Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051318_166052892delCA891842518SCN1Ac.655_964+402del
c.*445_*754+402del
n.907_1216+402del
c.694+148_964+402del
c.*209_*518+402del
n.3128_3437+402del
n.839_1148+402del
c.-1771_-1462+402del
n.1060_1369+402del
n.1041_1350+402del
n.1046_1355+402del
 ClinVar
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
 ClinVar
2g.166051858A>CCA349073137SCN1Ac.825T>G (p.Asn275Lys)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1077T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.3298T>G
n.1009T>G
c.-1601T>G (n.-1601T>G)
n.1230T>G
n.1211T>G
n.1216T>G
2g.166051858A>GCA429977627SCN1Ac.825T>C (p.Asn275=)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1077T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.3298T>C
n.1009T>C
c.-1601T>C (n.-1601T>C)
n.1230T>C
n.1211T>C
n.1216T>C
2g.166051858A>TCA349073139SCN1Ac.825T>A (p.Asn275Lys)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1077T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.3298T>A
n.1009T>A
c.-1601T>A (n.-1601T>A)
n.1230T>A
n.1211T>A
n.1216T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166051859T>ACA349073143SCN1Ac.824A>T (p.Asn275Ile)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1076A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.3297A>T
n.1008A>T
c.-1602A>T (n.-1602A>T)
n.1229A>T
n.1210A>T
n.1215A>T
2g.166051859T>CCA349073144SCN1Ac.824A>G (p.Asn275Ser)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1076A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.3297A>G
n.1008A>G
c.-1602A>G (n.-1602A>G)
n.1229A>G
n.1210A>G
n.1215A>G
2g.166051859T>GCA349073147SCN1Ac.824A>C (p.Asn275Thr)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1076A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.3297A>C
n.1008A>C
c.-1602A>C (n.-1602A>C)
n.1229A>C
n.1210A>C
n.1215A>C
2g.166051859_166051968delinsTTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCCA1304863062SCN1Ac.715_824delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (p.Ala239=)
c.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.967_1076delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
c.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.3188_3297delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.899_1008delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
c.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.1120_1229delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.1101_1210delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.1106_1215delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
2g.166051860T>ACA349073150SCN1Ac.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.1075A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.3296A>T
n.1007A>T
c.-1603A>T (n.-1603A>T)
n.1228A>T
n.1209A>T
n.1214A>T
2g.166051860T>CCA349073156SCN1Ac.823A>G (p.Asn275Asp)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.1075A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.3296A>G
n.1007A>G
c.-1603A>G (n.-1603A>G)
n.1228A>G
n.1209A>G
n.1214A>G
2g.166051860T>GCA349073158SCN1Ac.823A>C (p.Asn275His)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.1075A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.3296A>C
n.1007A>C
c.-1603A>C (n.-1603A>C)
n.1228A>C
n.1209A>C
n.1214A>C
2g.166051863_166051971delCA1139655683SCN1Ac.715_823del (p.Ala239IlefsTer18)
c.*505_*613del (n.*505_*613del)
n.967_1075del
c.*269_*377del (n.*269_*377del)
n.3188_3296del
n.899_1007del
c.-1711_-1603del (n.-1711_-1603del)
n.1120_1228del
n.1101_1209del
n.1106_1214del
 ClinVar dbSNP
2g.166051861C>ACA349073161SCN1Ac.822G>T (p.Arg274Ser)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1074G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.3295G>T
n.1006G>T
c.-1604G>T (n.-1604G>T)
n.1227G>T
n.1208G>T
n.1213G>T
2g.166051861C=CA1304863066SCN1Ac.822G= (p.Arg274=)
c.*612G= (n.*612G=)
n.1074G=
c.*376G= (n.*376G=)
n.3295G=
n.1006G=
c.-1604G= (n.-1604G=)
n.1227G=
n.1208G=
n.1213G=
2g.166051861C>GCA349073160SCN1Ac.822G>C (p.Arg274Ser)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1074G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.3295G>C
n.1006G>C
c.-1604G>C (n.-1604G>C)
n.1227G>C
n.1208G>C
n.1213G>C
2g.166051861C>TCA59801468SCN1Ac.822G>A (p.Arg274=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.1074G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.3295G>A
n.1006G>A
c.-1604G>A (n.-1604G>A)
n.1227G>A
n.1208G>A
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166051862C>ACA349073164SCN1Ac.821G>T (p.Arg274Met)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1073G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.3294G>T
n.1005G>T
c.-1605G>T (n.-1605G>T)
n.1226G>T
n.1207G>T
n.1212G>T
2g.166051862C=CA1304863073SCN1Ac.821G= (p.Arg274=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.1073G=
c.*375G= (n.*375G=)
n.3294G=
n.1005G=
c.-1605G= (n.-1605G=)
n.1226G=
n.1207G=
n.1212G=
2g.166051862C>GCA349073166SCN1Ac.821G>C (p.Arg274Thr)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1073G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.3294G>C
n.1005G>C
c.-1605G>C (n.-1605G>C)
n.1226G>C
n.1207G>C
n.1212G>C
2g.166051862C>TCA349073169SCN1Ac.821G>A (p.Arg274Lys)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1073G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.3294G>A
n.1005G>A
c.-1605G>A (n.-1605G>A)
n.1226G>A
n.1207G>A
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166051863T>ACA349073172SCN1Ac.820A>T (p.Arg274Trp)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1072A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.3293A>T
n.1004A>T
c.-1606A>T (n.-1606A>T)
n.1225A>T
n.1206A>T
n.1211A>T
2g.166051863T>CCA349073175SCN1Ac.820A>G (p.Arg274Gly)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1072A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.3293A>G
n.1004A>G
c.-1606A>G (n.-1606A>G)
n.1225A>G
n.1206A>G
n.1211A>G
2g.166051863T>GCA429977634SCN1Ac.820A>C (p.Arg274=)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1072A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.3293A>C
n.1004A>C
c.-1606A>C (n.-1606A>C)
n.1225A>C
n.1206A>C
n.1211A>C
2g.166051864C>ACA429977635SCN1Ac.819G>T (p.Leu273=)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1071G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.3292G>T
n.1003G>T
c.-1607G>T (n.-1607G>T)
n.1224G>T
n.1205G>T
n.1210G>T
2g.166051864C>GCA429977636SCN1Ac.819G>C (p.Leu273=)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1071G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.3292G>C
n.1003G>C
c.-1607G>C (n.-1607G>C)
n.1224G>C
n.1205G>C
n.1210G>C
2g.166051864C>TCA429977637SCN1Ac.819G>A (p.Leu273=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1071G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.3292G>A
n.1003G>A
c.-1607G>A (n.-1607G>A)
n.1224G>A
n.1205G>A
n.1210G>A
2g.166051865A=CA1304863080SCN1Ac.818T= (p.Leu273=)
c.*608T= (n.*608T=)
n.1070T=
c.*372T= (n.*372T=)
n.3291T=
n.1002T=
c.-1608T= (n.-1608T=)
n.1223T=
n.1204T=
n.1209T=
2g.166051865A>CCA349073177SCN1Ac.818T>G (p.Leu273Arg)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.1070T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.3291T>G
n.1002T>G
c.-1608T>G (n.-1608T>G)
n.1223T>G
n.1204T>G
n.1209T>G
2g.166051865A>GCA349073179SCN1Ac.818T>C (p.Leu273Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.1070T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.3291T>C
n.1002T>C
c.-1608T>C (n.-1608T>C)
n.1223T>C
n.1204T>C
n.1209T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166051865A>TCA349073182SCN1Ac.818T>A (p.Leu273Gln)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.1070T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.3291T>A
n.1002T>A
c.-1608T>A (n.-1608T>A)
n.1223T>A
n.1204T>A
n.1209T>A
2g.166051866G>ACA429977640SCN1Ac.817C>T (p.Leu273=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1069C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.3290C>T
n.1001C>T
c.-1609C>T (n.-1609C>T)
n.1222C>T
n.1203C>T
n.1208C>T
2g.166051866G>CCA349073187SCN1Ac.817C>G (p.Leu273Val)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1069C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.3290C>G
n.1001C>G
c.-1609C>G (n.-1609C>G)
n.1222C>G
n.1203C>G
n.1208C>G
2g.166051866G>TCA349073189SCN1Ac.817C>A (p.Leu273Met)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1069C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.3290C>A
n.1001C>A
c.-1609C>A (n.-1609C>A)
n.1222C>A
n.1203C>A
n.1208C>A
2g.166051867G>ACA429977642SCN1Ac.816C>T (p.Asn272=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1068C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.3289C>T
n.1000C>T
c.-1610C>T (n.-1610C>T)
n.1221C>T
n.1202C>T
n.1207C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166051867G>CCA349073192SCN1Ac.816C>G (p.Asn272Lys)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1068C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.3289C>G
n.1000C>G
c.-1610C>G (n.-1610C>G)
n.1221C>G
n.1202C>G
n.1207C>G
2g.166051867G=CA1304863082SCN1Ac.816C= (p.Asn272=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.1068C=
c.*370C= (n.*370C=)
n.3289C=
n.1000C=
c.-1610C= (n.-1610C=)
n.1221C=
n.1202C=
n.1207C=
2g.166051867G>TCA349073198SCN1Ac.816C>A (p.Asn272Lys)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1068C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.3289C>A
n.1000C>A
c.-1610C>A (n.-1610C>A)
n.1221C>A
n.1202C>A
n.1207C>A
2g.166051868T>ACA349073201SCN1Ac.815A>T (p.Asn272Ile)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1067A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.3288A>T
n.999A>T
c.-1611A>T (n.-1611A>T)
n.1220A>T
n.1201A>T
n.1206A>T
2g.166051868T>CCA349073203SCN1Ac.815A>G (p.Asn272Ser)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1067A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.3288A>G
n.999A>G
c.-1611A>G (n.-1611A>G)
n.1220A>G
n.1201A>G
n.1206A>G
 gnomAD v4
2g.166051868T>GCA349073204SCN1Ac.815A>C (p.Asn272Thr)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1067A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.3288A>C
n.999A>C
c.-1611A>C (n.-1611A>C)
n.1220A>C
n.1201A>C
n.1206A>C
2g.166051868_166051872dupCA915942925SCN1Ac.811_815dup (p.Asn272LysfsTer4)
c.*601_*605dup (n.*601_*605dup)
n.1063_1067dup
c.*365_*369dup (n.*365_*369dup)
n.3284_3288dup
n.995_999dup
c.-1615_-1611dup (n.-1615_-1611dup)
n.1216_1220dup
n.1197_1201dup
n.1202_1206dup
 ClinVar dbSNP
2g.166051869T>ACA349073206SCN1Ac.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1066A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.3287A>T
n.998A>T
c.-1612A>T (n.-1612A>T)
n.1219A>T
n.1200A>T
n.1205A>T
2g.166051869T>CCA349073211SCN1Ac.814A>G (p.Asn272Asp)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1066A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.3287A>G
n.998A>G
c.-1612A>G (n.-1612A>G)
n.1219A>G
n.1200A>G
n.1205A>G
2g.166051869T>GCA349073208SCN1Ac.814A>C (p.Asn272His)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1066A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.3287A>C
n.998A>C
c.-1612A>C (n.-1612A>C)
n.1219A>C
n.1200A>C
n.1205A>C
2g.166051870G>ACA429977645SCN1Ac.813C>T (p.Gly271=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1065C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.3286C>T
n.997C>T
c.-1613C>T (n.-1613C>T)
n.1218C>T
n.1199C>T
n.1204C>T
2g.166051870G>CCA429977646SCN1Ac.813C>G (p.Gly271=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1065C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.3286C>G
n.997C>G
c.-1613C>G (n.-1613C>G)
n.1218C>G
n.1199C>G
n.1204C>G
2g.166051870G=CA1304863095SCN1Ac.813C= (p.Gly271=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.1065C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.3286C=
n.997C=
c.-1613C= (n.-1613C=)
n.1218C=
n.1199C=
n.1204C=
2g.166051870G>TCA429977649SCN1Ac.813C>A (p.Gly271=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1065C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.3286C>A
n.997C>A
c.-1613C>A (n.-1613C>A)
n.1218C>A
n.1199C>A
n.1204C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166051870_166051871delinsGCCA1304863093SCN1Ac.812_813delinsGC (p.Gly271=)
c.*602_*603delinsGC (n.*602_*603delinsGC)
n.1064_1065delinsGC
c.*366_*367delinsGC (n.*366_*367delinsGC)
n.3285_3286delinsGC
n.996_997delinsGC
c.-1614_-1613delinsGC (n.-1614_-1613delinsGC)
n.1217_1218delinsGC
n.1198_1199delinsGC
n.1203_1204delinsGC

Number of alleles fetched