Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051318_166052892delCA891842518SCN1Ac.655_964+402del
c.*445_*754+402del
n.907_1216+402del
c.694+148_964+402del
c.*209_*518+402del
n.3128_3437+402del
n.839_1148+402del
c.-1771_-1462+402del
n.1060_1369+402del
n.1041_1350+402del
n.1046_1355+402del
 ClinVar
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
 ClinVar
2g.166051754_166051759delCA2573050713SCN1Ac.926_931del (p.Val309_Phe310del)
c.*716_*721del (n.*716_*721del)
n.1178_1183del
c.*480_*485del (n.*480_*485del)
n.3399_3404del
n.1110_1115del
c.-1500_-1495del (n.-1500_-1495del)
n.1331_1336del
n.1312_1317del
n.1317_1322del
 ClinVar dbSNP
2g.166051758C>ACA349072606SCN1Ac.925G>T (p.Val309Phe)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1177G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.3398G>T
n.1109G>T
c.-1501G>T (n.-1501G>T)
n.1330G>T
n.1311G>T
n.1316G>T
 gnomAD v4
2g.166051758C=CA1304862933SCN1Ac.925G= (p.Val309=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.1177G=
c.*479G= (n.*479G=)
n.3398G=
n.1109G=
c.-1501G= (n.-1501G=)
n.1330G=
n.1311G=
n.1316G=
2g.166051758C>GCA349072608SCN1Ac.925G>C (p.Val309Leu)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.1177G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.3398G>C
n.1109G>C
c.-1501G>C (n.-1501G>C)
n.1330G>C
n.1311G>C
n.1316G>C
 dbSNP
2g.166051758C>TCA349072610SCN1Ac.925G>A (p.Val309Ile)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1177G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.3398G>A
n.1109G>A
c.-1501G>A (n.-1501G>A)
n.1330G>A
n.1311G>A
n.1316G>A
 dbSNP
2g.166051759A>CCA429977318SCN1Ac.924T>G (p.Thr308=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1176T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.3397T>G
n.1108T>G
c.-1502T>G (n.-1502T>G)
n.1329T>G
n.1310T>G
n.1315T>G
2g.166051759A>GCA429977319SCN1Ac.924T>C (p.Thr308=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1176T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.3397T>C
n.1108T>C
c.-1502T>C (n.-1502T>C)
n.1329T>C
n.1310T>C
n.1315T>C
2g.166051759A>TCA429977320SCN1Ac.924T>A (p.Thr308=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1176T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.3397T>A
n.1108T>A
c.-1502T>A (n.-1502T>A)
n.1329T>A
n.1310T>A
n.1315T>A
2g.166051760G>ACA349072612SCN1Ac.923C>T (p.Thr308Ile)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1175C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.3396C>T
n.1107C>T
c.-1503C>T (n.-1503C>T)
n.1328C>T
n.1309C>T
n.1314C>T
2g.166051760G>CCA349072613SCN1Ac.923C>G (p.Thr308Ser)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1175C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.3396C>G
n.1107C>G
c.-1503C>G (n.-1503C>G)
n.1328C>G
n.1309C>G
n.1314C>G
2g.166051760G>TCA349072614SCN1Ac.923C>A (p.Thr308Asn)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1175C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.3396C>A
n.1107C>A
c.-1503C>A (n.-1503C>A)
n.1328C>A
n.1309C>A
n.1314C>A
2g.166051761T>ACA349072617SCN1Ac.922A>T (p.Thr308Ser)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1174A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.3395A>T
n.1106A>T
c.-1504A>T (n.-1504A>T)
n.1327A>T
n.1308A>T
n.1313A>T
2g.166051761T>CCA349072616SCN1Ac.922A>G (p.Thr308Ala)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1174A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.3395A>G
n.1106A>G
c.-1504A>G (n.-1504A>G)
n.1327A>G
n.1308A>G
n.1313A>G
 gnomAD v4
2g.166051761T>GCA349072615SCN1Ac.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1174A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.3395A>C
n.1106A>C
c.-1504A>C (n.-1504A>C)
n.1327A>C
n.1308A>C
n.1313A>C
2g.166051762T>ACA349072618SCN1Ac.921A>T (p.Glu307Asp)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.1173A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.3394A>T
n.1105A>T
c.-1505A>T (n.-1505A>T)
n.1326A>T
n.1307A>T
n.1312A>T
2g.166051762T>CCA429977325SCN1Ac.921A>G (p.Glu307=)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.1173A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.3394A>G
n.1105A>G
c.-1505A>G (n.-1505A>G)
n.1326A>G
n.1307A>G
n.1312A>G
2g.166051762T>GCA349072619SCN1Ac.921A>C (p.Glu307Asp)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.1173A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.3394A>C
n.1105A>C
c.-1505A>C (n.-1505A>C)
n.1326A>C
n.1307A>C
n.1312A>C
2g.166051763T>ACA349072620SCN1Ac.920A>T (p.Glu307Val)
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1172A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.3393A>T
n.1104A>T
c.-1506A>T (n.-1506A>T)
n.1325A>T
n.1306A>T
n.1311A>T
2g.166051763T>CCA349072621SCN1Ac.920A>G (p.Glu307Gly)
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1172A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.3393A>G
n.1104A>G
c.-1506A>G (n.-1506A>G)
n.1325A>G
n.1306A>G
n.1311A>G
2g.166051763T>GCA349072622SCN1Ac.920A>C (p.Glu307Ala)
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1172A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.3393A>C
n.1104A>C
c.-1506A>C (n.-1506A>C)
n.1325A>C
n.1306A>C
n.1311A>C
2g.166051764C>ACA349072623SCN1Ac.919G>T (p.Glu307Ter)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1171G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.3392G>T
n.1103G>T
c.-1507G>T (n.-1507G>T)
n.1324G>T
n.1305G>T
n.1310G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166051764C=CA1304862935SCN1Ac.919G= (p.Glu307=)
c.*709G= (n.*709G=)
n.1171G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.3392G=
n.1103G=
c.-1507G= (n.-1507G=)
n.1324G=
n.1305G=
n.1310G=
2g.166051764C>GCA349072625SCN1Ac.919G>C (p.Glu307Gln)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1171G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.3392G>C
n.1103G>C
c.-1507G>C (n.-1507G>C)
n.1324G>C
n.1305G>C
n.1310G>C
2g.166051764C>TCA349072626SCN1Ac.919G>A (p.Glu307Lys)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1171G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.3392G>A
n.1103G>A
c.-1507G>A (n.-1507G>A)
n.1324G>A
n.1305G>A
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166051765A=CA1304862937SCN1Ac.918T= (p.Asn306=)
c.*708T= (n.*708T=)
n.1170T=
c.*472T= (n.*472T=)
n.3391T=
n.1102T=
c.-1508T= (n.-1508T=)
n.1323T=
n.1304T=
n.1309T=
2g.166051765A>CCA349072629SCN1Ac.918T>G (p.Asn306Lys)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.1170T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.3391T>G
n.1102T>G
c.-1508T>G (n.-1508T>G)
n.1323T>G
n.1304T>G
n.1309T>G
 ClinVar
2g.166051765A>GCA59801281SCN1Ac.918T>C (p.Asn306=)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.1170T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.3391T>C
n.1102T>C
c.-1508T>C (n.-1508T>C)
n.1323T>C
n.1304T>C
n.1309T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166051765A>TCA349072631SCN1Ac.918T>A (p.Asn306Lys)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.1170T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.3391T>A
n.1102T>A
c.-1508T>A (n.-1508T>A)
n.1323T>A
n.1304T>A
n.1309T>A
2g.166051766T>ACA349072633SCN1Ac.917A>T (p.Asn306Ile)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1169A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.3390A>T
n.1101A>T
c.-1509A>T (n.-1509A>T)
n.1322A>T
n.1303A>T
n.1308A>T
2g.166051766T>CCA349072635SCN1Ac.917A>G (p.Asn306Ser)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1169A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.3390A>G
n.1101A>G
c.-1509A>G (n.-1509A>G)
n.1322A>G
n.1303A>G
n.1308A>G
 gnomAD v4
2g.166051766T>GCA349072637SCN1Ac.917A>C (p.Asn306Thr)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1169A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.3390A>C
n.1101A>C
c.-1509A>C (n.-1509A>C)
n.1322A>C
n.1303A>C
n.1308A>C
2g.166051768delCA2586970651SCN1Ac.917del (p.Asn306MetfsTer26)
c.*707del (n.*707del)
n.1169del
c.*471del (n.*471del)
n.3390del
n.1101del
c.-1509del (n.-1509del)
n.1322del
n.1303del
n.1308del
2g.166051767T>ACA349072641SCN1Ac.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1168A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.3389A>T
n.1100A>T
c.-1510A>T (n.-1510A>T)
n.1321A>T
n.1302A>T
n.1307A>T
2g.166051767T>CCA349072640SCN1Ac.916A>G (p.Asn306Asp)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1168A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.3389A>G
n.1100A>G
c.-1510A>G (n.-1510A>G)
n.1321A>G
n.1302A>G
n.1307A>G
2g.166051767T>GCA349072638SCN1Ac.916A>C (p.Asn306His)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1168A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.3389A>C
n.1100A>C
c.-1510A>C (n.-1510A>C)
n.1321A>C
n.1302A>C
n.1307A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166051768T>ACA429977333SCN1Ac.915A>T (p.Ile305=)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1167A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.3388A>T
n.1099A>T
c.-1511A>T (n.-1511A>T)
n.1320A>T
n.1301A>T
n.1306A>T
2g.166051768T>CCA349072642SCN1Ac.915A>G (p.Ile305Met)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1167A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.3388A>G
n.1099A>G
c.-1511A>G (n.-1511A>G)
n.1320A>G
n.1301A>G
n.1306A>G
2g.166051768T>GCA429977334SCN1Ac.915A>C (p.Ile305=)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1167A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.3388A>C
n.1099A>C
c.-1511A>C (n.-1511A>C)
n.1320A>C
n.1301A>C
n.1306A>C
2g.166051769A=CA1304862939SCN1Ac.914T= (p.Ile305=)
c.*704T= (n.*704T=)
n.1166T=
c.*468T= (n.*468T=)
n.3387T=
n.1098T=
c.-1512T= (n.-1512T=)
n.1319T=
n.1300T=
n.1305T=
2g.166051769A>CCA349072643SCN1Ac.914T>G (p.Ile305Arg)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1166T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.3387T>G
n.1098T>G
c.-1512T>G (n.-1512T>G)
n.1319T>G
n.1300T>G
n.1305T>G
2g.166051769A>GCA1943417SCN1Ac.914T>C (p.Ile305Thr)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1166T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.3387T>C
n.1098T>C
c.-1512T>C (n.-1512T>C)
n.1319T>C
n.1300T>C
n.1305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166051769A>TCA349072649SCN1Ac.914T>A (p.Ile305Lys)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1166T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.3387T>A
n.1098T>A
c.-1512T>A (n.-1512T>A)
n.1319T>A
n.1300T>A
n.1305T>A
2g.166051770T>ACA349072652SCN1Ac.913A>T (p.Ile305Leu)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1165A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.3386A>T
n.1097A>T
c.-1513A>T (n.-1513A>T)
n.1318A>T
n.1299A>T
n.1304A>T
2g.166051770T>CCA59801287SCN1Ac.913A>G (p.Ile305Val)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1165A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.3386A>G
n.1097A>G
c.-1513A>G (n.-1513A>G)
n.1318A>G
n.1299A>G
n.1304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166051770T>GCA349072654SCN1Ac.913A>C (p.Ile305Leu)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1165A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.3386A>C
n.1097A>C
c.-1513A>C (n.-1513A>C)
n.1318A>C
n.1299A>C
n.1304A>C
2g.166051770T=CA1304862940SCN1Ac.913A= (p.Ile305=)
c.*703A= (n.*703A=)
n.1165A=
c.*467A= (n.*467A=)
n.3386A=
n.1097A=
c.-1513A= (n.-1513A=)
n.1318A=
n.1299A=
n.1304A=
2g.166051771A>CCA429977341SCN1Ac.912T>G (p.Leu304=)
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n.1317T>G
n.1298T>G
n.1303T>G
2g.166051771A>GCA429977343SCN1Ac.912T>C (p.Leu304=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1164T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.3385T>C
n.1096T>C
c.-1514T>C (n.-1514T>C)
n.1317T>C
n.1298T>C
n.1303T>C

Number of alleles fetched