Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166051220_166051221del | CA647616481 | SCN1A | c.964+499_964+500del (n.964+499_964+500del) c.*754+499_*754+500del (n.*754+499_*754+500del) n.1216+499_1216+500del c.*518+499_*518+500del (n.*518+499_*518+500del) n.3437+499_3437+500del n.1148+499_1148+500del c.-1462+499_-1462+500del (n.-1462+499_-1462+500del) n.1369+499_1369+500del n.1350+499_1350+500del n.1355+499_1355+500del | COSMIC |
2 | g.166051222G>A | CA2700967404 | SCN1A | c.964+497C>T (n.964+497C>T) c.*754+497C>T (n.*754+497C>T) n.1216+497C>T c.*518+497C>T (n.*518+497C>T) n.3437+497C>T n.1148+497C>T c.-1462+497C>T (n.-1462+497C>T) n.1369+497C>T n.1350+497C>T n.1355+497C>T | dbSNP |
2 | g.166051227T>C | CA1038836279 | SCN1A | c.964+492A>G (n.964+492A>G) c.*754+492A>G (n.*754+492A>G) n.1216+492A>G c.*518+492A>G (n.*518+492A>G) n.3437+492A>G n.1148+492A>G c.-1462+492A>G (n.-1462+492A>G) n.1369+492A>G n.1350+492A>G n.1355+492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051227T= | CA1304862645 | SCN1A | c.964+492A= (n.964+492A=) c.*754+492A= (n.*754+492A=) n.1216+492A= c.*518+492A= (n.*518+492A=) n.3437+492A= n.1148+492A= c.-1462+492A= (n.-1462+492A=) n.1369+492A= n.1350+492A= n.1355+492A= | |
2 | g.166051231T>G | CA1304862647 | SCN1A | c.964+488A>C (n.964+488A>C) c.*754+488A>C (n.*754+488A>C) n.1216+488A>C c.*518+488A>C (n.*518+488A>C) n.3437+488A>C n.1148+488A>C c.-1462+488A>C (n.-1462+488A>C) n.1369+488A>C n.1350+488A>C n.1355+488A>C | dbSNP |
2 | g.166051231T= | CA1304862646 | SCN1A | c.964+488A= (n.964+488A=) c.*754+488A= (n.*754+488A=) n.1216+488A= c.*518+488A= (n.*518+488A=) n.3437+488A= n.1148+488A= c.-1462+488A= (n.-1462+488A=) n.1369+488A= n.1350+488A= n.1355+488A= | |
2 | g.166051234A>G | CA2753022933 | SCN1A | c.964+485T>C (n.964+485T>C) c.*754+485T>C (n.*754+485T>C) n.1216+485T>C c.*518+485T>C (n.*518+485T>C) n.3437+485T>C n.1148+485T>C c.-1462+485T>C (n.-1462+485T>C) n.1369+485T>C n.1350+485T>C n.1355+485T>C | |
2 | g.166051236G>A | CA1038836280 | SCN1A | c.964+483C>T (n.964+483C>T) c.*754+483C>T (n.*754+483C>T) n.1216+483C>T c.*518+483C>T (n.*518+483C>T) n.3437+483C>T n.1148+483C>T c.-1462+483C>T (n.-1462+483C>T) n.1369+483C>T n.1350+483C>T n.1355+483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051236G= | CA1304862649 | SCN1A | c.964+483C= (n.964+483C=) c.*754+483C= (n.*754+483C=) n.1216+483C= c.*518+483C= (n.*518+483C=) n.3437+483C= n.1148+483C= c.-1462+483C= (n.-1462+483C=) n.1369+483C= n.1350+483C= n.1355+483C= | |
2 | g.166051239G>A | CA1304862652 | SCN1A | c.964+480C>T (n.964+480C>T) c.*754+480C>T (n.*754+480C>T) n.1216+480C>T c.*518+480C>T (n.*518+480C>T) n.3437+480C>T n.1148+480C>T c.-1462+480C>T (n.-1462+480C>T) n.1369+480C>T n.1350+480C>T n.1355+480C>T | dbSNP |
2 | g.166051239G= | CA1304862650 | SCN1A | c.964+480C= (n.964+480C=) c.*754+480C= (n.*754+480C=) n.1216+480C= c.*518+480C= (n.*518+480C=) n.3437+480C= n.1148+480C= c.-1462+480C= (n.-1462+480C=) n.1369+480C= n.1350+480C= n.1355+480C= | |
2 | g.166051239G>T | CA2700771085 | SCN1A | c.964+480C>A (n.964+480C>A) c.*754+480C>A (n.*754+480C>A) n.1216+480C>A c.*518+480C>A (n.*518+480C>A) n.3437+480C>A n.1148+480C>A c.-1462+480C>A (n.-1462+480C>A) n.1369+480C>A n.1350+480C>A n.1355+480C>A | dbSNP |
2 | g.166051245_166051246delinsAT | CA1304862654 | SCN1A | c.964+473_964+474delinsAT (n.964+473_964+474delinsAT) c.*754+473_*754+474delinsAT (n.*754+473_*754+474delinsAT) n.1216+473_1216+474delinsAT c.*518+473_*518+474delinsAT (n.*518+473_*518+474delinsAT) n.3437+473_3437+474delinsAT n.1148+473_1148+474delinsAT c.-1462+473_-1462+474delinsAT (n.-1462+473_-1462+474delinsAT) n.1369+473_1369+474delinsAT n.1350+473_1350+474delinsAT n.1355+473_1355+474delinsAT | |
2 | g.166051247del | CA1304862656 | SCN1A | c.964+473del (n.964+473del) c.*754+473del (n.*754+473del) n.1216+473del c.*518+473del (n.*518+473del) n.3437+473del n.1148+473del c.-1462+473del (n.-1462+473del) n.1369+473del n.1350+473del n.1355+473del | dbSNP |
2 | g.166051250T>C | CA1304862657 | SCN1A | c.964+469A>G (n.964+469A>G) c.*754+469A>G (n.*754+469A>G) n.1216+469A>G c.*518+469A>G (n.*518+469A>G) n.3437+469A>G n.1148+469A>G c.-1462+469A>G (n.-1462+469A>G) n.1369+469A>G n.1350+469A>G n.1355+469A>G | dbSNP |
2 | g.166051250T= | CA1304862658 | SCN1A | c.964+469A= (n.964+469A=) c.*754+469A= (n.*754+469A=) n.1216+469A= c.*518+469A= (n.*518+469A=) n.3437+469A= n.1148+469A= c.-1462+469A= (n.-1462+469A=) n.1369+469A= n.1350+469A= n.1355+469A= | |
2 | g.166051252A>C | CA2753022934 | SCN1A | c.964+467T>G (n.964+467T>G) c.*754+467T>G (n.*754+467T>G) n.1216+467T>G c.*518+467T>G (n.*518+467T>G) n.3437+467T>G n.1148+467T>G c.-1462+467T>G (n.-1462+467T>G) n.1369+467T>G n.1350+467T>G n.1355+467T>G | |
2 | g.166051254G>A | CA1038836281 | SCN1A | c.964+465C>T (n.964+465C>T) c.*754+465C>T (n.*754+465C>T) n.1216+465C>T c.*518+465C>T (n.*518+465C>T) n.3437+465C>T n.1148+465C>T c.-1462+465C>T (n.-1462+465C>T) n.1369+465C>T n.1350+465C>T n.1355+465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051254G= | CA1304862659 | SCN1A | c.964+465C= (n.964+465C=) c.*754+465C= (n.*754+465C=) n.1216+465C= c.*518+465C= (n.*518+465C=) n.3437+465C= n.1148+465C= c.-1462+465C= (n.-1462+465C=) n.1369+465C= n.1350+465C= n.1355+465C= | |
2 | g.166051254G>T | CA1304862661 | SCN1A | c.964+465C>A (n.964+465C>A) c.*754+465C>A (n.*754+465C>A) n.1216+465C>A c.*518+465C>A (n.*518+465C>A) n.3437+465C>A n.1148+465C>A c.-1462+465C>A (n.-1462+465C>A) n.1369+465C>A n.1350+465C>A n.1355+465C>A | dbSNP |
2 | g.166051261A= | CA1304862662 | SCN1A | c.964+458T= (n.964+458T=) c.*754+458T= (n.*754+458T=) n.1216+458T= c.*518+458T= (n.*518+458T=) n.3437+458T= n.1148+458T= c.-1462+458T= (n.-1462+458T=) n.1369+458T= n.1350+458T= n.1355+458T= | |
2 | g.166051261A>G | CA59800910 | SCN1A | c.964+458T>C (n.964+458T>C) c.*754+458T>C (n.*754+458T>C) n.1216+458T>C c.*518+458T>C (n.*518+458T>C) n.3437+458T>C n.1148+458T>C c.-1462+458T>C (n.-1462+458T>C) n.1369+458T>C n.1350+458T>C n.1355+458T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051262C= | CA1304862663 | SCN1A | c.964+457G= (n.964+457G=) c.*754+457G= (n.*754+457G=) n.1216+457G= c.*518+457G= (n.*518+457G=) n.3437+457G= n.1148+457G= c.-1462+457G= (n.-1462+457G=) n.1369+457G= n.1350+457G= n.1355+457G= | |
2 | g.166051262C>T | CA59800911 | SCN1A | c.964+457G>A (n.964+457G>A) c.*754+457G>A (n.*754+457G>A) n.1216+457G>A c.*518+457G>A (n.*518+457G>A) n.3437+457G>A n.1148+457G>A c.-1462+457G>A (n.-1462+457G>A) n.1369+457G>A n.1350+457G>A n.1355+457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051264A= | CA1304862664 | SCN1A | c.964+455T= (n.964+455T=) c.*754+455T= (n.*754+455T=) n.1216+455T= c.*518+455T= (n.*518+455T=) n.3437+455T= n.1148+455T= c.-1462+455T= (n.-1462+455T=) n.1369+455T= n.1350+455T= n.1355+455T= | |
2 | g.166051264A>G | CA760185823 | SCN1A | c.964+455T>C (n.964+455T>C) c.*754+455T>C (n.*754+455T>C) n.1216+455T>C c.*518+455T>C (n.*518+455T>C) n.3437+455T>C n.1148+455T>C c.-1462+455T>C (n.-1462+455T>C) n.1369+455T>C n.1350+455T>C n.1355+455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051272_166051274del | CA2700967405 | SCN1A | c.964+450_964+452del (n.964+450_964+452del) c.*754+450_*754+452del (n.*754+450_*754+452del) n.1216+450_1216+452del c.*518+450_*518+452del (n.*518+450_*518+452del) n.3437+450_3437+452del n.1148+450_1148+452del c.-1462+450_-1462+452del (n.-1462+450_-1462+452del) n.1369+450_1369+452del n.1350+450_1350+452del n.1355+450_1355+452del | dbSNP |
2 | g.166051269C>A | CA1304862667 | SCN1A | c.964+450G>T (n.964+450G>T) c.*754+450G>T (n.*754+450G>T) n.1216+450G>T c.*518+450G>T (n.*518+450G>T) n.3437+450G>T n.1148+450G>T c.-1462+450G>T (n.-1462+450G>T) n.1369+450G>T n.1350+450G>T n.1355+450G>T | dbSNP |
2 | g.166051269C= | CA1304862666 | SCN1A | c.964+450G= (n.964+450G=) c.*754+450G= (n.*754+450G=) n.1216+450G= c.*518+450G= (n.*518+450G=) n.3437+450G= n.1148+450G= c.-1462+450G= (n.-1462+450G=) n.1369+450G= n.1350+450G= n.1355+450G= | |
2 | g.166051273T>C | CA1304862669 | SCN1A | c.964+446A>G (n.964+446A>G) c.*754+446A>G (n.*754+446A>G) n.1216+446A>G c.*518+446A>G (n.*518+446A>G) n.3437+446A>G n.1148+446A>G c.-1462+446A>G (n.-1462+446A>G) n.1369+446A>G n.1350+446A>G n.1355+446A>G | dbSNP |
2 | g.166051273T= | CA1304862668 | SCN1A | c.964+446A= (n.964+446A=) c.*754+446A= (n.*754+446A=) n.1216+446A= c.*518+446A= (n.*518+446A=) n.3437+446A= n.1148+446A= c.-1462+446A= (n.-1462+446A=) n.1369+446A= n.1350+446A= n.1355+446A= | |
2 | g.166051281C= | CA1304862670 | SCN1A | c.964+438G= (n.964+438G=) c.*754+438G= (n.*754+438G=) n.1216+438G= c.*518+438G= (n.*518+438G=) n.3437+438G= n.1148+438G= c.-1462+438G= (n.-1462+438G=) n.1369+438G= n.1350+438G= n.1355+438G= | |
2 | g.166051281C>G | CA1038836284 | SCN1A | c.964+438G>C (n.964+438G>C) c.*754+438G>C (n.*754+438G>C) n.1216+438G>C c.*518+438G>C (n.*518+438G>C) n.3437+438G>C n.1148+438G>C c.-1462+438G>C (n.-1462+438G>C) n.1369+438G>C n.1350+438G>C n.1355+438G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051285A= | CA1304862671 | SCN1A | c.964+434T= (n.964+434T=) c.*754+434T= (n.*754+434T=) n.1216+434T= c.*518+434T= (n.*518+434T=) n.3437+434T= n.1148+434T= c.-1462+434T= (n.-1462+434T=) n.1369+434T= n.1350+434T= n.1355+434T= | |
2 | g.166051285A>G | CA1304862672 | SCN1A | c.964+434T>C (n.964+434T>C) c.*754+434T>C (n.*754+434T>C) n.1216+434T>C c.*518+434T>C (n.*518+434T>C) n.3437+434T>C n.1148+434T>C c.-1462+434T>C (n.-1462+434T>C) n.1369+434T>C n.1350+434T>C n.1355+434T>C | dbSNP |
2 | g.166051288T>A | CA1304862674 | SCN1A | c.964+431A>T (n.964+431A>T) c.*754+431A>T (n.*754+431A>T) n.1216+431A>T c.*518+431A>T (n.*518+431A>T) n.3437+431A>T n.1148+431A>T c.-1462+431A>T (n.-1462+431A>T) n.1369+431A>T n.1350+431A>T n.1355+431A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051288T= | CA1304862675 | SCN1A | c.964+431A= (n.964+431A=) c.*754+431A= (n.*754+431A=) n.1216+431A= c.*518+431A= (n.*518+431A=) n.3437+431A= n.1148+431A= c.-1462+431A= (n.-1462+431A=) n.1369+431A= n.1350+431A= n.1355+431A= | |
2 | g.166051288_166051292delinsTATAA | CA1304862673 | SCN1A | c.964+427_964+431delinsTTATA (n.964+427_964+431delinsTTATA) c.*754+427_*754+431delinsTTATA (n.*754+427_*754+431delinsTTATA) n.1216+427_1216+431delinsTTATA c.*518+427_*518+431delinsTTATA (n.*518+427_*518+431delinsTTATA) n.3437+427_3437+431delinsTTATA n.1148+427_1148+431delinsTTATA c.-1462+427_-1462+431delinsTTATA (n.-1462+427_-1462+431delinsTTATA) n.1369+427_1369+431delinsTTATA n.1350+427_1350+431delinsTTATA n.1355+427_1355+431delinsTTATA | |
2 | g.166051289A= | CA1304862677 | SCN1A | c.964+430T= (n.964+430T=) c.*754+430T= (n.*754+430T=) n.1216+430T= c.*518+430T= (n.*518+430T=) n.3437+430T= n.1148+430T= c.-1462+430T= (n.-1462+430T=) n.1369+430T= n.1350+430T= n.1355+430T= | |
2 | g.166051289A>C | CA760185830 | SCN1A | c.964+430T>G (n.964+430T>G) c.*754+430T>G (n.*754+430T>G) n.1216+430T>G c.*518+430T>G (n.*518+430T>G) n.3437+430T>G n.1148+430T>G c.-1462+430T>G (n.-1462+430T>G) n.1369+430T>G n.1350+430T>G n.1355+430T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051289A>G | CA1304862676 | SCN1A | c.964+430T>C (n.964+430T>C) c.*754+430T>C (n.*754+430T>C) n.1216+430T>C c.*518+430T>C (n.*518+430T>C) n.3437+430T>C n.1148+430T>C c.-1462+430T>C (n.-1462+430T>C) n.1369+430T>C n.1350+430T>C n.1355+430T>C | dbSNP |
2 | g.166051293_166051296del | CA760185825 | SCN1A | c.964+427_964+430del (n.964+427_964+430del) c.*754+427_*754+430del (n.*754+427_*754+430del) n.1216+427_1216+430del c.*518+427_*518+430del (n.*518+427_*518+430del) n.3437+427_3437+430del n.1148+427_1148+430del c.-1462+427_-1462+430del (n.-1462+427_-1462+430del) n.1369+427_1369+430del n.1350+427_1350+430del n.1355+427_1355+430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051290T>C | CA537138464 | SCN1A | c.964+429A>G (n.964+429A>G) c.*754+429A>G (n.*754+429A>G) n.1216+429A>G c.*518+429A>G (n.*518+429A>G) n.3437+429A>G n.1148+429A>G c.-1462+429A>G (n.-1462+429A>G) n.1369+429A>G n.1350+429A>G n.1355+429A>G | gnomAD v2 |
2 | g.166051292A>G | CA2509140299 | SCN1A | c.964+427T>C (n.964+427T>C) c.*754+427T>C (n.*754+427T>C) n.1216+427T>C c.*518+427T>C (n.*518+427T>C) n.3437+427T>C n.1148+427T>C c.-1462+427T>C (n.-1462+427T>C) n.1369+427T>C n.1350+427T>C n.1355+427T>C | |
2 | g.166051295A= | CA1304862679 | SCN1A | c.964+424T= (n.964+424T=) c.*754+424T= (n.*754+424T=) n.1216+424T= c.*518+424T= (n.*518+424T=) n.3437+424T= n.1148+424T= c.-1462+424T= (n.-1462+424T=) n.1369+424T= n.1350+424T= n.1355+424T= | |
2 | g.166051295A>C | CA1038836287 | SCN1A | c.964+424T>G (n.964+424T>G) c.*754+424T>G (n.*754+424T>G) n.1216+424T>G c.*518+424T>G (n.*518+424T>G) n.3437+424T>G n.1148+424T>G c.-1462+424T>G (n.-1462+424T>G) n.1369+424T>G n.1350+424T>G n.1355+424T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051298C= | CA1304862680 | SCN1A | c.964+421G= (n.964+421G=) c.*754+421G= (n.*754+421G=) n.1216+421G= c.*518+421G= (n.*518+421G=) n.3437+421G= n.1148+421G= c.-1462+421G= (n.-1462+421G=) n.1369+421G= n.1350+421G= n.1355+421G= | |
2 | g.166051298C>T | CA1038836288 | SCN1A | c.964+421G>A (n.964+421G>A) c.*754+421G>A (n.*754+421G>A) n.1216+421G>A c.*518+421G>A (n.*518+421G>A) n.3437+421G>A n.1148+421G>A c.-1462+421G>A (n.-1462+421G>A) n.1369+421G>A n.1350+421G>A n.1355+421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166051300A= | CA1304862682 | SCN1A | c.964+419T= (n.964+419T=) c.*754+419T= (n.*754+419T=) n.1216+419T= c.*518+419T= (n.*518+419T=) n.3437+419T= n.1148+419T= c.-1462+419T= (n.-1462+419T=) n.1369+419T= n.1350+419T= n.1355+419T= |