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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046951_166046965del | CA2541550240 | SCN1A | c.1182_1196del (p.Ala395_Tyr399del) c.*972_*986del (n.*972_*986del) n.1434_1448del c.*736_*750del (n.*736_*750del) n.3655_3669del n.1366_1380del c.-1244_-1230del (n.-1244_-1230del) n.1587_1601del n.1568_1582del n.1573_1587del | |
| 2 | g.166046958dup | CA2580064375 | SCN1A | c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer?) c.*982dup (n.*982dup) n.1444dup c.*746dup (n.*746dup) n.3665dup n.1376dup c.-1234dup (n.-1234dup) n.1597dup n.1578dup n.1583dup | ClinVar |
| 2 | g.166046958del | CA317699 | SCN1A | c.1192del (p.Thr398ArgfsTer3) c.*982del (n.*982del) n.1444del c.*746del (n.*746del) n.3665del n.1376del c.-1234del (n.-1234del) n.1597del n.1578del n.1583del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046958T>A | CA349071018 | SCN1A | c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.*979A>T (n.*979A>T) n.1441A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.3662A>T n.1373A>T c.-1237A>T (n.-1237A>T) n.1594A>T n.1575A>T n.1580A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046958T>C | CA349071019 | SCN1A | c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.*979A>G (n.*979A>G) n.1441A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.3662A>G n.1373A>G c.-1237A>G (n.-1237A>G) n.1594A>G n.1575A>G n.1580A>G | |
| 2 | g.166046958T>G | CA349071020 | SCN1A | c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.*979A>C (n.*979A>C) n.1441A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.3662A>C n.1373A>C c.-1237A>C (n.-1237A>C) n.1594A>C n.1575A>C n.1580A>C | |
| 2 | g.166046958T= | CA1304862065 | SCN1A | c.1189A= (p.Lys397=) c.*979A= (n.*979A=) n.1441A= c.*743A= (n.*743A=) n.3662A= n.1373A= c.-1237A= (n.-1237A=) n.1594A= n.1575A= n.1580A= | |
| 2 | g.166046959C>A | CA429903029 | SCN1A | c.1188G>T (p.Gly396=) c.*978G>T (n.*978G>T) n.1440G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.3661G>T n.1372G>T c.-1238G>T (n.-1238G>T) n.1593G>T n.1574G>T n.1579G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046959C= | CA1304862067 | SCN1A | c.1188G= (p.Gly396=) c.*978G= (n.*978G=) n.1440G= c.*742G= (n.*742G=) n.3661G= n.1372G= c.-1238G= (n.-1238G=) n.1593G= n.1574G= n.1579G= | |
| 2 | g.166046959C>G | CA429903030 | SCN1A | c.1188G>C (p.Gly396=) c.*978G>C (n.*978G>C) n.1440G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.3661G>C n.1372G>C c.-1238G>C (n.-1238G>C) n.1593G>C n.1574G>C n.1579G>C | |
| 2 | g.166046959C>T | CA59798078 | SCN1A | c.1188G>A (p.Gly396=) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1440G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.3661G>A n.1372G>A c.-1238G>A (n.-1238G>A) n.1593G>A n.1574G>A n.1579G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046960C>A | CA349071021 | SCN1A | c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1439G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.3660G>T n.1371G>T c.-1239G>T (n.-1239G>T) n.1592G>T n.1573G>T n.1578G>T | |
| 2 | g.166046960C>G | CA349071022 | SCN1A | c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1439G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.3660G>C n.1371G>C c.-1239G>C (n.-1239G>C) n.1592G>C n.1573G>C n.1578G>C | |
| 2 | g.166046960C>T | CA349071023 | SCN1A | c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1439G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.3660G>A n.1371G>A c.-1239G>A (n.-1239G>A) n.1592G>A n.1573G>A n.1578G>A | ClinVar |
| 2 | g.166046961C>A | CA349071026 | SCN1A | c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.*976G>T (n.*976G>T) n.1438G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.3659G>T n.1370G>T c.-1240G>T (n.-1240G>T) n.1591G>T n.1572G>T n.1577G>T | |
| 2 | g.166046961C>G | CA349071024 | SCN1A | c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*976G>C (n.*976G>C) n.1438G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.3659G>C n.1370G>C c.-1240G>C (n.-1240G>C) n.1591G>C n.1572G>C n.1577G>C | |
| 2 | g.166046961C>T | CA349071025 | SCN1A | c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.*976G>A (n.*976G>A) n.1438G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.3659G>A n.1370G>A c.-1240G>A (n.-1240G>A) n.1591G>A n.1572G>A n.1577G>A | ClinVar |
| 2 | g.166046962A>C | CA429903031 | SCN1A | c.1185T>G (p.Ala395=) c.*975T>G (n.*975T>G) n.1437T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.3658T>G n.1369T>G c.-1241T>G (n.-1241T>G) n.1590T>G n.1571T>G n.1576T>G | |
| 2 | g.166046962A>G | CA429903032 | SCN1A | c.1185T>C (p.Ala395=) c.*975T>C (n.*975T>C) n.1437T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.3658T>C n.1369T>C c.-1241T>C (n.-1241T>C) n.1590T>C n.1571T>C n.1576T>C | |
| 2 | g.166046962A>T | CA429903033 | SCN1A | c.1185T>A (p.Ala395=) c.*975T>A (n.*975T>A) n.1437T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.3658T>A n.1369T>A c.-1241T>A (n.-1241T>A) n.1590T>A n.1571T>A n.1576T>A | |
| 2 | g.166046962_166046964delinsAGC | CA1304862070 | SCN1A | c.1183_1185delinsGCT (p.Ala395=) c.*973_*975delinsGCT (n.*973_*975delinsGCT) n.1435_1437delinsGCT c.*737_*739delinsGCT (n.*737_*739delinsGCT) n.3656_3658delinsGCT n.1367_1369delinsGCT c.-1243_-1241delinsGCT (n.-1243_-1241delinsGCT) n.1588_1590delinsGCT n.1569_1571delinsGCT n.1574_1576delinsGCT | |
| 2 | g.166046963G>A | CA1943338 | SCN1A | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*974C>T (n.*974C>T) n.1436C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.3657C>T n.1368C>T c.-1242C>T (n.-1242C>T) n.1589C>T n.1570C>T n.1575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046963G>C | CA349071027 | SCN1A | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*974C>G (n.*974C>G) n.1436C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.3657C>G n.1368C>G c.-1242C>G (n.-1242C>G) n.1589C>G n.1570C>G n.1575C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046963G= | CA1304862074 | SCN1A | c.1184C= (p.Ala395=) c.*974C= (n.*974C=) n.1436C= c.*738C= (n.*738C=) n.3657C= n.1368C= c.-1242C= (n.-1242C=) n.1589C= n.1570C= n.1575C= | |
| 2 | g.166046963G>T | CA349071028 | SCN1A | c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.*974C>A (n.*974C>A) n.1436C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.3657C>A n.1368C>A c.-1242C>A (n.-1242C>A) n.1589C>A n.1570C>A n.1575C>A | ClinVar |
| 2 | g.166046963_166046964del | CA303358 | SCN1A | c.1183_1184del (p.Ala395TrpfsTer?) c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.1435_1436del c.*737_*738del (n.*737_*738del) n.3656_3657del n.1367_1368del c.-1243_-1242del (n.-1243_-1242del) n.1588_1589del n.1569_1570del n.1574_1575del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046963_166046964delinsT | CA2586970575 | SCN1A | c.1183_1184delinsA (p.Ala395MetfsTer6) c.*973_*974delinsA (n.*973_*974delinsA) n.1435_1436delinsA c.*737_*738delinsA (n.*737_*738delinsA) n.3656_3657delinsA n.1367_1368delinsA c.-1243_-1242delinsA (n.-1243_-1242delinsA) n.1588_1589delinsA n.1569_1570delinsA n.1574_1575delinsA | |
| 2 | g.166046964C>A | CA349071029 | SCN1A | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1435G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.3656G>T n.1367G>T c.-1243G>T (n.-1243G>T) n.1588G>T n.1569G>T n.1574G>T | |
| 2 | g.166046964C= | CA1304862075 | SCN1A | c.1183G= (p.Ala395=) c.*973G= (n.*973G=) n.1435G= c.*737G= (n.*737G=) n.3656G= n.1367G= c.-1243G= (n.-1243G=) n.1588G= n.1569G= n.1574G= | |
| 2 | g.166046964C>G | CA145229 | SCN1A | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1435G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.3656G>C n.1367G>C c.-1243G>C (n.-1243G>C) n.1588G>C n.1569G>C n.1574G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046964C>T | CA349071030 | SCN1A | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1435G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.3656G>A n.1367G>A c.-1243G>A (n.-1243G>A) n.1588G>A n.1569G>A n.1574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046964_166046965insT | CA303359 | SCN1A | c.1182_1183insA (p.Ala395SerfsTer?) c.*972_*973insA (n.*972_*973insA) n.1434_1435insA c.*736_*737insA (n.*736_*737insA) n.3655_3656insA n.1366_1367insA c.-1244_-1243insA (n.-1244_-1243insA) n.1587_1588insA n.1568_1569insA n.1573_1574insA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046965A>C | CA429903034 | SCN1A | c.1182T>G (p.Ala394=) c.*972T>G (n.*972T>G) n.1434T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.3655T>G n.1366T>G c.-1244T>G (n.-1244T>G) n.1587T>G n.1568T>G n.1573T>G | |
| 2 | g.166046965A>G | CA429903036 | SCN1A | c.1182T>C (p.Ala394=) c.*972T>C (n.*972T>C) n.1434T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.3655T>C n.1366T>C c.-1244T>C (n.-1244T>C) n.1587T>C n.1568T>C n.1573T>C | ClinVar |
| 2 | g.166046965A>T | CA429903035 | SCN1A | c.1182T>A (p.Ala394=) c.*972T>A (n.*972T>A) n.1434T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.3655T>A n.1366T>A c.-1244T>A (n.-1244T>A) n.1587T>A n.1568T>A n.1573T>A | |
| 2 | g.166046965_166046966delinsAG | CA1304862078 | SCN1A | c.1181_1182delinsCT (p.Ala394=) c.*971_*972delinsCT (n.*971_*972delinsCT) n.1433_1434delinsCT c.*735_*736delinsCT (n.*735_*736delinsCT) n.3654_3655delinsCT n.1365_1366delinsCT c.-1245_-1244delinsCT (n.-1245_-1244delinsCT) n.1586_1587delinsCT n.1567_1568delinsCT n.1572_1573delinsCT | |
| 2 | g.166046965_166046966delinsTC | CA891842517 | SCN1A | c.1181_1182delinsGA (p.Ala394Gly) c.*971_*972delinsGA (n.*971_*972delinsGA) n.1433_1434delinsGA c.*735_*736delinsGA (n.*735_*736delinsGA) n.3654_3655delinsGA n.1365_1366delinsGA c.-1245_-1244delinsGA (n.-1245_-1244delinsGA) n.1586_1587delinsGA n.1567_1568delinsGA n.1572_1573delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046966G>A | CA349071031 | SCN1A | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1433C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.3654C>T n.1365C>T c.-1245C>T (n.-1245C>T) n.1586C>T n.1567C>T n.1572C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046966G>C | CA349071032 | SCN1A | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1433C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.3654C>G n.1365C>G c.-1245C>G (n.-1245C>G) n.1586C>G n.1567C>G n.1572C>G | |
| 2 | g.166046966G>T | CA349071033 | SCN1A | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1433C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.3654C>A n.1365C>A c.-1245C>A (n.-1245C>A) n.1586C>A n.1567C>A n.1572C>A | |
| 2 | g.166046967C>A | CA349071035 | SCN1A | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1432G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.3653G>T n.1364G>T c.-1246G>T (n.-1246G>T) n.1585G>T n.1566G>T n.1571G>T | |
| 2 | g.166046967C>G | CA349071036 | SCN1A | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*970G>C (n.*970G>C) n.1432G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.3653G>C n.1364G>C c.-1246G>C (n.-1246G>C) n.1585G>C n.1566G>C n.1571G>C | |
| 2 | g.166046967C>T | CA349071034 | SCN1A | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1432G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.3653G>A n.1364G>A c.-1246G>A (n.-1246G>A) n.1585G>A n.1566G>A n.1571G>A | |
| 2 | g.166046968A>C | CA429903037 | SCN1A | c.1179T>G (p.Arg393=) c.*969T>G (n.*969T>G) n.1431T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.3652T>G n.1363T>G c.-1247T>G (n.-1247T>G) n.1584T>G n.1565T>G n.1570T>G | |
| 2 | g.166046968A>G | CA429903038 | SCN1A | c.1179T>C (p.Arg393=) c.*969T>C (n.*969T>C) n.1431T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.3652T>C n.1363T>C c.-1247T>C (n.-1247T>C) n.1584T>C n.1565T>C n.1570T>C | |
| 2 | g.166046968A>T | CA429903039 | SCN1A | c.1179T>A (p.Arg393=) c.*969T>A (n.*969T>A) n.1431T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.3652T>A n.1363T>A c.-1247T>A (n.-1247T>A) n.1584T>A n.1565T>A n.1570T>A | |
| 2 | g.166046969C>A | CA349071037 | SCN1A | c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1430G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.3651G>T n.1362G>T c.-1248G>T (n.-1248G>T) n.1583G>T n.1564G>T n.1569G>T | |
| 2 | g.166046969C= | CA1304862082 | SCN1A | c.1178G= (p.Arg393=) c.*968G= (n.*968G=) n.1430G= c.*732G= (n.*732G=) n.3651G= n.1362G= c.-1248G= (n.-1248G=) n.1583G= n.1564G= n.1569G= | |
| 2 | g.166046969C>G | CA349071038 | SCN1A | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1430G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.3651G>C n.1362G>C c.-1248G>C (n.-1248G>C) n.1583G>C n.1564G>C n.1569G>C | ClinVar dbSNP |