Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166047510_166047571del | CA2661730333 | SCN1A | c.1170+63_1170+124del (n.1170+63_1170+124del) c.*960+63_*960+124del (n.*960+63_*960+124del) n.1422+63_1422+124del c.*724+63_*724+124del (n.*724+63_*724+124del) n.3643+63_3643+124del n.1354+63_1354+124del c.-1256+63_-1256+124del (n.-1256+63_-1256+124del) n.1575+63_1575+124del n.1556+63_1556+124del n.1561+63_1561+124del | gnomAD v4 |
2 | g.166047522G>C | CA2661730452 | SCN1A | c.1170+105C>G (n.1170+105C>G) c.*960+105C>G (n.*960+105C>G) n.1422+105C>G c.*724+105C>G (n.*724+105C>G) n.3643+105C>G n.1354+105C>G c.-1256+105C>G (n.-1256+105C>G) n.1575+105C>G n.1556+105C>G n.1561+105C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047522G>T | CA2661730454 | SCN1A | c.1170+105C>A (n.1170+105C>A) c.*960+105C>A (n.*960+105C>A) n.1422+105C>A c.*724+105C>A (n.*724+105C>A) n.3643+105C>A n.1354+105C>A c.-1256+105C>A (n.-1256+105C>A) n.1575+105C>A n.1556+105C>A n.1561+105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047524T>C | CA2661730457 | SCN1A | c.1170+103A>G (n.1170+103A>G) c.*960+103A>G (n.*960+103A>G) n.1422+103A>G c.*724+103A>G (n.*724+103A>G) n.3643+103A>G n.1354+103A>G c.-1256+103A>G (n.-1256+103A>G) n.1575+103A>G n.1556+103A>G n.1561+103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047524T>G | CA2661730458 | SCN1A | c.1170+103A>C (n.1170+103A>C) c.*960+103A>C (n.*960+103A>C) n.1422+103A>C c.*724+103A>C (n.*724+103A>C) n.3643+103A>C n.1354+103A>C c.-1256+103A>C (n.-1256+103A>C) n.1575+103A>C n.1556+103A>C n.1561+103A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047525C>A | CA59798540 | SCN1A | c.1170+102G>T (n.1170+102G>T) c.*960+102G>T (n.*960+102G>T) n.1422+102G>T c.*724+102G>T (n.*724+102G>T) n.3643+102G>T n.1354+102G>T c.-1256+102G>T (n.-1256+102G>T) n.1575+102G>T n.1556+102G>T n.1561+102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047525C= | CA1304862554 | SCN1A | c.1170+102G= (n.1170+102G=) c.*960+102G= (n.*960+102G=) n.1422+102G= c.*724+102G= (n.*724+102G=) n.3643+102G= n.1354+102G= c.-1256+102G= (n.-1256+102G=) n.1575+102G= n.1556+102G= n.1561+102G= | |
2 | g.166047525C>G | CA2661730478 | SCN1A | c.1170+102G>C (n.1170+102G>C) c.*960+102G>C (n.*960+102G>C) n.1422+102G>C c.*724+102G>C (n.*724+102G>C) n.3643+102G>C n.1354+102G>C c.-1256+102G>C (n.-1256+102G>C) n.1575+102G>C n.1556+102G>C n.1561+102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047525C>T | CA2661730477 | SCN1A | c.1170+102G>A (n.1170+102G>A) c.*960+102G>A (n.*960+102G>A) n.1422+102G>A c.*724+102G>A (n.*724+102G>A) n.3643+102G>A n.1354+102G>A c.-1256+102G>A (n.-1256+102G>A) n.1575+102G>A n.1556+102G>A n.1561+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047527_166047529del | CA2661730462 | SCN1A | c.1170+100_1170+102del (n.1170+100_1170+102del) c.*960+100_*960+102del (n.*960+100_*960+102del) n.1422+100_1422+102del c.*724+100_*724+102del (n.*724+100_*724+102del) n.3643+100_3643+102del n.1354+100_1354+102del c.-1256+100_-1256+102del (n.-1256+100_-1256+102del) n.1575+100_1575+102del n.1556+100_1556+102del n.1561+100_1561+102del | gnomAD v4 |
2 | g.166047527G>A | CA760183310 | SCN1A | c.1170+100C>T (n.1170+100C>T) c.*960+100C>T (n.*960+100C>T) n.1422+100C>T c.*724+100C>T (n.*724+100C>T) n.3643+100C>T n.1354+100C>T c.-1256+100C>T (n.-1256+100C>T) n.1575+100C>T n.1556+100C>T n.1561+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047527G= | CA1304862557 | SCN1A | c.1170+100C= (n.1170+100C=) c.*960+100C= (n.*960+100C=) n.1422+100C= c.*724+100C= (n.*724+100C=) n.3643+100C= n.1354+100C= c.-1256+100C= (n.-1256+100C=) n.1575+100C= n.1556+100C= n.1561+100C= | |
2 | g.166047527G>T | CA2661730491 | SCN1A | c.1170+100C>A (n.1170+100C>A) c.*960+100C>A (n.*960+100C>A) n.1422+100C>A c.*724+100C>A (n.*724+100C>A) n.3643+100C>A n.1354+100C>A c.-1256+100C>A (n.-1256+100C>A) n.1575+100C>A n.1556+100C>A n.1561+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047528C>A | CA2661730523 | SCN1A | c.1170+99G>T (n.1170+99G>T) c.*960+99G>T (n.*960+99G>T) n.1422+99G>T c.*724+99G>T (n.*724+99G>T) n.3643+99G>T n.1354+99G>T c.-1256+99G>T (n.-1256+99G>T) n.1575+99G>T n.1556+99G>T n.1561+99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047528C>G | CA2661730524 | SCN1A | c.1170+99G>C (n.1170+99G>C) c.*960+99G>C (n.*960+99G>C) n.1422+99G>C c.*724+99G>C (n.*724+99G>C) n.3643+99G>C n.1354+99G>C c.-1256+99G>C (n.-1256+99G>C) n.1575+99G>C n.1556+99G>C n.1561+99G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047530_166047531del | CA2661730497 | SCN1A | c.1170+98_1170+99del (n.1170+98_1170+99del) c.*960+98_*960+99del (n.*960+98_*960+99del) n.1422+98_1422+99del c.*724+98_*724+99del (n.*724+98_*724+99del) n.3643+98_3643+99del n.1354+98_1354+99del c.-1256+98_-1256+99del (n.-1256+98_-1256+99del) n.1575+98_1575+99del n.1556+98_1556+99del n.1561+98_1561+99del | gnomAD v4 |
2 | g.166047529T>A | CA2661730527 | SCN1A | c.1170+98A>T (n.1170+98A>T) c.*960+98A>T (n.*960+98A>T) n.1422+98A>T c.*724+98A>T (n.*724+98A>T) n.3643+98A>T n.1354+98A>T c.-1256+98A>T (n.-1256+98A>T) n.1575+98A>T n.1556+98A>T n.1561+98A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047530C>T | CA2661730533 | SCN1A | c.1170+97G>A (n.1170+97G>A) c.*960+97G>A (n.*960+97G>A) n.1422+97G>A c.*724+97G>A (n.*724+97G>A) n.3643+97G>A n.1354+97G>A c.-1256+97G>A (n.-1256+97G>A) n.1575+97G>A n.1556+97G>A n.1561+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047531T>C | CA59798544 | SCN1A | c.1170+96A>G (n.1170+96A>G) c.*960+96A>G (n.*960+96A>G) n.1422+96A>G c.*724+96A>G (n.*724+96A>G) n.3643+96A>G n.1354+96A>G c.-1256+96A>G (n.-1256+96A>G) n.1575+96A>G n.1556+96A>G n.1561+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047531T= | CA1304862560 | SCN1A | c.1170+96A= (n.1170+96A=) c.*960+96A= (n.*960+96A=) n.1422+96A= c.*724+96A= (n.*724+96A=) n.3643+96A= n.1354+96A= c.-1256+96A= (n.-1256+96A=) n.1575+96A= n.1556+96A= n.1561+96A= | |
2 | g.166047532T>G | CA2661730547 | SCN1A | c.1170+95A>C (n.1170+95A>C) c.*960+95A>C (n.*960+95A>C) n.1422+95A>C c.*724+95A>C (n.*724+95A>C) n.3643+95A>C n.1354+95A>C c.-1256+95A>C (n.-1256+95A>C) n.1575+95A>C n.1556+95A>C n.1561+95A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047533T>C | CA1304862563 | SCN1A | c.1170+94A>G (n.1170+94A>G) c.*960+94A>G (n.*960+94A>G) n.1422+94A>G c.*724+94A>G (n.*724+94A>G) n.3643+94A>G n.1354+94A>G c.-1256+94A>G (n.-1256+94A>G) n.1575+94A>G n.1556+94A>G n.1561+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047533T= | CA1304862562 | SCN1A | c.1170+94A= (n.1170+94A=) c.*960+94A= (n.*960+94A=) n.1422+94A= c.*724+94A= (n.*724+94A=) n.3643+94A= n.1354+94A= c.-1256+94A= (n.-1256+94A=) n.1575+94A= n.1556+94A= n.1561+94A= | |
2 | g.166047534C>A | CA2753022741 | SCN1A | c.1170+93G>T (n.1170+93G>T) c.*960+93G>T (n.*960+93G>T) n.1422+93G>T c.*724+93G>T (n.*724+93G>T) n.3643+93G>T n.1354+93G>T c.-1256+93G>T (n.-1256+93G>T) n.1575+93G>T n.1556+93G>T n.1561+93G>T | |
2 | g.166047534C= | CA1304862565 | SCN1A | c.1170+93G= (n.1170+93G=) c.*960+93G= (n.*960+93G=) n.1422+93G= c.*724+93G= (n.*724+93G=) n.3643+93G= n.1354+93G= c.-1256+93G= (n.-1256+93G=) n.1575+93G= n.1556+93G= n.1561+93G= | |
2 | g.166047534C>G | CA2577144476 | SCN1A | c.1170+93G>C (n.1170+93G>C) c.*960+93G>C (n.*960+93G>C) n.1422+93G>C c.*724+93G>C (n.*724+93G>C) n.3643+93G>C n.1354+93G>C c.-1256+93G>C (n.-1256+93G>C) n.1575+93G>C n.1556+93G>C n.1561+93G>C | |
2 | g.166047534C>T | CA1304862566 | SCN1A | c.1170+93G>A (n.1170+93G>A) c.*960+93G>A (n.*960+93G>A) n.1422+93G>A c.*724+93G>A (n.*724+93G>A) n.3643+93G>A n.1354+93G>A c.-1256+93G>A (n.-1256+93G>A) n.1575+93G>A n.1556+93G>A n.1561+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047536A= | CA1304862567 | SCN1A | c.1170+91T= (n.1170+91T=) c.*960+91T= (n.*960+91T=) n.1422+91T= c.*724+91T= (n.*724+91T=) n.3643+91T= n.1354+91T= c.-1256+91T= (n.-1256+91T=) n.1575+91T= n.1556+91T= n.1561+91T= | |
2 | g.166047536A>G | CA429903123 | SCN1A | c.1170+91T>C (n.1170+91T>C) c.*960+91T>C (n.*960+91T>C) n.1422+91T>C c.*724+91T>C (n.*724+91T>C) n.3643+91T>C n.1354+91T>C c.-1256+91T>C (n.-1256+91T>C) n.1575+91T>C n.1556+91T>C n.1561+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047536A>T | CA2661730559 | SCN1A | c.1170+91T>A (n.1170+91T>A) c.*960+91T>A (n.*960+91T>A) n.1422+91T>A c.*724+91T>A (n.*724+91T>A) n.3643+91T>A n.1354+91T>A c.-1256+91T>A (n.-1256+91T>A) n.1575+91T>A n.1556+91T>A n.1561+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047539A>G | CA2577144477 | SCN1A | c.1170+88T>C (n.1170+88T>C) c.*960+88T>C (n.*960+88T>C) n.1422+88T>C c.*724+88T>C (n.*724+88T>C) n.3643+88T>C n.1354+88T>C c.-1256+88T>C (n.-1256+88T>C) n.1575+88T>C n.1556+88T>C n.1561+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047541A= | CA1304862572 | SCN1A | c.1170+86T= (n.1170+86T=) c.*960+86T= (n.*960+86T=) n.1422+86T= c.*724+86T= (n.*724+86T=) n.3643+86T= n.1354+86T= c.-1256+86T= (n.-1256+86T=) n.1575+86T= n.1556+86T= n.1561+86T= | |
2 | g.166047541A>G | CA760183317 | SCN1A | c.1170+86T>C (n.1170+86T>C) c.*960+86T>C (n.*960+86T>C) n.1422+86T>C c.*724+86T>C (n.*724+86T>C) n.3643+86T>C n.1354+86T>C c.-1256+86T>C (n.-1256+86T>C) n.1575+86T>C n.1556+86T>C n.1561+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047542T>A | CA2661730569 | SCN1A | c.1170+85A>T (n.1170+85A>T) c.*960+85A>T (n.*960+85A>T) n.1422+85A>T c.*724+85A>T (n.*724+85A>T) n.3643+85A>T n.1354+85A>T c.-1256+85A>T (n.-1256+85A>T) n.1575+85A>T n.1556+85A>T n.1561+85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047542T>C | CA2661730572 | SCN1A | c.1170+85A>G (n.1170+85A>G) c.*960+85A>G (n.*960+85A>G) n.1422+85A>G c.*724+85A>G (n.*724+85A>G) n.3643+85A>G n.1354+85A>G c.-1256+85A>G (n.-1256+85A>G) n.1575+85A>G n.1556+85A>G n.1561+85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047542T>G | CA2661730575 | SCN1A | c.1170+85A>C (n.1170+85A>C) c.*960+85A>C (n.*960+85A>C) n.1422+85A>C c.*724+85A>C (n.*724+85A>C) n.3643+85A>C n.1354+85A>C c.-1256+85A>C (n.-1256+85A>C) n.1575+85A>C n.1556+85A>C n.1561+85A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047543T>C | CA760183319 | SCN1A | c.1170+84A>G (n.1170+84A>G) c.*960+84A>G (n.*960+84A>G) n.1422+84A>G c.*724+84A>G (n.*724+84A>G) n.3643+84A>G n.1354+84A>G c.-1256+84A>G (n.-1256+84A>G) n.1575+84A>G n.1556+84A>G n.1561+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047543T= | CA1304862574 | SCN1A | c.1170+84A= (n.1170+84A=) c.*960+84A= (n.*960+84A=) n.1422+84A= c.*724+84A= (n.*724+84A=) n.3643+84A= n.1354+84A= c.-1256+84A= (n.-1256+84A=) n.1575+84A= n.1556+84A= n.1561+84A= | |
2 | g.166047544A= | CA1304862575 | SCN1A | c.1170+83T= (n.1170+83T=) c.*960+83T= (n.*960+83T=) n.1422+83T= c.*724+83T= (n.*724+83T=) n.3643+83T= n.1354+83T= c.-1256+83T= (n.-1256+83T=) n.1575+83T= n.1556+83T= n.1561+83T= | |
2 | g.166047544A>G | CA1038848753 | SCN1A | c.1170+83T>C (n.1170+83T>C) c.*960+83T>C (n.*960+83T>C) n.1422+83T>C c.*724+83T>C (n.*724+83T>C) n.3643+83T>C n.1354+83T>C c.-1256+83T>C (n.-1256+83T>C) n.1575+83T>C n.1556+83T>C n.1561+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047544A>T | CA2661730581 | SCN1A | c.1170+83T>A (n.1170+83T>A) c.*960+83T>A (n.*960+83T>A) n.1422+83T>A c.*724+83T>A (n.*724+83T>A) n.3643+83T>A n.1354+83T>A c.-1256+83T>A (n.-1256+83T>A) n.1575+83T>A n.1556+83T>A n.1561+83T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047547_166047549del | CA2661730589 | SCN1A | c.1170+81_1170+83del (n.1170+81_1170+83del) c.*960+81_*960+83del (n.*960+81_*960+83del) n.1422+81_1422+83del c.*724+81_*724+83del (n.*724+81_*724+83del) n.3643+81_3643+83del n.1354+81_1354+83del c.-1256+81_-1256+83del (n.-1256+81_-1256+83del) n.1575+81_1575+83del n.1556+81_1556+83del n.1561+81_1561+83del | gnomAD v4 |
2 | g.166047546C>A | CA2661730599 | SCN1A | c.1170+81G>T (n.1170+81G>T) c.*960+81G>T (n.*960+81G>T) n.1422+81G>T c.*724+81G>T (n.*724+81G>T) n.3643+81G>T n.1354+81G>T c.-1256+81G>T (n.-1256+81G>T) n.1575+81G>T n.1556+81G>T n.1561+81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047547A= | CA1304862577 | SCN1A | c.1170+80T= (n.1170+80T=) c.*960+80T= (n.*960+80T=) n.1422+80T= c.*724+80T= (n.*724+80T=) n.3643+80T= n.1354+80T= c.-1256+80T= (n.-1256+80T=) n.1575+80T= n.1556+80T= n.1561+80T= | |
2 | g.166047547A>C | CA1304862578 | SCN1A | c.1170+80T>G (n.1170+80T>G) c.*960+80T>G (n.*960+80T>G) n.1422+80T>G c.*724+80T>G (n.*724+80T>G) n.3643+80T>G n.1354+80T>G c.-1256+80T>G (n.-1256+80T>G) n.1575+80T>G n.1556+80T>G n.1561+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166047547A>G | CA2661730601 | SCN1A | c.1170+80T>C (n.1170+80T>C) c.*960+80T>C (n.*960+80T>C) n.1422+80T>C c.*724+80T>C (n.*724+80T>C) n.3643+80T>C n.1354+80T>C c.-1256+80T>C (n.-1256+80T>C) n.1575+80T>C n.1556+80T>C n.1561+80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166047548T>C | CA2661730604 | SCN1A | c.1170+79A>G (n.1170+79A>G) c.*960+79A>G (n.*960+79A>G) n.1422+79A>G c.*724+79A>G (n.*724+79A>G) n.3643+79A>G n.1354+79A>G c.-1256+79A>G (n.-1256+79A>G) n.1575+79A>G n.1556+79A>G n.1561+79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166047549C= | CA1304862580 | SCN1A | c.1170+78G= (n.1170+78G=) c.*960+78G= (n.*960+78G=) n.1422+78G= c.*724+78G= (n.*724+78G=) n.3643+78G= n.1354+78G= c.-1256+78G= (n.-1256+78G=) n.1575+78G= n.1556+78G= n.1561+78G= | |
2 | g.166047549C>T | CA1304862581 | SCN1A | c.1170+78G>A (n.1170+78G>A) c.*960+78G>A (n.*960+78G>A) n.1422+78G>A c.*724+78G>A (n.*724+78G>A) n.3643+78G>A n.1354+78G>A c.-1256+78G>A (n.-1256+78G>A) n.1575+78G>A n.1556+78G>A n.1561+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |