| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166052782C>A | CA2661729429 | SCN1A | c.694+70G>T (n.694+70G>T) c.*484+70G>T (n.*484+70G>T) n.946+70G>T c.694+257G>T (n.694+257G>T) c.*248+70G>T (n.*248+70G>T) n.3167+70G>T n.878+70G>T c.-1732+70G>T (n.-1732+70G>T) n.1099+70G>T n.1080+70G>T n.1085+70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052782C>G | CA2661729430 | SCN1A | c.694+70G>C (n.694+70G>C) c.*484+70G>C (n.*484+70G>C) n.946+70G>C c.694+257G>C (n.694+257G>C) c.*248+70G>C (n.*248+70G>C) n.3167+70G>C n.878+70G>C c.-1732+70G>C (n.-1732+70G>C) n.1099+70G>C n.1080+70G>C n.1085+70G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052782C>T | CA2577144610 | SCN1A | c.694+70G>A (n.694+70G>A) c.*484+70G>A (n.*484+70G>A) n.946+70G>A c.694+257G>A (n.694+257G>A) c.*248+70G>A (n.*248+70G>A) n.3167+70G>A n.878+70G>A c.-1732+70G>A (n.-1732+70G>A) n.1099+70G>A n.1080+70G>A n.1085+70G>A | |
| 2 | g.166052783T>C | CA2577144611 | SCN1A | c.694+69A>G (n.694+69A>G) c.*484+69A>G (n.*484+69A>G) n.946+69A>G c.694+256A>G (n.694+256A>G) c.*248+69A>G (n.*248+69A>G) n.3167+69A>G n.878+69A>G c.-1732+69A>G (n.-1732+69A>G) n.1099+69A>G n.1080+69A>G n.1085+69A>G | |
| 2 | g.166052784G>T | CA2577144612 | SCN1A | c.694+68C>A (n.694+68C>A) c.*484+68C>A (n.*484+68C>A) n.946+68C>A c.694+255C>A (n.694+255C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) n.3167+68C>A n.878+68C>A c.-1732+68C>A (n.-1732+68C>A) n.1099+68C>A n.1080+68C>A n.1085+68C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052786A= | CA1304864050 | SCN1A | c.694+66T= (n.694+66T=) c.*484+66T= (n.*484+66T=) n.946+66T= c.694+253T= (n.694+253T=) c.*248+66T= (n.*248+66T=) n.3167+66T= n.878+66T= c.-1732+66T= (n.-1732+66T=) n.1099+66T= n.1080+66T= n.1085+66T= | |
| 2 | g.166052786A>G | CA59802159 | SCN1A | c.694+66T>C (n.694+66T>C) c.*484+66T>C (n.*484+66T>C) n.946+66T>C c.694+253T>C (n.694+253T>C) c.*248+66T>C (n.*248+66T>C) n.3167+66T>C n.878+66T>C c.-1732+66T>C (n.-1732+66T>C) n.1099+66T>C n.1080+66T>C n.1085+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052787T>C | CA2577144613 | SCN1A | c.694+65A>G (n.694+65A>G) c.*484+65A>G (n.*484+65A>G) n.946+65A>G c.694+252A>G (n.694+252A>G) c.*248+65A>G (n.*248+65A>G) n.3167+65A>G n.878+65A>G c.-1732+65A>G (n.-1732+65A>G) n.1099+65A>G n.1080+65A>G n.1085+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052787T>G | CA2661729449 | SCN1A | c.694+65A>C (n.694+65A>C) c.*484+65A>C (n.*484+65A>C) n.946+65A>C c.694+252A>C (n.694+252A>C) c.*248+65A>C (n.*248+65A>C) n.3167+65A>C n.878+65A>C c.-1732+65A>C (n.-1732+65A>C) n.1099+65A>C n.1080+65A>C n.1085+65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052788G>T | CA2577144614 | SCN1A | c.694+64C>A (n.694+64C>A) c.*484+64C>A (n.*484+64C>A) n.946+64C>A c.694+251C>A (n.694+251C>A) c.*248+64C>A (n.*248+64C>A) n.3167+64C>A n.878+64C>A c.-1732+64C>A (n.-1732+64C>A) n.1099+64C>A n.1080+64C>A n.1085+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052790C>T | CA2661729450 | SCN1A | c.694+62G>A (n.694+62G>A) c.*484+62G>A (n.*484+62G>A) n.946+62G>A c.694+249G>A (n.694+249G>A) c.*248+62G>A (n.*248+62G>A) n.3167+62G>A n.878+62G>A c.-1732+62G>A (n.-1732+62G>A) n.1099+62G>A n.1080+62G>A n.1085+62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052791A>G | CA2577144615 | SCN1A | c.694+61T>C (n.694+61T>C) c.*484+61T>C (n.*484+61T>C) n.946+61T>C c.694+248T>C (n.694+248T>C) c.*248+61T>C (n.*248+61T>C) n.3167+61T>C n.878+61T>C c.-1732+61T>C (n.-1732+61T>C) n.1099+61T>C n.1080+61T>C n.1085+61T>C | |
| 2 | g.166052792A>G | CA2661729451 | SCN1A | c.694+60T>C (n.694+60T>C) c.*484+60T>C (n.*484+60T>C) n.946+60T>C c.694+247T>C (n.694+247T>C) c.*248+60T>C (n.*248+60T>C) n.3167+60T>C n.878+60T>C c.-1732+60T>C (n.-1732+60T>C) n.1099+60T>C n.1080+60T>C n.1085+60T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052793G>T | CA2661729453 | SCN1A | c.694+59C>A (n.694+59C>A) c.*484+59C>A (n.*484+59C>A) n.946+59C>A c.694+246C>A (n.694+246C>A) c.*248+59C>A (n.*248+59C>A) n.3167+59C>A n.878+59C>A c.-1732+59C>A (n.-1732+59C>A) n.1099+59C>A n.1080+59C>A n.1085+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052794C>A | CA2661729455 | SCN1A | c.694+58G>T (n.694+58G>T) c.*484+58G>T (n.*484+58G>T) n.946+58G>T c.694+245G>T (n.694+245G>T) c.*248+58G>T (n.*248+58G>T) n.3167+58G>T n.878+58G>T c.-1732+58G>T (n.-1732+58G>T) n.1099+58G>T n.1080+58G>T n.1085+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052794C= | CA1304864052 | SCN1A | c.694+58G= (n.694+58G=) c.*484+58G= (n.*484+58G=) n.946+58G= c.694+245G= (n.694+245G=) c.*248+58G= (n.*248+58G=) n.3167+58G= n.878+58G= c.-1732+58G= (n.-1732+58G=) n.1099+58G= n.1080+58G= n.1085+58G= | |
| 2 | g.166052794C>G | CA59802160 | SCN1A | c.694+58G>C (n.694+58G>C) c.*484+58G>C (n.*484+58G>C) n.946+58G>C c.694+245G>C (n.694+245G>C) c.*248+58G>C (n.*248+58G>C) n.3167+58G>C n.878+58G>C c.-1732+58G>C (n.-1732+58G>C) n.1099+58G>C n.1080+58G>C n.1085+58G>C | dbSNP |
| 2 | g.166052795A>G | CA2577144616 | SCN1A | c.694+57T>C (n.694+57T>C) c.*484+57T>C (n.*484+57T>C) n.946+57T>C c.694+244T>C (n.694+244T>C) c.*248+57T>C (n.*248+57T>C) n.3167+57T>C n.878+57T>C c.-1732+57T>C (n.-1732+57T>C) n.1099+57T>C n.1080+57T>C n.1085+57T>C | |
| 2 | g.166052796G>T | CA2700968151 | SCN1A | c.694+56C>A (n.694+56C>A) c.*484+56C>A (n.*484+56C>A) n.946+56C>A c.694+243C>A (n.694+243C>A) c.*248+56C>A (n.*248+56C>A) n.3167+56C>A n.878+56C>A c.-1732+56C>A (n.-1732+56C>A) n.1099+56C>A n.1080+56C>A n.1085+56C>A | dbSNP |
| 2 | g.166052798G>A | CA537138571 | SCN1A | c.694+54C>T (n.694+54C>T) c.*484+54C>T (n.*484+54C>T) n.946+54C>T c.694+241C>T (n.694+241C>T) c.*248+54C>T (n.*248+54C>T) n.3167+54C>T n.878+54C>T c.-1732+54C>T (n.-1732+54C>T) n.1099+54C>T n.1080+54C>T n.1085+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052798G= | CA1304864053 | SCN1A | c.694+54C= (n.694+54C=) c.*484+54C= (n.*484+54C=) n.946+54C= c.694+241C= (n.694+241C=) c.*248+54C= (n.*248+54C=) n.3167+54C= n.878+54C= c.-1732+54C= (n.-1732+54C=) n.1099+54C= n.1080+54C= n.1085+54C= | |
| 2 | g.166052798G>T | CA2661729460 | SCN1A | c.694+54C>A (n.694+54C>A) c.*484+54C>A (n.*484+54C>A) n.946+54C>A c.694+241C>A (n.694+241C>A) c.*248+54C>A (n.*248+54C>A) n.3167+54C>A n.878+54C>A c.-1732+54C>A (n.-1732+54C>A) n.1099+54C>A n.1080+54C>A n.1085+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052801G>A | CA2551412019 | SCN1A | c.694+51C>T (n.694+51C>T) c.*484+51C>T (n.*484+51C>T) n.946+51C>T c.694+238C>T (n.694+238C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.3167+51C>T n.878+51C>T c.-1732+51C>T (n.-1732+51C>T) n.1099+51C>T n.1080+51C>T n.1085+51C>T | |
| 2 | g.166052801G>T | CA2577144617 | SCN1A | c.694+51C>A (n.694+51C>A) c.*484+51C>A (n.*484+51C>A) n.946+51C>A c.694+238C>A (n.694+238C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) n.3167+51C>A n.878+51C>A c.-1732+51C>A (n.-1732+51C>A) n.1099+51C>A n.1080+51C>A n.1085+51C>A | |
| 2 | g.166052802G= | CA1304864055 | SCN1A | c.694+50C= (n.694+50C=) c.*484+50C= (n.*484+50C=) n.946+50C= c.694+237C= (n.694+237C=) c.*248+50C= (n.*248+50C=) n.3167+50C= n.878+50C= c.-1732+50C= (n.-1732+50C=) n.1099+50C= n.1080+50C= n.1085+50C= | |
| 2 | g.166052802G>T | CA59802165 | SCN1A | c.694+50C>A (n.694+50C>A) c.*484+50C>A (n.*484+50C>A) n.946+50C>A c.694+237C>A (n.694+237C>A) c.*248+50C>A (n.*248+50C>A) n.3167+50C>A n.878+50C>A c.-1732+50C>A (n.-1732+50C>A) n.1099+50C>A n.1080+50C>A n.1085+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052803A= | CA1304864057 | SCN1A | c.694+49T= (n.694+49T=) c.*484+49T= (n.*484+49T=) n.946+49T= c.694+236T= (n.694+236T=) c.*248+49T= (n.*248+49T=) n.3167+49T= n.878+49T= c.-1732+49T= (n.-1732+49T=) n.1099+49T= n.1080+49T= n.1085+49T= | |
| 2 | g.166052803A>G | CA2661729465 | SCN1A | c.694+49T>C (n.694+49T>C) c.*484+49T>C (n.*484+49T>C) n.946+49T>C c.694+236T>C (n.694+236T>C) c.*248+49T>C (n.*248+49T>C) n.3167+49T>C n.878+49T>C c.-1732+49T>C (n.-1732+49T>C) n.1099+49T>C n.1080+49T>C n.1085+49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052803A>T | CA1943452 | SCN1A | c.694+49T>A (n.694+49T>A) c.*484+49T>A (n.*484+49T>A) n.946+49T>A c.694+236T>A (n.694+236T>A) c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) n.3167+49T>A n.878+49T>A c.-1732+49T>A (n.-1732+49T>A) n.1099+49T>A n.1080+49T>A n.1085+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052804T>A | CA1304864061 | SCN1A | c.694+48A>T (n.694+48A>T) c.*484+48A>T (n.*484+48A>T) n.946+48A>T c.694+235A>T (n.694+235A>T) c.*248+48A>T (n.*248+48A>T) n.3167+48A>T n.878+48A>T c.-1732+48A>T (n.-1732+48A>T) n.1099+48A>T n.1080+48A>T n.1085+48A>T | dbSNP |
| 2 | g.166052804T>C | CA2661729467 | SCN1A | c.694+48A>G (n.694+48A>G) c.*484+48A>G (n.*484+48A>G) n.946+48A>G c.694+235A>G (n.694+235A>G) c.*248+48A>G (n.*248+48A>G) n.3167+48A>G n.878+48A>G c.-1732+48A>G (n.-1732+48A>G) n.1099+48A>G n.1080+48A>G n.1085+48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052804T= | CA1304864060 | SCN1A | c.694+48A= (n.694+48A=) c.*484+48A= (n.*484+48A=) n.946+48A= c.694+235A= (n.694+235A=) c.*248+48A= (n.*248+48A=) n.3167+48A= n.878+48A= c.-1732+48A= (n.-1732+48A=) n.1099+48A= n.1080+48A= n.1085+48A= | |
| 2 | g.166052805G>A | CA537138572 | SCN1A | c.694+47C>T (n.694+47C>T) c.*484+47C>T (n.*484+47C>T) n.946+47C>T c.694+234C>T (n.694+234C>T) c.*248+47C>T (n.*248+47C>T) n.3167+47C>T n.878+47C>T c.-1732+47C>T (n.-1732+47C>T) n.1099+47C>T n.1080+47C>T n.1085+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052805G= | CA1304864064 | SCN1A | c.694+47C= (n.694+47C=) c.*484+47C= (n.*484+47C=) n.946+47C= c.694+234C= (n.694+234C=) c.*248+47C= (n.*248+47C=) n.3167+47C= n.878+47C= c.-1732+47C= (n.-1732+47C=) n.1099+47C= n.1080+47C= n.1085+47C= | |
| 2 | g.166052805G>T | CA2577144618 | SCN1A | c.694+47C>A (n.694+47C>A) c.*484+47C>A (n.*484+47C>A) n.946+47C>A c.694+234C>A (n.694+234C>A) c.*248+47C>A (n.*248+47C>A) n.3167+47C>A n.878+47C>A c.-1732+47C>A (n.-1732+47C>A) n.1099+47C>A n.1080+47C>A n.1085+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C>A | CA2661729471 | SCN1A | c.694+46G>T (n.694+46G>T) c.*484+46G>T (n.*484+46G>T) n.946+46G>T c.694+233G>T (n.694+233G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.3167+46G>T n.878+46G>T c.-1732+46G>T (n.-1732+46G>T) n.1099+46G>T n.1080+46G>T n.1085+46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C= | CA1304864067 | SCN1A | c.694+46G= (n.694+46G=) c.*484+46G= (n.*484+46G=) n.946+46G= c.694+233G= (n.694+233G=) c.*248+46G= (n.*248+46G=) n.3167+46G= n.878+46G= c.-1732+46G= (n.-1732+46G=) n.1099+46G= n.1080+46G= n.1085+46G= | |
| 2 | g.166052806C>G | CA2661729470 | SCN1A | c.694+46G>C (n.694+46G>C) c.*484+46G>C (n.*484+46G>C) n.946+46G>C c.694+233G>C (n.694+233G>C) c.*248+46G>C (n.*248+46G>C) n.3167+46G>C n.878+46G>C c.-1732+46G>C (n.-1732+46G>C) n.1099+46G>C n.1080+46G>C n.1085+46G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C>T | CA537138574 | SCN1A | c.694+46G>A (n.694+46G>A) c.*484+46G>A (n.*484+46G>A) n.946+46G>A c.694+233G>A (n.694+233G>A) c.*248+46G>A (n.*248+46G>A) n.3167+46G>A n.878+46G>A c.-1732+46G>A (n.-1732+46G>A) n.1099+46G>A n.1080+46G>A n.1085+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052807T>C | CA537138575 | SCN1A | c.694+45A>G (n.694+45A>G) c.*484+45A>G (n.*484+45A>G) n.946+45A>G c.694+232A>G (n.694+232A>G) c.*248+45A>G (n.*248+45A>G) n.3167+45A>G n.878+45A>G c.-1732+45A>G (n.-1732+45A>G) n.1099+45A>G n.1080+45A>G n.1085+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052807T= | CA1304864069 | SCN1A | c.694+45A= (n.694+45A=) c.*484+45A= (n.*484+45A=) n.946+45A= c.694+232A= (n.694+232A=) c.*248+45A= (n.*248+45A=) n.3167+45A= n.878+45A= c.-1732+45A= (n.-1732+45A=) n.1099+45A= n.1080+45A= n.1085+45A= | |
| 2 | g.166052808G>T | CA2661729472 | SCN1A | c.694+44C>A (n.694+44C>A) c.*484+44C>A (n.*484+44C>A) n.946+44C>A c.694+231C>A (n.694+231C>A) c.*248+44C>A (n.*248+44C>A) n.3167+44C>A n.878+44C>A c.-1732+44C>A (n.-1732+44C>A) n.1099+44C>A n.1080+44C>A n.1085+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052809A>T | CA2661729473 | SCN1A | c.694+43T>A (n.694+43T>A) c.*484+43T>A (n.*484+43T>A) n.946+43T>A c.694+230T>A (n.694+230T>A) c.*248+43T>A (n.*248+43T>A) n.3167+43T>A n.878+43T>A c.-1732+43T>A (n.-1732+43T>A) n.1099+43T>A n.1080+43T>A n.1085+43T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052810A= | CA1304864072 | SCN1A | c.694+42T= (n.694+42T=) c.*484+42T= (n.*484+42T=) n.946+42T= c.694+229T= (n.694+229T=) c.*248+42T= (n.*248+42T=) n.3167+42T= n.878+42T= c.-1732+42T= (n.-1732+42T=) n.1099+42T= n.1080+42T= n.1085+42T= | |
| 2 | g.166052810A>C | CA2661729474 | SCN1A | c.694+42T>G (n.694+42T>G) c.*484+42T>G (n.*484+42T>G) n.946+42T>G c.694+229T>G (n.694+229T>G) c.*248+42T>G (n.*248+42T>G) n.3167+42T>G n.878+42T>G c.-1732+42T>G (n.-1732+42T>G) n.1099+42T>G n.1080+42T>G n.1085+42T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052810A>G | CA1943453 | SCN1A | c.694+42T>C (n.694+42T>C) c.*484+42T>C (n.*484+42T>C) n.946+42T>C c.694+229T>C (n.694+229T>C) c.*248+42T>C (n.*248+42T>C) n.3167+42T>C n.878+42T>C c.-1732+42T>C (n.-1732+42T>C) n.1099+42T>C n.1080+42T>C n.1085+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166052811T>C | CA2661729475 | SCN1A | c.694+41A>G (n.694+41A>G) c.*484+41A>G (n.*484+41A>G) n.946+41A>G c.694+228A>G (n.694+228A>G) c.*248+41A>G (n.*248+41A>G) n.3167+41A>G n.878+41A>G c.-1732+41A>G (n.-1732+41A>G) n.1099+41A>G n.1080+41A>G n.1085+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>A | CA2661729476 | SCN1A | c.694+40G>T (n.694+40G>T) c.*484+40G>T (n.*484+40G>T) n.946+40G>T c.694+227G>T (n.694+227G>T) c.*248+40G>T (n.*248+40G>T) n.3167+40G>T n.878+40G>T c.-1732+40G>T (n.-1732+40G>T) n.1099+40G>T n.1080+40G>T n.1085+40G>T | gnomAD v4 |