Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051318_166052892delCA891842518SCN1Ac.655_964+402del
c.*445_*754+402del
n.907_1216+402del
c.694+148_964+402del
c.*209_*518+402del
n.3128_3437+402del
n.839_1148+402del
c.-1771_-1462+402del
n.1060_1369+402del
n.1041_1350+402del
n.1046_1355+402del
 ClinVar
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
 ClinVar
2g.166051859_166051968delinsTTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCCA1304863062SCN1Ac.715_824delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (p.Ala239=)
c.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.967_1076delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
c.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.3188_3297delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.899_1008delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
c.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.1120_1229delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.1101_1210delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.1106_1215delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
2g.166051863_166051971delCA1139655683SCN1Ac.715_823del (p.Ala239IlefsTer18)
c.*505_*613del (n.*505_*613del)
n.967_1075del
c.*269_*377del (n.*269_*377del)
n.3188_3296del
n.899_1007del
c.-1711_-1603del (n.-1711_-1603del)
n.1120_1228del
n.1101_1209del
n.1106_1214del
 ClinVar dbSNP
2g.166051868T>ACA349073201SCN1Ac.815A>T (p.Asn272Ile)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1067A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.3288A>T
n.999A>T
c.-1611A>T (n.-1611A>T)
n.1220A>T
n.1201A>T
n.1206A>T
2g.166051868T>CCA349073203SCN1Ac.815A>G (p.Asn272Ser)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1067A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.3288A>G
n.999A>G
c.-1611A>G (n.-1611A>G)
n.1220A>G
n.1201A>G
n.1206A>G
 gnomAD v4
2g.166051868T>GCA349073204SCN1Ac.815A>C (p.Asn272Thr)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1067A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.3288A>C
n.999A>C
c.-1611A>C (n.-1611A>C)
n.1220A>C
n.1201A>C
n.1206A>C
2g.166051868_166051872dupCA915942925SCN1Ac.811_815dup (p.Asn272LysfsTer4)
c.*601_*605dup (n.*601_*605dup)
n.1063_1067dup
c.*365_*369dup (n.*365_*369dup)
n.3284_3288dup
n.995_999dup
c.-1615_-1611dup (n.-1615_-1611dup)
n.1216_1220dup
n.1197_1201dup
n.1202_1206dup
 ClinVar dbSNP
2g.166051869T>ACA349073206SCN1Ac.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1066A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.3287A>T
n.998A>T
c.-1612A>T (n.-1612A>T)
n.1219A>T
n.1200A>T
n.1205A>T
2g.166051869T>CCA349073211SCN1Ac.814A>G (p.Asn272Asp)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1066A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.3287A>G
n.998A>G
c.-1612A>G (n.-1612A>G)
n.1219A>G
n.1200A>G
n.1205A>G
2g.166051869T>GCA349073208SCN1Ac.814A>C (p.Asn272His)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1066A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.3287A>C
n.998A>C
c.-1612A>C (n.-1612A>C)
n.1219A>C
n.1200A>C
n.1205A>C
2g.166051870G>ACA429977645SCN1Ac.813C>T (p.Gly271=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1065C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.3286C>T
n.997C>T
c.-1613C>T (n.-1613C>T)
n.1218C>T
n.1199C>T
n.1204C>T
2g.166051870G>CCA429977646SCN1Ac.813C>G (p.Gly271=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1065C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.3286C>G
n.997C>G
c.-1613C>G (n.-1613C>G)
n.1218C>G
n.1199C>G
n.1204C>G
2g.166051870G=CA1304863095SCN1Ac.813C= (p.Gly271=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.1065C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.3286C=
n.997C=
c.-1613C= (n.-1613C=)
n.1218C=
n.1199C=
n.1204C=
2g.166051870G>TCA429977649SCN1Ac.813C>A (p.Gly271=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1065C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.3286C>A
n.997C>A
c.-1613C>A (n.-1613C>A)
n.1218C>A
n.1199C>A
n.1204C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166051870_166051871delinsGCCA1304863093SCN1Ac.812_813delinsGC (p.Gly271=)
c.*602_*603delinsGC (n.*602_*603delinsGC)
n.1064_1065delinsGC
c.*366_*367delinsGC (n.*366_*367delinsGC)
n.3285_3286delinsGC
n.996_997delinsGC
c.-1614_-1613delinsGC (n.-1614_-1613delinsGC)
n.1217_1218delinsGC
n.1198_1199delinsGC
n.1203_1204delinsGC
2g.166051871C>ACA349073215SCN1Ac.812G>T (p.Gly271Val)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1064G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.3285G>T
n.996G>T
c.-1614G>T (n.-1614G>T)
n.1217G>T
n.1198G>T
n.1203G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166051871C>GCA349073217SCN1Ac.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1064G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.3285G>C
n.996G>C
c.-1614G>C (n.-1614G>C)
n.1217G>C
n.1198G>C
n.1203G>C
2g.166051871C>TCA349073219SCN1Ac.812G>A (p.Gly271Asp)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1064G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.3285G>A
n.996G>A
c.-1614G>A (n.-1614G>A)
n.1217G>A
n.1198G>A
n.1203G>A
2g.166051873delCA658795929SCN1Ac.812del (p.Gly271AlafsTer3)
c.*602del (n.*602del)
n.1064del
c.*366del (n.*366del)
n.3285del
n.996del
c.-1614del (n.-1614del)
n.1217del
n.1198del
n.1203del
 ClinVar dbSNP
2g.166051872C>ACA349073222SCN1Ac.811G>T (p.Gly271Cys)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.1063G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.3284G>T
n.995G>T
c.-1615G>T (n.-1615G>T)
n.1216G>T
n.1197G>T
n.1202G>T
2g.166051872C>GCA349073225SCN1Ac.811G>C (p.Gly271Arg)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.1063G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.3284G>C
n.995G>C
c.-1615G>C (n.-1615G>C)
n.1216G>C
n.1197G>C
n.1202G>C
2g.166051872C>TCA349073228SCN1Ac.811G>A (p.Gly271Ser)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1063G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.3284G>A
n.995G>A
c.-1615G>A (n.-1615G>A)
n.1216G>A
n.1197G>A
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166051873C>ACA349073232SCN1Ac.810G>T (p.Met270Ile)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1062G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.3283G>T
n.994G>T
c.-1616G>T (n.-1616G>T)
n.1215G>T
n.1196G>T
n.1201G>T
2g.166051873C>GCA349073235SCN1Ac.810G>C (p.Met270Ile)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1062G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.3283G>C
n.994G>C
c.-1616G>C (n.-1616G>C)
n.1215G>C
n.1196G>C
n.1201G>C
2g.166051873C>TCA349073237SCN1Ac.810G>A (p.Met270Ile)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1062G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.3283G>A
n.994G>A
c.-1616G>A (n.-1616G>A)
n.1215G>A
n.1196G>A
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166051874A=CA1304863104SCN1Ac.809T= (p.Met270=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.1061T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.3282T=
n.993T=
c.-1617T= (n.-1617T=)
n.1214T=
n.1195T=
n.1200T=
2g.166051874A>CCA349073242SCN1Ac.809T>G (p.Met270Arg)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1061T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.3282T>G
n.993T>G
c.-1617T>G (n.-1617T>G)
n.1214T>G
n.1195T>G
n.1200T>G
 dbSNP
2g.166051874A>GCA349073245SCN1Ac.809T>C (p.Met270Thr)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1061T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.3282T>C
n.993T>C
c.-1617T>C (n.-1617T>C)
n.1214T>C
n.1195T>C
n.1200T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166051874A>TCA349073247SCN1Ac.809T>A (p.Met270Lys)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1061T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.3282T>A
n.993T>A
c.-1617T>A (n.-1617T>A)
n.1214T>A
n.1195T>A
n.1200T>A
2g.166051875T>ACA349073249SCN1Ac.808A>T (p.Met270Leu)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1060A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.3281A>T
n.992A>T
c.-1618A>T (n.-1618A>T)
n.1213A>T
n.1194A>T
n.1199A>T
 gnomAD v4
2g.166051875T>CCA349073253SCN1Ac.808A>G (p.Met270Val)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1060A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.3281A>G
n.992A>G
c.-1618A>G (n.-1618A>G)
n.1213A>G
n.1194A>G
n.1199A>G
 ClinVar
2g.166051875T>GCA349073251SCN1Ac.808A>C (p.Met270Leu)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1060A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.3281A>C
n.992A>C
c.-1618A>C (n.-1618A>C)
n.1213A>C
n.1194A>C
n.1199A>C
2g.166051876G>ACA429977656SCN1Ac.807C>T (p.Phe269=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.1059C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.3280C>T
n.991C>T
c.-1619C>T (n.-1619C>T)
n.1212C>T
n.1193C>T
n.1198C>T
2g.166051876G>CCA349073256SCN1Ac.807C>G (p.Phe269Leu)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.1059C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.3280C>G
n.991C>G
c.-1619C>G (n.-1619C>G)
n.1212C>G
n.1193C>G
n.1198C>G
2g.166051876G>TCA349073259SCN1Ac.807C>A (p.Phe269Leu)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.1059C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.3280C>A
n.991C>A
c.-1619C>A (n.-1619C>A)
n.1212C>A
n.1193C>A
n.1198C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166051877A>CCA349073263SCN1Ac.806T>G (p.Phe269Cys)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.1058T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.3279T>G
n.990T>G
c.-1620T>G (n.-1620T>G)
n.1211T>G
n.1192T>G
n.1197T>G
2g.166051877A>GCA349073265SCN1Ac.806T>C (p.Phe269Ser)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.1058T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.3279T>C
n.990T>C
c.-1620T>C (n.-1620T>C)
n.1211T>C
n.1192T>C
n.1197T>C
2g.166051877A>TCA349073269SCN1Ac.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.1058T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.3279T>A
n.990T>A
c.-1620T>A (n.-1620T>A)
n.1211T>A
n.1192T>A
n.1197T>A
2g.166051878A>CCA349073271SCN1Ac.805T>G (p.Phe269Val)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1057T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.3278T>G
n.989T>G
c.-1621T>G (n.-1621T>G)
n.1210T>G
n.1191T>G
n.1196T>G
2g.166051878A>GCA349073274SCN1Ac.805T>C (p.Phe269Leu)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1057T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.3278T>C
n.989T>C
c.-1621T>C (n.-1621T>C)
n.1210T>C
n.1191T>C
n.1196T>C
2g.166051878A>TCA349073276SCN1Ac.805T>A (p.Phe269Ile)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1057T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.3278T>A
n.989T>A
c.-1621T>A (n.-1621T>A)
n.1210T>A
n.1191T>A
n.1196T>A
2g.166051879C>ACA429977663SCN1Ac.804G>T (p.Leu268=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1056G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.3277G>T
n.988G>T
c.-1622G>T (n.-1622G>T)
n.1209G>T
n.1190G>T
n.1195G>T
2g.166051879C>GCA429977660SCN1Ac.804G>C (p.Leu268=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1056G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.3277G>C
n.988G>C
c.-1622G>C (n.-1622G>C)
n.1209G>C
n.1190G>C
n.1195G>C
2g.166051879C>TCA429977662SCN1Ac.804G>A (p.Leu268=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1056G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.3277G>A
n.988G>A
c.-1622G>A (n.-1622G>A)
n.1209G>A
n.1190G>A
n.1195G>A
2g.166051880A>CCA349073279SCN1Ac.803T>G (p.Leu268Arg)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1055T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.3276T>G
n.987T>G
c.-1623T>G (n.-1623T>G)
n.1208T>G
n.1189T>G
n.1194T>G
2g.166051880A>GCA349073281SCN1Ac.803T>C (p.Leu268Pro)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1055T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.3276T>C
n.987T>C
c.-1623T>C (n.-1623T>C)
n.1208T>C
n.1189T>C
n.1194T>C
2g.166051880A>TCA349073283SCN1Ac.803T>A (p.Leu268Gln)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1055T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.3276T>A
n.987T>A
c.-1623T>A (n.-1623T>A)
n.1208T>A
n.1189T>A
n.1194T>A
2g.166051881G>ACA429977668SCN1Ac.802C>T (p.Leu268=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1054C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.3275C>T
n.986C>T
c.-1624C>T (n.-1624C>T)
n.1207C>T
n.1188C>T
n.1193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166051881G>CCA349073287SCN1Ac.802C>G (p.Leu268Val)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1054C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.3275C>G
n.986C>G
c.-1624C>G (n.-1624C>G)
n.1207C>G
n.1188C>G
n.1193C>G

Number of alleles fetched