| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047611del | CA2661730737 | SCN1A | c.1170+17del (n.1170+17del) c.*960+17del (n.*960+17del) n.1422+17del c.*724+17del (n.*724+17del) n.3643+17del n.1354+17del c.-1256+17del (n.-1256+17del) n.1575+17del n.1556+17del n.1561+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047611G>A | CA1943354 | SCN1A | c.1170+16C>T (n.1170+16C>T) c.*960+16C>T (n.*960+16C>T) n.1422+16C>T c.*724+16C>T (n.*724+16C>T) n.3643+16C>T n.1354+16C>T c.-1256+16C>T (n.-1256+16C>T) n.1575+16C>T n.1556+16C>T n.1561+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047611G= | CA1304862642 | SCN1A | c.1170+16C= (n.1170+16C=) c.*960+16C= (n.*960+16C=) n.1422+16C= c.*724+16C= (n.*724+16C=) n.3643+16C= n.1354+16C= c.-1256+16C= (n.-1256+16C=) n.1575+16C= n.1556+16C= n.1561+16C= | |
| 2 | g.166047612C= | CA1304862648 | SCN1A | c.1170+15G= (n.1170+15G=) c.*960+15G= (n.*960+15G=) n.1422+15G= c.*724+15G= (n.*724+15G=) n.3643+15G= n.1354+15G= c.-1256+15G= (n.-1256+15G=) n.1575+15G= n.1556+15G= n.1561+15G= | |
| 2 | g.166047612C>G | CA537137974 | SCN1A | c.1170+15G>C (n.1170+15G>C) c.*960+15G>C (n.*960+15G>C) n.1422+15G>C c.*724+15G>C (n.*724+15G>C) n.3643+15G>C n.1354+15G>C c.-1256+15G>C (n.-1256+15G>C) n.1575+15G>C n.1556+15G>C n.1561+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047612C>T | CA2700735295 | SCN1A | c.1170+15G>A (n.1170+15G>A) c.*960+15G>A (n.*960+15G>A) n.1422+15G>A c.*724+15G>A (n.*724+15G>A) n.3643+15G>A n.1354+15G>A c.-1256+15G>A (n.-1256+15G>A) n.1575+15G>A n.1556+15G>A n.1561+15G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047615T>C | CA1304862653 | SCN1A | c.1170+12A>G (n.1170+12A>G) c.*960+12A>G (n.*960+12A>G) n.1422+12A>G c.*724+12A>G (n.*724+12A>G) n.3643+12A>G n.1354+12A>G c.-1256+12A>G (n.-1256+12A>G) n.1575+12A>G n.1556+12A>G n.1561+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047615T= | CA1304862651 | SCN1A | c.1170+12A= (n.1170+12A=) c.*960+12A= (n.*960+12A=) n.1422+12A= c.*724+12A= (n.*724+12A=) n.3643+12A= n.1354+12A= c.-1256+12A= (n.-1256+12A=) n.1575+12A= n.1556+12A= n.1561+12A= | |
| 2 | g.166047618A>G | CA2573133548 | SCN1A | c.1170+9T>C (n.1170+9T>C) c.*960+9T>C (n.*960+9T>C) n.1422+9T>C c.*724+9T>C (n.*724+9T>C) n.3643+9T>C n.1354+9T>C c.-1256+9T>C (n.-1256+9T>C) n.1575+9T>C n.1556+9T>C n.1561+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047619G>A | CA2661730751 | SCN1A | c.1170+8C>T (n.1170+8C>T) c.*960+8C>T (n.*960+8C>T) n.1422+8C>T c.*724+8C>T (n.*724+8C>T) n.3643+8C>T n.1354+8C>T c.-1256+8C>T (n.-1256+8C>T) n.1575+8C>T n.1556+8C>T n.1561+8C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047619G>C | CA59798580 | SCN1A | c.1170+8C>G (n.1170+8C>G) c.*960+8C>G (n.*960+8C>G) n.1422+8C>G c.*724+8C>G (n.*724+8C>G) n.3643+8C>G n.1354+8C>G c.-1256+8C>G (n.-1256+8C>G) n.1575+8C>G n.1556+8C>G n.1561+8C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166047619G= | CA1304862655 | SCN1A | c.1170+8C= (n.1170+8C=) c.*960+8C= (n.*960+8C=) n.1422+8C= c.*724+8C= (n.*724+8C=) n.3643+8C= n.1354+8C= c.-1256+8C= (n.-1256+8C=) n.1575+8C= n.1556+8C= n.1561+8C= | |
| 2 | g.166047621T>G | CA537138119 | SCN1A | c.1170+6A>C (n.1170+6A>C) c.*960+6A>C (n.*960+6A>C) n.1422+6A>C c.*724+6A>C (n.*724+6A>C) n.3643+6A>C n.1354+6A>C c.-1256+6A>C (n.-1256+6A>C) n.1575+6A>C n.1556+6A>C n.1561+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047621T= | CA1304862660 | SCN1A | c.1170+6A= (n.1170+6A=) c.*960+6A= (n.*960+6A=) n.1422+6A= c.*724+6A= (n.*724+6A=) n.3643+6A= n.1354+6A= c.-1256+6A= (n.-1256+6A=) n.1575+6A= n.1556+6A= n.1561+6A= | |
| 2 | g.166047622C>A | CA916082248 | SCN1A | c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.*960+5G>T (n.*960+5G>T) n.1422+5G>T c.*724+5G>T (n.*724+5G>T) n.3643+5G>T n.1354+5G>T c.-1256+5G>T (n.-1256+5G>T) n.1575+5G>T n.1556+5G>T n.1561+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047622C= | CA1304862665 | SCN1A | c.1170+5G= (n.1170+5G=) c.*960+5G= (n.*960+5G=) n.1422+5G= c.*724+5G= (n.*724+5G=) n.3643+5G= n.1354+5G= c.-1256+5G= (n.-1256+5G=) n.1575+5G= n.1556+5G= n.1561+5G= | |
| 2 | g.166047622C>G | CA16603947 | SCN1A | c.1170+5G>C (n.1170+5G>C) c.*960+5G>C (n.*960+5G>C) n.1422+5G>C c.*724+5G>C (n.*724+5G>C) n.3643+5G>C n.1354+5G>C c.-1256+5G>C (n.-1256+5G>C) n.1575+5G>C n.1556+5G>C n.1561+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047622C>T | CA915942921 | SCN1A | c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) c.*960+5G>A (n.*960+5G>A) n.1422+5G>A c.*724+5G>A (n.*724+5G>A) n.3643+5G>A n.1354+5G>A c.-1256+5G>A (n.-1256+5G>A) n.1575+5G>A n.1556+5G>A n.1561+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047623T>C | CA1139655671 | SCN1A | c.1170+4A>G (n.1170+4A>G) c.*960+4A>G (n.*960+4A>G) n.1422+4A>G c.*724+4A>G (n.*724+4A>G) n.3643+4A>G n.1354+4A>G c.-1256+4A>G (n.-1256+4A>G) n.1575+4A>G n.1556+4A>G n.1561+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047623T>G | CA2586970584 | SCN1A | c.1170+4A>C (n.1170+4A>C) c.*960+4A>C (n.*960+4A>C) n.1422+4A>C c.*724+4A>C (n.*724+4A>C) n.3643+4A>C n.1354+4A>C c.-1256+4A>C (n.-1256+4A>C) n.1575+4A>C n.1556+4A>C n.1561+4A>C | |
| 2 | g.166047623T= | CA1304862678 | SCN1A | c.1170+4A= (n.1170+4A=) c.*960+4A= (n.*960+4A=) n.1422+4A= c.*724+4A= (n.*724+4A=) n.3643+4A= n.1354+4A= c.-1256+4A= (n.-1256+4A=) n.1575+4A= n.1556+4A= n.1561+4A= | |
| 2 | g.166047623_166047624delinsAA | CA2573133549 | SCN1A | c.1170+3_1170+4delinsTT (n.1170+3_1170+4delinsTT) c.*960+3_*960+4delinsTT (n.*960+3_*960+4delinsTT) n.1422+3_1422+4delinsTT c.*724+3_*724+4delinsTT (n.*724+3_*724+4delinsTT) n.3643+3_3643+4delinsTT n.1354+3_1354+4delinsTT c.-1256+3_-1256+4delinsTT (n.-1256+3_-1256+4delinsTT) n.1575+3_1575+4delinsTT n.1556+3_1556+4delinsTT n.1561+3_1561+4delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047624C>A | CA2586970585 | SCN1A | c.1170+3G>T (n.1170+3G>T) c.*960+3G>T (n.*960+3G>T) n.1422+3G>T c.*724+3G>T (n.*724+3G>T) n.3643+3G>T n.1354+3G>T c.-1256+3G>T (n.-1256+3G>T) n.1575+3G>T n.1556+3G>T n.1561+3G>T | |
| 2 | g.166047624C= | CA1304862681 | SCN1A | c.1170+3G= (n.1170+3G=) c.*960+3G= (n.*960+3G=) n.1422+3G= c.*724+3G= (n.*724+3G=) n.3643+3G= n.1354+3G= c.-1256+3G= (n.-1256+3G=) n.1575+3G= n.1556+3G= n.1561+3G= | |
| 2 | g.166047624C>T | CA760183359 | SCN1A | c.1170+3G>A (n.1170+3G>A) c.*960+3G>A (n.*960+3G>A) n.1422+3G>A c.*724+3G>A (n.*724+3G>A) n.3643+3G>A n.1354+3G>A c.-1256+3G>A (n.-1256+3G>A) n.1575+3G>A n.1556+3G>A n.1561+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047625A>C | CA349071061 | SCN1A | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.*960+2T>G (n.*960+2T>G) n.1422+2T>G c.*724+2T>G (n.*724+2T>G) n.3643+2T>G n.1354+2T>G c.-1256+2T>G (n.-1256+2T>G) n.1575+2T>G n.1556+2T>G n.1561+2T>G | |
| 2 | g.166047625A>G | CA349071060 | SCN1A | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.*960+2T>C (n.*960+2T>C) n.1422+2T>C c.*724+2T>C (n.*724+2T>C) n.3643+2T>C n.1354+2T>C c.-1256+2T>C (n.-1256+2T>C) n.1575+2T>C n.1556+2T>C n.1561+2T>C | |
| 2 | g.166047625A>T | CA349071059 | SCN1A | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.*960+2T>A (n.*960+2T>A) n.1422+2T>A c.*724+2T>A (n.*724+2T>A) n.3643+2T>A n.1354+2T>A c.-1256+2T>A (n.-1256+2T>A) n.1575+2T>A n.1556+2T>A n.1561+2T>A | |
| 2 | g.166047626C>A | CA303332 | SCN1A | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.*960+1G>T (n.*960+1G>T) n.1422+1G>T c.*724+1G>T (n.*724+1G>T) n.3643+1G>T n.1354+1G>T c.-1256+1G>T (n.-1256+1G>T) n.1575+1G>T n.1556+1G>T n.1561+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047626C= | CA1304862686 | SCN1A | c.1170+1G= (n.1170+1G=) c.*960+1G= (n.*960+1G=) n.1422+1G= c.*724+1G= (n.*724+1G=) n.3643+1G= n.1354+1G= c.-1256+1G= (n.-1256+1G=) n.1575+1G= n.1556+1G= n.1561+1G= | |
| 2 | g.166047626C>G | CA349071062 | SCN1A | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.*960+1G>C (n.*960+1G>C) n.1422+1G>C c.*724+1G>C (n.*724+1G>C) n.3643+1G>C n.1354+1G>C c.-1256+1G>C (n.-1256+1G>C) n.1575+1G>C n.1556+1G>C n.1561+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047626C>T | CA16603844 | SCN1A | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.*960+1G>A (n.*960+1G>A) n.1422+1G>A c.*724+1G>A (n.*724+1G>A) n.3643+1G>A n.1354+1G>A c.-1256+1G>A (n.-1256+1G>A) n.1575+1G>A n.1556+1G>A n.1561+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047627C>A | CA429903126 | SCN1A | c.1170G>T (p.Leu390=) c.*960G>T (n.*960G>T) n.1422G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.3643G>T n.1354G>T c.-1256G>T (n.-1256G>T) n.1575G>T n.1556G>T n.1561G>T | |
| 2 | g.166047627C= | CA1304862696 | SCN1A | c.1170G= (p.Leu390=) c.*960G= (n.*960G=) n.1422G= c.*724G= (n.*724G=) n.3643G= n.1354G= c.-1256G= (n.-1256G=) n.1575G= n.1556G= n.1561G= | |
| 2 | g.166047627C>G | CA429903127 | SCN1A | c.1170G>C (p.Leu390=) c.*960G>C (n.*960G>C) n.1422G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.3643G>C n.1354G>C c.-1256G>C (n.-1256G>C) n.1575G>C n.1556G>C n.1561G>C | |
| 2 | g.166047627C>T | CA429903128 | SCN1A | c.1170G>A (p.Leu390=) c.*960G>A (n.*960G>A) n.1422G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.3643G>A n.1354G>A c.-1256G>A (n.-1256G>A) n.1575G>A n.1556G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047628A= | CA1304862702 | SCN1A | c.1169T= (p.Leu390=) c.*959T= (n.*959T=) n.1421T= c.*723T= (n.*723T=) n.3642T= n.1353T= c.-1257T= (n.-1257T=) n.1574T= n.1555T= n.1560T= | |
| 2 | g.166047628A>C | CA1943355 | SCN1A | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*959T>G (n.*959T>G) n.1421T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.3642T>G n.1353T>G c.-1257T>G (n.-1257T>G) n.1574T>G n.1555T>G n.1560T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047628A>G | CA349071063 | SCN1A | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*959T>C (n.*959T>C) n.1421T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.3642T>C n.1353T>C c.-1257T>C (n.-1257T>C) n.1574T>C n.1555T>C n.1560T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047628A>T | CA349071064 | SCN1A | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*959T>A (n.*959T>A) n.1421T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.3642T>A n.1353T>A c.-1257T>A (n.-1257T>A) n.1574T>A n.1555T>A n.1560T>A | |
| 2 | g.166047629G>A | CA429903129 | SCN1A | c.1168C>T (p.Leu390=) c.*958C>T (n.*958C>T) n.1420C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.3641C>T n.1352C>T c.-1258C>T (n.-1258C>T) n.1573C>T n.1554C>T n.1559C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047629G>C | CA349071065 | SCN1A | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*958C>G (n.*958C>G) n.1420C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.3641C>G n.1352C>G c.-1258C>G (n.-1258C>G) n.1573C>G n.1554C>G n.1559C>G | |
| 2 | g.166047629G>T | CA349071066 | SCN1A | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*958C>A (n.*958C>A) n.1420C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.3641C>A n.1352C>A c.-1258C>A (n.-1258C>A) n.1573C>A n.1554C>A n.1559C>A | |
| 2 | g.166047630T>A | CA349071067 | SCN1A | c.1167A>T (p.Gln389His) c.*957A>T (n.*957A>T) n.1419A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.3640A>T n.1351A>T c.-1259A>T (n.-1259A>T) n.1572A>T n.1553A>T n.1558A>T | |
| 2 | g.166047630T>C | CA429903130 | SCN1A | c.1167A>G (p.Gln389=) c.*957A>G (n.*957A>G) n.1419A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.3640A>G n.1351A>G c.-1259A>G (n.-1259A>G) n.1572A>G n.1553A>G n.1558A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047630T>G | CA349071068 | SCN1A | c.1167A>C (p.Gln389His) c.*957A>C (n.*957A>C) n.1419A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.3640A>C n.1351A>C c.-1259A>C (n.-1259A>C) n.1572A>C n.1553A>C n.1558A>C | |
| 2 | g.166047630T= | CA1304862705 | SCN1A | c.1167A= (p.Gln389=) c.*957A= (n.*957A=) n.1419A= c.*721A= (n.*721A=) n.3640A= n.1351A= c.-1259A= (n.-1259A=) n.1572A= n.1553A= n.1558A= | |
| 2 | g.166047631T>A | CA349071069 | SCN1A | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*956A>T (n.*956A>T) n.1418A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.3639A>T n.1350A>T c.-1260A>T (n.-1260A>T) n.1571A>T n.1552A>T n.1557A>T | |
| 2 | g.166047631T>C | CA349071070 | SCN1A | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*956A>G (n.*956A>G) n.1418A>G c.*720A>G (n.*720A>G) n.3639A>G n.1350A>G c.-1260A>G (n.-1260A>G) n.1571A>G n.1552A>G n.1557A>G |