222C>A (n.694+222C>A) c.*248+35C>A (n.*248+35C>A) n.3167+35C>A n.878+35C>A c.-1732+35C>A (n.-1732+35C>A) n.1099+35C>A n.1080+35C>A n.1085+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052817_166052845del | CA1038836746 | SCN1A | c.694+7_694+35del (n.694+7_694+35del) c.*484+7_*484+35del (n.*484+7_*484+35del) n.946+7_946+35del c.694+194_694+222del (n.694+194_694+222del) c.*248+7_*248+35del (n.*248+7_*248+35del) n.3167+7_3167+35del n.878+7_878+35del c.-1732+7_-1732+35del (n.-1732+7_-1732+35del) n.1099+7_1099+35del n.1080+7_1080+35del n.1085+7_1085+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052819T>C | CA1943458 | SCN1A | c.694+33A>G (n.694+33A>G) c.*484+33A>G (n.*484+33A>G) n.946+33A>G c.694+220A>G (n.694+220A>G) c.*248+33A>G (n.*248+33A>G) n.3167+33A>G n.878+33A>G c.-1732+33A>G (n.-1732+33A>G) n.1099+33A>G n.1080+33A>G n.1085+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052819T= | CA1304864089 | SCN1A | c.694+33A= (n.694+33A=) c.*484+33A= (n.*484+33A=) n.946+33A= c.694+220A= (n.694+220A=) c.*248+33A= (n.*248+33A=) n.3167+33A= n.878+33A= c.-1732+33A= (n.-1732+33A=) n.1099+33A= n.1080+33A= n.1085+33A= | |
2 | g.166052820G>T | CA2661729480 | SCN1A | c.694+32C>A (n.694+32C>A) c.*484+32C>A (n.*484+32C>A) n.946+32C>A c.694+219C>A (n.694+219C>A) c.*248+32C>A (n.*248+32C>A) n.3167+32C>A n.878+32C>A c.-1732+32C>A (n.-1732+32C>A) n.1099+32C>A n.1080+32C>A n.1085+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052821G>A | CA1943459 | SCN1A | c.694+31C>T (n.694+31C>T) c.*484+31C>T (n.*484+31C>T) n.946+31C>T c.694+218C>T (n.694+218C>T) c.*248+31C>T (n.*248+31C>T) n.3167+31C>T n.878+31C>T c.-1732+31C>T (n.-1732+31C>T) n.1099+31C>T n.1080+31C>T n.1085+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052821G= | CA1304864091 | SCN1A | c.694+31C= (n.694+31C=) c.*484+31C= (n.*484+31C=) n.946+31C= c.694+218C= (n.694+218C=) c.*248+31C= (n.*248+31C=) n.3167+31C= n.878+31C= c.-1732+31C= (n.-1732+31C=) n.1099+31C= n.1080+31C= n.1085+31C= | |
2 | g.166052821G>T | CA2661729481 | SCN1A | c.694+31C>A (n.694+31C>A) c.*484+31C>A (n.*484+31C>A) n.946+31C>A c.694+218C>A (n.694+218C>A) c.*248+31C>A (n.*248+31C>A) n.3167+31C>A n.878+31C>A c.-1732+31C>A (n.-1732+31C>A) n.1099+31C>A n.1080+31C>A n.1085+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052826_166052925del | CA2695197069 | SCN1A | c.626_694+31del c.*416_*484+31del n.878_946+31del c.694+119_694+218del (n.694+119_694+218del) c.*180_*248+31del n.3099_3167+31del n.810_878+31del c.-1800_-1732+31del n.1031_1099+31del n.1012_1080+31del n.1017_1085+31del | ClinVar |
2 | g.166052822G>A | CA760187321 | SCN1A | c.694+30C>T (n.694+30C>T) c.*484+30C>T (n.*484+30C>T) n.946+30C>T c.694+217C>T (n.694+217C>T) c.*248+30C>T (n.*248+30C>T) n.3167+30C>T n.878+30C>T c.-1732+30C>T (n.-1732+30C>T) n.1099+30C>T n.1080+30C>T n.1085+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052822G= | CA1304864093 | SCN1A | c.694+30C= (n.694+30C=) c.*484+30C= (n.*484+30C=) n.946+30C= c.694+217C= (n.694+217C=) c.*248+30C= (n.*248+30C=) n.3167+30C= n.878+30C= c.-1732+30C= (n.-1732+30C=) n.1099+30C= n.1080+30C= n.1085+30C= | |
2 | g.166052822G>T | CA2661729483 | SCN1A | c.694+30C>A (n.694+30C>A) c.*484+30C>A (n.*484+30C>A) n.946+30C>A c.694+217C>A (n.694+217C>A) c.*248+30C>A (n.*248+30C>A) n.3167+30C>A n.878+30C>A c.-1732+30C>A (n.-1732+30C>A) n.1099+30C>A n.1080+30C>A n.1085+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052824C>A | CA59802225 | SCN1A | c.694+28G>T (n.694+28G>T) c.*484+28G>T (n.*484+28G>T) n.946+28G>T c.694+215G>T (n.694+215G>T) c.*248+28G>T (n.*248+28G>T) n.3167+28G>T n.878+28G>T c.-1732+28G>T (n.-1732+28G>T) n.1099+28G>T n.1080+28G>T n.1085+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052824C= | CA1304864095 | SCN1A | c.694+28G= (n.694+28G=) c.*484+28G= (n.*484+28G=) n.946+28G= c.694+215G= (n.694+215G=) c.*248+28G= (n.*248+28G=) n.3167+28G= n.878+28G= c.-1732+28G= (n.-1732+28G=) n.1099+28G= n.1080+28G= n.1085+28G= | |
2 | g.166052824C>T | CA2753023088 | SCN1A | c.694+28G>A (n.694+28G>A) c.*484+28G>A (n.*484+28G>A) n.946+28G>A c.694+215G>A (n.694+215G>A) c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) n.3167+28G>A n.878+28G>A c.-1732+28G>A (n.-1732+28G>A) n.1099+28G>A n.1080+28G>A n.1085+28G>A | |
2 | g.166052825C>A | CA2661729486 | SCN1A | c.694+27G>T (n.694+27G>T) c.*484+27G>T (n.*484+27G>T) n.946+27G>T c.694+214G>T (n.694+214G>T) c.*248+27G>T (n.*248+27G>T) n.3167+27G>T n.878+27G>T c.-1732+27G>T (n.-1732+27G>T) n.1099+27G>T n.1080+27G>T n.1085+27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052825C= | CA1304864097 | SCN1A | c.694+27G= (n.694+27G=) c.*484+27G= (n.*484+27G=) n.946+27G= c.694+214G= (n.694+214G=) c.*248+27G= (n.*248+27G=) n.3167+27G= n.878+27G= c.-1732+27G= (n.-1732+27G=) n.1099+27G= n.1080+27G= n.1085+27G= | |
2 | g.166052825C>T | CA59802227 | SCN1A | c.694+27G>A (n.694+27G>A) c.*484+27G>A (n.*484+27G>A) n.946+27G>A c.694+214G>A (n.694+214G>A) c.*248+27G>A (n.*248+27G>A) n.3167+27G>A n.878+27G>A c.-1732+27G>A (n.-1732+27G>A) n.1099+27G>A n.1080+27G>A n.1085+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052826G>A | CA1943460 | SCN1A | c.694+26C>T (n.694+26C>T) c.*484+26C>T (n.*484+26C>T) n.946+26C>T c.694+213C>T (n.694+213C>T) c.*248+26C>T (n.*248+26C>T) n.3167+26C>T n.878+26C>T c.-1732+26C>T (n.-1732+26C>T) n.1099+26C>T n.1080+26C>T n.1085+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052826G= | CA1304864100 | SCN1A | c.694+26C= (n.694+26C=) c.*484+26C= (n.*484+26C=) n.946+26C= c.694+213C= (n.694+213C=) c.*248+26C= (n.*248+26C=) n.3167+26C= n.878+26C= c.-1732+26C= (n.-1732+26C=) n.1099+26C= n.1080+26C= n.1085+26C= | |
2 | g.166052826G>T | CA2577144620 | SCN1A | c.694+26C>A (n.694+26C>A) c.*484+26C>A (n.*484+26C>A) n.946+26C>A c.694+213C>A (n.694+213C>A) c.*248+26C>A (n.*248+26C>A) n.3167+26C>A n.878+26C>A c.-1732+26C>A (n.-1732+26C>A) n.1099+26C>A n.1080+26C>A n.1085+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052830C>T | CA2661729492 | SCN1A | c.694+22G>A (n.694+22G>A) c.*484+22G>A (n.*484+22G>A) n.946+22G>A c.694+209G>A (n.694+209G>A) c.*248+22G>A (n.*248+22G>A) n.3167+22G>A n.878+22G>A c.-1732+22G>A (n.-1732+22G>A) n.1099+22G>A n.1080+22G>A n.1085+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052831A>G | CA2661729494 | SCN1A | c.694+21T>C (n.694+21T>C) c.*484+21T>C (n.*484+21T>C) n.946+21T>C c.694+208T>C (n.694+208T>C) c.*248+21T>C (n.*248+21T>C) n.3167+21T>C n.878+21T>C c.-1732+21T>C (n.-1732+21T>C) n.1099+21T>C n.1080+21T>C n.1085+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052831A>T | CA2661729496 | SCN1A | c.694+21T>A (n.694+21T>A) c.*484+21T>A (n.*484+21T>A) n.946+21T>A c.694+208T>A (n.694+208T>A) c.*248+21T>A (n.*248+21T>A) n.3167+21T>A n.878+21T>A c.-1732+21T>A (n.-1732+21T>A) n.1099+21T>A n.1080+21T>A n.1085+21T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052834A>G | CA2573133510 | SCN1A | c.694+18T>C (n.694+18T>C) c.*484+18T>C (n.*484+18T>C) n.946+18T>C c.694+205T>C (n.694+205T>C) c.*248+18T>C (n.*248+18T>C) n.3167+18T>C n.878+18T>C c.-1732+18T>C (n.-1732+18T>C) n.1099+18T>C n.1080+18T>C n.1085+18T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166052835T>C | CA537138580 | SCN1A | c.694+17A>G (n.694+17A>G) c.*484+17A>G (n.*484+17A>G) n.946+17A>G c.694+204A>G (n.694+204A>G) c.*248+17A>G (n.*248+17A>G) n.3167+17A>G n.878+17A>G c.-1732+17A>G (n.-1732+17A>G) n.1099+17A>G n.1080+17A>G n.1085+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052835T>G | CA2661729499 | SCN1A | c.694+17A>C (n.694+17A>C) c.*484+17A>C (n.*484+17A>C) n.946+17A>C c.694+204A>C (n.694+204A>C) c.*248+17A>C (n.*248+17A>C) n.3167+17A>C n.878+17A>C c.-1732+17A>C (n.-1732+17A>C) n.1099+17A>C n.1080+17A>C n.1085+17A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052835T= | CA1304864103 | SCN1A | c.694+17A= (n.694+17A=) c.*484+17A= (n.*484+17A=) n.946+17A= c.694+204A= (n.694+204A=) c.*248+17A= (n.*248+17A=) n.3167+17A= n.878+17A= c.-1732+17A= (n.-1732+17A=) n.1099+17A= n.1080+17A= n.1085+17A= | |
2 | g.166052836C>A | CA2661729505 | SCN1A | c.694+16G>T (n.694+16G>T) c.*484+16G>T (n.*484+16G>T) n.946+16G>T c.694+203G>T (n.694+203G>T) c.*248+16G>T (n.*248+16G>T) n.3167+16G>T n.878+16G>T c.-1732+16G>T (n.-1732+16G>T) n.1099+16G>T n.1080+16G>T n.1085+16G>T | gnomAD v4 |