Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166047725G>A | CA303166 | SCN1A | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1324C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.3545C>T n.1256C>T c.-1354C>T (n.-1354C>T) n.1477C>T n.1458C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047725G>C | CA349071329 | SCN1A | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1324C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.3545C>G n.1256C>G c.-1354C>G (n.-1354C>G) n.1477C>G n.1458C>G n.1463C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047725G= | CA1304862934 | SCN1A | c.1072C= (p.Pro358=) c.*862C= (n.*862C=) n.1324C= c.*626C= (n.*626C=) n.3545C= n.1256C= c.-1354C= (n.-1354C=) n.1477C= n.1458C= n.1463C= | |
2 | g.166047725G>T | CA284856 | SCN1A | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1324C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.3545C>A n.1256C>A c.-1354C>A (n.-1354C>A) n.1477C>A n.1458C>A n.1463C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047726A>C | CA349071331 | SCN1A | c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.*861T>G (n.*861T>G) n.1323T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.3544T>G n.1255T>G c.-1355T>G (n.-1355T>G) n.1476T>G n.1457T>G n.1462T>G | |
2 | g.166047726A>G | CA429903198 | SCN1A | c.1071T>C (p.Asn357=) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1323T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.3544T>C n.1255T>C c.-1355T>C (n.-1355T>C) n.1476T>C n.1457T>C n.1462T>C | |
2 | g.166047726A>T | CA349071333 | SCN1A | c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.*861T>A (n.*861T>A) n.1323T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.3544T>A n.1255T>A c.-1355T>A (n.-1355T>A) n.1476T>A n.1457T>A n.1462T>A | |
2 | g.166047726_166047727del | CA2586970615 | SCN1A | c.1070_1071del (p.Asn357ThrfsTer9) c.*860_*861del (n.*860_*861del) n.1322_1323del c.*624_*625del (n.*624_*625del) n.3543_3544del n.1254_1255del c.-1356_-1355del (n.-1356_-1355del) n.1475_1476del n.1456_1457del n.1461_1462del | |
2 | g.166047727T>A | CA349071334 | SCN1A | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1322A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.3543A>T n.1254A>T c.-1356A>T (n.-1356A>T) n.1475A>T n.1456A>T n.1461A>T | |
2 | g.166047727T>C | CA349071336 | SCN1A | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1322A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.3543A>G n.1254A>G c.-1356A>G (n.-1356A>G) n.1475A>G n.1456A>G n.1461A>G | dbSNP |
2 | g.166047727T>G | CA349071337 | SCN1A | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1322A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.3543A>C n.1254A>C c.-1356A>C (n.-1356A>C) n.1475A>C n.1456A>C n.1461A>C | |
2 | g.166047727T= | CA1304862936 | SCN1A | c.1070A= (p.Asn357=) c.*860A= (n.*860A=) n.1322A= c.*624A= (n.*624A=) n.3543A= n.1254A= c.-1356A= (n.-1356A=) n.1475A= n.1456A= n.1461A= | |
2 | g.166047728T>A | CA16603944 | SCN1A | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1321A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.3542A>T n.1253A>T c.-1357A>T (n.-1357A>T) n.1474A>T n.1455A>T n.1460A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047728T>C | CA349071340 | SCN1A | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1321A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.3542A>G n.1253A>G c.-1357A>G (n.-1357A>G) n.1474A>G n.1455A>G n.1460A>G | |
2 | g.166047728T>G | CA349071341 | SCN1A | c.1069A>C (p.Asn357His) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1321A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.3542A>C n.1253A>C c.-1357A>C (n.-1357A>C) n.1474A>C n.1455A>C n.1460A>C | |
2 | g.166047728T= | CA1304862938 | SCN1A | c.1069A= (p.Asn357=) c.*859A= (n.*859A=) n.1321A= c.*623A= (n.*623A=) n.3542A= n.1253A= c.-1357A= (n.-1357A=) n.1474A= n.1455A= n.1460A= | |
2 | g.166047729T>A | CA349071343 | SCN1A | c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1320A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.3541A>T n.1252A>T c.-1358A>T (n.-1358A>T) n.1473A>T n.1454A>T n.1459A>T | |
2 | g.166047729T>C | CA429903199 | SCN1A | c.1068A>G (p.Arg356=) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1320A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.3541A>G n.1252A>G c.-1358A>G (n.-1358A>G) n.1473A>G n.1454A>G n.1459A>G | |
2 | g.166047729T>G | CA349071345 | SCN1A | c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1320A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.3541A>C n.1252A>C c.-1358A>C (n.-1358A>C) n.1473A>C n.1454A>C n.1459A>C | |
2 | g.166047730C>A | CA349071347 | SCN1A | c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1319G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.3540G>T n.1251G>T c.-1359G>T (n.-1359G>T) n.1472G>T n.1453G>T n.1458G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166047730C>G | CA349071348 | SCN1A | c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.*857G>C (n.*857G>C) n.1319G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.3540G>C n.1251G>C c.-1359G>C (n.-1359G>C) n.1472G>C n.1453G>C n.1458G>C | |
2 | g.166047730C>T | CA349071350 | SCN1A | c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1319G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.3540G>A n.1251G>A c.-1359G>A (n.-1359G>A) n.1472G>A n.1453G>A n.1458G>A | |
2 | g.166047731T>A | CA349071353 | SCN1A | c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1318A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.3539A>T n.1250A>T c.-1360A>T (n.-1360A>T) n.1471A>T n.1452A>T n.1457A>T | |
2 | g.166047731T>C | CA284853 | SCN1A | c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1318A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.3539A>G n.1250A>G c.-1360A>G (n.-1360A>G) n.1471A>G n.1452A>G n.1457A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047731T>G | CA429903200 | SCN1A | c.1066A>C (p.Arg356=) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1318A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.3539A>C n.1250A>C c.-1360A>C (n.-1360A>C) n.1471A>C n.1452A>C n.1457A>C | |
2 | g.166047731T= | CA1304862941 | SCN1A | c.1066A= (p.Arg356=) c.*856A= (n.*856A=) n.1318A= c.*620A= (n.*620A=) n.3539A= n.1250A= c.-1360A= (n.-1360A=) n.1471A= n.1452A= n.1457A= | |
2 | g.166047732A= | CA1304862945 | SCN1A | c.1065T= (p.Gly355=) c.*855T= (n.*855T=) n.1317T= c.*619T= (n.*619T=) n.3538T= n.1249T= c.-1361T= (n.-1361T=) n.1470T= n.1451T= n.1456T= | |
2 | g.166047732A>C | CA429903202 | SCN1A | c.1065T>G (p.Gly355=) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1317T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.3538T>G n.1249T>G c.-1361T>G (n.-1361T>G) n.1470T>G n.1451T>G n.1456T>G | |
2 | g.166047732A>G | CA317093 | SCN1A | c.1065T>C (p.Gly355=) c.*855T>C (n.*855T>C) n.1317T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.3538T>C n.1249T>C c.-1361T>C (n.-1361T>C) n.1470T>C n.1451T>C n.1456T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047732A>T | CA429903201 | SCN1A | c.1065T>A (p.Gly355=) c.*855T>A (n.*855T>A) n.1317T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.3538T>A n.1249T>A c.-1361T>A (n.-1361T>A) n.1470T>A n.1451T>A n.1456T>A | ClinVar |
2 | g.166047733C>A | CA349071357 | SCN1A | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1316G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.3537G>T n.1248G>T c.-1362G>T (n.-1362G>T) n.1469G>T n.1450G>T n.1455G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047733C= | CA1304862947 | SCN1A | c.1064G= (p.Gly355=) c.*854G= (n.*854G=) n.1316G= c.*618G= (n.*618G=) n.3537G= n.1248G= c.-1362G= (n.-1362G=) n.1469G= n.1450G= n.1455G= | |
2 | g.166047733C>G | CA349071356 | SCN1A | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1316G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.3537G>C n.1248G>C c.-1362G>C (n.-1362G>C) n.1469G>C n.1450G>C n.1455G>C | |
2 | g.166047733C>T | CA349071358 | SCN1A | c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1316G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.3537G>A n.1248G>A c.-1362G>A (n.-1362G>A) n.1469G>A n.1450G>A n.1455G>A | ClinVar |
2 | g.166047734C>A | CA349071359 | SCN1A | c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1315G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.3536G>T n.1247G>T c.-1363G>T (n.-1363G>T) n.1468G>T n.1449G>T n.1454G>T | |
2 | g.166047734C>G | CA349071361 | SCN1A | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1315G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.3536G>C n.1247G>C c.-1363G>C (n.-1363G>C) n.1468G>C n.1449G>C n.1454G>C | |
2 | g.166047734C>T | CA349071362 | SCN1A | c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1315G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.3536G>A n.1247G>A c.-1363G>A (n.-1363G>A) n.1468G>A n.1449G>A n.1454G>A | |
2 | g.166047735A>C | CA429903203 | SCN1A | c.1062T>G (p.Ala354=) c.*852T>G (n.*852T>G) n.1314T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.3535T>G n.1246T>G c.-1364T>G (n.-1364T>G) n.1467T>G n.1448T>G n.1453T>G | |
2 | g.166047735A>G | CA429903204 | SCN1A | c.1062T>C (p.Ala354=) c.*852T>C (n.*852T>C) n.1314T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.3535T>C n.1246T>C c.-1364T>C (n.-1364T>C) n.1467T>C n.1448T>C n.1453T>C | |
2 | g.166047735A>T | CA429903205 | SCN1A | c.1062T>A (p.Ala354=) c.*852T>A (n.*852T>A) n.1314T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.3535T>A n.1246T>A c.-1364T>A (n.-1364T>A) n.1467T>A n.1448T>A n.1453T>A | |
2 | g.166047736G>A | CA349071364 | SCN1A | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1313C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.3534C>T n.1245C>T c.-1365C>T (n.-1365C>T) n.1466C>T n.1447C>T n.1452C>T | |
2 | g.166047736G>C | CA349071365 | SCN1A | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1313C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.3534C>G n.1245C>G c.-1365C>G (n.-1365C>G) n.1466C>G n.1447C>G n.1452C>G | |
2 | g.166047736G>T | CA349071366 | SCN1A | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1313C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.3534C>A n.1245C>A c.-1365C>A (n.-1365C>A) n.1466C>A n.1447C>A n.1452C>A | |
2 | g.166047737C>A | CA349071371 | SCN1A | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1312G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.3533G>T n.1244G>T c.-1366G>T (n.-1366G>T) n.1465G>T n.1446G>T n.1451G>T | |
2 | g.166047737C= | CA1304862949 | SCN1A | c.1060G= (p.Ala354=) c.*850G= (n.*850G=) n.1312G= c.*614G= (n.*614G=) n.3533G= n.1244G= c.-1366G= (n.-1366G=) n.1465G= n.1446G= n.1451G= | |
2 | g.166047737C>G | CA349071368 | SCN1A | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1312G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.3533G>C n.1244G>C c.-1366G>C (n.-1366G>C) n.1465G>C n.1446G>C n.1451G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047737C>T | CA349071369 | SCN1A | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1312G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.3533G>A n.1244G>A c.-1366G>A (n.-1366G>A) n.1465G>A n.1446G>A n.1451G>A | |
2 | g.166047738T>A | CA349071372 | SCN1A | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1311A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.3532A>T n.1243A>T c.-1367A>T (n.-1367A>T) n.1464A>T n.1445A>T n.1450A>T | |
2 | g.166047738T>C | CA429903206 | SCN1A | c.1059A>G (p.Lys353=) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1311A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.3532A>G n.1243A>G c.-1367A>G (n.-1367A>G) n.1464A>G n.1445A>G n.1450A>G |