Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051318_166052892delCA891842518SCN1Ac.655_964+402del
c.*445_*754+402del
n.907_1216+402del
c.694+148_964+402del
c.*209_*518+402del
n.3128_3437+402del
n.839_1148+402del
c.-1771_-1462+402del
n.1060_1369+402del
n.1041_1350+402del
n.1046_1355+402del
 ClinVar
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
 ClinVar
2g.166051771_166051772delCA2573133501SCN1Ac.911_912del (p.Leu304HisfsTer3)
c.*701_*702del (n.*701_*702del)
n.1163_1164del
c.*465_*466del (n.*465_*466del)
n.3384_3385del
n.1095_1096del
c.-1515_-1514del (n.-1515_-1514del)
n.1316_1317del
n.1297_1298del
n.1302_1303del
 ClinVar dbSNP
2g.166051772A>CCA349072656SCN1Ac.911T>G (p.Leu304Arg)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1163T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.3384T>G
n.1095T>G
c.-1515T>G (n.-1515T>G)
n.1316T>G
n.1297T>G
n.1302T>G
2g.166051772A>GCA349072658SCN1Ac.911T>C (p.Leu304Pro)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1163T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.3384T>C
n.1095T>C
c.-1515T>C (n.-1515T>C)
n.1316T>C
n.1297T>C
n.1302T>C
2g.166051772A>TCA349072659SCN1Ac.911T>A (p.Leu304His)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1163T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.3384T>A
n.1095T>A
c.-1515T>A (n.-1515T>A)
n.1316T>A
n.1297T>A
n.1302T>A
2g.166051773G>ACA349072661SCN1Ac.910C>T (p.Leu304Phe)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1162C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.3383C>T
n.1094C>T
c.-1516C>T (n.-1516C>T)
n.1315C>T
n.1296C>T
n.1301C>T
 dbSNP
2g.166051773G>CCA349072663SCN1Ac.910C>G (p.Leu304Val)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1162C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.3383C>G
n.1094C>G
c.-1516C>G (n.-1516C>G)
n.1315C>G
n.1296C>G
n.1301C>G
2g.166051773G=CA1304862942SCN1Ac.910C= (p.Leu304=)
c.*700C= (n.*700C=)
n.1162C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.3383C=
n.1094C=
c.-1516C= (n.-1516C=)
n.1315C=
n.1296C=
n.1301C=
2g.166051773G>TCA349072665SCN1Ac.910C>A (p.Leu304Ile)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1162C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.3383C>A
n.1094C>A
c.-1516C>A (n.-1516C>A)
n.1315C>A
n.1296C>A
n.1301C>A
2g.166051774T>ACA429977348SCN1Ac.909A>T (p.Thr303=)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1161A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.3382A>T
n.1093A>T
c.-1517A>T (n.-1517A>T)
n.1314A>T
n.1295A>T
n.1300A>T
2g.166051774T>CCA429977349SCN1Ac.909A>G (p.Thr303=)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1161A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.3382A>G
n.1093A>G
c.-1517A>G (n.-1517A>G)
n.1314A>G
n.1295A>G
n.1300A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166051774T>GCA429977350SCN1Ac.909A>C (p.Thr303=)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1161A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.3382A>C
n.1093A>C
c.-1517A>C (n.-1517A>C)
n.1314A>C
n.1295A>C
n.1300A>C
2g.166051774T=CA1304862943SCN1Ac.909A= (p.Thr303=)
c.*699A= (n.*699A=)
n.1161A=
c.*463A= (n.*463A=)
n.3382A=
n.1093A=
c.-1517A= (n.-1517A=)
n.1314A=
n.1295A=
n.1300A=
2g.166051775G>ACA349072670SCN1Ac.908C>T (p.Thr303Ile)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1160C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.3381C>T
n.1092C>T
c.-1518C>T (n.-1518C>T)
n.1313C>T
n.1294C>T
n.1299C>T
2g.166051775G>CCA349072672SCN1Ac.908C>G (p.Thr303Arg)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1160C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.3381C>G
n.1092C>G
c.-1518C>G (n.-1518C>G)
n.1313C>G
n.1294C>G
n.1299C>G
2g.166051775G>TCA349072668SCN1Ac.908C>A (p.Thr303Lys)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1160C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.3381C>A
n.1092C>A
c.-1518C>A (n.-1518C>A)
n.1313C>A
n.1294C>A
n.1299C>A
2g.166051776T>ACA1943418SCN1Ac.907A>T (p.Thr303Ser)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1159A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.3380A>T
n.1091A>T
c.-1519A>T (n.-1519A>T)
n.1312A>T
n.1293A>T
n.1298A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166051776T>CCA349072675SCN1Ac.907A>G (p.Thr303Ala)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1159A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.3380A>G
n.1091A>G
c.-1519A>G (n.-1519A>G)
n.1312A>G
n.1293A>G
n.1298A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166051776T>GCA349072676SCN1Ac.907A>C (p.Thr303Pro)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1159A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.3380A>C
n.1091A>C
c.-1519A>C (n.-1519A>C)
n.1312A>C
n.1293A>C
n.1298A>C
2g.166051776T=CA1304862944SCN1Ac.907A= (p.Thr303=)
c.*697A= (n.*697A=)
n.1159A=
c.*461A= (n.*461A=)
n.3380A=
n.1091A=
c.-1519A= (n.-1519A=)
n.1312A=
n.1293A=
n.1298A=
2g.166051777A>CCA429977354SCN1Ac.906T>G (p.Gly302=)
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1158T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.3379T>G
n.1090T>G
c.-1520T>G (n.-1520T>G)
n.1311T>G
n.1292T>G
n.1297T>G
2g.166051777A>GCA429977355SCN1Ac.906T>C (p.Gly302=)
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1158T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.3379T>C
n.1090T>C
c.-1520T>C (n.-1520T>C)
n.1311T>C
n.1292T>C
n.1297T>C
2g.166051777A>TCA429977353SCN1Ac.906T>A (p.Gly302=)
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1158T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.3379T>A
n.1090T>A
c.-1520T>A (n.-1520T>A)
n.1311T>A
n.1292T>A
n.1297T>A
2g.166051777_166051778delinsACCA1304862948SCN1Ac.905_906delinsGT (p.Gly302=)
c.*695_*696delinsGT (n.*695_*696delinsGT)
n.1157_1158delinsGT
c.*459_*460delinsGT (n.*459_*460delinsGT)
n.3378_3379delinsGT
n.1089_1090delinsGT
c.-1521_-1520delinsGT (n.-1521_-1520delinsGT)
n.1310_1311delinsGT
n.1291_1292delinsGT
n.1296_1297delinsGT
2g.166051777_166051787delinsACCATTATAATCA1304862946SCN1Ac.896_906delinsATTATAATGGT (p.Asn299=)
c.*686_*696delinsATTATAATGGT (n.*686_*696delinsATTATAATGGT)
n.1148_1158delinsATTATAATGGT
c.*450_*460delinsATTATAATGGT (n.*450_*460delinsATTATAATGGT)
n.3369_3379delinsATTATAATGGT
n.1080_1090delinsATTATAATGGT
c.-1530_-1520delinsATTATAATGGT (n.-1530_-1520delinsATTATAATGGT)
n.1301_1311delinsATTATAATGGT
n.1282_1292delinsATTATAATGGT
n.1287_1297delinsATTATAATGGT
2g.166051778C>ACA349072678SCN1Ac.905G>T (p.Gly302Val)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1157G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.3378G>T
n.1089G>T
c.-1521G>T (n.-1521G>T)
n.1310G>T
n.1291G>T
n.1296G>T
 ClinVar
2g.166051778C>GCA349072680SCN1Ac.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1157G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.3378G>C
n.1089G>C
c.-1521G>C (n.-1521G>C)
n.1310G>C
n.1291G>C
n.1296G>C
2g.166051778C>TCA349072683SCN1Ac.905G>A (p.Gly302Asp)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1157G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.3378G>A
n.1089G>A
c.-1521G>A (n.-1521G>A)
n.1310G>A
n.1291G>A
n.1296G>A
2g.166051779delCA915942924SCN1Ac.905del (p.Gly302ValfsTer4)
c.*695del (n.*695del)
n.1157del
c.*459del (n.*459del)
n.3378del
n.1089del
c.-1521del (n.-1521del)
n.1310del
n.1291del
n.1296del
 ClinVar dbSNP
2g.166051778_166051787delCA303388SCN1Ac.896_905del (p.Asn299IlefsTer4)
c.*686_*695del (n.*686_*695del)
n.1148_1157del
c.*450_*459del (n.*450_*459del)
n.3369_3378del
n.1080_1089del
c.-1530_-1521del (n.-1530_-1521del)
n.1301_1310del
n.1282_1291del
n.1287_1296del
 ClinVar dbSNP
2g.166051779C>ACA349072684SCN1Ac.904G>T (p.Gly302Cys)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1156G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.3377G>T
n.1088G>T
c.-1522G>T (n.-1522G>T)
n.1309G>T
n.1290G>T
n.1295G>T
2g.166051779C>GCA349072685SCN1Ac.904G>C (p.Gly302Arg)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1156G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.3377G>C
n.1088G>C
c.-1522G>C (n.-1522G>C)
n.1309G>C
n.1290G>C
n.1295G>C
2g.166051779C>TCA349072687SCN1Ac.904G>A (p.Gly302Ser)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1156G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.3377G>A
n.1088G>A
c.-1522G>A (n.-1522G>A)
n.1309G>A
n.1290G>A
n.1295G>A
2g.166051780A=CA1304862952SCN1Ac.903T= (p.Asn301=)
c.*693T= (n.*693T=)
n.1155T=
c.*457T= (n.*457T=)
n.3376T=
n.1087T=
c.-1523T= (n.-1523T=)
n.1308T=
n.1289T=
n.1294T=
2g.166051780A>CCA349072690SCN1Ac.903T>G (p.Asn301Lys)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.1155T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.3376T>G
n.1087T>G
c.-1523T>G (n.-1523T>G)
n.1308T>G
n.1289T>G
n.1294T>G
2g.166051780A>GCA1943419SCN1Ac.903T>C (p.Asn301=)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1155T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.3376T>C
n.1087T>C
c.-1523T>C (n.-1523T>C)
n.1308T>C
n.1289T>C
n.1294T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166051780A>TCA349072692SCN1Ac.903T>A (p.Asn301Lys)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1155T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.3376T>A
n.1087T>A
c.-1523T>A (n.-1523T>A)
n.1308T>A
n.1289T>A
n.1294T>A
2g.166051781T>ACA349072694SCN1Ac.902A>T (p.Asn301Ile)
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.1154A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.3375A>T
n.1086A>T
c.-1524A>T (n.-1524A>T)
n.1307A>T
n.1288A>T
n.1293A>T
2g.166051781T>CCA349072698SCN1Ac.902A>G (p.Asn301Ser)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.1154A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.3375A>G
n.1086A>G
c.-1524A>G (n.-1524A>G)
n.1307A>G
n.1288A>G
n.1293A>G
2g.166051781T>GCA349072696SCN1Ac.902A>C (p.Asn301Thr)
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.1154A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.3375A>C
n.1086A>C
c.-1524A>C (n.-1524A>C)
n.1307A>C
n.1288A>C
n.1293A>C
2g.166051782delCA2586970652SCN1Ac.902del (p.Asn301MetfsTer5)
c.*692del (n.*692del)
n.1154del
c.*456del (n.*456del)
n.3375del
n.1086del
c.-1524del (n.-1524del)
n.1307del
n.1288del
n.1293del
2g.166051782T>ACA349072700SCN1Ac.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.1153A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.3374A>T
n.1085A>T
c.-1525A>T (n.-1525A>T)
n.1306A>T
n.1287A>T
n.1292A>T
2g.166051782T>CCA349072702SCN1Ac.901A>G (p.Asn301Asp)
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.1153A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.3374A>G
n.1085A>G
c.-1525A>G (n.-1525A>G)
n.1306A>G
n.1287A>G
n.1292A>G
 ClinVar
2g.166051782T>GCA349072703SCN1Ac.901A>C (p.Asn301His)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.1153A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.3374A>C
n.1085A>C
c.-1525A>C (n.-1525A>C)
n.1306A>C
n.1287A>C
n.1292A>C
2g.166051783A>CCA349072704SCN1Ac.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.1152T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.3373T>G
n.1084T>G
c.-1526T>G (n.-1526T>G)
n.1305T>G
n.1286T>G
n.1291T>G
2g.166051783A>GCA429977364SCN1Ac.900T>C (p.Tyr300=)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.1152T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.3373T>C
n.1084T>C
c.-1526T>C (n.-1526T>C)
n.1305T>C
n.1286T>C
n.1291T>C
2g.166051783A>TCA349072705SCN1Ac.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.1152T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.3373T>A
n.1084T>A
c.-1526T>A (n.-1526T>A)
n.1305T>A
n.1286T>A
n.1291T>A
 ClinVar
2g.166051784T>ACA349072707SCN1Ac.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1151A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.3372A>T
n.1083A>T
c.-1527A>T (n.-1527A>T)
n.1304A>T
n.1285A>T
n.1290A>T
 gnomAD v4
2g.166051784T>CCA349072708SCN1Ac.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1151A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.3372A>G
n.1083A>G
c.-1527A>G (n.-1527A>G)
n.1304A>G
n.1285A>G
n.1290A>G

Number of alleles fetched