Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
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n.1216+424_2274del
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n.3437+424_4495del
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c.964+424_2019del
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n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166048809dupCA2661731471SCN1Ac.1028+77dup (n.1028+77dup)
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n.1419+77dup
 gnomAD v4
2g.166048810A>GCA2661731473SCN1Ac.1028+76T>C (n.1028+76T>C)
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 gnomAD v4
2g.166048811_166048813delinsTAACA1304863600SCN1Ac.1028+73_1028+75delinsTTA (n.1028+73_1028+75delinsTTA)
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 gnomAD v4
2g.166048815_166048816delCA760184239SCN1Ac.1028+73_1028+74del (n.1028+73_1028+74del)
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n.3501+73_3501+74del
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n.1433+73_1433+74del
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n.1419+73_1419+74del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166048813A>TCA2577144495SCN1Ac.1028+73T>A (n.1028+73T>A)
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2g.166048814_166048817delinsAAAGCA1304863602SCN1Ac.1028+69_1028+72delinsCTTT (n.1028+69_1028+72delinsCTTT)
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2g.166048816_166048818delCA59799506SCN1Ac.1028+69_1028+71del (n.1028+69_1028+71del)
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n.1280+69_1280+71del
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n.3501+69_3501+71del
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n.1433+69_1433+71del
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n.1419+69_1419+71del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166048815_166048819delinsAAGAGCA1304863606SCN1Ac.1028+67_1028+71delinsCTCTT (n.1028+67_1028+71delinsCTCTT)
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2g.166048821_166048822delCA2661731480SCN1Ac.1028+69_1028+70del (n.1028+69_1028+70del)
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n.1280+69_1280+70del
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n.3501+69_3501+70del
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n.1433+69_1433+70del
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 gnomAD v4
2g.166048819_166048822delCA537138207SCN1Ac.1028+67_1028+70del (n.1028+67_1028+70del)
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n.3501+67_3501+70del
n.1212+67_1212+70del
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n.1433+67_1433+70del
n.1414+67_1414+70del
n.1419+67_1419+70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166048817G>TCA2577144496SCN1Ac.1028+69C>A (n.1028+69C>A)
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n.1433+69C>A
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n.1419+69C>A
 gnomAD v4
2g.166048818A>CCA2577144497SCN1Ac.1028+68T>G (n.1028+68T>G)
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n.1419+68T>G
2g.166048818A>GCA2661731484SCN1Ac.1028+68T>C (n.1028+68T>C)
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n.1280+68T>C
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n.3501+68T>C
n.1212+68T>C
c.-1398+68T>C (n.-1398+68T>C)
n.1433+68T>C
n.1414+68T>C
n.1419+68T>C
 gnomAD v4
2g.166048819G>TCA2606298893SCN1Ac.1028+67C>A (n.1028+67C>A)
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n.1280+67C>A
c.*582+67C>A (n.*582+67C>A)
n.3501+67C>A
n.1212+67C>A
c.-1398+67C>A (n.-1398+67C>A)
n.1433+67C>A
n.1414+67C>A
n.1419+67C>A
 gnomAD v3
2g.166048821G>ACA59799512SCN1Ac.1028+65C>T (n.1028+65C>T)
c.*818+65C>T (n.*818+65C>T)
n.1280+65C>T
c.*582+65C>T (n.*582+65C>T)
n.3501+65C>T
n.1212+65C>T
c.-1398+65C>T (n.-1398+65C>T)
n.1433+65C>T
n.1414+65C>T
n.1419+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166048821G=CA1304863611SCN1Ac.1028+65C= (n.1028+65C=)
c.*818+65C= (n.*818+65C=)
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n.3501+65C=
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n.1433+65C=
n.1414+65C=
n.1419+65C=
2g.166048821G>TCA760184247SCN1Ac.1028+65C>A (n.1028+65C>A)
c.*818+65C>A (n.*818+65C>A)
n.1280+65C>A
c.*582+65C>A (n.*582+65C>A)
n.3501+65C>A
n.1212+65C>A
c.-1398+65C>A (n.-1398+65C>A)
n.1433+65C>A
n.1414+65C>A
n.1419+65C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166048822A=CA1304863614SCN1Ac.1028+64T= (n.1028+64T=)
c.*818+64T= (n.*818+64T=)
n.1280+64T=
c.*582+64T= (n.*582+64T=)
n.3501+64T=
n.1212+64T=
c.-1398+64T= (n.-1398+64T=)
n.1433+64T=
n.1414+64T=
n.1419+64T=
2g.166048822A>GCA537138208SCN1Ac.1028+64T>C (n.1028+64T>C)
c.*818+64T>C (n.*818+64T>C)
n.1280+64T>C
c.*582+64T>C (n.*582+64T>C)
n.3501+64T>C
n.1212+64T>C
c.-1398+64T>C (n.-1398+64T>C)
n.1433+64T>C
n.1414+64T>C
n.1419+64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166048824_166048825delCA2577144498SCN1Ac.1028+63_1028+64del (n.1028+63_1028+64del)
c.*818+63_*818+64del (n.*818+63_*818+64del)
n.1280+63_1280+64del
c.*582+63_*582+64del (n.*582+63_*582+64del)
n.3501+63_3501+64del
n.1212+63_1212+64del
c.-1398+63_-1398+64del (n.-1398+63_-1398+64del)
n.1433+63_1433+64del
n.1414+63_1414+64del
n.1419+63_1419+64del
2g.166048824A=CA1304863616SCN1Ac.1028+62T= (n.1028+62T=)
c.*818+62T= (n.*818+62T=)
n.1280+62T=
c.*582+62T= (n.*582+62T=)
n.3501+62T=
n.1212+62T=
c.-1398+62T= (n.-1398+62T=)
n.1433+62T=
n.1414+62T=
n.1419+62T=
2g.166048824A>GCA760184254SCN1Ac.1028+62T>C (n.1028+62T>C)
c.*818+62T>C (n.*818+62T>C)
n.1280+62T>C
c.*582+62T>C (n.*582+62T>C)
n.3501+62T>C
n.1212+62T>C
c.-1398+62T>C (n.-1398+62T>C)
n.1433+62T>C
n.1414+62T>C
n.1419+62T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166048826G>TCA2661731492SCN1Ac.1028+60C>A (n.1028+60C>A)
c.*818+60C>A (n.*818+60C>A)
n.1280+60C>A
c.*582+60C>A (n.*582+60C>A)
n.3501+60C>A
n.1212+60C>A
c.-1398+60C>A (n.-1398+60C>A)
n.1433+60C>A
n.1414+60C>A
n.1419+60C>A
 gnomAD v4
2g.166048827A>GCA2577144499SCN1Ac.1028+59T>C (n.1028+59T>C)
c.*818+59T>C (n.*818+59T>C)
n.1280+59T>C
c.*582+59T>C (n.*582+59T>C)
n.3501+59T>C
n.1212+59T>C
c.-1398+59T>C (n.-1398+59T>C)
n.1433+59T>C
n.1414+59T>C
n.1419+59T>C
2g.166048830_166048835delCA2661731493SCN1Ac.1028+54_1028+59del (n.1028+54_1028+59del)
c.*818+54_*818+59del (n.*818+54_*818+59del)
n.1280+54_1280+59del
c.*582+54_*582+59del (n.*582+54_*582+59del)
n.3501+54_3501+59del
n.1212+54_1212+59del
c.-1398+54_-1398+59del (n.-1398+54_-1398+59del)
n.1433+54_1433+59del
n.1414+54_1414+59del
n.1419+54_1419+59del
 gnomAD v4
2g.166048830C>ACA2661731494SCN1Ac.1028+56G>T (n.1028+56G>T)
c.*818+56G>T (n.*818+56G>T)
n.1280+56G>T
c.*582+56G>T (n.*582+56G>T)
n.3501+56G>T
n.1212+56G>T
c.-1398+56G>T (n.-1398+56G>T)
n.1433+56G>T
n.1414+56G>T
n.1419+56G>T
 gnomAD v4
2g.166048831A>CCA2661731495SCN1Ac.1028+55T>G (n.1028+55T>G)
c.*818+55T>G (n.*818+55T>G)
n.1280+55T>G
c.*582+55T>G (n.*582+55T>G)
n.3501+55T>G
n.1212+55T>G
c.-1398+55T>G (n.-1398+55T>G)
n.1433+55T>G
n.1414+55T>G
n.1419+55T>G
 gnomAD v4
2g.166048832C>TCA2661731496SCN1Ac.1028+54G>A (n.1028+54G>A)
c.*818+54G>A (n.*818+54G>A)
n.1280+54G>A
c.*582+54G>A (n.*582+54G>A)
n.3501+54G>A
n.1212+54G>A
c.-1398+54G>A (n.-1398+54G>A)
n.1433+54G>A
n.1414+54G>A
n.1419+54G>A
 gnomAD v4
2g.166048834T>ACA2661731497SCN1Ac.1028+52A>T (n.1028+52A>T)
c.*818+52A>T (n.*818+52A>T)
n.1280+52A>T
c.*582+52A>T (n.*582+52A>T)
n.3501+52A>T
n.1212+52A>T
c.-1398+52A>T (n.-1398+52A>T)
n.1433+52A>T
n.1414+52A>T
n.1419+52A>T
 gnomAD v4
2g.166048835A>TCA2577144500SCN1Ac.1028+51T>A (n.1028+51T>A)
c.*818+51T>A (n.*818+51T>A)
n.1280+51T>A
c.*582+51T>A (n.*582+51T>A)
n.3501+51T>A
n.1212+51T>A
c.-1398+51T>A (n.-1398+51T>A)
n.1433+51T>A
n.1414+51T>A
n.1419+51T>A
 gnomAD v4
2g.166048836T>CCA1304863618SCN1Ac.1028+50A>G (n.1028+50A>G)
c.*818+50A>G (n.*818+50A>G)
n.1280+50A>G
c.*582+50A>G (n.*582+50A>G)
n.3501+50A>G
n.1212+50A>G
c.-1398+50A>G (n.-1398+50A>G)
n.1433+50A>G
n.1414+50A>G
n.1419+50A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166048836T=CA1304863617SCN1Ac.1028+50A= (n.1028+50A=)
c.*818+50A= (n.*818+50A=)
n.1280+50A=
c.*582+50A= (n.*582+50A=)
n.3501+50A=
n.1212+50A=
c.-1398+50A= (n.-1398+50A=)
n.1433+50A=
n.1414+50A=
n.1419+50A=
2g.166048837G>ACA2577144501SCN1Ac.1028+49C>T (n.1028+49C>T)
c.*818+49C>T (n.*818+49C>T)
n.1280+49C>T
c.*582+49C>T (n.*582+49C>T)
n.3501+49C>T
n.1212+49C>T
c.-1398+49C>T (n.-1398+49C>T)
n.1433+49C>T
n.1414+49C>T
n.1419+49C>T
 gnomAD v4
2g.166048837G=CA1304863620SCN1Ac.1028+49C= (n.1028+49C=)
c.*818+49C= (n.*818+49C=)
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n.1212+49C=
c.-1398+49C= (n.-1398+49C=)
n.1433+49C=
n.1414+49C=
n.1419+49C=
2g.166048837G>TCA760184255SCN1Ac.1028+49C>A (n.1028+49C>A)
c.*818+49C>A (n.*818+49C>A)
n.1280+49C>A
c.*582+49C>A (n.*582+49C>A)
n.3501+49C>A
n.1212+49C>A
c.-1398+49C>A (n.-1398+49C>A)
n.1433+49C>A
n.1414+49C>A
n.1419+49C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166048839_166048840insCACATACATACA2661731503SCN1Ac.1028+48_1028+49insTGTATGTGTA (n.1028+48_1028+49insTGTATGTGTA)
c.*818+48_*818+49insTGTATGTGTA (n.*818+48_*818+49insTGTATGTGTA)
n.1280+48_1280+49insTGTATGTGTA
c.*582+48_*582+49insTGTATGTGTA (n.*582+48_*582+49insTGTATGTGTA)
n.3501+48_3501+49insTGTATGTGTA
n.1212+48_1212+49insTGTATGTGTA
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n.1433+48_1433+49insTGTATGTGTA
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 gnomAD v4
2g.166048842_166048843insACACATACATATGTCA2661731505SCN1Ac.1028+48_1028+49insTGTATGTGTACATA (n.1028+48_1028+49insTGTATGTGTACATA)
c.*818+48_*818+49insTGTATGTGTACATA (n.*818+48_*818+49insTGTATGTGTACATA)
n.1280+48_1280+49insTGTATGTGTACATA
c.*582+48_*582+49insTGTATGTGTACATA (n.*582+48_*582+49insTGTATGTGTACATA)
n.3501+48_3501+49insTGTATGTGTACATA
n.1212+48_1212+49insTGTATGTGTACATA
c.-1398+48_-1398+49insTGTATGTGTACATA (n.-1398+48_-1398+49insTGTATGTGTACATA)
n.1433+48_1433+49insTGTATGTGTACATA
n.1414+48_1414+49insTGTATGTGTACATA
n.1419+48_1419+49insTGTATGTGTACATA
 gnomAD v4
2g.166048838_166048867dupCA2661731508SCN1Ac.1028+19_1028+48dup (n.1028+19_1028+48dup)
c.*818+19_*818+48dup (n.*818+19_*818+48dup)
n.1280+19_1280+48dup
c.*582+19_*582+48dup (n.*582+19_*582+48dup)
n.3501+19_3501+48dup
n.1212+19_1212+48dup
c.-1398+19_-1398+48dup (n.-1398+19_-1398+48dup)
n.1433+19_1433+48dup
n.1414+19_1414+48dup
n.1419+19_1419+48dup
 gnomAD v4
2g.166048839A>CCA2661731510SCN1Ac.1028+47T>G (n.1028+47T>G)
c.*818+47T>G (n.*818+47T>G)
n.1280+47T>G
c.*582+47T>G (n.*582+47T>G)
n.3501+47T>G
n.1212+47T>G
c.-1398+47T>G (n.-1398+47T>G)
n.1433+47T>G
n.1414+47T>G
n.1419+47T>G
 gnomAD v4
2g.166048840T>ACA2661731511SCN1Ac.1028+46A>T (n.1028+46A>T)
c.*818+46A>T (n.*818+46A>T)
n.1280+46A>T
c.*582+46A>T (n.*582+46A>T)
n.3501+46A>T
n.1212+46A>T
c.-1398+46A>T (n.-1398+46A>T)
n.1433+46A>T
n.1414+46A>T
n.1419+46A>T
 gnomAD v4
2g.166048841G>ACA1304863624SCN1Ac.1028+45C>T (n.1028+45C>T)
c.*818+45C>T (n.*818+45C>T)
n.1280+45C>T
c.*582+45C>T (n.*582+45C>T)
n.3501+45C>T
n.1212+45C>T
c.-1398+45C>T (n.-1398+45C>T)
n.1433+45C>T
n.1414+45C>T
n.1419+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166048841G=CA1304863623SCN1Ac.1028+45C= (n.1028+45C=)
c.*818+45C= (n.*818+45C=)
n.1280+45C=
c.*582+45C= (n.*582+45C=)
n.3501+45C=
n.1212+45C=
c.-1398+45C= (n.-1398+45C=)
n.1433+45C=
n.1414+45C=
n.1419+45C=
2g.166048841G>TCA2577144502SCN1Ac.1028+45C>A (n.1028+45C>A)
c.*818+45C>A (n.*818+45C>A)
n.1280+45C>A
c.*582+45C>A (n.*582+45C>A)
n.3501+45C>A
n.1212+45C>A
c.-1398+45C>A (n.-1398+45C>A)
n.1433+45C>A
n.1414+45C>A
n.1419+45C>A
 gnomAD v4
2g.166048842T>ACA1943378SCN1Ac.1028+44A>T (n.1028+44A>T)
c.*818+44A>T (n.*818+44A>T)
n.1280+44A>T
c.*582+44A>T (n.*582+44A>T)
n.3501+44A>T
n.1212+44A>T
c.-1398+44A>T (n.-1398+44A>T)
n.1433+44A>T
n.1414+44A>T
n.1419+44A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166048842T=CA1304863626SCN1Ac.1028+44A= (n.1028+44A=)
c.*818+44A= (n.*818+44A=)
n.1280+44A=
c.*582+44A= (n.*582+44A=)
n.3501+44A=
n.1212+44A=
c.-1398+44A= (n.-1398+44A=)
n.1433+44A=
n.1414+44A=
n.1419+44A=
2g.166048843G>ACA1304863629SCN1Ac.1028+43C>T (n.1028+43C>T)
c.*818+43C>T (n.*818+43C>T)
n.1280+43C>T
c.*582+43C>T (n.*582+43C>T)
n.3501+43C>T
n.1212+43C>T
c.-1398+43C>T (n.-1398+43C>T)
n.1433+43C>T
n.1414+43C>T
n.1419+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166048843G=CA1304863628SCN1Ac.1028+43C= (n.1028+43C=)
c.*818+43C= (n.*818+43C=)
n.1280+43C=
c.*582+43C= (n.*582+43C=)
n.3501+43C=
n.1212+43C=
c.-1398+43C= (n.-1398+43C=)
n.1433+43C=
n.1414+43C=
n.1419+43C=
2g.166048843G>TCA2661731521SCN1Ac.1028+43C>A (n.1028+43C>A)
c.*818+43C>A (n.*818+43C>A)
n.1280+43C>A
c.*582+43C>A (n.*582+43C>A)
n.3501+43C>A
n.1212+43C>A
c.-1398+43C>A (n.-1398+43C>A)
n.1433+43C>A
n.1414+43C>A
n.1419+43C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched